川上 秀史Hideshi Kawakami

Last Updated :2020/11/02

所属・職名
原爆放射線医科学研究所 教授
メールアドレス
hkawakamhiroshima-u.ac.jp

基本情報

学位

  • 博士(医学) (京都大学)

研究分野

  • 医歯薬学 / 内科系臨床医学 / 神経内科学

研究キーワード

  • 原爆被爆者
  • 遺伝要因
  • 脊髄小脳失調症
  • 広島
  • 神経
  • トリプットリピート
  • オプチニューリン

教育活動

授業担当

  1. 2020年, 学部専門, セメスター(前期), 人類遺伝学
  2. 2020年, 学部専門, 集中, 医学研究実習
  3. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(前期), 分子疫学特別演習
  4. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(後期), 分子疫学特別演習
  5. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(前期), 分子疫学特別実験
  6. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(後期), 分子疫学特別実験
  7. 2020年, 修士課程・博士課程前期, セメスター(前期), 特別演習
  8. 2020年, 修士課程・博士課程前期, セメスター(後期), 特別演習
  9. 2020年, 修士課程・博士課程前期, セメスター(前期), 特別研究
  10. 2020年, 修士課程・博士課程前期, セメスター(後期), 特別研究
  11. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(前期), 特別演習
  12. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(後期), 特別演習
  13. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(前期), 特別研究
  14. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(後期), 特別研究
  15. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(前期), 分子疫学特別演習
  16. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(後期), 分子疫学特別演習
  17. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(前期), 分子疫学特別研究
  18. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(後期), 分子疫学特別研究
  19. 2020年, 博士課程・博士課程後期, 2ターム, ゲノム編集先端研究特論B

研究活動

学術論文(★は代表的な論文)

