丸山 博文Hirofumi Maruyama

Last Updated :2020/11/17

大学院医系科学研究科(医) 教授
広島市南区霞1-2-3 中央研究棟127
TEL:082-257-5201 FAX:082-505-0490



  • 広島大学大学院, 医学系研究科, 内科系専攻, 日本, 1992年04月, 1996年03月
  • 広島大学, 医学部, 医学科, 日本, 1984年04月, 1990年03月


  • 博士(医学) (広島大学)


  • 医歯薬学 / 内科系臨床医学 / 神経内科学


  • 神経変性疾患
  • 認知症、アルツハイマー病
  • 筋萎縮性側索硬化症
  • 脊髄小脳失調症
  • 原因遺伝子、危険因子
  • 遺伝カウンセリング


  • 日本内科学会, 1990年
  • 日本神経学会, 1992年
  • 日本神経治療学会, 1992年
  • 日本老年医学会, 1992年
  • 日本人類遺伝学会, 2001年
  • 日本脳卒中学会, 2002年
  • 日本疫学会, 2006年
  • 日本分子生物学会, 2007年
  • American Society of Human Genetics, 2010年
  • 日本認知症学会, 2012年
  • 日本脳神経超音波学会, 2013年
  • 日本脳循環代謝学会, 2013年
  • 日本動脈硬化学会, 2014年
  • 日本脳ドック学会, 2015年07月
  • 日本てんかん学会, 2015年12月
  • World Stroke Organization, 2014年
  • World Federation of Neurology, 2011年



  1. 2020年, 学部専門, 集中, 脳神経医学II
  2. 2020年, 学部専門, 通年, 脳神経医学III
  3. 2020年, 学部専門, セメスター(前期), 人類遺伝学
  4. 2020年, 学部専門, 通年, 器官・システム病態制御学I
  5. 2020年, 学部専門, 集中, 臨床実習入門プログラム
  6. 2020年, 学部専門, 集中, 医学研究実習
  7. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(前期), 脳神経内科学特別演習
  8. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(後期), 脳神経内科学特別演習
  9. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(前期), 脳神経内科学特別実験
  10. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(後期), 脳神経内科学特別実験
  11. 2020年, 修士課程・博士課程前期, セメスター(後期), 臨床医歯学総論
  12. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(前期), 脳神経内科学特別演習
  13. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(後期), 脳神経内科学特別演習
  14. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(前期), 脳神経内科学特別研究
  15. 2020年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(後期), 脳神経内科学特別研究
  16. 2020年, 修士課程・博士課程前期, セメスター(前期), 病態生理学



