広島大学

基本情報

主な職歴

• 1995年06月01日, 1997年03月31日, 県立広島病院, 医師
• 2000年04月01日, 2000年05月31日, 広島大学, 病院, 医員
• 2000年06月01日, 2000年08月31日, 倉敷平成病院, 医長
• 2000年09月01日, 2001年03月31日, 翠清会梶川病院, 神経内科, 医長
• 2001年04月01日, 2002年03月30日, 広島大学, 病院, 医員
• 2003年04月01日, 2004年03月30日, 広島大学, 医学部・歯学部附属病院, 医員
• 2004年04月01日, 2005年03月31日, 広島大学, 病院, 医員
• 2005年04月01日, 2006年02月28日, 土谷総合病院, 神経内科, 医長
• 2006年03月01日, 2007年03月31日, 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 助手
• 2007年04月01日, 2014年05月31日, 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 助教
• 2010年04月01日, 2014年05月31日, 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 助教
• 2014年06月01日, 2020年03月31日, 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 准教授

学歴

• 広島大学, 大学院医学系研究科, 博士課程内科系専攻, 日本, 1994年04月, 2000年02月
• 広島大学, 医学部, 日本, 1988年04月, 1994年03月

学位

• 博士（医学）　(広島大学)

教育担当

• 【学士課程】 医学部 : 医学科
• 【博士課程前期】 医系科学研究科 : 総合健康科学専攻 : 生命医療科学プログラム
• 【博士課程】 医系科学研究科 : 医歯薬学専攻 : 医学専門プログラム
• 【博士課程】 医系科学研究科 : 医歯薬学専攻 : 放射線医科学専門プログラム

