岡田 賢SATOSHI OKADA

Last Updated :2020/12/01

所属・職名
大学院医系科学研究科(医) 教授
メールアドレス
sokadahiroshima-u.ac.jp

基本情報

学歴

  • 広島大学, 医学系研究科, 展開医科学, 日本, 2007年09月
  • 徳島大学, 医学部, 医学科, 日本, 1993年04月, 1999年03月

学位

  • 博士(医学) (広島大学)

研究分野

  • 医歯薬学 / 内科系臨床医学 / 小児科学

研究キーワード

  • 先天性好中球減少症
  • 原発性免疫不全症

所属学会

  • European Society for Immunodeficiencies
  • 日本小児科学会
  • 日本血液学会
  • 日本小児血液・がん学会
  • 日本造血幹細胞移植学会
  • 日本内分泌学会
  • 日本小児内分泌学会
  • 日本人類遺伝学会
  • 日本免疫学会
  • 日本臨床免疫学会
  • 日本マススクリーニング学会

教育活動

授業担当

  1. 2020年, 学部専門, 集中, 症候診断治療学
  2. 2020年, 学部専門, セメスター(前期), 人類遺伝学
  3. 2020年, 学部専門, 通年, 全身性疾患制御学
  4. 2020年, 教養教育, 1ターム, 教養ゼミ
  5. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(前期), 小児科学特別演習
  6. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(後期), 小児科学特別演習
  7. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(前期), 小児科学特別実験
  8. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(後期), 小児科学特別実験
  9. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(前期), 小児科学特別演習
  10. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(後期), 小児科学特別演習
  11. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(前期), 小児科学特別研究
  12. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(後期), 小児科学特別研究
  13. 2020年, 博士課程・博士課程後期, 2ターム, ゲノム編集先端研究特論B

研究活動

学術論文(★は代表的な論文)