  1. Co-morbidity of progressive supranuclear palsy and amyotrophic lateral sclerosis: a clinical-pathological case report., BMC Neurology, 19巻, 1号, pp. 168, 2019 Jul 18
  2. Treatment of intractable resting tremor of spinocerebellar ataxia 42 with zonisamide., Journal of Neurological Science, 396巻, 1号, pp. 119-120, 2019 Jan 15
  3. Using global team science to identify genetic parkinson's disease worldwide, Annals of neurology, 86巻, 2号, pp. 153-157, 2019, Aug,1
  4. Genetic screening for potassium channel mutations in Japanese autosomal dominant spinocerebellar ataxia, JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 65巻, 4号, pp. 363-369, 202004
  5. Middle-age-onset cerebellar ataxia caused by a homozygous TWNK variant: a case report, BMC MEDICAL GENETICS, 21巻, 1号, 20200331
  6. Optineurin regulates osteoblastogenesis through STAT1, BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, 525巻, 4号, pp. 889-894, 20200514
  7. Biallelic mutation of HSD17B4 induces middle age-onset spinocerebellar ataxia, NEUROLOGY-GENETICS, 6巻, 1号, 202002
  8. Amyotrophic lateral sclerosis of long clinical course clinically presenting with progressive muscular atrophy, NEUROPATHOLOGY, 39巻, 1号, pp. 47-53, 201902
  9. Mitochondrial DNA haplogroups and age at onset of Machado-Joseph disease/spinocerebellar ataxia type 3: a study in patients from multiple populations, EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, 26巻, 3号, pp. 506-512, 201903
  10. Characteristics of 5015 Salivary Gland Neoplasms Registered in the Hiroshima Tumor Tissue Registry over a Period of 39 Years, JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE, 8巻, 5号, 201905
  11. Novel compound heterozygous mutations in the PARK2 gene identified in a Chinese pedigree with early-onset Parkinson's disease, BRAIN AND BEHAVIOR, 8巻, 1号, 201801
  12. Multiple Proteinopathies in Familial ALS Cases With Optineurin Mutations, JOURNAL OF NEUROPATHOLOGY AND EXPERIMENTAL NEUROLOGY, 77巻, 2号, pp. 128-138, 201802
  13. RELATIVE BIOLOGICAL EFFECTIVENESS OF NEUTRONS DERIVED FROM THE EXCESS RELATIVE RISK MODEL WITH THE ATOMIC BOMB SURVIVORS DATA MANAGED BY HIROSHIMA UNIVERSITY, RADIATION PROTECTION DOSIMETRY, 180巻, 1-4号, pp. 346-350, 201808
  14. Second derivative of the finger photoplethysmogram and cardiovascular mortality in middle-aged and elderly Japanese women, HYPERTENSION RESEARCH, 40巻, 2号, pp. 207-211, 201702
  15. First report of a Japanese family with spinocerebellar ataxia type 10: The second report from Asia after a report from China, PLOS ONE, 12巻, 5号, 20170519
  16. PLK1-mediated phosphorylation of WDR62/MCPH2 ensures proper mitotic spindle orientation, HUMAN MOLECULAR GENETICS, 26巻, 22号, pp. 4429-4440, 20171115
  17. Linear ubiquitination is involved in the pathogenesis of optineurin-associated amyotrophic lateral sclerosis, NATURE COMMUNICATIONS, 7巻, 201608
  18. Vulnerability of Purkinje Cells Generated from Spinocerebellar Ataxia Type 6 Patient-Derived iPSCs, CELL REPORTS, 17巻, 6号, pp. 1482-1490, 20161101
  19. Self-Organization of Polarized Cerebellar Tissue in 3D Culture of Human Pluripotent Stem Cells, CELL REPORTS, 10巻, 4号, pp. 537-550, 20150203
  20. A mutation in the low voltage-gated calcium channel CACNA1G alters the physiological properties of the channel, causing spinocerebellar ataxia, MOLECULAR BRAIN, 8巻, 20151229
  21. Neurogenetics: The expanding horizons of diagnosis and disease pathogenesis., Neurology, 84巻, 11号, pp. 1070-1071, 20150317
  22. Multicenter Study of Intravenous Recombinant Tissue Plasminogen Activator Infusion around Hiroshima, Japan: The Hiroshima Acute Stroke Retrospective and Prospective Registry Study., J Stroke Cerebrovasc Dis., 24巻, 12号, pp. 2747-2753, 201512
  23. Exome sequencing reveals a novel TTC19 mutation in an autosomal recessive spinocerebellar ataxia patient, BMC NEUROLOGY, 14巻, 20140107
  24. An autopsy case of sporadic amyotrophic lateral sclerosis associated with the I113T SOD1 mutation, NEUROPATHOLOGY, 34巻, 1号, pp. 58-63, 201402
  25. Clinicopathologic features of autosomal recessive amyotrophic lateral sclerosis associated with optineurin mutation, NEUROPATHOLOGY, 34巻, 1号, pp. 64-70, 201402