研究分野

• 医歯薬学 / 基礎医学 / 病態医化学
• 医歯薬学 / 内科系臨床医学 / 神経内科学

研究キーワード

• 神経変性疾患
• 臨床遺伝学

所属学会

• 日本神経学会
• 日本内科学会
• 日本人類遺伝学会
• 日本老年学会
• 日本神経科学学会

教育活動

授業担当

1. 2021年, 学部専門, セメスター（前期）, 人類遺伝学
2. 2021年, 博士課程・博士課程後期, ２ターム, ゲノム編集先端研究特論B

研究活動

学術論文（★は代表的な論文）

1. Collaborative analysis of alpha-synuclein gene promoter variability and Parkinson disease, JAMA, 296巻, 6号, pp. 661-670, 20060809
2. Retinitis pigmentosa prior to familial ALS caused by a homozygous cilia and flagella-associated protein 410 mutation, J Neurol Neurosurg Psychiatry, 91巻, 2号, pp. 220-222
3. Genetic screening for potassium channel mutations in Japanese autosomal dominant spinocerebellar ataxia, JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 65巻, 4号, pp. 363-369, 202004
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4. Middle-age-onset cerebellar ataxia caused by a homozygous TWNK variant: a case report, BMC MEDICAL GENETICS, 21巻, 1号, 20200331
   DOIを用いた論文検索結果へのリンク
5. Optineurin regulates osteoblastogenesis through STAT1, BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, 525巻, 4号, pp. 889-894, 20200514
   DOIを用いた論文検索結果へのリンク
6. Biallelic mutation of HSD17B4 induces middle age-onset spinocerebellar ataxia, NEUROLOGY-GENETICS, 6巻, 1号, 202002
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7. The first Japanese case of primary familial brain calcification caused by an MYORG variant, JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 65巻, 10号, pp. 917-920, 202010
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8. Aggressive periodontitis and NOD2 variants, JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 65巻, 10号, pp. 841-846, 202010
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9. Treatment of intractable resting tremor of spinocerebellar ataxia 42 with zonisamide, J Neurol Sci, 15巻, 396号, pp. 119-120, 20190115
10. C-terminal mutations in SYNE1 are associated with motor neuron disease in patients with SCAR8, J Neurol Sci, 15巻, 402号, pp. 118-120, 20190715
11. Co-morbidity of progressive supranuclear palsy and amyotrophic lateral sclerosis: a clinical-pathological case report, BMC Neurol, 19巻, 1号, pp. 168-168, 20190718
12. Amyotrophic lateral sclerosis of long clinical course clinically presenting with progressive muscular atrophy, NEUROPATHOLOGY, 39巻, 1号, pp. 47-53, 201902
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13. Mitochondrial DNA haplogroups and age at onset of Machado-Joseph disease/spinocerebellar ataxia type 3: a study in patients from multiple populations, EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, 26巻, 3号, pp. 506-512, 201903
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14. Compound heterozygote mutations in the SIGMAR1 gene in an oldest old patient with amyotrophic lateral sclerosis, Geriatr Gerontol Int, 18巻, 10号, pp. 1519-1520
15. First report of a Japanese family with spinocerebellar ataxia type 10: The second report from Asia after a report from China, PLOS ONE, 12巻, 5号, 20170519
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16. PLK1-mediated phosphorylation of WDR62/MCPH2 ensures proper mitotic spindle orientation, HUMAN MOLECULAR GENETICS, 26巻, 22号, pp. 4429-4440, 20171115
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17. 家族性ALSの原因遺伝子update, 脳と神経, 68巻, 9号, pp. 1081-1086, 2016
18. Exome sequencing identifies a novel intronic mutation in ENG that causes recurrence of pulmonary arteriovenous malformations, JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 352巻, 1-2号, pp. 29-33, 20150515
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19. ★, A mutation in the low voltage-gated calcium channel CACNA1G alters the physiological properties of the channel, causing spinocerebellar ataxia, MOLECULAR BRAIN, 8巻, 20151229
