森野 豊之Hiroyuki Morino

Last Updated :2020/11/04

所属・職名
原爆放射線医科学研究所 准教授
メールアドレス
morinohiroshima-u.ac.jp

基本情報

学歴

  • 広島大学, 大学院医学系研究科, 博士課程内科系専攻, 日本, 1994年04月, 2000年02月
  • 広島大学, 医学部, 日本, 1988年04月, 1994年03月

学位

  • 博士(医学) (広島大学)

教育担当

  • 【学士課程】 医学部 : 医学科
  • 【博士課程前期】 医系科学研究科 : 総合健康科学専攻 : 生命医療科学プログラム
  • 【博士課程】 医系科学研究科 : 医歯薬学専攻 : 医学専門プログラム
  • 【博士課程】 医系科学研究科 : 医歯薬学専攻 : 放射線医科学専門プログラム

研究分野

  • 医歯薬学 / 基礎医学 / 病態医化学
  • 医歯薬学 / 内科系臨床医学 / 神経内科学

研究キーワード

  • 神経変性疾患
  • 臨床遺伝学

所属学会

  • 日本神経学会
  • 日本内科学会
  • 日本人類遺伝学会
  • 日本老年学会
  • 日本神経科学学会

教育活動

授業担当

  1. 2020年, 学部専門, セメスター(前期), 人類遺伝学
  2. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(前期), 研究方法特論
  3. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(前期), 研究方法特論
  4. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(前期), 研究方法特論
  5. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(前期), 研究方法特論
  6. 2020年, 博士課程・博士課程後期, 1ターム, 研究方法論B
  7. 2020年, 修士課程・博士課程前期, 1ターム, 研究方法論A
  8. 2020年, 博士課程・博士課程後期, 2ターム, ゲノム編集先端研究特論B

研究活動

学術論文(★は代表的な論文)