  1. Ruxolitinib treatment of a patient with steroid-dependent severe autoimmunity due to STAT1 gain-of-function mutation, International Journal of Hematology, 112巻, 2号, pp. 258-262, 20200801
  2. Whole-Exome Sequencing-Based Approach for Germline Mutations in Patients with Inborn Errors of Immunity, Journal of Clinical Immunology, 40巻, 5号, pp. 729-740, 20200701
  3. ★, A Global Effort to Define the Human Genetics of Protective Immunity to SARS-CoV-2 Infection, Cell, 181巻, 6号, pp. 1194-1199, 20200611
  4. Human gain-of-function stat1 mutation disturbs il-17 immunity in mice, International Immunology, 32巻, 4号, pp. 259-272, 20200401
  5. A case report of a Japanese boy with morquio a syndrome: Effects of enzyme replacement therapy initiated at the age of 24 months, International Journal of Molecular Sciences, 21巻, 3号, 20200201
  6. ★, Human STAT1 Gain-of-Function Heterozygous Mutations: Chronic Mucocutaneous Candidiasis and Type I Interferonopathy, Journal of Clinical Immunology, 20200101
  7. Downregulation of endothelial nitric oxide synthase (eNOS) and endothelin-1 (ET-1) in a co-culture system with human stimulated X-linked CGD neutrophils, PLoS ONE, 15巻, 4号, 20200101
  8. Successful allogeneic bone marrow transplantation using immunosuppressive conditioning regimen for a patient with red blood cell transfusiondependent pyruvate kinase deficiency anemia, Hematology Reports, 12巻, 1号, 20200101
  9. A nationwide questionnaire survey targeting japanese pediatric endocrinologists regarding transitional care in childhood, adolescent, and young adult cancer survivors, Clinical Pediatric Endocrinology, 29巻, 2号, pp. 55-62, 20200101
  10. Clinical characteristics and treatment of 50 cases of Blau syndrome in Japan confirmed by genetic analysis of the NOD2 mutation, Annals of the Rheumatic Diseases, 20200101
  11. Germline-Activating RRAS2 Mutations Cause Noonan Syndrome, American Journal of Human Genetics, 104巻, 6号, pp. 1233-1240, 20190606
  12. Atypical SIFD with novel TRNT1 mutations: a case study on the pathogenesis of B-cell deficiency, International Journal of Hematology, 109巻, 4号, pp. 382-389, 20190405
  13. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: 2014–2018 update, Immunology and Cell Biology, 97巻, 4号, pp. 360-367, 20190401
  14. Rescue of recurrent deep intronic mutation underlying cell type-dependent quantitative NEMO deficiency, JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION, 129巻, 2号, pp. 583-597, 20190201
  15. Dr. Maeshima, et al, reply, Journal of Rheumatology, 46巻, 6号, pp. 655-656, 20190101
  16. Gain-of-function STAT1 mutation with familial lymphadenopathy and Hodgkin Lymphoma, Frontiers in Pediatrics, 7巻, APR号, 20190101
  17. Phenotype, penetrance, and treatment of 133 cytotoxic T-lymphocyte antigen 4–insufficient subjects, Journal of Allergy and Clinical Immunology, 142巻, 6号, pp. 1932-1946, 20181201
  18. Gain-of-function IKBKB mutation causes human combined immune deficiency, Journal of Experimental Medicine, 215巻, 11号, pp. 2715-2724, 20181101
  19. Increased risk for malignancies in 131 affected CTLA4 mutation carriers, Frontiers in Immunology, 9巻, SEP号, 20180910
  20. Enhanced AKT phosphorylation of circulating B cells in patients with activated PI3Kδ syndrome, Frontiers in Immunology, 9巻, APR号, 20180405
  21. Incidence and Characteristics of Adrenal Crisis in Children Younger than 7 Years with 21-Hydroxylase Deficiency: A Nationwide Survey in Japan, Hormone Research in Paediatrics, 89巻, 3号, pp. 166-171, 20180401
  22. ★, Inborn Errors of RNA Lariat Metabolism in Humans with Brainstem Viral Infection, Cell, 172巻, 5号, pp. 952-965.e18, 20180222
  23. ★, Hematopoietic stem cell transplantation in patients with gain-of-function signal transducer and activator of transcription 1 mutations, Journal of Allergy and Clinical Immunology, 141巻, 2号, pp. 704-717.e5, 20180201
  24. Flow cytometry-based diagnosis of primary immunodeficiency diseases, Allergology International, 67巻, 1号, pp. 43-54, 20180101
  25. Human IFN- immunity to mycobacteria is governed by both IL-12 and IL-23, Science Immunology, 3巻, 30号, 20180101
  26. Individual clinically diagnosed with CHARGE syndrome but with a mutation in KMT2D, a gene associated with Kabuki syndrome: A case report, Frontiers in Genetics, 8巻, DEC号, 20171211
  27. Significant augmentation of regulatory T cell numbers occurs during the early neonatal period, Clinical and Experimental Immunology, 190巻, 2号, pp. 268-279, 20171101
  28. Anti-human neutrophil antigen-1a, -1b, and -2 antibodies in neonates and children with immune neutropenias analyzed by extracted granulocyte antigen immunofluorescence assay, Transfusion, 57巻, 11号, pp. 2586-2594, 20171101
  29. Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16 + C18:1)/C2: Evaluation of additional indices for adequate sensitivity and lower false-positivity, Molecular Genetics and Metabolism, 122巻, 3号, pp. 67-75, 20171101
  30. A case with Spondyloenchondrodysplasia treated with growth hormone, Frontiers in Endocrinology, 8巻, JUL号, 20170710
  31. Safety and efficacy of treatment with asfotase alfa in patients with hypophosphatasia: Results from a Japanese clinical trial, Clinical Endocrinology, 87巻, 1号, pp. 10-19, 20170701
  32. ★, Alanine-scanning mutagenesis of human signal transducer and activator of transcription 1 to estimate loss- or gain-of-function variants, Journal of Allergy and Clinical Immunology, 140巻, 1号, pp. 232-241, 20170701