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20. Exome sequencing reveals a novel TTC19 mutation in an autosomal recessive spinocerebellar ataxia patient, BMC NEUROLOGY, 14巻, 20140107
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21. Exome sequencing reveals a novel MRE11 mutation in a patient with progressive myoclonic ataxia, JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 337巻, 1-2号, pp. 219-223, 20140215
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22. Exome sequencing reveals a novel ANO10 mutation in a Japanese patient with autosomal recessive spinocerebellar ataxia., Clinical Genetics, 85巻, 3号, pp. 296-297, 20140301
23. DYT6 in Japan - genetic screening and clinical characteristics of the patients., Movement Disorders, 29巻, 2号, pp. 278-280, 20140201
24. Detecting gene mutations in Japanese Alzheimer's patients by semiconductor sequencing, NEUROBIOLOGY OF AGING, 35巻, 7号, 201407
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25. ★, Mutations in Twinkle primase-helicase cause Perrault syndrome with neurologic features, NEUROLOGY, 83巻, 22号, pp. 2054-2061, 20141125
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26. Immunoreactivity of valosin-containing protein in sporadic amyotrophic lateral sclerosis and in a case of its novel mutant, ACTA NEUROPATHOLOGICA COMMUNICATIONS, 2巻, 2014
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27. Detecting gene mutations in Japanese Alzheimer's patients by semiconductor sequencing, NEUROBIOLOGY OF AGING, 35巻, 7号, 2014
28. Autosomal recessive Andersen–Tawil syndrome with a novel mutation L94P in Kir2.1, Neurol Clin Neurosci, 1巻, 4号, pp. 131-137
29. Cerebellar ataxia with SYNE1 mutation accompanying motor neuron diesease., Neurology, 80巻, 2号, pp. 600-601, 20130201
30. Convenient diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy using a microchip electrophoresis system, American Journal of Neurodegenerative Disease, 2巻, 1号, pp. 35-39, 20130301
31. Oromandibular Dystonia associated with SCA36, Movement Disorders, 28巻, 4号, pp. 557-559, 20130401
32. The clinical characteristics of spinocerebellar ataxia 36: A study of 2121 Japanese ataxia patients, MOVEMENT DISORDERS, 27巻, 9号, pp. 1158-1163, 201208
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33. 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子optineurin, 神経内科, 76巻, 3号, pp. 255-260, 20120301
34. Screening for OPTN mutations in amyotrophic lateral sclerosis in a mainly Caucasian population, NEUROBIOLOGY OF AGING, 32巻, 10号, 201110
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35. The UCHL1 polymorphism and parkinson's disease in a Japanese population, Parkinsonism and Related Disorders, 17巻, pp. 473-475, 20110701
36. Detection of large expansions in SCA8 using a fluorescent repeat-primed PCR assay., Hiroshima Journal of Mediacal Science, 60巻, 3号, pp. 63-66, 20110901
37. Severe brain atrophy after long-term survival seen in siblings with familial amyotrophic lateral sclerosis and a mutation in the optineurin gene: a case series, Journal of Medical Case Reports, 5巻, 12号, pp. 573, 20111201
38. The UCHL1 S18Y polymorphism and Parkinson's disease in a Japanese population, PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, 17巻, 6号, pp. 473-475, 201107
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39. ★, Homozygosity Mapping on Homozygosity Haplotype Analysis to Detect Recessive Disease-Causing Genes from a Small Number of Unrelated, Outbred Patients, PLOS ONE, 6巻, 9号, 20110920