  1. Collaborative analysis of alpha-synuclein gene promoter variability and Parkinson disease, JAMA, 296巻, 6号, pp. 661-670, 20060809
  2. Retinitis pigmentosa prior to familial ALS caused by a homozygous cilia and flagella-associated protein 410 mutation, J Neurol Neurosurg Psychiatry, 91巻, 2号, pp. 220-222
  3. Genetic screening for potassium channel mutations in Japanese autosomal dominant spinocerebellar ataxia, JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 65巻, 4号, pp. 363-369, 202004
  4. Middle-age-onset cerebellar ataxia caused by a homozygous TWNK variant: a case report, BMC MEDICAL GENETICS, 21巻, 1号, 20200331
  5. Optineurin regulates osteoblastogenesis through STAT1, BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, 525巻, 4号, pp. 889-894, 20200514
  6. Biallelic mutation of HSD17B4 induces middle age-onset spinocerebellar ataxia, NEUROLOGY-GENETICS, 6巻, 1号, 202002
  7. The first Japanese case of primary familial brain calcification caused by an MYORG variant, JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 65巻, 10号, pp. 917-920, 202010
  8. Aggressive periodontitis and NOD2 variants, JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 65巻, 10号, pp. 841-846, 202010
  9. Treatment of intractable resting tremor of spinocerebellar ataxia 42 with zonisamide, J Neurol Sci, 15巻, 396号, pp. 119-120, 20190115
  10. C-terminal mutations in SYNE1 are associated with motor neuron disease in patients with SCAR8, J Neurol Sci, 15巻, 402号, pp. 118-120, 20190715
  11. Co-morbidity of progressive supranuclear palsy and amyotrophic lateral sclerosis: a clinical-pathological case report, BMC Neurol, 19巻, 1号, pp. 168-168, 20190718
  12. Amyotrophic lateral sclerosis of long clinical course clinically presenting with progressive muscular atrophy, NEUROPATHOLOGY, 39巻, 1号, pp. 47-53, 201902
  13. Mitochondrial DNA haplogroups and age at onset of Machado-Joseph disease/spinocerebellar ataxia type 3: a study in patients from multiple populations, EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, 26巻, 3号, pp. 506-512, 201903
  14. Compound heterozygote mutations in the SIGMAR1 gene in an oldest old patient with amyotrophic lateral sclerosis, Geriatr Gerontol Int, 18巻, 10号, pp. 1519-1520
  15. First report of a Japanese family with spinocerebellar ataxia type 10: The second report from Asia after a report from China, PLOS ONE, 12巻, 5号, 20170519
  16. PLK1-mediated phosphorylation of WDR62/MCPH2 ensures proper mitotic spindle orientation, HUMAN MOLECULAR GENETICS, 26巻, 22号, pp. 4429-4440, 20171115
  17. 家族性ALSの原因遺伝子update, 脳と神経, 68巻, 9号, pp. 1081-1086, 2016
  18. Exome sequencing identifies a novel intronic mutation in ENG that causes recurrence of pulmonary arteriovenous malformations, JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 352巻, 1-2号, pp. 29-33, 20150515
  19. ★, A mutation in the low voltage-gated calcium channel CACNA1G alters the physiological properties of the channel, causing spinocerebellar ataxia, MOLECULAR BRAIN, 8巻, 20151229
  20. Exome sequencing reveals a novel TTC19 mutation in an autosomal recessive spinocerebellar ataxia patient, BMC NEUROLOGY, 14巻, 20140107
  21. Exome sequencing reveals a novel MRE11 mutation in a patient with progressive myoclonic ataxia, JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 337巻, 1-2号, pp. 219-223, 20140215
  22. Exome sequencing reveals a novel ANO10 mutation in a Japanese patient with autosomal recessive spinocerebellar ataxia., Clinical Genetics, 85巻, 3号, pp. 296-297, 20140301
  23. DYT6 in Japan - genetic screening and clinical characteristics of the patients., Movement Disorders, 29巻, 2号, pp. 278-280, 20140201
  24. Detecting gene mutations in Japanese Alzheimer's patients by semiconductor sequencing, NEUROBIOLOGY OF AGING, 35巻, 7号, 201407
  25. ★, Mutations in Twinkle primase-helicase cause Perrault syndrome with neurologic features, NEUROLOGY, 83巻, 22号, pp. 2054-2061, 20141125
  26. Immunoreactivity of valosin-containing protein in sporadic amyotrophic lateral sclerosis and in a case of its novel mutant, ACTA NEUROPATHOLOGICA COMMUNICATIONS, 2巻, 2014
  27. Detecting gene mutations in Japanese Alzheimer's patients by semiconductor sequencing, NEUROBIOLOGY OF AGING, 35巻, 7号, 2014