  33. ★, Abnormal hematopoiesis and autoimmunity in human subjects with germline IKZF1 mutations, Journal of Allergy and Clinical Immunology, 140巻, 1号, pp. 223-231, 20170701
  34. A Gain-of-function mutation of stat1: A novel genetic factor contributing to chronic mucocutaneous candidiasis, Acta Microbiologica et Immunologica Hungarica, 64巻, 2号, pp. 191-201, 20170601
  35. Adipsic hypernatremia without hypothalamic lesions accompanied by autoantibodies to subfornical organ, Brain Pathology, 27巻, 3号, pp. 323-331, 20170501
  36. Molecular mechanism and structural basis of gain-offunction of STAT1 caused by pathogenic R274Q mutation, Journal of Biological Chemistry, 292巻, 15号, pp. 6240-6254, 20170414
  37. Characteristic clinical features of adipsic hypernatremia patients with subfornical organ-targeting antibody, Clinical Pediatric Endocrinology, 26巻, 4号, pp. 197-205, 20170101
  38. Clinical characteristics of septo-optic dysplasia accompanied by congenital central hypothyroidism in Japan, Clinical Pediatric Endocrinology, 26巻, 4号, pp. 207-213, 20170101
  39. Genetic, immunological, and clinical features of patients with bacterial and fungal infections due to inherited IL-17RA deficiency, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 113巻, 51号, pp. E8277-E8285, 20161220
  40. Screening of MCAD deficiency in Japan: 16 years' experience of enzymatic and genetic evaluation, Molecular Genetics and Metabolism, 119巻, 4号, pp. 322-328, 20161201
  41. Phosphatase and tensin homolog (PTEN) mutation can cause activated phosphatidylinositol 3-kinase δ syndrome–like immunodeficiency, Journal of Allergy and Clinical Immunology, 138巻, 6号, pp. 1672-1680.e10, 20161201
  42. Non-androgen secreting adrenocortical carcinoma in preadolescence: A case report and literature review, Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 29巻, 11号, pp. 1313-1317, 20161101
  43. A 2-year-old Japanese girl with TNF receptor–associated periodic syndrome: A case report of the youngest diagnosed proband in Japan, Modern Rheumatology, 26巻, 5号, pp. 798-801, 20160902
  44. Unique and shared signaling pathways cooperate to regulate the differentiation of human CD4+ T cells into distinct effector subsets, Journal of Experimental Medicine, 213巻, 8号, pp. 1589-1608, 20160725
  45. ★, Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype, Blood, 127巻, 25号, pp. 3154-3164, 20160623
  46. Significance of ACADM mutations identified through newborn screening of MCAD deficiency in Japan, Molecular Genetics and Metabolism, 118巻, 1号, pp. 9-14, 20160501
  47. Extrapulmonary tuberculosis mimicking Mendelian susceptibility to mycobacterial disease in a patient with signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) gain-of-function mutation, Journal of Allergy and Clinical Immunology, 137巻, 2号, pp. 619-622.e1, 20160201
  48. A Patient with CTLA-4 Haploinsufficiency Presenting Gastric Cancer, Journal of Clinical Immunology, 36巻, 1号, pp. 28-32, 20160101
  49. Monogenic mutations differentially affect the quantity and quality of T follicular helper cells in patients with human primary immunodeficiencies, Journal of Allergy and Clinical Immunology, 136巻, 4号, pp. 993-1006.e1, 20151001
  50. ★, Human TYK2 deficiency: Mycobacterial and viral infections without hyper-IgE syndrome, Journal of Experimental Medicine, 212巻, 10号, pp. 1641-1662, 20150921
  51. ★, Impairment of immunity to Candida and Mycobacterium in humans with bi-allelic RORC mutations, Science, 349巻, 6248号, pp. 606-613, 20150807
  52. Mosaicism of an ELANE Mutation in an Asymptomatic Mother in a Familial Case of Cyclic Neutropenia, Journal of Clinical Immunology, 35巻, 5号, pp. 512-516, 20150725
  53. Two Japanese patients with the renal form of pseudohypoaldosteronism type 1 caused by mutations of NR3C2, Clinical Pediatric Endocrinology, 24巻, 3号, pp. 135-138, 20150718
  54. ★, Inherited DOCK2 deficiency in patients with early-onset invasive infections, New England Journal of Medicine, 372巻, 25号, pp. 2409-2422, 20150618
  55. ★, Life-threatening influenza and impaired interferon amplification in human IRF7 deficiency, Science, 348巻, 6233号, pp. 448-453, 20150424
  56. ★, Human intracellular ISG15 prevents interferon-α/β over-amplification and auto-inflammation, Nature, 517巻, 7532号, pp. 89-93, 20150101
  57. IL-17 T cells' defective differentiation in vitro despite normal range ex vivo in chronic mucocutaneous candidiasis due to STAT1 mutation, Journal of Investigative Dermatology, 134巻, 4号, pp. 1155-1157, 20140101
  58. Simple diagnosis of STAT1 gain-of-function alleles in patients with chronic mucocutaneous candidiasis, Journal of Leukocyte Biology, 95巻, 4号, pp. 667-676, 20140101
  59. Heterozygosity for the Y701C STAT1 mutation in a multiplex kindred with multifocal osteomyelitis, Haematologica, 98巻, 10号, pp. 1641-1649, 20131001
  60. Management of advanced-stage neuroblastoma in a patient with 21-hydroxalase deficiency, Pediatrics International, 55巻, 4号, 20130801
  61. New and recurrent gain-of-function STAT1 mutations in patients with chronic mucocutaneous candidiasis from Eastern and Central Europe, Journal of Medical Genetics, 50巻, 9号, pp. 567-578, 20130729