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40. ★, Mutations of optineurin in amyotrophic lateral sclerosis, Nature, 465巻, 5号, pp. 223-226, 20100501
41. A quantitatively-modeled homozygosity mapping algorithm, qHomozygosityMapping, utilizing whole genome single nucleotide polymorphism genotyping data, BMC BIOINFORMATICS, 11巻, 20101015
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42. LRRK2 Mutations and Risk Variants in Japanese Patients with Parkinson's Disease, MOVEMENT DISORDERS, 24巻, 7号, pp. 1034-1041, 20090515
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43. Screening for TARDBP mutations in Japanese familial amyotrophic lateral sclerosis, Journal of the Neurological Sciences, 284巻, pp. 69-71, 20090820
44. The CNTN4 c.4256C>T mutation is rare in Japanese with inherited spinocerebellar ataxia, Journal of the Neurological Sciences, 266巻, pp. 180-181, 20080201
45. Pathogenic expansions of the SCA6 locus are associated with a common CACNA1A haplotype across the globe: founder effect or predisposing chromosome?, European Journal of Human Genetics, 16巻, 7号, pp. 841-847, 20080701
46. Cytotoxic edema in neuro-Behcet's disease ?, Intern Med., 47巻, pp. 2073-2076, 20081201
47. Pathogenic expansions of the SCA6 locus are associated with a common CACNA1A haplotype across the globe: founder effect or predisposing chromosome?, EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 16巻, 7号, pp. 841-847, 200807
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48. Lack of replication of thirteen single-nucleotide polymorphisms implicated in Parkinson's disease: a large-scale international study, Lancet Neurol, 5巻, 11号, pp. 917-923
49. Identification and haplotype analysis of LRRK2 G2019S in Japanese patients with Parkinson disease., Neurology, 67巻, 4号, pp. 697-699, 20060801
50. Identification of a new family of spinocerebellar ataxia type 14 in the Japanese spinocerebellar ataxia population by the screening of PRKCG exon 4., Mov Disord., 21巻, pp. 1355-1360, 20060401
51. Identification of a new family of spinocerebellar ataxia type 14 in the Japanese spinocerebellar ataxia population by the screening of PRKCG exon 4, MOVEMENT DISORDERS, 21巻, 9号, pp. 1355-1360, 200609
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52. 当院における神経内科疾患に対する血液浄化療法の経験, 中国腎不全研究会誌, 14巻, pp. 99-100, 20050401
53. 心原性脳梗塞症の治療, Curent Therapy, 23巻, pp. 1005-1009, 20050401
54. 神経・筋疾患, 内科, 96巻, pp. 1046-1051, 20050401
55. 頸部血管超音波検査が診断に有用であったbow hunter’s syndromeの１例, 日本内科学会雑誌, 93巻, 11号, pp. 2424-2426, 20041101
56. Dinucleotide repeat polymorphism in interferon-gamma gene is not associated with sporadic Alzheimer’s disease, Am J Med Genet, 124巻, B(1)号, pp. 48-49, 20040101
57. 急性脳内出血における血圧, 血圧, 11巻, pp. 1160-1161, 20040401
58. Possible Reduced Penetrance of Expansion of 44 to 47 CAG/CAA Repeats in the TATA-Binding Protein Gene in Spinocerebellar Ataxia Type 17., Arch Neurol, 61巻, pp. 209-212, 20040401
59. A novel haplotype of spinocerebellar ataxia type 6 contributes to the highest prevalence in Western Japan, Neurosci Lett, 358巻, pp. 107-110, 20040401
60. Possible reduced penetrance of expansion of 44 to 47 CAG/CAA repeats in the TATA-binding protein gene in spinocerebellar ataxia type 17, ARCHIVES OF NEUROLOGY, 61巻, 2号, pp. 209-212, 200402
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61. Dinucleotide repeat polymorphism in interferon-gamma gene is not associated with sporadic Alzheimer's disease, AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, 124B巻, 1号, pp. 48-49, 20040101
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62. A novel haplotype of spinocerebellar ataxia type 6 contributes to the highest prevalence in Western Japan, NEUROSCIENCE LETTERS, 358巻, 2号, pp. 107-110, 20040325