  28. Autosomal recessive Andersen–Tawil syndrome with a novel mutation L94P in Kir2.1, Neurol Clin Neurosci, 1巻, 4号, pp. 131-137
  29. Cerebellar ataxia with SYNE1 mutation accompanying motor neuron diesease., Neurology, 80巻, 2号, pp. 600-601, 20130201
  30. Convenient diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy using a microchip electrophoresis system, American Journal of Neurodegenerative Disease, 2巻, 1号, pp. 35-39, 20130301
  31. Oromandibular Dystonia associated with SCA36, Movement Disorders, 28巻, 4号, pp. 557-559, 20130401
  32. The clinical characteristics of spinocerebellar ataxia 36: A study of 2121 Japanese ataxia patients, MOVEMENT DISORDERS, 27巻, 9号, pp. 1158-1163, 201208
  33. 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子optineurin, 神経内科, 76巻, 3号, pp. 255-260, 20120301
  34. Screening for OPTN mutations in amyotrophic lateral sclerosis in a mainly Caucasian population, NEUROBIOLOGY OF AGING, 32巻, 10号, 201110
  35. The UCHL1 polymorphism and parkinson's disease in a Japanese population, Parkinsonism and Related Disorders, 17巻, pp. 473-475, 20110701
  36. Detection of large expansions in SCA8 using a fluorescent repeat-primed PCR assay., Hiroshima Journal of Mediacal Science, 60巻, 3号, pp. 63-66, 20110901
  37. Severe brain atrophy after long-term survival seen in siblings with familial amyotrophic lateral sclerosis and a mutation in the optineurin gene: a case series, Journal of Medical Case Reports, 5巻, 12号, pp. 573, 20111201
  38. The UCHL1 S18Y polymorphism and Parkinson's disease in a Japanese population, PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, 17巻, 6号, pp. 473-475, 201107
  39. ★, Homozygosity Mapping on Homozygosity Haplotype Analysis to Detect Recessive Disease-Causing Genes from a Small Number of Unrelated, Outbred Patients, PLOS ONE, 6巻, 9号, 20110920
  40. ★, Mutations of optineurin in amyotrophic lateral sclerosis, Nature, 465巻, 5号, pp. 223-226, 20100501
  41. A quantitatively-modeled homozygosity mapping algorithm, qHomozygosityMapping, utilizing whole genome single nucleotide polymorphism genotyping data, BMC BIOINFORMATICS, 11巻, 20101015
  42. LRRK2 Mutations and Risk Variants in Japanese Patients with Parkinson's Disease, MOVEMENT DISORDERS, 24巻, 7号, pp. 1034-1041, 20090515
  43. Screening for TARDBP mutations in Japanese familial amyotrophic lateral sclerosis, Journal of the Neurological Sciences, 284巻, pp. 69-71, 20090820
  44. The CNTN4 c.4256C>T mutation is rare in Japanese with inherited spinocerebellar ataxia, Journal of the Neurological Sciences, 266巻, pp. 180-181, 20080201
  45. Pathogenic expansions of the SCA6 locus are associated with a common CACNA1A haplotype across the globe: founder effect or predisposing chromosome?, European Journal of Human Genetics, 16巻, 7号, pp. 841-847, 20080701
  46. Cytotoxic edema in neuro-Behcet's disease ?, Intern Med., 47巻, pp. 2073-2076, 20081201
  47. Pathogenic expansions of the SCA6 locus are associated with a common CACNA1A haplotype across the globe: founder effect or predisposing chromosome?, EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 16巻, 7号, pp. 841-847, 200807
  48. Lack of replication of thirteen single-nucleotide polymorphisms implicated in Parkinson's disease: a large-scale international study, Lancet Neurol, 5巻, 11号, pp. 917-923
  49. Identification and haplotype analysis of LRRK2 G2019S in Japanese patients with Parkinson disease., Neurology, 67巻, 4号, pp. 697-699, 20060801
  50. Identification of a new family of spinocerebellar ataxia type 14 in the Japanese spinocerebellar ataxia population by the screening of PRKCG exon 4., Mov Disord., 21巻, pp. 1355-1360, 20060401
  51. Identification of a new family of spinocerebellar ataxia type 14 in the Japanese spinocerebellar ataxia population by the screening of PRKCG exon 4, MOVEMENT DISORDERS, 21巻, 9号, pp. 1355-1360, 200609
  52. 当院における神経内科疾患に対する血液浄化療法の経験, 中国腎不全研究会誌, 14巻, pp. 99-100, 20050401
  53. 心原性脳梗塞症の治療, Curent Therapy, 23巻, pp. 1005-1009, 20050401
  54. 神経・筋疾患, 内科, 96巻, pp. 1046-1051, 20050401
  55. 頸部血管超音波検査が診断に有用であったbow hunter’s syndromeの1例, 日本内科学会雑誌, 93巻, 11号, pp. 2424-2426, 20041101
  56. Dinucleotide repeat polymorphism in interferon-gamma gene is not associated with sporadic Alzheimer’s disease, Am J Med Genet, 124巻, B(1)号, pp. 48-49, 20040101