  62. Acute severe encephalopathy related to human herpesvirus-6 infection in a patient with carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency carrying thermolabile variants, Brain and Development, 35巻, 5号, pp. 449-453, 20130501
  63. Age-dependent association between pulmonary tuberculosis and common TOX variants in the 8q12-13 linkage region, American Journal of Human Genetics, 92巻, 3号, pp. 407-414, 20130307
  64. A Novel Homozygous p.R1105X Mutation of the AP4E1 Gene in Twins with Hereditary Spastic Paraplegia and Mycobacterial Disease, PLoS ONE, 8巻, 3号, 20130305
  65. Identification of the integrin β3 L718P mutation in a pedigree with autosomal dominant thrombocytopenia with anisocytosis, British Journal of Haematology, 160巻, 4号, pp. 521-529, 20130201
  66. Haploinsufficiency at the human IFNGR2 locus contributes to mycobacterial disease, Human Molecular Genetics, 22巻, 4号, pp. 769-781, 20130201
  67. VLCAD deficiency in a patient who recovered from ventricular fibrillation, but died suddenly of a respiratory syncytial virus infection, Pediatrics International, 55巻, 6号, pp. 775-778, 20130101
  68. Partial IFN-γR2 deficiency is due to protein misfolding and can be rescued by inhibitors of glycosylation, Blood, 122巻, 14号, pp. 2390-2401, 20130101
  69. ★, Mycobacterial disease and impaired IFN-γ immunity in humans with inherited ISG15 deficiency, Science, 337巻, 6102号, pp. 1684-1688, 20120928
  70. ★, Dominant-negative STAT1 SH2 domain mutations in unrelated patients with mendelian susceptibility to mycobacterial disease, Human Mutation, 33巻, 9号, pp. 1377-1387, 20120901
  71. Inborn errors of human STAT1: Allelic heterogeneity governs the diversity of immunological and infectious phenotypes, Current Opinion in Immunology, 24巻, 4号, pp. 364-378, 20120801
  72. Frequent somatic mosaicism of NEMO in T cells of patients with X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency, Blood, 119巻, 23号, pp. 5458-5466, 20120607
  73. DOCK8 deficiency impairs CD8 T cell survival and function in humans and mice, Journal of Experimental Medicine, 208巻, 11号, pp. 2305-2320, 20111024
  74. Decreased expression in nuclear factor-κB essential modulator due to a novel splice-site mutation causes X-linked ectodermal dysplasia with immunodeficiency, Journal of Clinical Immunology, 31巻, 5号, pp. 762-772, 20111001
  75. Disseminated BCG infection mimicking metastatic nasopharyngeal carcinoma in an immunodeficient child with a novel hypomorphic NEMO mutation, Journal of Clinical Immunology, 31巻, 5号, pp. 802-810, 20111001
  76. ★, Gain-of-function human STAT1 mutations impair IL-17 immunity and underlie chronic mucocutaneous candidiasis, Journal of Experimental Medicine, 208巻, 18号, pp. 1635-1648, 20110801
  77. Clinical and host genetic characteristics of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases in Japan, Journal of Clinical Immunology, 31巻, 3号, pp. 309-314, 20110601
  78. Empty sella/pituitary atrophy and endocrine impairments as a consequence of radiation and chemotherapy in long-term survivors of childhood leukemia., International journal of hematology, 94巻, 4号, pp. 399-402, 20110101
  79. Quantification of κ-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell maturation defects, Journal of Allergy and Clinical Immunology, 128巻, 1号, pp. 223-225.e2, 20110101
  80. Hoxb4 transduction down-regulates Geminin protein, providing hematopoietic stem and progenitor cells with proliferation potential, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 107巻, 50号, pp. 21529-21534, 20101214
  81. Molecular pathogenesis of a novel mutation, G108D, in short-chain acyl-CoA dehydrogenase identified in subjects with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, Human Genetics, 127巻, 6号, pp. 619-628, 20100601
  82. Clinical characteristics of perinatal lethal hypophosphatasia: A report of 6 cases, Clinical Pediatric Endocrinology, 19巻, 1号, pp. 7-13, 20100101
  83. Development of a new enzymatic diagnosis method for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency by detecting 2-hexadecenoyl-CoA production and its application in tandem mass spectrometry-based selective screening and newborn screening in Japan, Pediatric Research, 64巻, 6号, pp. 667-672, 20081201
  84. ★, Neurodevelopmental abnormalities associated with severe congenital neutropenia due to the R86X mutation in the HAX1 gene, Journal of Medical Genetics, 45巻, 12号, pp. 802-807, 20081201
  85. Polycomb-group complex 1 acts as an E3 ubiquitin ligase for Geminin to sustain hematopoietic stem cell activity, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 105巻, 30号, pp. 10396-10401, 20080729
  86. ★, The novel IFNGR1 mutation 774del4 produces a truncated form of interferon-γ receptor 1 and has a dominant-negative effect on interferon-γ signal transduction, Journal of Medical Genetics, 44巻, 8号, pp. 485-491, 20070801
  87. A novel mutation (Gln433Glu) in exon 12 combined with the G insertion in exon 13 causes severe factor XI deficiency in Japanese patients, Blood Coagulation and Fibrinolysis, 18巻, 5号, pp. 519-523, 20070701
  88. Steroid-dependent ACTH-produced thymic carcinoid: Regulation of POMC gene expression by cortisol via methylation of its promoter region, Hormone Research, 67巻, 5号, pp. 257-262, 20070401
  89. Severe developmental delay and epilepsy in a Japanese patient with severe congenital neutropenia due to HAX1 deficiency., Haematologica, 92巻, 12号, 20070101