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63. SCA8 repeat expansion-large CTA/CTG repeat alleles are more common in ataxic patients, including those with SCA6., American Journal of Human Genetics, 72巻, pp. 704-709, 20030401
64. 孤発性アルツハイマー病の連鎖解析、相関解析, 老年精神医学雑誌, 14巻, pp. 1361-1364, 20030401
65. SCA8 repeat expansion: Large CTA/CTG repeat alleles are more common in ataxic patients, including those with SCA6, AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 72巻, 3号, pp. 704-709, 200303
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66. Contribution of the interleukin-1beta gene polymorphism in multiple system atrophy., Mov. Disord., 17巻, 4号, pp. 808-811, 20020701
67. Difference in disease-free survival curve and regional distribution according to subtype of spinocerebellar ataxia: a study of 1,286 Japanese patients., Am J Med Genet, 114巻, 5号, pp. 578-583, 20020701
68. Dinucleotide repeat polymorphisms in the neprilysin gene are not associated with sporadic Alzheimer’s disease., Neurosci. Lett., 320巻, 1-2号, pp. 105-107, 20020301
69. Dinucleotide repeat polymorphisms in the neprilysin gene are not associated with sporadic Alzheimer's disease, NEUROSCIENCE LETTERS, 320巻, 1-2号, pp. 105-107, 20020301
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70. Difference in disease-free survival curve and regional distribution according to subtype of spinocerebellar ataxia: A study of 1,286 Japanese patients, AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 114巻, 5号, pp. 578-583, 20020708
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71. Contribution of the interleukin-1 beta gene polymorphism in multiple system atrophy, MOVEMENT DISORDERS, 17巻, 4号, pp. 808-811, 200207
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72. Lack of an association between cystatin C gene polymorphism in Japanese patients with Alzheimer’s disease, Neurology, 57巻, 2号, pp. 337-339, 20010701
73. Genetic studies in Parkinson’s disease with an alpha-synuclein/NACP gene polymorphism in Japan, Neurosci. Lett., 300巻, 2号, pp. 125-127, 20010301
74. Genetic studies in Parkinson's disease with an alpha-synuclein/NACP gene polymorphism in Japan, NEUROSCIENCE LETTERS, 300巻, 2号, pp. 125-127, 20010309
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75. Lack of an association between cystatin C gene polymorphisms in Japanese patients with Alzheimer's disease, NEUROLOGY, 57巻, 2号, pp. 337-339, 20010724
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76. 神経系疾患の遺伝子学 臨床遺伝子学, 最新医学 9月増刊号, 55巻, pp. 2142-2154, 20000901
77. A single nucleotide polymorphism of dopamine transporter gene is associated with Parkinson's disease, ANNALS OF NEUROLOGY, 47巻, 4号, pp. 528-531, 200004
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78. 起立性低血圧を呈したオリーブ橋小脳萎縮症１例における起立負荷脳波・SPECT の検討．, 36巻, pp. 213-217, 19990401
79. 難病の在宅ケアに関する問題ー筋萎縮性側索硬化症例に関してー．, 広島医学, 52巻, 12号, pp. 1007-1010, 19990401
80. 透析療法中の慢性腎不全に伴う自己免疫性ニューロパチーにおける抗糖脂質抗体, 神経免疫学, 6巻, pp. 108-109, 19980401
81. 透析療法中の慢性腎不全に伴う自己免疫性ニューロパチーにおける抗糖脂質抗体.(共著), 神経免疫学, 6巻, pp. 108-109, 19980401
82. 筋萎縮性側索硬化症の在宅ケア．, 広島医学, 50巻, pp. 1002-1004, 19970401
83. パーキンソン病の胃排出能と薬物効果?levodopa と trimebutine maleate について?．, 13巻, pp. 269-274, 19960401
84. パーキンソン病の胃排出能と薬物効果ーlevodopaとtrimebutine maleateについて．, 神経治療学, 13巻, pp. 269-274, 19960401
85. 両側対称性錐体路病変を呈し急性散在性脳脊髄炎（acute disseminated encephalomyelitis）が疑われた例．, 広島医学, 49巻, pp. 161-164, 19960401
86. Lewy body を伴った多系統萎縮症の 1 剖検例, Neuropathology : official journal the Japanese Society of Neuropathology, 20巻, 20000601
87. 免疫吸着療法前後における血清可溶性セレクチンの変動, 日本アフェレシス学会雑誌, 17巻, 0号, 1998