  57. 急性脳内出血における血圧, 血圧, 11巻, pp. 1160-1161, 20040401
  58. Possible Reduced Penetrance of Expansion of 44 to 47 CAG/CAA Repeats in the TATA-Binding Protein Gene in Spinocerebellar Ataxia Type 17., Arch Neurol, 61巻, pp. 209-212, 20040401
  59. A novel haplotype of spinocerebellar ataxia type 6 contributes to the highest prevalence in Western Japan, Neurosci Lett, 358巻, pp. 107-110, 20040401
  60. Possible reduced penetrance of expansion of 44 to 47 CAG/CAA repeats in the TATA-binding protein gene in spinocerebellar ataxia type 17, ARCHIVES OF NEUROLOGY, 61巻, 2号, pp. 209-212, 200402
  61. Dinucleotide repeat polymorphism in interferon-gamma gene is not associated with sporadic Alzheimer's disease, AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, 124B巻, 1号, pp. 48-49, 20040101
  62. A novel haplotype of spinocerebellar ataxia type 6 contributes to the highest prevalence in Western Japan, NEUROSCIENCE LETTERS, 358巻, 2号, pp. 107-110, 20040325
  63. SCA8 repeat expansion-large CTA/CTG repeat alleles are more common in ataxic patients, including those with SCA6., American Journal of Human Genetics, 72巻, pp. 704-709, 20030401
  64. 孤発性アルツハイマー病の連鎖解析、相関解析, 老年精神医学雑誌, 14巻, pp. 1361-1364, 20030401
  65. SCA8 repeat expansion: Large CTA/CTG repeat alleles are more common in ataxic patients, including those with SCA6, AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 72巻, 3号, pp. 704-709, 200303
  66. Contribution of the interleukin-1beta gene polymorphism in multiple system atrophy., Mov. Disord., 17巻, 4号, pp. 808-811, 20020701
  67. Difference in disease-free survival curve and regional distribution according to subtype of spinocerebellar ataxia: a study of 1,286 Japanese patients., Am J Med Genet, 114巻, 5号, pp. 578-583, 20020701
  68. Dinucleotide repeat polymorphisms in the neprilysin gene are not associated with sporadic Alzheimer’s disease., Neurosci. Lett., 320巻, 1-2号, pp. 105-107, 20020301
  69. Dinucleotide repeat polymorphisms in the neprilysin gene are not associated with sporadic Alzheimer's disease, NEUROSCIENCE LETTERS, 320巻, 1-2号, pp. 105-107, 20020301
  70. Difference in disease-free survival curve and regional distribution according to subtype of spinocerebellar ataxia: A study of 1,286 Japanese patients, AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 114巻, 5号, pp. 578-583, 20020708
  71. Contribution of the interleukin-1 beta gene polymorphism in multiple system atrophy, MOVEMENT DISORDERS, 17巻, 4号, pp. 808-811, 200207
  72. Lack of an association between cystatin C gene polymorphism in Japanese patients with Alzheimer’s disease, Neurology, 57巻, 2号, pp. 337-339, 20010701
  73. Genetic studies in Parkinson’s disease with an alpha-synuclein/NACP gene polymorphism in Japan, Neurosci. Lett., 300巻, 2号, pp. 125-127, 20010301
  74. Genetic studies in Parkinson's disease with an alpha-synuclein/NACP gene polymorphism in Japan, NEUROSCIENCE LETTERS, 300巻, 2号, pp. 125-127, 20010309
  75. Lack of an association between cystatin C gene polymorphisms in Japanese patients with Alzheimer's disease, NEUROLOGY, 57巻, 2号, pp. 337-339, 20010724
  76. 神経系疾患の遺伝子学 臨床遺伝子学, 最新医学 9月増刊号, 55巻, pp. 2142-2154, 20000901
  77. A single nucleotide polymorphism of dopamine transporter gene is associated with Parkinson's disease, ANNALS OF NEUROLOGY, 47巻, 4号, pp. 528-531, 200004
  78. 起立性低血圧を呈したオリーブ橋小脳萎縮症1例における起立負荷脳波・SPECT の検討., 36巻, pp. 213-217, 19990401
  79. 難病の在宅ケアに関する問題ー筋萎縮性側索硬化症例に関してー., 広島医学, 52巻, 12号, pp. 1007-1010, 19990401
  80. 透析療法中の慢性腎不全に伴う自己免疫性ニューロパチーにおける抗糖脂質抗体, 神経免疫学, 6巻, pp. 108-109, 19980401
  81. 透析療法中の慢性腎不全に伴う自己免疫性ニューロパチーにおける抗糖脂質抗体.(共著), 神経免疫学, 6巻, pp. 108-109, 19980401
  82. 筋萎縮性側索硬化症の在宅ケア., 広島医学, 50巻, pp. 1002-1004, 19970401
  83. パーキンソン病の胃排出能と薬物効果?levodopa と trimebutine maleate について?., 13巻, pp. 269-274, 19960401
  84. パーキンソン病の胃排出能と薬物効果ーlevodopaとtrimebutine maleateについて., 神経治療学, 13巻, pp. 269-274, 19960401
  85. 両側対称性錐体路病変を呈し急性散在性脳脊髄炎(acute disseminated encephalomyelitis)が疑われた例., 広島医学, 49巻, pp. 161-164, 19960401
  86. Lewy body を伴った多系統萎縮症の 1 剖検例, Neuropathology : official journal the Japanese Society of Neuropathology, 20巻, 20000601
  87. 免疫吸着療法前後における血清可溶性セレクチンの変動, 日本アフェレシス学会雑誌, 17巻, 0号, 1998