  90. A comparison of the defective granulopoiesis in childhood cyclic neutropenia and in severe congenital neutropenia, Haematologica, 90巻, 8号, pp. 1032-1041, 20050801
  91. メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症 (MSMD;Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease) これまでの流れから最近の話題まで, 日本小児血液・がん学会雑誌, 56巻, 5号, pp. 379-387
  92. 非結核性抗酸菌ならびに真菌に易感染性を示す免疫不全症, 小児科診療, 83巻, 3号, pp. 335-340
  93. ゲノム編集技術を活用した重症先天性好中球減少症の治療開発, 医学のあゆみ, 273巻, 9号, pp. 835-840
  94. T+/low B+NK+の表現型を呈した非典型的X連鎖性重症複合免疫不全症, 日本小児科学会雑誌, 123巻, 6号, pp. 1009-1014
  95. 免疫不全症, 臨床検査, 63巻, 4号, pp. 536-537
  96. 成人例も含む国内本態性高Na血症12例での脳弓下器官への特異的抗体解析, 日本内分泌学会雑誌, 95巻, 6号, pp. 34-37
  97. 真菌感染症, 小児内科, 51巻, 8号, pp. 1147-1150
  98. 発熱, 貧血, 歩行障害を主訴に小児壊血病を発症したスペクトラム症, 日本小児科学会雑誌, 123巻, 8号, pp. 1283-1289
  99. 小児、AYA世代の悪性脳腫瘍サバイバーにおける内分泌学的問題点 GH補充療法を中心に, 日本内分泌学会雑誌, 95巻, 9号, pp. 36-38
  100. コルチコステロイド減量により奇異性反応を繰り返した重症結核性髄膜炎・脳結核腫, 日本小児科学会雑誌, 122巻, 7号, pp. 1818-1825
  101. 伴性遺伝性低ガンマグロブリン血症を伴うGH単独欠損症, 日本臨床 別冊 内分泌症候群(第3版)Iーその他の内分泌疾患を含めて-, pp. 73-76
  102. 慢性皮膚粘膜カンジダ症, 小児内科 50巻増刊 小児疾患の診断治療基準 (第2部), 50巻, pp. 266-267
  103. メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症, 小児内科 50巻増刊 小児疾患の診断治療基準 (第2部), 50巻, pp. 264-265
  104. RORγT機能欠損による原発性免疫不全症, 臨床免疫・アレルギー科, 67巻, 2号, pp. 147-153
  105. メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症(MSMD), 原発性免疫不全症症候群 診療の手引き, pp. 106-110
  106. 慢性皮膚粘膜カンジダ症(CMCD), 原発性免疫不全症症候群 診療の手引き, pp. 111-115
  107. 慢性皮膚粘膜カンジダ症, 日本臨床免疫学会会誌, 40巻, 2号, pp. 109-117
  108. 先天性中枢性甲状腺機能低下症の診療状況の全国調査, 日本マス・スクリーニング学会誌, 27巻, 1号, pp. 9-15
  109. 臓器特異的免疫疾患を呈する免疫異常症 甲状腺炎、糖尿病、炎症性腸疾患、多発性硬化症, 炎症と免疫, 25巻, 4号, pp. 299-304
  110. STAT1 gain-of-function mutation, 日本臨牀 免疫症候群III, pp. 723-727
  111. IL-17F異常症, 日本臨牀 免疫症候群III, pp. 719-722
  112. IL-17RA欠損症, 日本臨牀 免疫症候群III, pp. 714-718
  113. CARD9欠損症, 日本臨牀 免疫症候群III, pp. 709-713
  114. ACT1異常症, 日本臨牀 免疫症候群III, pp. 728-730
  115. 周期性好中球減少症, 日本臨牀 免疫症候群III, pp. 584-588
  116. 偽性アルドステロン症, 小児内分泌学 改訂第2版, pp. 398-402
  117. 新生児期の好中球減少症, 日本産婦人科・新生児血液学会雑誌, 24巻, 2号, pp. 3-7
  118. タンデムマス新生児スクリーニングin広島 自治体事業化後の現状, 日本マス・スクリーニング学会誌, 25巻, 1号, pp. 75-82
  119. 成人領域における免疫不全症, アレルギー・免疫, 22巻, 9号, pp. 1260-1268
  120. 慢性皮膚粘膜カンジダ症, 小児疾患診療のための病態生理2 改訂第5版, 47巻, pp. 761-765
  121. MSMD, 小児疾患診療のための病態生理2 改訂第5版, 47巻, pp. 750-754
  122. 好中球減少症および白血球接着異常症, 小児疾患診療のための病態生理2 改訂第5版, 47巻, pp. 736-745
  123. タンデムマス・スクリーニングの二次検査 酵素学的診断と遺伝子解析, 小児内科, 46巻, 4号, pp. 515-518
  124. IL-21 シグナルはナイーブB細胞をIL-2 感受性にして形質細胞に分化させる, 血液内科, 69巻, 3号, pp. 405-409
  125. 真菌感染症と免疫不全症, 小児内科, 46巻, 10号, pp. 1499-1504
  126. VLCAD欠損症の確定検査, 特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療), 50巻, pp. 11-13
  127. CPT II欠損症の新生児スクリーニング 見逃し例経験後の指標変更の影響, 日本マス・スクリーニング学会誌, 24巻, 3号, pp. 261-266
  128. VLCAD欠損症の新生児スクリーニング 確定検査実施例からの考察, 日本マス・スクリーニング学会誌, 23巻, 1号, pp. 69-74
  129. 小児血液・腫瘍疾患治療後に発生した二次性甲状腺腫瘍5症例のまとめ, ホルモンと臨床, 60巻, 12号, pp. 1029-1034
  130. 免疫不全患者への対応, 当直医のための小児救急ポケットマニュアル, pp. 955-959
  131. 膵体尾部欠損を伴った糖尿病の1例, 小児科臨床, 65巻, 2号, pp. 248-251
  132. 慢性皮膚粘膜カンジダ症と機能獲得性STAT1変異, 臨床免疫・アレルギー科, 57巻, 4号, pp. 437-443
  133. 脳弓下器官(subfornical organ:SFO)に対する抗体反応を認めた本態性高Na血症の一例, ホルモンと臨床, 60巻, 12号, pp. 1029-1034
  134. 骨病変を伴う原発性免疫不全症, 廣島医学, 64巻, 9号, pp. 393-394
  135. 骨髄不全症候群とリボソームの異常, Annual Review 血液 2010, pp. 41-49
  136. 先天性好中球減少症発症機構解明の進展, 血液・腫瘍科, 60巻, 2号, pp. 118-124
  137. 免疫・アレルギー疾患の処方 原発性免疫不全症, 小児科臨床, 63巻, 4号, pp. 755-760
  138. 小児血液腫瘍の発症リスクと先天異常 先天性好中球減少症と血液腫瘍, 臨床血液, 51巻, 7号, pp. 553-558
  139. 広島県におけるタンデムマス新生児スクリーニング10年間の経験, 日本マス・スクリーニング学会誌, 20巻, 3号, pp. 217-222
  140. 21水酸化酵素欠損症における遺伝子型と臨床症状・所見に関する検討, ホルモンと臨床, 58巻, 12号, pp. 1097-1102
  141. 重症先天性好中球減少症の分子病態, 分子細胞治療, 8巻, pp. 110-116
  142. 先天性好中球減少症, 臨床検査, 53巻, 5号, pp. 587-592
  143. 先天性好中球減少症, 小児科, 50巻, 7号, pp. 1146-1151
  144. 1型糖尿病, こどもケア, 4巻, 2号, pp. 111-118
  145. 甲状腺疾患・低身長症, こどもケア, 4巻, 4号, pp. 80-88
  146. 小児急性白血病長期生存者28例の内分泌学的検討 白血病治療内容と内分泌合併症の相関, ホルモンと臨床, 57巻, 12号, pp. 1037-1040
  147. 先天性好中球減少症の病因, Annual Review 血液 2008, pp. 94-100
  148. 新たに発見された先天性好中球減少症, 血液フロンティア, 18巻, 4号, pp. 599-607
  149. 好中球異常による先天性免疫不全症, 小児科臨床, 61巻, 9号, pp. 1791-1797
  150. 好中球異常症, アレルギー・免疫, 15巻, 10号, pp. 1350-1360
  151. 慢性肉芽腫症と他の好中球殺菌能異常, 小児疾患診療のための病態生理1 改訂第4版, 40巻, pp. 1336-1347
  152. 非結核性抗酸菌による多発性骨髄炎を呈したインターフェロンγ受容体1異常症の2例, 日本小児科学会雑誌, 112巻, 12号, pp. 1818-1825
  153. 小児脳腫瘍治療経験者の現状について, ホルモンと臨床, 56巻, 12号, pp. 1245-1249
  154. 小児急性白血病長期生存者における内分泌学的検討 ~小児期にGH治療を行った20例の検討~, ホルモンと臨床, 56巻, 12号, pp. 1241-1244
  155. 新規ETHE1遺伝子変異を認めたエチルマロン酸脳症の1例, 日本小児科学会雑誌, 113巻, 4号, pp. 739-744
  156. 広島県における小児2型糖尿病の実態2003-2006, 小児科, 48巻, 6号, pp. 937-941
  157. IgA単独欠損症とTACI, 臨床免疫・アレルギー科, 47巻, 6号, pp. 658-663
  158. 細胞内寄生菌に対する易感染性を示す先天性免疫不全症, 廣島医学, 60巻, 10号, pp. 563-5564
  159. 伴性遺伝性低ガンマグロブリン血症を伴うGH単独欠損症, 日本臨床 別冊内分泌症候群I, pp. 67-69
  160. 広島県における遺伝子異常による先天性甲状腺機能低下症, ホルモンと臨床, 54巻, 11号, pp. 959-962
  161. 統合失調症様症状を契機として22q11.2 deletionと診断された1女児例, 廣島医学, 56巻, 2号, pp. 126-128
  162. 腸間膜リンパ節生検を経て診断に至った乳児HIV感染症の1症例, 小児科診療, 66巻, 9号, pp. 1609-1611
  163. 再生不良性貧血に合併した鼻副鼻腔ムコール症の1例, 小児科臨床, 55巻, 5号, pp. 907-911
  164. SHOX欠失を認めた低身長の2女児例, 小児科診療, 65巻, 8号, pp. 1344-1347
  165. 小児悪性リンパ腫の一例, 小児がん, 39巻, 2号, pp. 201-204
  166. 予防接種後に発症したインフルエンザ脳炎の1例, 小児科, 43巻, 13号, pp. 2098-2102
  167. メチルプレドニゾロン大量療法が著効を示した3炎症性疾患について, 小児科臨床, 57巻, 7号, pp. 1465-1468
  168. 乳児ボツリヌス症の1例, 小児科診療, 64巻, 6号, pp. 942-945
  169. 小型球形ウイルス(SRSV)による集団胃腸炎の発生, 廣島医学, 54巻, 10号, pp. 834-836