  1. 抗leucine-rich glioma-inactivated 1 protein (LGI1)抗体陽性辺縁系農園の1例:発作時脳波活動と脳血流動態の病態指標としての可能性, 臨床神経学, 60巻, 11号, pp. 778-785, 202011
  2. 認知症への対応のこれまでとこれから, 日本内科学会雑誌, 109巻, 8号, pp. 1501-1503, 20200810
  3. Increased blood pressure variability during the subacute phase of ischemic stroke is associated with poor functional outcomes at 3 months, SCIENTIFIC REPORTS, 10巻, 1号, pp. 811, 20200121
  4. Effect of tooth loss and nutritional status on outcomes after ischemic stroke, NUTRITION, 71巻, pp. 110606, 202003
  5. Nicotine-induced upregulation of miR-132-5p enhances cell survival in PC12 cells by targeting the anti-apoptotic protein Bcl-2, NEUROLOGICAL RESEARCH, 42巻, 5号, pp. 405-414, 20200503
  6. Safety and efficacy of rituximab in neuromyelitis optica spectrum disorders (RIN-1 study): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial, LANCET NEUROLOGY, 19巻, 4号, pp. 298-306, 202004
  7. Histone deacetylase 10 knockout activates chaperone-mediated autophagy and accelerates the decomposition of its substrate, BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, 523巻, 1号, pp. 246-252, 20200226
  8. Increased blood pressure variability during the subacute phase in patients with ischemic stroke presenting with a low ankle-brachial index, GERIATRICS & GERONTOLOGY INTERNATIONAL, 20巻, 5号, pp. 448-454, 202005
  9. Biallelic mutation of HSD17B4 induces middle age-onset spinocerebellar ataxia, NEUROLOGY-GENETICS, 6巻, 1号, pp. e396, 202002
  10. Different Influences of Statin Treat en in Preventing At-Risk Stroke Subtypes A Post Hoc Analysis of J-STARS, JOURNAL OF ATHEROSCLEROSIS AND THROMBOSIS, 27巻, 5号, pp. 449-460, 2020
  11. Serum immunoglobulin G antibody titer to Fusobacterium nucleatum is associated with unfavorable outcome after stroke, CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY, 200巻, 3号, pp. 302-309, 202006
  12. Anti-HMGCR Antibody-Positive Myopathy Shows Bcl-2-Positive Inflammation and Lymphocytic Accumulations, JOURNAL OF NEUROPATHOLOGY AND EXPERIMENTAL NEUROLOGY, 79巻, 4号, pp. 448-457, 202004
  13. Effect of Statin on Stroke Recurrence Prevention at Different Infarction Locations: A Post Hoc Analysis of The J-STARS Study, JOURNAL OF ATHEROSCLEROSIS AND THROMBOSIS, 27巻, 6号, pp. 524-533, 2020
  14. Measurement of the length of vertebrobasilar arteries: A three-dimensional approach, JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 414巻, 116818号, 20200715
  15. Pomalidomide-associated progressive multifocal leukoencephalopathy in multiple myeloma: cortical susceptibility-weighted imaging hypointense findings prior to clinical deterioration, JOURNAL OF NEUROVIROLOGY, 26巻, 3号, pp. 452-455, 202006
  16. Conus Medullaris Infarction Involving the Paraspinal Muscles and Nerve Roots, JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 29巻, 8号, pp. 104983, 202008
  17. Serum IgG titers to periodontal pathogens predict 3-month outcome in ischemic stroke patients, PLOS ONE, 15巻, 8号, pp. e0237185, 20200806
  18. Treatment of intractable resting tremor of spinocerebellar ataxia 42 with zonisamide., Journal of the Neurological Sciences, 396巻, pp. 119-120, 2019
  19. Abscess formation in metastatic brain tumor with history of immune checkpoint inhibitor: A case report., NMC Case Report Journal, 6巻, 1号, pp. 11-15, 201901
  20. Synphilin-1 has neuroprotective effects on MPP+-induced Parkinson's disease model cells by inhibiting ROS production and apoptosis, NEUROSCIENCE LETTERS, 690巻, pp. 145-150, 20190118
  21. Amyotrophic lateral sclerosis of long clinical course clinically presenting with progressive muscular atrophy, NEUROPATHOLOGY, 39巻, 1号, pp. 47-53, 201902
  22. A rational, multispectral mapping algorithm for primary motor cortex: A primary step before cortical stimulation, EPILEPSIA, 60巻, 3号, pp. 547-559, 201903
  23. The effect of a portable electrical muscle stimulation device at home on muscle strength and activation patterns in locomotive syndrome patients: A randomized control trial, JOURNAL OF ELECTROMYOGRAPHY AND KINESIOLOGY, 45巻, pp. 46-52, 201904
  24. Utility of Minimum Apparent Diffusion Coefficient Ratios in Alberta Stroke Program Early CT Score Regions for Deciding on Stroke Therapy, JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 28巻, 5号, pp. 1371-1380, 201905
  25. Absence of an Autonomic Sign Assists in the Diagnosis of Extratemporal Lobe Epilepsy Manifesting Generalized Convulsion with Retained Awareness, INTERNAL MEDICINE, 58巻, 8号, pp. 1151-1155, 2019
  26. Metastatic Malignant Lymphoma Mimicking Cerebral Toxoplasmosis with the "Target Sign", INTERNAL MEDICINE, 58巻, 8号, pp. 1157-1162, 2019
  27. Cumulative Effects of LDL Cholesterol and CRP Levels on Recurrent Stroke and TIA, JOURNAL OF ATHEROSCLEROSIS AND THROMBOSIS, 26巻, 5号, pp. 432-441, 2019
  28. Warm Front Passage on the Previous Day Increased Ischemic Stroke Events, JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 28巻, 7号, pp. 1873-1878, 201907
  29. 分娩時に脳出血を発症し、頭部MRIとTC-CFIによるフォローを行ったRCVSの1例, 脳卒中, 41巻, 5号, pp. 380-384, 201909
  30. レビー小体型認知症(DLB)に橋本脳症を合併し免疫療法が奏功した一例, 臨床神経学, 59巻, 2号, pp. 102-104, 201902
  31. SCA10の臨床, 脳神経内科, 91巻, 4号, pp. 412-415, 201910
  32. Low-dose perampanel improves refractory cortical myoclonus by the dispersed and suppressed paroxysmal depolarization shifts in the sensorimotor cortex, CLINICAL NEUROPHYSIOLOGY, 130巻, 10号, pp. 1804-1812, 201910
  33. A mutant MATR3 mouse model to explain multisystem proteinopathy, JOURNAL OF PATHOLOGY, 249巻, 2号, pp. 182-192, 201910
  34. 院内発症脳卒中症例の臨床的特徴と課題, 広島医学, 72巻, 10号, pp. 433-439, 201911
  35. Usefulness of Histogram-Profile Analysis in Ring-Enhancing Intracranial Lesions, WORLD NEUROSURGERY, 131巻, pp. E226-E236, 201911
  36. Mitochondrial localization of PABPN1 in oculopharyngeal muscular dystrophy, LABORATORY INVESTIGATION, 99巻, 11号, pp. 1728-1740, 201911
  37. A score to map the lateral nonprimary motor area: Multispectrum intrinsic brain activity versus cortical stimulation, EPILEPSIA, 60巻, 11号, pp. 2294-2305, 201911
  38. Prevalence of RNF213 p.R4810K Variant in Early-Onset Stroke With Intracranial Arterial Stenosis, STROKE, 50巻, 6号, pp. 1561-1563, 201906
  39. Baseline Carotid Intima-Media Thickness and Stroke Recurrence During Secondary Prevention With Pravastatin, STROKE, 50巻, 6号, pp. 1586-1589, 201906
  40. 実地医家における脳神経内科診療, 日本臨床内科医会会誌, 34巻, 4号, pp. 303-306, 201912
  41. Steroid-responsive Nivolumab-induced Involuntary Movement with Anti-thyroid Antibodies, INTERNAL MEDICINE, 58巻, 24号, pp. 3577-3581, 2019
  42. Long-Term Effect of Pravastatin on Carotid Intima-Media Complex Thickness The J-STARS Echo Study (Japan Statin Treatment Against Recurrent Stroke), STROKE, 49巻, 1号, pp. 107-113, 201801
  43. Pravastatin Reduces the Risk of Atherothrombotic Stroke when Administered within Six Months of an Initial Stroke Event, JOURNAL OF ATHEROSCLEROSIS AND THROMBOSIS, 25巻, 3号, pp. 262-268, 201803
  44. Impact of D-dimer levels for short-term or long-term outcomes in cryptogenic stroke patients, JOURNAL OF NEUROLOGY, 265巻, 3号, pp. 628-636, 201803
  45. Blood Pressure Variability in Acute Ischemic Stroke: Influence of Infarct Location in the Insular Cortex, EUROPEAN NEUROLOGY, 79巻, 1-2号, pp. 90-99, 2018
  46. Alpha-2-macroglobulin as a Promising Biological Marker of Endothelial Function, JOURNAL OF ATHEROSCLEROSIS AND THROMBOSIS, 25巻, 4号, pp. 350-358, 2018
  47. Factors Associated with Intima-Media Complex Thickness of the Common Carotid Artery in Japanese Noncardioembolic Stroke Patients with Hyperlipidemia: The J-STARS Echo Study, JOURNAL OF ATHEROSCLEROSIS AND THROMBOSIS, 25巻, 4号, pp. 359-373, 2018
  48. Desirable Low-Density Lipoprotein Cholesterol Levels for Preventing Stroke Recurrence A Post Hoc Analysis of the J-STARS Study (Japan Statin Treatment Against Recurrent Stroke), STROKE, 49巻, 4号, pp. 865-871, 201804
  49. 脳幹に特異な造影効果をみとめ、当初脳幹部腫瘍が疑われた1例, 広島医学, 71巻, 5号, pp. 455-460, 201805
  50. Effects of controlled abnormal joint movement on the molecular biological response in intra-articular tissues during the acute phase of anterior cruciate ligament injury in a rat model, BMC MUSCULOSKELETAL DISORDERS, 19巻, pp. 175, 20180529
  51. Effects of Cilnidipine, an L/N-Type Calcium Channel Blocker, on Carotid Atherosclerosis in Japanese Post-Stroke Hypertensive Patients: Results from the CA-ATTEND Study, JOURNAL OF ATHEROSCLEROSIS AND THROMBOSIS, 25巻, 6号, pp. 490-504, 2018
  52. Multi-component intrinsic brain activities as a safe alternative to cortical stimulation for sensori-motor mapping in neurosurgery, CLINICAL NEUROPHYSIOLOGY, 129巻, 9号, pp. 2038-2048, 201809
  53. Flip-Flop Phenomenon: Swallowing-Induced Arterial Displacement as an Indicator of Carotid Artery Disease, CEREBROVASCULAR DISEASES, 45巻, 5-6号, pp. 258-262, 2018
  54. Antithrombotic Therapy Strategy for Cancer-Associated Ischemic Stroke: A Case Series of 26 Patients, JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 27巻, 9号, pp. E206-E211, 201809
  55. The effect of medication on vastus lateralis muscle activation patterns in Parkinson's disease patients, JOURNAL OF ELECTROMYOGRAPHY AND KINESIOLOGY, 42巻, pp. 66-73, 201810
  56. Muscle-dominant wild-type TDP-43 expression induces myopathological changes featuring tubular aggregates and TDP-43-positive inclusions, EXPERIMENTAL NEUROLOGY, 309巻, pp. 169-180, NOV 2018
  57. 4 ',6-Diamidino-2-Phenylindole Distinctly Labels Tau Deposits, JOURNAL OF HISTOCHEMISTRY & CYTOCHEMISTRY, 66巻, 10号, pp. 737-751, OCT 2018
  58. Controlling nutritional status score for predicting 3-mo functional outcome in acute ischemic stroke, NUTRITION, 55-56巻, pp. 1-6, 2018
  59. Screening for Fabry Disease in Japanese Patients with Young-Onset Stroke by Measuring alpha-Galactosidase A and Globotriaosylsphingosine, JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 27巻, 12号, pp. 3563-3569, 201812
  60. 基本的な診察法 意識, 内科, 122巻, 6号, pp. 1089-1094
  61. The origins of rimmed vacuoles and granulovascuolar degeneration bodies are similar and are associated with the Wnt signaling pathway., Neuroscience Letters, 638巻, 1号, pp. 55-59, 201701
  62. Sex differences in variances of multi-channel surface electromyography distribution of the vastus lateralis muscle during isometric knee extension in young adults., European Journal of Applied Physiology, 117巻, pp. 583-589, 201703
  63. パーキンソン病患者における等尺性筋収縮時の空間的な筋活動分布パターンの特徴, 理学療法科学, 32巻, 2号, pp. 329-333, 2017
  64. Pyrimethamine-indeuced transient leukoencephalopathy: similarity to methotrexate encephalopathy., Neurology and Clinical Neuroscience, 5巻, 1/2号, pp. 75-75, 201704
  65. First report of a Japanese family with spinocerebellar ataxia type 10: the second report from Asia after a report from China, PLoS One, 12巻, 5号, pp. e.0177955, 201705
  66. Ischemic stroke mortality is more strongly associated with anemia on admission than with underweight status, Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases, 26巻, 6号, pp. 1369-1374, 201706
  67. Blood pressure control with cilnidipine treatment in Japanese post-stroke hypertensive patients: The CA-ATTEND study, CLINICAL AND EXPERIMENTAL HYPERTENSION, 39巻, 3号, pp. 225-234, 2017
  68. Modifications of tau protein after cerebral ischemia and reperfusion in rats are similar to those occurring in Alzheimer’s disease- hyperphosphorylation and cleavage of 4- and 3-repeat tau, Journal of Cerebral Blood Flow & Metabolism, 37巻, 7号, pp. 2441-2457, 201707
  69. Various meteorological conditions exhibit both immediate and delayed influences on the risk of stroke events: The HEWS-stroke study, PLOS ONE, 12巻, 5号, 20170602
  70. Maximum tongue pressure is associated with swallowing dysfunction in ALS patients., Dysphagia, 32巻, 4号, pp. 542-547, 2017
  71. 神経変性疾患における脳循環, 脳循環代謝, 28巻, 2号, pp. 337-339, 201708
  72. 認知症診療の現状と今後の展望, 日本早期認知症学会誌, 10巻, 2号, pp. 42-48, 201710
  73. Spatial electromyography distribution pattern of the vastus lateralis muscle during ramp up contractions in Parkinson's disease patients, JOURNAL OF ELECTROMYOGRAPHY AND KINESIOLOGY, 37巻, pp. 125-131, 201712
  74. Ability of the Ankle Brachial Index and Brachial-Ankle Pulse Wave Velocity to Predict the 3-Month Outcome in Patients with Non-Cardioembolic Stroke, JOURNAL OF ATHEROSCLEROSIS AND THROMBOSIS, 24巻, 11号, pp. 1167-1173, 2017
  75. The identification of raft-derived tau-associated vesicules that are incorporated into immature tangles and paired helical filaments, Neuropathology and Applied Neurobiology, 42巻, pp. 639-653, 2016
  76. Tongue thickness evaluation using ultrasonography can predict swallowing function in amyotrophic lateral sclerosis patients, CLINICAL NEUROPHYSIOLOGY, 127巻, 2号, pp. 1669-1674, 201602
  77. 80歳以上の高齢者の頸動脈狭窄:山間地域における検討, 日本老年医学会雑誌, 53巻, 2号, pp. 168-170, 2016
  78. Translocated in liposarcoma regulates the distribution and function of mammalian enabled, a modulator of actin dynamics, FEBS JOURNAL, 283巻, 8号, pp. 1475-1487, 201604
  79. The multidisciplinary swallowing team approach decreases pneumonia onset in acute stroke patients., PLoS One, 11巻, 5号, pp. e0154608, 2016
  80. 家族性ALSの原因遺伝子update, Brain and Nerve, 68巻, 9号, pp. 1081-1086, 2016/9/1
  81. B型慢性肝炎に対するペグインターフェロンα-2a投与後に発症した慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチーの1例, 臨床神経学, 56巻, 10号, pp. 667-671
  82. Temporal Trends in Stroke Severity and Prior Antithrombotic Use Among Acute Ischemic Stroke Patients in Japan, CIRCULATION JOURNAL, 80巻, 9号, pp. 2033-2036, 201609
  83. Warfarin-Resistant Deep Vein Thrombosis during the Treatment of Acute Ischemic Stroke in Lung Adenocarcinoma, JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 25巻, 9号, pp. E141-E145, 201609
  84. 人工呼吸管理下の筋萎縮性側索硬化症(ALS)患者における深部静脈血栓症(DVT)の検討, 静脈学, 27巻, 3号, pp. 349-354
  85. Prediction of Pneumonia in Acute Stroke Patients Using Tongue Pressure Measurements, PLOS ONE, 11巻, 11号, pp. e0165837, 20161101
  86. 脳卒中既往高血圧患者におけるシルニジピンを用いた降圧療法による安全性と血圧管理についてーCA-ATTEND研究における家庭血圧についてー, 薬理と治療, 44巻, 11号, pp. 1567-1580
  87. A multidisciplinary pain, agitation, and delirium management team can promote rehabilitation in the intensive care unit: A case report., Progress in Rehabilitation Medicien, 1巻, 201612
  88. Endothelial dysfunction is associated with the severity of cerebral small vessel disease, HYPERTENSION RESEARCH, 38巻, 4号, pp. 291-297, 201504
  89. 長期経管栄養施行中の神経難病患者における栄養評価ー特に微量元素とカルニチンについてー, 日本臨床栄養学会雑誌, 37巻, 1号, pp. 36-43, 2015
  90. Telomere G-tail length is a promising biomarker related to white matter lesions and endothelial dysfunction in patients with cardiovascular risk: A cross-sectional study., EBioMedicine, 2巻, 8号, pp. 960-967, 2015
  91. The Japan Statin Treatment against Recurrent Stroke (J-STARS): a multicenter, randomized, open-label, parallel-group study., EBioMedicine, 2巻, 9号, pp. 1071-1078, 2015
  92. 薬物使用過多による頭痛の臨床的検討, 広島医学, 68巻, 11号, pp. 562-566, 201511
  93. A case of recurrent ischemic stroke involving sub-acute progressive intracranial cerebral arterial sclerosis prior to diagnosis with JAK2-mutated polycythemia vera., Journal of Stroke and Cerebrovascular Disease, 24巻, 12号, pp. e4-e6, 201512
  94. A mutation in the low voltage-gated calcium channel CACNA1G alters the physiological properties of the channel, causing spinocerebellar ataxia, Molecular Brain, 8巻, pp. 89, 20151229
  95. Immediate effect of passive and active stretching on hamstrings flexibility: a single-blinded randomized control trial, JOURNAL OF PHYSICAL THERAPY SCIENCE, 27巻, 10号, pp. 3167-3170, 201510