著書等出版物

  1. Molecular Mechanism and Therapeutics of Amyotrophic Lateral Sclerosis, Association study in alpha-synuclein polymorphism in sporadic amyotrophic lateral sclerosis, Elsevier Science, 2001年, 単行本(学術書), 共著
  2. In Catecholamine Research from Molecular Insights to Clinical medicine, Dopamine transporter and Parkinson's disease, Kluwer Academic/Plenum Publishers, 2002年, 単行本(学術書), 共著
  3. Handbook of the Cerebellum and Cerebellar Disorders, Channelopathies and Cerebellar Disease, Springer, 2019年, 単行本(学術書), 共著, 978-3-319-97911-3
  4. 2005年, 遺伝性脊髄小脳失調症14型(SCA14)の新規家系の同定と変異γPKCの機能解析, 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班 平成16年度研究報告書, 2005年, 調査報告書, 共編著, 48-49
  5. 2005年, 遺伝性脊髄小脳失調症6,8,14 (SCA6,8,14)の分子疫学, 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班 平成14~16年度総合研究報告書, 2005年, 調査報告書, 共編著, 58-60
  6. 2004年04月, 脳卒中予防としてのAⅡ受容体拮抗薬の治療戦略の根拠は何か AⅡ受容体拮抗薬のすべて 第3版 , 先端医学社, 2004年, 04, 単行本(学術書), 共著, 森野 豊之 川上 秀史 松本 昌泰 , 7
  7. 2004年, 脊髄小脳変性症6型(SCA6)の創始者効果の検討, 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班, 2004年, 調査報告書, 共編著, 44-45
  8. 2003年, SCA8の分子生物学的疫学, 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班 平成14年度研究報告書, 2003年, 調査報告書, 共編著, 58-59
  9. 2002年, Spinocerebellar ataxia 17の検討, 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班 平成13年度研究報告書, 2002年, 調査報告書, 共編著, 52-54
  10. 2001年, 当施設で遺伝子診断を行った脊髄小脳変性症の疫学的研究(第2報), 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班 平成12年度報告書, 2001年, 調査報告書, 共編著, 19-20
  11. 2001年, 神経細胞死予防のためのグルタミン酸・ドーパミン輸送蛋白の研究, 特定領域研究(A)に係る研究経過等の報告書「神経細胞死とその防御の分子制御」(平成9年度~12年度), 2001年, 調査報告書, 共編著, 188-197
  12. 2000年, 当施設で遺伝子診断を行った脊髄小脳変性症の疫学的検討, 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班 平成11年度報告書, 2000年, 調査報告書, 共編著, 49-50
  13. 1998年, 広島県における遺伝性脊髄小脳変性症の他県との比較ーとくにSCA6について, 広島医学, 1998年, 調査報告書, 共編著, 1454-1459