  26. Exome sequencing reveals a novel MRE11 mutation in a patient with progressive myoclonic ataxia, JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 337巻, 1-2号, pp. 219-223, 20140215
  27. Neuropathological features of Japanese familial amyotrophic lateral sclerosis with p.N352S mutation in TARDBP., Neuropathology and Applied Neurobiology, 40巻, 2号, pp. 231-236, 20140201
  28. Exome sequencing reveals a novel ANO10 mutation in a Japanese patient with autosomal recessive spinocerebellar ataxia., Clinical Genetics, 85巻, 3号, pp. 296-297, 20140301
  29. DYT6 in Japan - genetic screening and clinical characteristics of the patients., Movement Disorders, 29巻, 2号, pp. 278-280, 20140201
  30. ALS12 (optineurin), 別冊日本臨床, 27巻, pp. 496-499, 20140301
  31. An autopsy case of familial amyotrophic lateral sclerosis with FUS R521G mutation, AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS AND FRONTOTEMPORAL DEGENERATION, 15巻, 3-4号, pp. 305-308, 201406
  32. Detecting gene mutations in Japanese Alzheimer's patients by semiconductor sequencing, NEUROBIOLOGY OF AGING, 35巻, 7号, 201407
  33. Genome-Wide Association Study in Musician's Dystonia: A Risk Variant at the Arylsulfatase G Locus?, MOVEMENT DISORDERS, 29巻, 7号, pp. 921-927, 201406
  34. A Japanese patient with familial ALS and a p.K510M mutation in the gene for FUS (FUS) resulting in the totally locked-in state, NEUROPATHOLOGY, 34巻, 5号, pp. 504-509, 201410
  35. Mutations in Twinkle primase-helicase cause Perrault syndrome with neurologic features, NEUROLOGY, 83巻, 22号, pp. 2054-2061, 20141125
  36. Immunoreactivity of valosin-containing protein in sporadic amyotrophic lateral sclerosis and in a case of its novel mutant, ACTA NEUROPATHOLOGICA COMMUNICATIONS, 2巻, 2014
  37. Optineurin and amyotrophic lateral sclerosis, GERIATRICS & GERONTOLOGY INTERNATIONAL, 13巻, 3号, pp. 528-532, 201307
  38. Optineurin suppression causes neuronal cell death via NF-kappa B pathway, JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY, 126巻, 6号, pp. 699-704, 201309
  39. Cerebellar ataxia with SYNE1 mutation accompanying motor neuron diesease., Neurology, 80巻, 2号, pp. 600-601, 20130201
  40. Convenient diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy using a microchip electrophoresis system, American Journal of Neurodegenerative Disease, 2巻, 1号, pp. 35-39, 20130301
  41. Oromandibular Dystonia associated with SCA36, Movement Disorders, 28巻, 4号, pp. 557-559, 20130401
  42. オプチニューリン機能異常を基盤としたALSの発症機序, 医学のあゆみ, 247巻, 12,13号, pp. 1248, 20131201
  43. Investigation on circular asymmetry of geographical distribution in cancer mortality of Hiroshima atomic bomb survivors based on risk maps: analysis of spatial survival data, RADIATION AND ENVIRONMENTAL BIOPHYSICS, 51巻, 2号, pp. 133-141, 201205
  44. The clinical characteristics of spinocerebellar ataxia 36: A study of 2121 Japanese ataxia patients, MOVEMENT DISORDERS, 27巻, 9号, pp. 1158-1163, 201208
  45. 新たな原因遺伝子Optineurin, 脳21, 15巻, 1号, pp. 16-21, 20120101
  46. 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子optineurin, 神経内科, 76巻, 3号, pp. 255-260, 20120301
  47. 広島原爆被爆者コホート1970~2010年におけるリスク地図の推定., 広島医学, 65巻, pp. 255-258, 20120101
  48. Investigation on circular asymmetry of geographical distribution of mortality risk in Hiroshima atomic bomb survivors, IPSHU English Research Report Series, 28巻, pp. 57-65, 20120401
  49. 広島原爆被爆者における直爆被爆線量では説明できないリスクの地理分布について, 長崎医学会雑誌, 87巻, pp. 176-180, 20120901
  50. 広島原爆被爆者における黒い雨降雨地域の死亡危険度について, 長崎医学会雑誌, 87巻, pp. 186-190, 20120901
  51. 広島入市被爆者の死亡リスクに関する統計解析, 長崎医学会雑誌, 87巻, pp. 261-264, 20120901
  52. Clinicopathologic study on an ALS family with a heterozygous E478G optineurin mutation, ACTA NEUROPATHOLOGICA, 122巻, 2号, pp. 223-229, 201108
  53. Screening for OPTN mutations in amyotrophic lateral sclerosis in a mainly Caucasian population, NEUROBIOLOGY OF AGING, 32巻, 10号, 201110
  54. Optineurin with amyotrophic lateral sclerosis-related mutations abrogates inhibition of interferon regulatory factor-3 activation, NEUROSCIENCE LETTERS, 505巻, 3号, pp. 279-281, NOV 21 2011