招待講演、口頭・ポスター発表等

  1. Primary immunodeficiency caused by gain-of-function mutations in STAT1, Satoshi Okada, Infectious Diseases Society of Taiwan (Cross talk between infection and immune system), 2019年10月05日, 招待, 英語, Taipei
  2. 当院で経験した完全型アンドロゲン受容体異常症の5例, 岡田 賢, 坂田園子, 香川礼子, 宇都宮朱里, 兵頭麻希, 神野和彦, 小林正夫, 第92回 日本内分泌学会学術総会, 2019年05月11日, 通常, 日本語
  3. ELANE変異アレル破壊による遺伝子治療の検討, 岡田 賢, 第122回 日本小児科学会学術集会, 2019年04月20日, 招待, 日本語
  4. 反復する風邪, 重症インフルエンザ感染症・・・:免疫不全症ではないですか?, 岡田 賢, 第122回 日本小児科学会学術集会, 2019年04月19日, 招待, 日本語
  5. 自然免疫異常の最近の話題 ~MSMDを中心に~, 岡田 賢, 第2回日本免疫不全・自己炎症学会総会, 2019年02月02日, 招待, 日本語, 東京
  6. 原発性免疫不全症患者の分子学的診断, 岡田 賢, 第2回日本免疫不全・自己炎症学会総会, 2019年02月02日, 招待, 日本語, 東京
  7. MSMD update, 岡田 賢, 第60回 日本小児血液・がん学会, 2018年11月15日, 招待, 日本語
  8. 未来を担う若手への『研究』のススメ, 岡田 賢, 第46回 日本臨床免疫学会総会, 2018年11月10日, 招待, 日本語
  9. HSCT in Patients with STAT1 Gain-of-function Mutation, Satoshi Okada, 2018 the Korean Society of Pediatric Hematology-Oncology Autumn Meeting, 2018年10月19日, 招待, 英語
  10. STAT1 gain of function etiology, molecular biology, and treatment, 岡田 賢, The 2nd APSID Scientific Congress, 2018年05月07日, 招待, 英語
  11. STAT1機能獲得型変異による原発性免疫不全症患者に対する造血幹細胞移植の有効性と問題点の検討, 岡田 賢, Jennifer W. Leiding, Troy R. Torgerson, 今井耕輔, 井口晶裕, 有賀 正, 森尾友宏, 小林正夫, 第40回 日本造血細胞移植学会総会, 2018年02月02日, 通常, 日本語
  12. STAT1機能獲得型変異による原発性免疫不全症, 岡田 賢, 第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会, 2018年01月20日, 招待, 日本語
  13. Asfotase Alfa投与によりミオパチー症状の軽快を得た成人型低ホスファターゼ症, 岡田 賢, 坂田園子, 香川礼子, 宇都宮朱里, 立川 加奈子, 北岡太一, 道上敏美, 大薗恵一, 小林正夫, 第90回 日本内分泌学会学術集会, 2017年04月22日, 通常, 日本語, 京都
  14. Primary immunodeficiency associate with functional defect of RORγT, Satoshi Okada, Janet Markle, Anne Puel, Masao Kobayashi, Jean-Laurent Casanova, The 39th Annual Meeting of the Molecular Biology, 2016年12月01日, 招待, 英語, Yokohama
  15. International survey of clinical manifestations of patients with STAT1 gain-of-function mutations, 岡田賢, 津村弥来, 西村志帆, 坂田園子, 香川礼子, Julie Toubiana, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, 小林正夫, 第78回 日本血液学会, 2016年10月13日, 通常, 日本語, 横浜
  16. Primary immunodeficiencies associated with germline STAT1 mutations, Satoshi Okada, Wright-Fleming Institute Infection and Immunity Seminar, 2016年09月27日, 招待, 英語, Imperial University, London
  17. Alanine-scanning mutagenesis of human STAT1 to estimate the loss- or gain-of-function nature of variants, Satoshi Okada, Ryoji Fujiki, Reiko Kagawa, Miyuki Tsumura, Xiaofei Kong, Sonoko Sakata, Shiho Nishimura, Zenichiro Kato, Hidenori Ohnishi, Yuval Itan, Stéphanie Boisson-Dupuis, Jacinta Bustamante, Jean-Laurent Casanova, Osamu Ohara, and Masao Kobayashi, 17th Biennial Meeting of the European Sciety for immunodeficiencies, 2016年09月22日, 通常, 英語, バルセロナ
  18. STAT1機能獲得型変異を有する原発性免疫不全症患者の臨床症状の国際調査, 岡田 賢, 津村弥来, 西村志帆, 坂田園子, Julie Toubiana, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, 小林正夫, 第44回 日本臨床免疫学会, 2016年09月09日, 通常, 日本語, 東京
  19. Loss-of-function and dominant negative STAT1 coiled-coil domain mutations in MSMD, Satoshi Okada, Reiko Kagawa, Ryoji Fujiki, Zenichiro Kato, Hidenori Ohnishi, Stéphanie Boisson-Dupuis, Jacinta Bustamante, Jean-Laurent Casanova, Osamu Ohara, and Masao Kobayashi, Congress of Asia Pacific Society for Immunodeficiencies, 2016年04月30日, 通常, 英語, Hong Kong, 20160430
  20. Impairment of IL-17 Immunity to Candida and IFN-γ Immunity to Mycobacterium in Humans with Bi-Allelic RORC mutations, Satoshi Okada, Janet Markle, Masao Kobayashi, Jacinta Bustamante and Jean-Laurent Casanova, The 57th ASH Annual Meeting, 2015年12月06日, 通常, 英語
  21. Impairment of IL-17 immunity to Candida and IFN-γ immunity to Mycobacterium in humans with inherited RORγT deficiency, Satoshi Okada, Janet Markle, Anne Puel, Jacinta Bustamante, Masao Kobayashi, and Jean-Laurent Casanova, The 44th Annual Meeting of the Japanese Society for Immunology, 2015年11月18日, 通常, 英語
  22. RORγT 異常による原発性免疫不全症, 岡田 賢, 小林正夫, 日本人類遺伝学会 第60回大会, 2015年10月15日, 通常, 日本語
  23. 慢性皮膚粘膜カンジダ症 ~IL-17異常を分子基盤とした原発性免疫不全症~, 岡田 賢, 第25回 日本小児リウマチ学会 総会・学術集会, 2015年10月09日, 招待, 日本語
  24. Chronic Mucocutaneous Candidiasis, Satoshi Okada, Pediatric Academic Societies annual meeting 2015, 2015年04月26日, 招待, 英語