  96. Exome sequencing reveals a novel TTC19 mutation in an autosomal recessive spinocerebellar ataxia patient, BMC NEUROLOGY, 14巻, 1号, pp. 5, 20140107
  97. Neuropathological features of Japanese familial amyotrophic lateral sclerosis with p.N352S mutation in TARDBP., Neuropathology and Applied Neurobiology, 40巻, 2号, pp. 231-236, 20140201
  98. DYT6 in Japan - genetic screening and clinical characteristics of the patients., Movement Disorders, 29巻, 2号, pp. 278-280, 20140201
  99. An autopsy case of sporadic amyotrophic lateral sclerosis associated with the I113T SOD1 mutation, NEUROPATHOLOGY, 34巻, 1号, pp. 58-63, 201402
  100. Clinicopathologic features of autosomal recessive amyotrophic lateral sclerosis associated with optineurin mutation, NEUROPATHOLOGY, 34巻, 1号, pp. 64-70, 201402
  101. Exome sequencing reveals a novel MRE11 mutation in a patient with progressive myoclonic ataxia, JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 337巻, 1-2号, pp. 219-223, 20140215
  102. Paroxysmal dysarthria and ataxia in chronic lymphocyticinflammation with pontine perivascular enhancementresponsive to steroids, Neurology and Clinical Neuroscience, 2巻, 1号, pp. 13-15, 20140201
  103. Exome sequencing reveals a novel ANO10 mutation in a Japanese patient with autosomal recessive spinocerebellar ataxia., Clinical Genetics, 85巻, 3号, pp. 296-297, 20140301
  104. ALS12 (optineurin), 別冊日本臨床, 27巻, pp. 496-499, 20140301
  105. Fiber Type-Specific Expression of Low-Density Lipoprotein Receptor-Related Protein 6 in Human Skeletal Muscles, PATHOBIOLOGY, 81巻, 2号, pp. 94-99, 2014
  106. 遺伝子診断技術のイノベーション:その臨床現場へのインパクト, 分子脳血管病, 13巻, 2号, pp. 158-160, 20140701
  107. 認知症診療の現状, 広島県内科会会誌, 14巻, pp. 14-16, 2014
  108. Detecting gene mutations in Japanese Alzheimer's patients by semiconductor sequencing, NEUROBIOLOGY OF AGING, 35巻, 7号, pp. 1780.e1-1780.e5, 201407
  109. A Japanese patient with familial ALS and a p.K510M mutation in the gene for FUS (FUS) resulting in the totally locked-in state, NEUROPATHOLOGY, 34巻, 5号, pp. 504-509, 201410
  110. Mutations in Twinkle primase-helicase cause Perrault syndrome with neurologic features, NEUROLOGY, 83巻, 22号, pp. 2054-2061, 20141125
  111. 在宅人工呼吸器装着者の災害時対策, 小児内科, 45巻, 1号, pp. 116-120, 20130101
  112. Cerebellar ataxia with SYNE1 mutation accompanying motor neuron diesease., Neurology, 80巻, 2号, pp. 600-601, 20130201
  113. Convenient diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy using a microchip electrophoresis system, American Journal of Neurodegenerative Disease, 2巻, 1号, pp. 35-39, 20130301
  114. Oromandibular Dystonia associated with SCA36, Movement Disorders, 28巻, 4号, pp. 557-559, 20130401
  115. Optineurin and amyotrophic lateral sclerosis, GERIATRICS & GERONTOLOGY INTERNATIONAL, 13巻, 3号, pp. 528-532, 201307
  116. Optineurin suppression causes neuronal cell death via NF-kappa B pathway, JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY, 126巻, 6号, pp. 699-704, 201309
  117. Ultrasonographic nerve enlargement of the median and ulnar nerves and the cervical nerve roots in patients with demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease: distinction from patients with chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, JOURNAL OF NEUROLOGY, 260巻, 10号, pp. 2580-2587, 201310
  118. Molecular Markers for Granulovacuolar Degeneration Are Present in Rimmed Vacuoles, PLOS ONE, 8巻, 11号, pp. e80995, 20131128
  119. 広島県における認知症地域連携の現状と課題, 医療, 67巻, 11号, pp. 461-464, 20131101
  120. 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子optineurinの同定, 臨床神経学, 52巻, 1号, pp. 1-5, 20120101
  121. 新たな原因遺伝子Optineurin, 脳21, 15巻, 1号, pp. 16-21, 20120101
  122. 広島原爆被爆者コホート1970~2010年におけるリスク地図の推定., 広島医学, 65巻, pp. 255-258, 20120101
  123. Investigation on circular asymmetry of geographical distribution in cancer mortality of Hiroshima atomic bomb survivors based on risk maps: analysis of spatial survival data, RADIATION AND ENVIRONMENTAL BIOPHYSICS, 51巻, 2号, pp. 133-141, 201205
  124. 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子optineurin, 神経内科, 76巻, 3号, pp. 255-260, 20120301
  125. The clinical characteristics of spinocerebellar ataxia 36: A study of 2121 Japanese ataxia patients, MOVEMENT DISORDERS, 27巻, 9号, pp. 1158-1163, 201208
  126. 広島原爆被爆者における直爆被爆線量では説明できないリスクの地理分布について, 長崎医学会雑誌, 87巻, pp. 176-180, 20120901
  127. 広島原爆被爆者における黒い雨降雨地域の死亡危険度について, 長崎医学会雑誌, 87巻, pp. 186-190, 20120901
  128. 広島入市被爆者の死亡リスクに関する統計解析, 長崎医学会雑誌, 87巻, pp. 261-264, 20120901
  129. Optineurin変異ALSの発見, Medical Science Digest, 38巻, 11号, pp. 471-473, 20121001
  130. Optineurin is co-localized with FUS in basophilic inclusions of ALS with FUS mutation and in basophilic inclusion body disease., Acta Neuropathologica, 121巻, 4号, pp. 555-557, 20110401
  131. The UCHL1 S18Y polymorphism and Parkinson's disease in a Japanese population, PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, 17巻, 6号, pp. 473-475, 201107
  132. Clinicopathologic study on an ALS family with a heterozygous E478G optineurin mutation, ACTA NEUROPATHOLOGICA, 122巻, 2号, pp. 223-229, 201108
  133. OPTNの生理機能とALSにおける病態, Clinical Neuroscience, 29巻, 9号, pp. 1038-1039, 20110901
  134. Detection of large expansions in SCA8 using a fluorescent repeat-primed PCR assay., Hiroshima Journal of Mediacal Science, 60巻, 3号, pp. 63-66, 20110901
  135. Screening for OPTN mutations in amyotrophic lateral sclerosis in a mainly Caucasian population, NEUROBIOLOGY OF AGING, 32巻, 10号, pp. 1923.e9-1923.e10, 201110
  136. Optineurin with amyotrophic lateral sclerosis-related mutations abrogates inhibition of interferon regulatory factor-3 activation, NEUROSCIENCE LETTERS, 505巻, 3号, pp. 279-281, 20111121
  137. Severe brain atrophy after long-term survival seen in siblings with familial amyotrophic lateral sclerosis and a mutation in the optineurin gene: a case series, Journal of Medical Case Reports, 5巻, 12号, pp. 573, 20111201
  138. ★, Mutations of optineurin in amyotrophic lateral sclerosis, NATURE, 465巻, 7295号, pp. 223-226, 20100513
  139. 広島原爆被爆者コホートにおける被爆時所在地に基づく死亡危険度地図作成の試み, 長崎医学会雑誌, 85巻, 特集号号, pp. 185-188, 20100901
  140. 家族性ALSの新規原因遺伝子Optineurin, 医学のあゆみ, 235巻, 3号, pp. 227-230, 20101001
  141. 遺伝性脊髄小脳変性症6型(SCA&)の発症前診断, 治療学, 43巻, 3号, pp. 332-334, 20090301
  142. LRRK2 Mutations and Risk Variants in Japanese Patients with Parkinson's Disease, MOVEMENT DISORDERS, 24巻, 7号, pp. 1034-1041, 20090515
  143. Screening for TARDBP mutations in Japanese familial amyotrophic lateral sclerosis, JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 284巻, 1-2号, pp. 69-71, 20090915
  144. The CNTN4 c.4256C > T mutation is rare in Japanese with inherited spinocerebellar ataxia, JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 266巻, 1-2号, pp. 180-181, 20080315
  145. Pathogenic expansions of the SCA6 locus are associated with a common CACNA1A haplotype across the globe: founder effect or predisposing chromosome?, EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 16巻, 7号, pp. 841-847, 200807
  146. 在宅人工呼吸器使用患者の災害時対応ー災害時の準備状況に関する訪問調査を踏まえてー, 廣島医学, 61巻, 7号, pp. 590-593, 20080701
  147. A polymorphism of LOC387715 gene is associated with age-related macular degeneration in the Japanese population, NEUROSCIENCE LETTERS, 414巻, 1号, pp. 71-74, 20070227
  148. アルツハイマー型認知症の早期診断と治療, 広島医学, 60巻, 2号, pp. 48-50, 20070201
  149. 脳梗塞感受性遺伝子の解析を探る, Vascular Medicine、先端医学社, 2巻, 2号, pp. 139-145, 20060401
  150. 在宅人工呼吸器使用患者の災害時対応システム構築に向けた取り組み, 広島医学, 59巻, 5号, pp. 469-471, 20060501
  151. Identification and haplotype analysis of LRRK2 G2019S in Japanese patients with Parkinson disease, NEUROLOGY, 67巻, 4号, pp. 697-699, 20060822
  152. Identification of a new family of spinocerebellar ataxia type 14 in the Japanese spinocerebellar ataxia population by the screening of PRKCG exon 4, MOVEMENT DISORDERS, 21巻, 9号, pp. 1355-1360, 200609
  153. Voltage-gated potassium channel antibodies associated limbic encephalitis in a patient with invasive thymoma, JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 250巻, 1-2号, pp. 167-169, 20061201
  154. 当院における神経内科疾患に対する血液浄化療法の経験, 中国腎不全研究会誌, 14巻, pp. 99-100, 20050401
  155. 保因者診断における遺伝解析を用いた指示的カウンセリングの実際-DRPLAに関する保因者診断を希望した事例報告-, 日本遺伝看護研究会第4回大会, 20050901
  156. Dinucleotide repeat polymorphism in interferon-gamma gene is not associated with sporadic Alzheimer's disease, AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, 124B巻, 1号, pp. 48-49, 20040101
  157. Possible reduced penetrance of expansion of 44 to 47 CAG/CAA repeats in the TATA-binding protein gene in spinocerebellar ataxia type 17, ARCHIVES OF NEUROLOGY, 61巻, 2号, pp. 209-212, 200402
  158. 脳血管障害ー臓器・病態からみた高血圧メガトライアル, Pharma Medica, 22巻, 2号, pp. 37-41, 20040201
  159. A novel haplotype of spinocerebellar ataxia type 6 contributes to the highest prevalence in Western Japan, NEUROSCIENCE LETTERS, 358巻, 2号, pp. 107-110, 20040325
  160. Quantitative assessment of cerebral blood flow in genetically confirmed spinocerebellar ataxia type 6, ARCHIVES OF NEUROLOGY, 61巻, 6号, pp. 933-937, 200406
  161. 頸部血管超音波検査が診断に有用であったbow hunter’s syndromeの1例, 日本内科学会雑誌, 93巻, 11号, pp. 2424-2426, 20041101
  162. SCA8 repeat expansion: Large CTA/CTG repeat alleles are more common in ataxic patients, including those with SCA6, AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 72巻, 3号, pp. 704-709, 200303
  163. 孤発性アルツハイマー病の連鎖解析、相関解析, 老年精神医学雑誌, 14巻, pp. 1361-1364, 20030401
  164. 脳梗塞の予知・予防対策の充実:浮上する遺伝的リスク., 治療学, 37巻, pp. 14-18, 20030401
  165. Influence of monocyte chemoattractant protein 1 gene polymorphism on age at onset of sporadic Parkinson's disease, MOVEMENT DISORDERS, 18巻, 8号, pp. 953-955, 200308
  166. 抗GD1b抗体および抗GQ1b抗体の上昇をみとめ重篤な自律神経障害を合併したGuillain-Barre症候群の1例, 臨床神経学, 42巻, 1号, pp. 13-17, 20020101
  167. Dinucleotide repeat polymorphisms in the neprilysin gene are not associated with sporadic Alzheimer's disease, NEUROSCIENCE LETTERS, 320巻, 1-2号, pp. 105-107, 20020301
  168. Contribution of the interleukin-1 beta gene polymorphism in multiple system atrophy, MOVEMENT DISORDERS, 17巻, 4号, pp. 808-811, 200207
  169. ★, Difference in disease-free survival curve and regional distribution according to subtype of spinocerebellar ataxia: A study of 1,286 Japanese patients, AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 114巻, 5号, pp. 578-583, 20020708
  170. Citrullinemia type II in a 64-year-old man with fluctuating serum citrulline levels, JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 182巻, 2号, pp. 167-170, 20010101
  171. Diagnostic significance of tau protein in cerebrospinal fluid from patients with corticobasal degeneration or progressive supranuclear palsy, JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 183巻, 1号, pp. 95-98, 20010115
  172. Genetic studies in Parkinson's disease with an alpha-synuclein/NACP gene polymorphism in Japan, NEUROSCIENCE LETTERS, 300巻, 2号, pp. 125-127, 20010309
  173. Citrullinemia type II in a 64-year-old man with fluctuating serum citrulline levels: mutations in the SLC25A13 gene, Journal of the Neurological Sciences., 193巻, pp. 63, 20010401
  174. 脊髄小脳変性症の最新の話題4.Spinocerebellar ataxia type 8 (SCA8), 脳と神経, 53巻, pp. 34-40, 20010401
  175. Influence of interleukin-1 beta gene polymorphism on age-at-onset of spinocerebellar ataxia 6 (SCA6) in Japanese patients, NEUROSCIENCE LETTERS, 307巻, 2号, pp. 128-130, 20010713
  176. Lack of an association between cystatin C gene polymorphisms in Japanese patients with Alzheimer's disease, NEUROLOGY, 57巻, 2号, pp. 337-339, 20010724
  177. 間欠的ステロイドパルス療法が著効した甲状腺機能亢進症を合併した眼筋型重症筋無力症の成人女性例, 神経内科, 55巻, 2号, pp. 160-163, 20010801
  178. ★, Lack of an association of estrogen receptor alpha gene polymorphisms and transcriptional activity with Alzheimer disease, ARCHIVES OF NEUROLOGY, 57巻, 2号, pp. 236-240, 200002
  179. エストロゲン受容体α遺伝子多型の転写活性およびアルツハイマー病への関与の検討, 自律神経, 37巻, 2号, pp. 251-255, 20000401
  180. 多彩な神経症状を呈したアルコール性神経障害の1例, 脳と神経, 52巻, 4号, pp. 331-334, 20000401
  181. 中国・四国地方における遺伝性脊髄小脳変性症の特異性, 神経内科, 53巻, pp. 127-129, 20000401
  182. 神経系疾患の遺伝子学 臨床遺伝子学, 最新医学 9月増刊号, 55巻, pp. 2142-2154, 20000901
  183. 多彩な中枢神経症候に尿閉が加わった慢性トルエン中毒の1例, 広島医学, 52巻, 3号, pp. 269-272, 19990301
  184. Apolipoprotein E promoter polymorphism and sporadic Alzheimer’s disease in a Japanese population., Neurosci. Lett., 259巻, 1号, pp. 56-58, 19990401
  185. Structure and regulation of the human NeuroD (BETA2/BHF1) gene, Molecular Brain Research, 69巻, 2号, pp. 223-231, 19990601
  186. 重症筋無力症で胸腺摘出9年後に扁平苔癬を合併した1例, 臨床神経学, 39巻, 6号, pp. 625-628, 19990601
  187. Assignment of Neurod1 to rat chromosome 3 band 3q24-->q32 and mouse chromosome 2 band 2E2-E3 by in situ hybridization., Cytogenet Cell Genet, 86巻, 3-4号, pp. 325-326, 19991101
  188. 全身性エリテマトーデスの非活動期に複雑部分発作をきたした抗リン脂質抗体陽性の1例, 神経内科, 51巻, 6号, pp. 546-550, 19991201
  189. 記憶のしくみ:生化学的な面から, Clinical Neuroscinece, 16巻, 2号, pp. 139-142, 19980201
  190. Characteristic magnetic resonance findings in Machado-Joseph Disease., Archives of Neurology., 55巻, 1号, pp. 33-37, 19980401
  191. CAG repeat length and disease duration in Machado-Joseph disease: a new clinical classification., J. Neurol. Sci., 152巻, 2号, pp. 166-171, 19970201
  192. Molecular features of the CAG repeats of spinocerebellar ataxia 6 (SCA6)., Hum Mol Genet, 6巻, 8号, pp. 1283-1287, 19970401
  193. Homozygosity for an allele carrying intermediate CAG repeats in the dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) gene results in spastic paraplegia., Neurology, 48巻, 4号, pp. 1087-1090, 19970401
  194. 多発性硬化症における血管内皮の活性化・傷害ーvon Willebrand 因子とthrombomodulinを用いた検討ー., 臨床神経学, 37巻, 4号, pp. 287-291, 19970401
  195. 脊髄小脳変性症、ことにMachado-Joseph病と痴呆, Dementia Japan, 11巻, 3号, pp. 242-2447, 19970401
  196. Homozygosity for Machado-Joseph disease gene enhances phenotypic severity., J Neurol Neurosurg Psychiatry, 60巻, 3号, pp. 354-356, 19960301
  197. Clonig and expression of a rat brain basic helix-loop-helix factor 1(BHF1)., Biochem. Biophys. Res. Comm., 221巻, pp. 199-204, 19960401
  198. A family with Machado-Joseph disease, previously diagnosed as dentatorubral-pallidoluysian atrophy., Neurology, 46巻, 4号, pp. 1154-1156, 19960401
  199. Molecular cloning and characterization of a cDNA encoding a novel basic helix-loop-helix protein structurally related to Neuro-D/BHF1., Biochem. Biophys. Res. Commun., 220巻, 3号, pp. 754-758, 19960401
  200. Machado-Joseph病の分子遺伝学, 日本臨床, 54巻, pp. 854-860, 19960401
  201. Reevaluation of the exact CAG repeat length in hereditary cerebellar ataxias using highly denaturing conditions and long PCR., Hum.Genet., 97巻, 5号, pp. 591-595, 19960501
  202. ★, Molecular features of the CAG repeats and clinical manifestation of Machado-Joseph disease., Hum Mol Genet, 4巻, 5号, pp. 807-812, 19950401
  203. Unique features of the CAG repeats in Machado-Joseph disease., Nat Genet, 9巻, 4号, pp. 344-345, 19950401
  204. Machado-Joseph病, Clinical Neuroscience, 13巻, pp. 1336-1337, 19950401
  205. 広島大学医学部附属病院第三内科におけるHTLV-1 associated myelopathy(HAM) の臨床的検討., 広島医学, 48巻, pp. 393-400, 19950401
  206. 骨変化に左右差を認めた多発性硬化症の1例, 日本老年医学会雑誌, 32巻, 6号, pp. 442-445, 19950601
  207. 末梢神経伝導検査における振幅比、持続時間比、面積比の加齢による変化, 日本老年医学会雑誌, 32巻, 8/9号, pp. 547-552, 19950801
  208. 経過観察し得た吸湿剤(生石灰)による腐蝕性上部消化管傷害の1例, 日本消化器内視鏡学会雑誌, 37巻, 10号, pp. 2205-2208, 19951001
  209. Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP)患者にみられる振戦の発症機序とその特性, 臨床脳波, 36巻, 6号, pp. 405-408, 19940601
  210. 痴呆における神経伝達物質の異常, nano GIGA, 2巻, 1号, pp. 27-31, 19930101
  211. ReflotronによるHDL-コレステロールの測定, 広島医学, 46巻, 4号, pp. 519-521, 19930401
  212. 吃逆、嘔気・嘔吐、過呼吸で発症した多発性硬化症, 神経内科, 39巻, 6号, pp. 635-639, 19930601
  213. Binswanger病の合併が疑われたパーキンソン症候群の1例, 広島医学, 46巻, 9号, pp. 1345-1348, 19930901