著書等出版物

1. 2001年, Molecular Mechanism and Therapeutics of Amyotrophic Lateral Sclerosis, Association study in alpha-synuclein polymorphism in sporadic amyotrophic lateral sclerosis, Elsevier Science, 2001年, 単行本（学術書）, 共著
2. 2002年, In Catecholamine Research from Molecular Insights to Clinical medicine, Dopamine transporter and Parkinson's disease, Kluwer Academic/Plenum Publishers, 2002年, 単行本（学術書）, 共著
3. 2019年, Handbook of the Cerebellum and Cerebellar Disorders, Channelopathies and Cerebellar Disease, Springer, 2019年, 単行本（学術書）, 共著, 978-3-319-97911-3
4. 2005年, 遺伝性脊髄小脳失調症14型（SCA14）の新規家系の同定と変異γPKCの機能解析, 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班　平成16年度研究報告書, 2005年, 調査報告書, 共編著, 48-49
5. 2005年, 遺伝性脊髄小脳失調症6,8,14 (SCA6,8,14)の分子疫学, 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班　平成14～16年度総合研究報告書, 2005年, 調査報告書, 共編著, 58-60
6. 2004年04月, 脳卒中予防としてのAⅡ受容体拮抗薬の治療戦略の根拠は何か　AⅡ受容体拮抗薬のすべて　第３版 , 先端医学社, 2004年, 04, 単行本（学術書）, 共著, 森野 豊之 川上 秀史 松本 昌泰 , 7
7. 2004年, 脊髄小脳変性症６型(SCA6)の創始者効果の検討, 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班, 2004年, 調査報告書, 共編著, 44-45
8. 2003年, SCA8の分子生物学的疫学, 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班　平成14年度研究報告書, 2003年, 調査報告書, 共編著, 58-59
9. 2002年, Spinocerebellar ataxia 17の検討, 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班　平成13年度研究報告書, 2002年, 調査報告書, 共編著, 52-54
10. 2001年, 当施設で遺伝子診断を行った脊髄小脳変性症の疫学的研究（第２報）, 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班　平成12年度報告書, 2001年, 調査報告書, 共編著, 19-20
11. 2001年, 神経細胞死予防のためのグルタミン酸・ドーパミン輸送蛋白の研究, 特定領域研究(A)に係る研究経過等の報告書「神経細胞死とその防御の分子制御」（平成9年度～12年度）, 2001年, 調査報告書, 共編著, 188-197
12. 2000年, 当施設で遺伝子診断を行った脊髄小脳変性症の疫学的検討, 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班　平成11年度報告書, 2000年, 調査報告書, 共編著, 49-50
13. 1998年, 広島県における遺伝性脊髄小脳変性症の他県との比較ーとくにSCA6について, 広島医学, 1998年, 調査報告書, 共編著, 1454-1459