  25. STAT1異常による原発性免疫不全症, 岡田 賢, 第116回 日本小児科学会, 2013年04月21日, 招待, 日本語
  26. STAT1機能獲得性変異による慢性皮膚粘膜カンジダ症, 岡田 賢, 小林正夫, 森尾友宏, Julie Toubiana, Xiao-Fei Kong, Sophie Cypowyj, Laurent Abel, Capucine Picard, Stéphanie Boisson-Dupuis, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, The 6th Meeting of the Japanese Society for Immunodeficiencies, 2013年01月26日, 通常, 日本語
  27. Gain-of-function mutations in STAT1 underlie autosomal dominant chronic mucocutaneous candidiasis, Satoshi Okada, Xiao-Fei Kong, Sophie Cypowyj, Alexandra Y. Kreins, Luyan Liu, Laurent Abel, Capucine Picard, Stéphanie Boisson-Dupuis, Anne Puel and Jean-Laurent Casanova, 15th Biennial Meeting (ESID 2012), 2012年10月04日, 通常, 英語
  28. 自然免疫の障害による免疫不全症 ~STAT1 機能異常により引き起こされる多種の免疫不全症~, 岡田 賢, 第3回 関東甲越免疫不全症研究会, 2012年09月22日, 招待, 日本語
  29. Gain-of-function mutation in STAT1 causes chronic mucocutaneous candidiasis (CMC), Satoshi Okada, Masao Kobayashi, Luyan Liu, Xiao-Fei Kong, Alexandra Y. Kreins, Sophie Cypowyj, Laurent Abel, Capucine Picard, Stéphanie Boisson-Dupuis, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, The 5th Meeting of the Japanese Society for Immunodeficiencies, 2012年01月21日, 通常, 英語
  30. 常染色体優性遺伝を呈する慢性皮膚粘膜カンジダ症の責任遺伝子の発見 ~STAT1機能獲得性変異による慢性皮膚粘膜カンジダ症~, 岡田 賢, 小林正夫, Luyan Liu, Xiao-Fei Kong, Alexandra Y. Kreins, Sophie Cypowyj, Laurent Abel, Capucine Picard, Stéphanie Boisson-Dupuis, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, 第39回日本臨床免疫学会総会, 2011年09月17日, 通常, 日本語
  31. Novel Dominant Negative Defects Affecting STAT1-SH2 Domain Predispose to Mycobacterial Diseases, Satoshi Okada, Miyuki Tsumura, Hidemasa Sakai, Ryuta Nishikomori, Toshio Heike, Tatsutoshi Nakahata, Shin’ichiro Yasunaga, Xiaofei Kong, Avinash Abhyankar, Stéphanie Boisson-Dupuis, Jean-Laurent Casanova, Yoshihiro Takihara, and Masao Kobayashi, 2011 PAS/ASPR Joint Meeting, 2011年04月30日, 通常, 英語, Denver
  32. Novel Dominant Negative Defects Affecting STAT1-SH2 Domain Predispose to Mycobacterial Diseases, 岡田 賢, 2010 PAS/ASPR Joint Meeting, 2011年04月30日, 通常, 英語
  33. A novel heterozygous mutation, K673R, in SH2 domain of STAT identified in a patient with MSMD., Satoshi Okada, Miyuki Tsumura, Hidemasa Sakai, Ryuta Nishikomori, Shin’ichiro Yasunaga, Motoaki Ohtsubo, Takuji Murata, Hideto Obata, Takahiro Yasumi, Toshio Heike, Tatsutoshi Nakahata, Yoshihiro Takihara, Jean-Laurent Casanova and Masao Kobayashi, First North American Primary Immune Deficiency National Conference, 2010年05月21日, 通常, 英語, Philadelphia
  34. Congenital Neutropenia in Japan, 岡田 賢, The 2nd Symposium for PID in Asia, 2010年02月, 招待, 日本語
  35. 先天性好中球減少症と血液腫瘍, 岡田 賢, 第71回 日本血液学会, 2009年10月, 招待, 日本語
  36. Severe Congenital Neutropenia, 岡田 賢, 第16回小児再生不良性貧血治療研究会, 第14回小児MDS治療研究会, 2009年05月, 招待, 日本語
  37. Novel Heterozygous Mutation 572insA in TACI Identified in a Patient with Selective, 岡田 賢, 50th ASH annual meeting, 2009年, 通常, 日本語
  38. 重症先天性好中球減少症, 周期性好中球減少症におけるELA2解析, 岡田 賢, 第71回 日本血液学会, 2009年, 通常, 日本語
  39. TACIに異常を認めたIgA低下症 ~ヘテロ接合性の新規遺伝子変異572insAの分子生物学的解析~, 岡田 賢, 第112回日本小児科学会学術集会, 2009年, 通常, 日本語
  40. 周産期致死型・乳児型低ホスファターゼ症5例のまとめ, 岡田 賢, 第42回日本小児内分泌学会, 2008年, 通常, 日本語
  41. Association of neurodevelopmental abnormalities is a common clinical character in Japanese patients with severe congenital neutropenia due to HAX1 deficiency., 岡田 賢, 49th ASH annual meeting, 2008年, 通常, 日本語
  42. 重症先天性好中球減少症の遺伝子解析, 岡田 賢, 第70回日本血液学会, 第50回日本臨床血液学会, 2008年, 通常, 日本語
  43. A novel mutation 774del4 in IFNGR1, which produces truncated form of Interferon g receptor 1, causes a dominant-negative effect on Interferon g signal transduction., 岡田 賢, 48th ASH annual meeting, 2007年, 通常, 日本語
  44. 新規遺伝子変異を認めたIFN-γ receptor 1異常症の解析, 岡田 賢, 第110回日本小児科学会学術集会, 2007年, 通常, 日本語
  45. 小児血液腫瘍CCSにおける内分泌学的検討 ~小児期にGH治療を行った19例の検討~, 岡田 賢, 第41回日本小児内分泌学会, 2007年, 通常, 日本語
  46. TACIに異常を認めたIgA欠損症, 岡田 賢, 第68回日本血液学会, 第48回日本臨床血液学会, 2006年, 通常, 日本語
  47. 非定型抗酸菌による多発性骨随炎を呈したIFN-γレセプター1異常症, 岡田 賢, 第67回日本血液学会, 第47回日本臨床血液学会, 2005年, 通常, 日本語
  48. 広島県における遺伝子異常による先天性甲状腺機能低下症, 岡田 賢, 第39回日本小児内分泌学会, 2005年, 通常, 日本語