  1. 1995年, 慢性炎症性脱髄性ポリニューロパチー患者にみられる振戦の特性とその発症機序 , 厚生省精神・神経疾患研究委託費 慢性炎症性ポリニューロパチーの成因と治療に関する研究班 1994年度研究報告書, 1995年, 調査報告書, 共著, 三森康世、阪田千種、丸山博文、亀井英一、石崎文子、中村重信, 62-66
  2. 1995年, 広島県における家族性脊髄小脳変性症の調査研究, 広島医学, 1995年, 調査報告書, 共編著, 1425-1428
  3. 1996年, International Academy for Biological and Drug Research (T Shibuya ed), Glutamate transporter and neurodegenerative diseases, Karger, 1996年, 単行本(学術書), 共著, Shigenobu Nakamura, Hideshi Kawakami, Kohichi Tanaka, Takayasu Nakayama, Hiroshi Yamashita, Yu-Xiang Zhang, Ken Inoue, Hirofumi Maruyama, Setsuo Takai, Kiyomi Yamada, 32-40
  4. 1996年07月, 分子神経病学, Machado-Joseph病, 南江堂, 1996年, 07, 単行本(学術書), 共著, 丸山博文, 4524212027, 88-90
  5. 1998年, 広島県における遺伝性脊髄小脳変性症の他県との比較ーとくにSCA6について, 広島医学, 1998年, 調査報告書, 共編著, 1454-1459
  6. 1998年, 球脊髄性筋萎縮症のテストステロン療法 , 厚生省変性疾患調査研究班1997年度研究報告書, 1998年, 調査報告書, 共編著, 中村 重信 瓦井俊孝 黒川 勝己 片山 禎夫 川上 秀史 加世田 ゆみ子 山村 安弘 , 70-72
  7. 2000年, 当施設で遺伝子診断を行った脊髄小脳変性症の疫学的検討, 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班 平成11年度報告書, 2000年, 調査報告書, 共編著, 49-50
  8. 2001年, Neuroscientific Basis of Dementia (Tanaka C, McGeer PL, Ihara Y eds), Risk factors for dementia, Birkhauser, 2001年, 単行本(学術書), 共著, Nakamura S, Maruyama H, Toji H, Kawakami H, Yamada M, Mimori Y, 279-286
  9. 2001年, 当施設で遺伝子診断を行った脊髄小脳変性症の疫学的研究(第2報), 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班 平成12年度報告書, 2001年, 調査報告書, 共編著, 19-20
  10. 2001年, 神経細胞死予防のためのグルタミン酸・ドーパミン輸送蛋白の研究, 特定領域研究(A)に係る研究経過等の報告書「神経細胞死とその防御の分子制御」(平成9年度~12年度), 2001年, 調査報告書, 共編著, 188-197
  11. 2002年, Spinocerebellar ataxia 17の検討, 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班 平成13年度研究報告書, 2002年, 調査報告書, 共編著, 52-54
  12. 2003年, SCA8の分子生物学的疫学, 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班 平成14年度研究報告書, 2003年, 調査報告書, 共編著, 58-59
  13. 2003年, 高密度マイクロサテライトマーカーによるパーキンソン病関連遺伝子の同定, 特定領域研究「ゲノム」4領域 2002年度報告書, 2003年, 調査報告書, 共編著, 186
  14. 2004年, 脊髄小脳変性症6型(SCA6)の創始者効果の検討, 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班, 2004年, 調査報告書, 共編著, 44-45
  15. 2005年, 難病医療専門委員会調査研究報告書(平成16年度) , 広島県地域保健対策協議会調査研究報告書、広島医学会, 2005年, 調査報告書, 共著, 松本 昌泰 片山 禎夫 , 2
  16. 2005年, 遺伝性脊髄小脳失調症6,8,14 (SCA6,8,14)の分子疫学, 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班 平成14~16年度総合研究報告書, 2005年, 調査報告書, 共編著, 58-60
  17. 2005年, 遺伝性脊髄小脳失調症14型(SCA14)の新規家系の同定と変異γPKCの機能解析, 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班 平成16年度研究報告書, 2005年, 調査報告書, 共編著, 48-49
  18. 2007年03月, 広島県における難病対策センターの設立と取り組み、重症難病患者の地域医療体制の構築に関する研究班平成18年度総括・分担研究報告書 , 2007年, 03, 調査報告書, 共編著, 73-74
  19. 2012年01月, Annual Review 2012神経, 神経病理「Optineurin」, 中外医学社, 2012年, 01, 単行本(学術書), 共編著, 27-36
  20. 2012年12月, 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子Optineurinのモデルマウスの作製・評価, 第一三共生命科学研究振興財団, 2012年, 12, 調査報告書, 共編著, 212-219
  21. 2012年12月, 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子の解明, 上原記念生命科学財団, 2012年, 12, 調査報告書, 共編著
  22. 2013年02月, ブレインサイエンス・レビュー2013, 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子であるオプチニューリンの同定方法およびその変異による影響を説明。また筋萎縮性側索硬化症のモデルマウスの作成についても言及。, 筋萎縮性側索硬化症のモデルマウスの作成, クバプロ, 2013年, 02, 単行本(学術書), 共編著, 9784878051289, 169-182
  23. 2013年05月, すべてがわかるALS・運動ニューロン疾患, ALSの原因遺伝子Optineurinについての概説, ALSの病態関連遺伝子と遺伝子変異「Optineurin」, 中山書店, 2013年, 05, 単行本(学術書), 共編著, 9784521734439, pp181-187
  24. 2015年, 神経内科看護の知識と実際, 神経内科で扱う疾患, メディカ出版, 2015年, 1, 単行本(学術書), 共編著, 978-4-8404-5317-2, 260, 2-9
  25. 2016年12月10日, 神経内科Clinical Questions & Pearl 「認知症」, アルツハイマー病治療薬の効果はどのようなものですか?また種類とその違いについても教えて下さい., 中外医学社, 2016年, 単行本(学術書), 共著, 978-4-498-12986-3, 435, 156-160
  26. 2018年02月10日, 老年脳神経外科診療マニュアル, 認知症の病型別特徴, メジカルビュー社, 2018年, 単行本(学術書), 共著, 丸山博文, 978-4-7583-1844-0, 256, 69-78
  27. 2019年01月01日, 今日の治療指針2019, 球脊髄性筋萎縮症(Kennedy病、Kenneky-Alter-Sung病), 医学書院, 2019年, 単行本(学術書), 共著, 978-4-260-03650-4, 2069, 961
  28. 2020年01月01日, 今日の治療指針2020, 脳膿瘍, 医学書院, 2020年, 202001, 単行本(学術書), 共著, 978-4-260-03939-0, 2115, 953-954
  29. 2020年01月20日, 治療薬 UP-TO-DATE 2020, 脳循環改善薬・脳代謝改善薬・抗認知症薬, メディカルレビュー社, 2020年, 単行本(学術書), 共著, 978-4-7792-2262-7, 1295, 113-114
  30. 2020年03月25日, 今日の診断指針 第8版, 筋萎縮, 医学書院, 2020年, 03, 単行本(学術書), 共著, 丸山博文, 978-4-260-03809-6, 2079, 277-278