招待講演、口頭・ポスター発表等

1. TWNK遺伝子の両アレル変異による中年発症小脳失調症の1例, Morino H, Kume K, Komure O, Matsuda Y, Kurashige T, Kawakami H, 第64回日本人類遺伝学会, 2019年11月07日, 通常, 日本語
2. 低電位活性型CaチャネルCACNA1Gの変異は脊髄小脳変性症の原因である, 森野豊之，松田由喜子，六車恵子，宮本涼介，大澤亮介，大竹敏之，音部玲子，渡辺雅彦，丸山博文，橋本浩一，川上秀史, 第39回日本神経科学大会, 2016年07月20日, 招待, 日本語
3. SCA42の臨床と分子病態, 森野豊之，松田由喜子，倉重毅志，六車恵子，外丸祐介，橋本浩一，丸山博文，川上秀史, 第35回日本神経治療学会総会, 2017年11月16日, 招待, 日本語
4. ALSとautophagy関連遺伝子〜optineurinを中心に, 丸山博文，森野豊之，川上秀史, 第59回日本神経学会学術大会, 2018年05月23日, 招待, 日本語
5. CRISPR/Cas9を用いたSCA42モデルマウスの作製と解析, 森野豊之，松田由喜子，倉重毅志，川上秀史, 第60回日本神経学会学術大会, 2019年05月23日, 招待, 日本語
6. Optineurin遺伝子変異を導入したALSモデルマウスの解析, 森野豊之，川上秀史，丸山博文，倉持真人，大澤亮介, 喫煙科学研究財団研究発表会, 2016年07月20日, 通常, 日本語
7. 優性遺伝性脊髄小脳変性症の新規原因遺伝子CACNA1Gの同定, 森野豊之，松田由喜子，六車恵子，宮本亮介，大澤亮介，大竹敏之，音部玲子，渡辺雅彦，丸山博文，橋本浩一，川上秀史, 第1回放射線災害・医科学研究拠点カンファランス, 2016年06月04日, 通常, 日本語, 長崎
8. 低電位活性型CaチャンネルCACNA1Gの変異は脊髄小脳変性症の原因である, 森野 豊之，松田 由喜子，六車　恵子，宮本　涼介，大澤　涼介，大竹　敏之，音部　玲子，渡辺　雅彦，丸山 博文，橋本　浩一，川上 秀史, 第39回日本神経科学大会, 2016年07月20日, 招待, 英語
9. 優性遺伝性脊髄小脳変性症の新規原因遺伝子CACNA1Gの同定, 森野 豊之，松田 由喜子，六車 恵子，宮本 涼介，大澤 涼介，大竹 敏之，音部 玲子，渡辺 雅彦，丸山 博文，橋本 浩一，川上 秀史, 第57回日本神経学会学術大会, 2016年05月21日, 通常, 英語
10. 次世代シーケンサを用いた神経疾患の原因遺伝子スクリーニング, 森野 豊之，松田 由喜子，和泉 唯信，丸山 博文，川上 秀史, 平成２７年度広島大学・長崎大学連携研究カンファレンス, 2015年06月06日, 通常, 日本語
11. Optineurin遺伝子変異を導入したALSモデルマウスの解析, 森野豊之，川上秀史，丸山博文，倉持真人，大澤亮介, 喫煙科学研究財団研究発表会, 2015年07月23日, 招待, 日本語
12. 平成27年度冬脳内環境班会議, 2016年01月08日, 通常, 英語
13. 次世代シーケンサを用いた筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子スクリーニング, 森野 豊之，松田 由喜子，和泉 唯信，丸山 博文，川上 秀史, 第56回日本神経学会学術大会, 2015年05月23日, 通常, 日本語
14. FTDP-17の原因遺伝子MAPTの新規挿入変異の同定, 森野豊之，川上秀史, 平成26年度冬脳内環境班会議, 2015年01月08日, 通常, 日本語
15. 広島大学原爆放射線医科学研究所第5回国際シンポジウム, 2015年02月02日, 通常, 英語, 広島
16. Perrault症候群の原因遺伝子C10orf2の変異によるmtDNA維持機構の障害, 森野豊之，松田由喜子，Sarah B Pierce*1，平木啓子，丸山博文*2，Mary-Claire King*1，川上秀史, 日本人類遺伝学会第59回大会, 2014年11月20日, 通常, 日本語, 東京
17. MAPTの新規遺伝子変異を認めたFTDP-17の一剖検例, 倉重毅志*1,*2，森野豊之，城間紀之*3，山崎雄*1，高橋哲也*1，有広光司*3，丸山博文*1，伊東秀文*4，川上秀史，松本昌泰, 第42回臨床神経病理懇話会, 2014年11月16日, 通常, 日本語, 和歌山
18. 2014年10月20日, 通常, 日本語
19. FTDP-17の原因遺伝子MAPTの新規挿入変異の同定と生化学的解析, 川上秀史，森野豊之，松田由喜子，大澤亮介，平木啓子，倉重毅志*1，和泉唯信*2，山崎　雄*1，高橋哲也*1，高島明彦*3，添田義行*3，宮坂知宏*4，樋口真人*5，佐原成彦*5，須原哲也*5，島田　斉*5，伊東秀文*6，丸山博文, 第57回日本神経化学会大会, 2014年09月30日, 通常, 日本語, 奈良
20. FTDP-17の原因となるMAPTの新規挿入変異の同定, 森野豊之，松田由喜子，平木啓子，倉重毅志*1，和泉唯信*2，山崎　雄*1，高橋哲也*1，丸山博文*1，伊東秀文*3，川上秀史, 第37回日本神経科学学会学術大会, 2014年09月11日, 通常, 日本語, 神奈川
21. MAPTの新規挿入変異を認めたFTDP17の2家系, 森野豊之，平木啓子，倉重毅志*1，和泉唯信*2，山崎　雄*1，高橋哲也*1，丸山博文*1，伊東秀文*3，川上秀史, 第55回日本神経学会学術大会, 2014年05月21日, 通常, 日本語, 福岡
22. 本邦初かつ新規変異を有するSepiapterin reductase(SPR)欠損症 の1例, 金井雅裕*1，宮本亮介*2，村田佳子*3，向井洋平*1，山本敏之*1，和泉唯信*2，梶　龍兒*2，森野豊之，川上秀史，新宅治夫*4，坂本　崇*1，村田美穂, 第55回日本神経学会学術大会, 2014年05月21日, 通常, 日本語, 福岡