  55. Optineurin is co-localized with FUS in basophilic inclusions of ALS with FUS mutation and in basophilic inclusion body disease., Acta Neuropathologica, 121巻, 4号, pp. 555-557, 20110401
  56. The UCHL1 polymorphism and parkinson's disease in a Japanese population, Parkinsonism and Related Disorders, 17巻, pp. 473-475, 20110701
  57. OPTNの生理機能とALSにおける病態, Clinical Neuroscience, 29巻, 9号, pp. 1038-1039, 20110901
  58. Detection of large expansions in SCA8 using a fluorescent repeat-primed PCR assay., Hiroshima Journal of Mediacal Science, 60巻, 3号, pp. 63-66, 20110901
  59. Severe brain atrophy after long-term survival seen in siblings with familial amyotrophic lateral sclerosis and a mutation in the optineurin gene: a case series, Journal of Medical Case Reports, 5巻, 12号, pp. 573, 20111201
  60. The UCHL1 S18Y polymorphism and Parkinson's disease in a Japanese population, PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, 17巻, 6号, pp. 473-475, 201107
  61. Homozygosity Mapping on Homozygosity Haplotype Analysis to Detect Recessive Disease-Causing Genes from a Small Number of Unrelated, Outbred Patients, PLOS ONE, 6巻, 9号, 20110920
  62. 家族性ALSの新規原因遺伝子Optineurin, 医学のあゆみ, 235巻, 3号, pp. 227-230, 20101001
  63. 広島原爆被爆者コホートにおける被爆時所在地に基づく死亡危険度地図作成の試み, 長崎医学会雑誌, 85巻, 原爆特集号号, pp. 185-188, 20100901
  64. 広島原爆被爆者コホートにおける被爆時所在地に基づく死亡危険度地図作成の試み, 長崎医学会雑誌, 85巻, 特集号号, pp. 185-188, 20100901
  65. Mutations of optineurin in amyotrophic lateral sclerosis, NATURE, 465巻, 7295号, pp. 223-U109, 20100513
  66. Autopsy Case of Later-Onset Pontocerebellar Hypoplasia Type 1: Pontine Atrophy and Pyramidal Tract Involvement, JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY, 25巻, 11号, pp. 1429-1434, NOV 2010
  67. A quantitatively-modeled homozygosity mapping algorithm, qHomozygosityMapping, utilizing whole genome single nucleotide polymorphism genotyping data, BMC BIOINFORMATICS, 11巻, 20101015
  68. LRRK2 Mutations and Risk Variants in Japanese Patients with Parkinson's Disease, MOVEMENT DISORDERS, 24巻, 7号, pp. 1034-1041, 20090515
  69. 遺伝性脊髄小脳変性症6型(SCA&)の発症前診断, 治療学, 43巻, 3号, pp. 332-334, 20090301
  70. Screening for TARDBP mutations in Japanese familial amyotrophic lateral sclerosis, Journal of the Neurological Sciences, 284巻, pp. 69-71, 20090820
  71. Genome-wide association study identifies common variants at four loci as genetic risk factors for Parkinson's disease., Nature Genetics, 41巻, 12号, pp. 1303-1307, 20091201
  72. Screening for TARDBP mutations in Japanese familial amyotrophic lateral sclerosis, J Neurol Sci., 15巻, 284号, pp. 69-71, 20090501
  73. LRRK2 mutations and risk variants in Japanese patients with Parkinson's disease., Mov Disord., 24巻, 7号, pp. 1034-41, 20090501
  74. Aortic Pulse Wave Velocity Predicts Cardiovascular Mortality in Middle-Aged and Elderly Japanese Men, CIRCULATION JOURNAL, 73巻, 3号, pp. 549-553, 200903
  75. Screening for TARDBP mutations in Japanese familial amyotrophic lateral sclerosis, JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 284巻, 1-2号, pp. 69-71, 20090915
  76. The CNTN4 c.4256C>T mutation is rare in Japanese with inherited spinocerebellar ataxia, Journal of the Neurological Sciences, 266巻, pp. 180-181, 20080201
  77. Pathogenic expansions of the SCA6 locus are associated with a common CACNA1A haplotype across the globe: founder effect or predisposing chromosome?, European Journal of Human Genetics, 16巻, 7号, pp. 841-847, 20080701
  78. Pathogenic expansions of the SCA6 locus are associated with a common CACNA1A haplotype across the globe: founder effect or predisposing chromosome?, EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 16巻, 7号, pp. 841-847, 200807
  79. A polymorphism of LOC387715 gene is associated with age-related macular degeneration in the Japanese population., Neurosci. Lett., 414巻, 1号, pp. 71-74, 20070201
  80. No association of complement factor H gene polymorphism and age-related macular degeneration in the Japanese population., Retina, 26巻, 9号, pp. 985-987, 20060901
  81. Optineurin with amyotrophic lateral sclerosis-related mutations abrogates inhibition of interferon regulatory factor-3 activation, Neuroscience Letters, 505巻, 3号, pp. 279-281, 2011