  1. 脊髄小脳変性症の家系に出現した多系統変性症の1例, 丸山 博文, 第50回日本神経学会中国・四国地方会, 1991年, 通常, 日本語
  2. Chorea Acanthocytosisの1例, 丸山 博文, 第66回日本内科学会中国地方会, 1992年, 通常, 日本語
  3. 骨変化に左右差を認めた多発性硬化症の一例, 丸山 博文, 第6回日本老年学会中国地方会, 1994年, 通常, 日本語
  4. Machado-Joseph病の遺伝子変異の特徴, 丸山 博文, 第36回日本神経学会総会, 1995年, 通常, 日本語
  5. Machado-Joseph病の遺伝子変異の特徴, 丸山 博文, 第38回日本神経化学会, 1995年, 通常, 日本語
  6. Machado-Joseph病の遺伝子変異の特徴, 丸山 博文, 第18回日本分子生物学会, 1995年, 通常, 日本語
  7. Machado-Joseph病の性効果・臨床徴候, 丸山 博文, 第37回日本神経学会総会, 1996年, 通常, 日本語
  8. エストロゲン受容体α遺伝子多型の転写活性およびアルツハイマー病への関与の検討, 丸山 博文, 第40回日本神経学会総会, 1999年, 通常, 日本語
  9. エストロゲン受容体α遺伝子多型の転写活性およびアルツハイマー病への関与の検討 , 丸山 博文, 第52回日本自律神経学会総会, 1999年11月, 招待, 日本語
  10. Association of estrogen receptor alpha gene polymorphisms and transcriptional activity with Alzheimer's disease, 丸山 博文, 17th ISN/13th ESN Joint Meeting, 1999年, 通常, 英語
  11. 当施設で遺伝子診断を行った脊髄小脳変性症の疫学的検討, 丸山 博文, 第41回日本神経学会総会, 2000年, 通常, 日本語
  12. 当施設で遺伝子診断を行った脊髄小脳変性症の疫学的検討, 丸山 博文, 第98回日本内科学会総会・講演会, 2001年, 通常, 日本語
  13. アルツハイマー病におけるCystatin C遺伝子多型の検討, 丸山 博文, 第42回日本神経学会総会, 2001年, 通常, 日本語
  14. 脊髄小脳変性症の病型別検討, 丸山 博文, 日本人類遺伝学会第47回大会, 2002年, 通常, 日本語
  15. SCA8のCTA/CTG繰返し伸長の特徴, 丸山 博文, 第44回日本神経学会総会, 2003年, 通常, 日本語
  16. SCA8のCTA/CTG繰返し伸長の特徴, 丸山 博文, 日本人類遺伝学会第48回大会, 2003年, 通常, 日本語
  17. Spinocerebellar ataxia 17におけるTATA-binding protein遺伝子CAG/CAAリピートの検討, 丸山 博文, 日本人類遺伝学会第49回大会, 2004年, 通常, 日本語
  18. 脊髄小脳失調症14型のスクリーニングとその特徴, 丸山 博文, 日本人類遺伝学会第50回大会, 2005年, 通常, 日本語
  19. アルツハイマー型認知症の早期診断と治療, 丸山 博文, 第59回広島医学会総会, 2006年11月, 招待, 日本語
  20. 認知症の病態と遺伝子の関係, 丸山 博文, 第5回脳を知るシンポジウムin三原, 2008年03月, 招待, 日本語
  21. 認知症の人と家族を地域の力で支えよう-医療の立場から, 丸山 博文, シンポジウム「認知症にやさしい地域をめざして」, 2009年02月, 招待, 日本語
  22. 日本人筋萎縮性側索硬化症におけるTARDBP変異のスクリーニング, 丸山 博文, 日本人類遺伝学会第54回大会, 2009年, 通常, 日本語
  23. 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子Optineurinの同定, 丸山 博文, 日本人類遺伝学会第55回大会, 2010年, 通常, 日本語
  24. 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子optineurinの同定, 丸山 博文, 日本人類遺伝学会第55回大会, 2010年10月, 招待, 日本語
  25. Causative gene of amyotrophic lateral sclerosis: optineurin, 丸山 博文, 60th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, 2010年, 通常, 英語
  26. New causative gene of amyotrophic lateral sclerosis; Optineurin, 丸山 博文, 第33回日本分子生物学会年会, 2010年, 通常, 日本語
  27. 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子オプチニューリンの同定および頻度・臨床症状, 丸山 博文, 第52回日本神経学会学術大会, 2011年, 通常, 日本語
  28. Optineurin変異による筋萎縮性側索硬化症の臨床経過および原因遺伝子の頻度, 丸山 博文, 日本人類遺伝学会第56回大会, 2011年, 通常, 日本語
  29. 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子optineurinの同定, 丸山 博文, 第53回日本神経学会学術大会, 2012年05月, 招待, 日本語
  30. 認知症のケア「広島県における地域連携の現状と課題」, 丸山 博文, 第66回国立病院総合医学会, 2012年11月, 招待, 日本語
  31. ノバルティス老化および老年医学研究基金2011年度研究助成受賞者講演「筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子の同定」, 丸山 博文, 第55回日本老年医学会学術集会, 2013年06月, 招待, 日本語
  32. 認知症疾患医療センターの役割と今後の展望, 丸山博文, 第57回日本神経学会学術大会, 2016年05月20日, 招待, 日本語
  33. 認知症診療の現状と今後の展望, 丸山博文, 日本早期認知症学会春季ワークショップ2017, 2017年03月20日, 招待, 日本語, 日本早期認知症学会, 広島
  34. 神経疾患診療の現状〜認知症を中心に, 丸山博文, 第43回広島県国保診療施設地域医療学会, 2017年08月26日, 招待, 日本語, 広島県国民健康保険診療施設協議会, 広島
  35. 脳卒中の一次予防, 丸山博文, 第43回日本脳卒中学会学術集会, 2018年03月15日, 招待, 日本語, 日本脳卒中学会, 福岡
  36. ALSとautophagy関連遺伝子〜optineurinを中心に, 丸山博文、森野豊之、川上秀史, 第59回日本神経学会学術大会, 2018年05月23日, 招待, 日本語, 日本神経学会, 札幌
  37. 認知症疾患医療センターの役割と今後の展開, 丸山博文, 第59回日本神経学会学術大会, 2018年05月23日, 招待, 日本語, 日本神経学会, 札幌
  38. 筋萎縮性側索硬化症とオプチニューリン, 丸山博文, 第61回日本神経化学会大会, 2018年09月06日, 招待, 日本語, 日本神経化学会, 神戸
  39. 認知症診療と対応へのヒント, 丸山博文, 第28回日本脳ドック学会総会, 2019年06月22日, 招待, 日本語, 日本脳ドック学会, 松江
  40. 実地医家における脳神経内科診療〜認知症を中心に〜, 丸山博文, 第33回日本臨床内科医学会, 2019年10月14日, 招待, 日本語, 日本臨床内科医会, 広島