招待講演、口頭・ポスター発表等

  1. TWNK遺伝子の両アレル変異による中年発症小脳失調症の1例, Morino H, Kume K, Komure O, Matsuda Y, Kurashige T, Kawakami H, 第64回日本人類遺伝学会, 2019年11月07日, 通常, 日本語
  2. 低電位活性型CaチャネルCACNA1Gの変異は脊髄小脳変性症の原因である, 森野豊之,松田由喜子,六車恵子,宮本涼介,大澤亮介,大竹敏之,音部玲子,渡辺雅彦,丸山博文,橋本浩一,川上秀史, 第39回日本神経科学大会, 2016年07月20日, 招待, 日本語
  3. SCA42の臨床と分子病態, 森野豊之,松田由喜子,倉重毅志,六車恵子,外丸祐介,橋本浩一,丸山博文,川上秀史, 第35回日本神経治療学会総会, 2017年11月16日, 招待, 日本語
  4. ALSとautophagy関連遺伝子〜optineurinを中心に, 丸山博文,森野豊之,川上秀史, 第59回日本神経学会学術大会, 2018年05月23日, 招待, 日本語
  5. CRISPR/Cas9を用いたSCA42モデルマウスの作製と解析, 森野豊之,松田由喜子,倉重毅志,川上秀史, 第60回日本神経学会学術大会, 2019年05月23日, 招待, 日本語
  6. Optineurin遺伝子変異を導入したALSモデルマウスの解析, 森野豊之,川上秀史,丸山博文,倉持真人,大澤亮介, 喫煙科学研究財団研究発表会, 2016年07月20日, 通常, 日本語
  7. 優性遺伝性脊髄小脳変性症の新規原因遺伝子CACNA1Gの同定, 森野豊之,松田由喜子,六車恵子,宮本亮介,大澤亮介,大竹敏之,音部玲子,渡辺雅彦,丸山博文,橋本浩一,川上秀史, 第1回放射線災害・医科学研究拠点カンファランス, 2016年06月04日, 通常, 日本語, 長崎
  8. 低電位活性型CaチャンネルCACNA1Gの変異は脊髄小脳変性症の原因である, 森野 豊之,松田 由喜子,六車 恵子,宮本 涼介,大澤 涼介,大竹 敏之,音部 玲子,渡辺 雅彦,丸山 博文,橋本 浩一,川上 秀史, 第39回日本神経科学大会, 2016年07月20日, 招待, 英語
  9. 優性遺伝性脊髄小脳変性症の新規原因遺伝子CACNA1Gの同定, 森野 豊之,松田 由喜子,六車 恵子,宮本 涼介,大澤 涼介,大竹 敏之,音部 玲子,渡辺 雅彦,丸山 博文,橋本 浩一,川上 秀史, 第57回日本神経学会学術大会, 2016年05月21日, 通常, 英語
  10. 次世代シーケンサを用いた神経疾患の原因遺伝子スクリーニング, 森野 豊之,松田 由喜子,和泉 唯信,丸山 博文,川上 秀史, 平成27年度広島大学・長崎大学連携研究カンファレンス, 2015年06月06日, 通常, 日本語
  11. Optineurin遺伝子変異を導入したALSモデルマウスの解析, 森野豊之,川上秀史,丸山博文,倉持真人,大澤亮介, 喫煙科学研究財団研究発表会, 2015年07月23日, 招待, 日本語
  12. 平成27年度冬脳内環境班会議, 2016年01月08日, 通常, 英語
  13. 次世代シーケンサを用いた筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子スクリーニング, 森野 豊之,松田 由喜子,和泉 唯信,丸山 博文,川上 秀史, 第56回日本神経学会学術大会, 2015年05月23日, 通常, 日本語
  14. FTDP-17の原因遺伝子MAPTの新規挿入変異の同定, 森野豊之,川上秀史, 平成26年度冬脳内環境班会議, 2015年01月08日, 通常, 日本語
  15. 広島大学原爆放射線医科学研究所第5回国際シンポジウム, 2015年02月02日, 通常, 英語, 広島
  16. Perrault症候群の原因遺伝子C10orf2の変異によるmtDNA維持機構の障害, 森野豊之,松田由喜子,Sarah B Pierce*1,平木啓子,丸山博文*2,Mary-Claire King*1,川上秀史, 日本人類遺伝学会第59回大会, 2014年11月20日, 通常, 日本語, 東京
  17. MAPTの新規遺伝子変異を認めたFTDP-17の一剖検例, 倉重毅志*1,*2,森野豊之,城間紀之*3,山崎雄*1,高橋哲也*1,有広光司*3,丸山博文*1,伊東秀文*4,川上秀史,松本昌泰, 第42回臨床神経病理懇話会, 2014年11月16日, 通常, 日本語, 和歌山
  18. 2014年10月20日, 通常, 日本語
  19. FTDP-17の原因遺伝子MAPTの新規挿入変異の同定と生化学的解析, 川上秀史,森野豊之,松田由喜子,大澤亮介,平木啓子,倉重毅志*1,和泉唯信*2,山崎 雄*1,高橋哲也*1,高島明彦*3,添田義行*3,宮坂知宏*4,樋口真人*5,佐原成彦*5,須原哲也*5,島田 斉*5,伊東秀文*6,丸山博文, 第57回日本神経化学会大会, 2014年09月30日, 通常, 日本語, 奈良
  20. FTDP-17の原因となるMAPTの新規挿入変異の同定, 森野豊之,松田由喜子,平木啓子,倉重毅志*1,和泉唯信*2,山崎 雄*1,高橋哲也*1,丸山博文*1,伊東秀文*3,川上秀史, 第37回日本神経科学学会学術大会, 2014年09月11日, 通常, 日本語, 神奈川
  21. MAPTの新規挿入変異を認めたFTDP17の2家系, 森野豊之,平木啓子,倉重毅志*1,和泉唯信*2,山崎 雄*1,高橋哲也*1,丸山博文*1,伊東秀文*3,川上秀史, 第55回日本神経学会学術大会, 2014年05月21日, 通常, 日本語, 福岡
  22. 本邦初かつ新規変異を有するSepiapterin reductase(SPR)欠損症 の1例, 金井雅裕*1,宮本亮介*2,村田佳子*3,向井洋平*1,山本敏之*1,和泉唯信*2,梶 龍兒*2,森野豊之,川上秀史,新宅治夫*4,坂本 崇*1,村田美穂, 第55回日本神経学会学術大会, 2014年05月21日, 通常, 日本語, 福岡