招待講演、口頭・ポスター発表等

  1. ノバルティス老化および老年医学研究基金1998年度受賞者講演 アルツハイマー病に関するグルタミン酸輸送蛋白の分子生物学的研究, 川上 秀史, 第42回日本老年医学会学術集会, 2000年06月, 招待, 日本語
  2. ドーパミントランスポーター遺伝子とパーキンソン病, 川上 秀史, 第3回神経伝達物質研究会, 1999年11月, 招待, 日本語
  3. ドーパミントランスポーターとパーキンソン病, 川上 秀史, 第42回日本神経化学会総会, 1999年09月, 招待, 日本語
  4. 神経疾患とトランスポーターーとくに、ドーパミン、グルタミン酸トランスポーター (DAT、GT) についてー, 川上 秀史, 第21回日本神経科学第41回日本神経化学合同大会, 1998年09月, 招待, 日本語
  5. トランスポーターと神経変性疾患, 川上 秀史, 第39回日本神経学会総会, 1998年05月, 招待, 日本語
  6. 神経疾患診断・治療に対する分子生物学的アプローチ, 川上 秀史, 第46回広島医学会総会, 1993年08月, 招待, 日本語

外部資金

競争的資金等の採択状況

  1. 難治性疾患実用化研究事業, 変異OPTN病態解明と新規動物モデル開発, 2015年04月01日, 2016年03月31日
  2. 民間からの助成金, 筋萎縮性側索硬化症の分子遺伝学的研究, 2010年
  3. 神経変性疾患に関する調査研究, 2011年
  4. 神経変性疾患に関する調査研究, 2012年
  5. 科学研究費助成事業(基盤研究(A)), 遺伝学的アプローチによる小脳機能障害の解明, 2014年, 2017年
  6. 科学研究費助成事業(基盤研究(A)), 若齢期放射線被曝による晩発障害に関する社会医学的研究, 2012年, 2014年
  7. 科学研究費助成事業(新学術領域研究(研究領域提案型)), オプチニューリン遺伝子異常による脳内環境の変化と神経変性の関わりの解明, 2011年, 2015年
  8. 科学研究費助成事業(基盤研究(C)), ホモ接合ハプロタイプ法による侵襲性歯周炎の疾患関連遺伝子同定, 2011年, 2013年
  9. 科学研究費助成事業(挑戦的萌芽研究), 新たな遺伝学手法による未知の脊髄小脳変性症遺伝子探索, 2011年, 2012年
  10. 科学研究費助成事業(挑戦的萌芽研究), 劣性遺伝解析による侵襲性歯周炎関連遺伝子の同定, 2011年, 2012年
  11. 科学研究費助成事業(基盤研究(C)), ALSにおけるOptineurinの神経細胞毒性に関する分子メカニズムの解明, 2011年, 2013年
  12. 科学研究費助成事業(基盤研究(A)), 原爆被爆者の後障害に関する社会医学的研究, 2009年, 2011年
  13. 科学研究費助成事業(基盤研究(B)), 常染色体劣性脊髄小脳変性症の新規遺伝子, 2007年, 2009年
  14. 科学研究費助成事業(基盤研究(C)), CAGリピートの伸長した新規遺伝子の脊髄小脳失調症への関与, 2006年, 2007年
  15. 科学研究費助成事業(基盤研究(B)), Neurogenesis制御や神経幹細胞補充による虚血性脳損傷修復法の確立, 2004年, 2005年
  16. 科学研究費助成事業(基盤研究(C)), SCA8遺伝子におけるCTA/CTGリピート伸長の病的意義についての検討, 2004年, 2005年