  1. 2010年10月29日, 平成22年度日本人類遺伝学会奨励賞, 日本人類遺伝学会, 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子optineurinの同定
  2. 2011年05月18日, 2011年度日本神経学会賞, 日本神経学会, 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子Optineurinの同定
  3. 2011年11月01日, 平成23年度日本医師会医学研究奨励賞, 日本医師会会長 原中 勝征, 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子Optineurinのモデルマウスの作製・評価



  1. 科学研究費助成事業(若手研究(B)), 脊髄小脳変性症の病因遺伝子に関する研究, 2003年, 2004年
  2. 科学研究費助成事業(基盤研究(C)), CAGリピートの伸長した新規遺伝子の脊髄小脳失調症への関与, 2006年, 2007年
  3. 平成22年度アステラス病態代謝研究助成金, 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子Optineurin変異によるモデルマウスの作製, 2010年
  4. 武田科学振興財団, 筋萎縮性側索硬化症のモデルマウスの作製・評価, 2010年
  5. 第一三共生命科学研究振興財団第28回(平成22年度)研究助成, 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子Optineurinのモデルマウスの作製・評価, 2010年, 2011年
  6. 上原記念生命科学財団平成22年度研究助成, 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子の解明, 2010年
  7. 最先端・次世代研究開発支援プログラム, 新規原因遺伝子Optineurinを中心とした筋萎縮性側索硬化症の発症機序の解明, 2011年02月10日, 2014年03月31日
  8. ノバルティス老化および老年医学研究基金2011年度研究助成, 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子の同定, 2011年
  9. ブレインサイエンス振興財団平成22年度第25回研究助成, 筋萎縮性側索硬化症のモデルマウスの作成, 2011年
  10. 科学研究費助成事業(基盤研究(B)), オプチニューリン変異マウスによる筋萎縮性側索硬化症の病態解明・治療法の開発, 2014年, 2017年
  11. 科学研究費補助金、基盤研究(C), 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子改変モデルを用いた発症機序解明・治療薬の探索, 2020年04月, 2023年03月