受賞

  1. 2018年, Phoenix Outstanding Researcher Award, 広島大学, Phoenix Outstanding Researcher Award
  2. 2017年, 平成28年度 小児医学研究助成金, 公益財団法人 小児医学研究振興財団, ELANE変異アレル破壊による遺伝子治療の検討
  3. 2017年09月29日, 日本小児内分泌学会未来開拓研究助成, 日本小児内分泌学会, STAT1機能獲得型変異が自己免疫性の内分泌障害を引き起こす分子病態の解明
  4. 2014年, ノボ・ノルディスク成長発達研究賞 2014, ノボ・ノルディスクファーマ, STAT1機能獲得性変異を有する慢性皮膚粘カンジダ症患者に合併する内分泌学的異常の解析

外部資金

競争的資金等の採択状況

  1. 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業(AMED), 真に個別患者の診療に役立ち領域横断的に高い拡張性を有する変異・多型情報データベースの創成, 2018年, 2020年
  2. 平成28年度 小児医学研究助成金, ELANE変異アレル破壊による遺伝子治療の検討, 2017年, 2018年
  3. 難治性疾患実用化研究事業(AMED) 希少難治性疾患の克服に結びつく独創的な病態解明研究, 疾患iPS細胞を用いた免疫不全診断困難例の病因探索, 2017年, 2020年
  4. 難治性疾患実用化研究事業(AMED) 希少難治性疾患の克服に結びつく独創的な病態解明研究, ゲノム編集によるアレルラベリングを利用した重症先天性好中球減少症の病態解明, 2017年, 2020年
  5. 科学研究費助成事業(基盤研究(C)), Stat1機能獲得型変異ノックインマウスを用いた感染症発症の分子病態解析, 2017年, 2020年
  6. 難治性疾患実用化研究事業(AMED) 希少難治性疾患・未診断疾患領域における革新的開発候補物の非臨床*POC確立を目指す研究, 稀少免疫疾患に対する新規高精度ゲノム編集手法を用いた治療技術開発に関する研究, 2017年, 2020年
  7. 平成29年度研究助成審査, ノックインマウスを用いたSTAT1機能獲得型変異による原発性免不全症の病態解明と治療法の開発, 2017年, 2018年
  8. 難治性疾患実用化研究事業(AMED) 病態解明治療研究分野 希少難治性疾患の克服に結びつく病態解明研究, 原発性免疫不全症の診断困難例に対する新規責任遺伝子の同定と病態解析, 2016年, 2019年
  9. 科学研究費助成事業(基盤研究(B)), 包括的アプローチによる慢性皮膚粘膜カンジダ症の分子病態の解明と治療標的の探索, 2016年, 2019年
  10. 科学研究費助成事業(挑戦的萌芽研究), RORγT欠損症患者における播種性BCG感染症の発症機序の解明と治療法の開発, 2016年, 2018年
  11. 小児医学研究助成, APDS(activated PI3Kδ syndrome)の迅速診断の確立と病態解明, 2015年, 2016年
  12. 黒住研究助成, 顆粒球抽出抗原を利用した新規抗ヒト好中球抗体測定法の開発, 2014年, 2015年
  13. グラクソ・スミスクライン研究助成, 人工ヌクレアーゼによる慢性皮膚粘膜カンジダ症由来ヒトiPS細胞の遺伝子修復に関する研究, 2014年, 2015年
  14. 科学研究費助成事業(挑戦的萌芽研究), 慢性皮膚粘膜カンジダ症の疾患モデルマウスの作成と治療法の確立, 2013年, 2015年
  15. 科学研究費助成事業(若手研究(A)), 慢性皮膚粘膜カンジダ症の新規責任遺伝子の同定とSTAT1異常に伴う分子病態の解析, 2013年, 2016年
  16. 科学研究費助成事業(基盤研究(B)), 人工ヌクレアーゼによる食細胞異常症由来ヒトiPS細胞の遺伝子修復に関する研究, 2013年, 2016年
  17. 科学研究費助成事業(基盤研究(C)), 高ロイシン血症例における分枝鎖αケト酸脱水素酵素のチアミン反応性に関する研究, 2010年, 2012年
  18. 先天性好中球減少症の効果的診断方法の確立と治療ガイドライン作成に関する研究, 2010年
  19. 財団法人母子健康協会 小児医学研究助成, 常染色体優性遺伝を呈するSTAT1部分欠損症の分子生物学的解析, 2009年
  20. 科学研究費助成事業(若手研究(B)), 疾患モデルマウスを用いた原発性免疫不全症の解析, 2008年, 2010年

社会活動

委員会等委員歴

  1. Membership Committee, 2018年06月, Clinical Immunology Society
  2. CCS委員会, 2018年04月, 小児内分泌学会
  3. 評議員, 2018年01月01日, 日本臨床免疫学会
  4. Associate Editor, 2017年07月, Frontier in Immunology
  5. MWSチューター, 2016年04月, 日本臨床免疫学会
  6. 評議員, 2015年10月, 日本血液学会
  7. 代議員, 2015年10月, 日本小児科学会
  8. 評議員, 2014年04月, 日本小児内分泌学会
  9. 評議員, 2014年04月01日, 日本内分泌学会