  17. 科学研究費助成事業(特定領域研究), 高密度マイクロサテライトマーカーによるパーキンソン病関連遺伝子の同定, 2003年, 2003年
  18. 科学研究費助成事業(特定領域研究), 高密度マイクロサテライトマーカーによるパーキンソン病関連遺伝子の同定, 2002年, 2002年
  19. 科学研究費助成事業(基盤研究(C)), パーキンソン病発症危険因子としてのトランスポーター遺伝子多型, 2000年, 2001年
  20. 科学研究費助成事業(特定領域研究(A)), 神経細胞死予防のためのグルタミン酸・ドーパミン輸送蛋白の研究, 2000年, 2000年
  21. 科学研究費助成事業(特定領域研究(A)), 神経細胞死予防のためのグルタミン酸・ドーパミン輸送蛋白の研究, 1999年, 1999年
  22. 科学研究費助成事業(基盤研究(B)), グルタミン酸輸送蛋白を介する神経変性疾患治療薬の開発, 1998年, 2000年
  23. 科学研究費助成事業(特定領域研究(A)), 神経細胞死予防のためのグルタミン酸輸送蛋白の薬理学的研究, 1998年, 1998年
  24. 科学研究費助成事業(重点領域研究), 神経変性疾患におけるグルタミン酸輸送蛋白の薬理学的研究, 1997年, 1997年
  25. 科学研究費助成事業(基盤研究(B)), パーキンソン病の分子遺伝学的研究, 1997年, 1998年
  26. 科学研究費助成事業(基盤研究(C)), Machado-Joseph病原因遺伝子MJD1の発現に関する研究, 1996年, 1996年
  27. 科学研究費助成事業(奨励研究(A)), アルツハイマー病患者脳におけるグルタミン酸トランスポーターの研究, 1995年, 1995年
  28. 科学研究費助成事業(奨励研究(A)), アルツハイマー病患者剖検脳におけるグルタミン酸トランスポーターmRNAの変化, 1994年, 1994年
  29. 科学研究費助成事業(一般研究(B)), 若年発症パーキンソニスムについての臨床的、病理学的、分子生物学的研究, 1994年, 1995年
  30. 厚生労働科学研究, 筋萎縮性側索硬化症(ALS)新規治療法開発をめざした病態解明, 2014年06月02日, 2015年03月31日
  31. 科学研究費助成事業(特別研究員奨励費), iPS細胞小脳分化系とモデルマウスを用いた脊髄小脳変性症発症機構の解明, 2016年, 2018年
  32. 科学研究費助成事業(挑戦的萌芽研究), ヒト一倍体細胞を用いた遺伝子トラップ法によるTDP-43関連遺伝子の同定, 2016年, 2017年
  33. 科学研究費助成事業(基盤研究(C)), 家族性侵襲性歯周炎の関連遺伝子同定と病態解析, 2015年, 2018年
  34. 難治性疾患実用化研究事業, 筋委縮性側索硬化症(ALS)新規治療法開発をめざした病態解明, 2016年04月01日, 2017年03月31日

社会活動

委員会等委員歴

  1. 腫瘍登録実務委員会委員, 2012年04月, 2014年03月, 広島県医師会
  2. 難治疾患研究所教員活動評価専門委員会外部委員, 2013年09月, 2013年09月, 東京医科歯科大学
  3. 非常勤医師, 2013年04月, 2014年03月, (医)楽生会馬場病院
  4. 非常勤医師, 2013年04月, 2014年03月, (医)全仁会倉敷平成病院
  5. 評議員, 2012年04月, 2014年03月, (財)広島県地域保健医療推進機構