  1. 評議員, 2020年09月, 2021年09月, 日本神経化学会
  2. 代議員, 2011年05月, 2021年05月, 日本神経学会
  3. 評議員, 2014年12月, 2023年11月, 日本認知症学会
  4. 代議員, 2015年06月, 2021年06月, 日本老年医学会
  5. 副支部長, 2013年04月, 2021年03月, 日本脳卒中協会
  6. 評議員, 2016年04月, 2021年03月, 日本脳卒中学会
  7. 評議員, 2016年11月, 2021年03月, 日本脳循環代謝学会
  8. 評議員, 2017年04月, 2021年03月, 日本内科学会
  9. 評議員, 2017年06月, 2021年05月, 日本脳ドック学会
  10. ガイドライン改定委員会, 2017年11月, 2018年11月, 日本脳ドック学会
  11. 評議員, 2017年11月, 2021年11月, 日本神経治療学会
  12. 理事, 2018年04月, 2021年03月, 広島県地域保健対策協議会
  13. 広島県認知症地域支援体制推進会議委員, 2018年08月, 2021年03月, 広島県
  14. センター長, 2019年04月, 2021年03月, 難病対策センター(ひろしま)
  15. 日本内科学会雑誌編集委員会, 2019年04月, 2021年03月, 日本内科学会
  16. 学術大会年次学術委員会委員, 2019年01月, 2021年01月, 一般社団法人日本神経学会
  17. 評議員, 2020年04月, 2021年03月, 日本神経感染症学会


  1. 第40回日本脳卒中学会総会, 事務局長, 2015年03月, 2015年03月
  2. 第49回日本動脈硬化学会総会・学術集会, 事務局長, 2017年07月, 2017年07月
  3. 第30回日本老年医学会中国地方会, 会長, 2018年11月, 2018年11月
  4. 第7回全国てんかんセンター協議会広島大会, 副会長, 2020年02月, 2020年02月
  5. 第15回広島臨床遺伝セミナー, 広島臨床遺伝研究会, 2020年02月, 2020年02月


  1. 筋萎縮性側索硬化症、パーキンソン病、脊髄小脳変性症, 広島市東保健センター, 神経難病を理解するために, 2001年/03月, 2001年/03月
  2. ALSの病態・予後、治療について, 広島市安芸保健センター, ALSの病態・予後、治療について, 2001年/08月, 2001年/08月, その他
  3. 脊髄小脳変性症の最新情報, ひまわり友の会, 脊髄小脳変性症の最新情報, 2005年/05月, 2005年/05月
  4. 神経難病患者さんの療養生活の注意点, 芸北地域保健所, 難病講演会・相談会, 2005年/06月, 2005年/06月
  5. ALSの現状について, 日本ALS協会広島県支部, 広島県支部設立記念講演会, 2005年/10月, 2005年/10月, その他
  6. パーキンソン病治療の最新情報, 広島市安芸保健センター, 難病講演会, 2005年/11月, 2005年/11月
  7. 広島県の難病対策センター ー現状と課題, 広島県福祉保健部保健医療総室保健対策室, 平成17年度中国四国難病関係事業担当者会議, 2006年/02月, 2006年/02月
  8. かかりつけ医認知症対応力向上研修(呉), 基礎知識編、地域連携編, 広島県医師会, 2006年/12月/03日, 2006年/12月/03日, 講師, 講演会, 学術団体
  9. 認知症の病態と遺伝子の関係, 脳を知るシンポジウムin三原実行委員会, 第5回脳を知るシンポジウムin三原, 2008年/03月, 2008年/03月, 社会人・一般
  10. 認知症の正しい理解と予防法, 広島菱重興産, きてみてなっとく老後の大事なあれやこれ, 2009年/08月, 2009年/08月, 社会人・一般
  11. 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子Optineurinの同定, 広島大学, 第97回原医研セミナー, 2010年/10月/18日, 2010年/10月/18日, 講師, セミナー・ワークショップ, 研究者
  12. 脳の病気と遺伝子, 広島大学, 広島大学医学部公開講座・世界脳週間広島イベント「脳と心の科学はおもしろい」, 2011年/06月/11日, 2011年/06月/11日, 講師, 講演会, 高校生
  13. 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子Optineurinの同定, 広島大学, 第46回広島大学・生命科学フォーラム, 2011年/06月/24日, 2011年/06月/24日, 講師, 講演会, 研究者
  14. 脳の病気と遺伝子の話, 広島大学, 平成23年度広島大学公開講座「日常生活における放射線と健康影響・遺伝子と病気」, 2011年/07月, 2011年/07月, 講師, 社会人・一般
  15. 筋萎縮性側索硬化症の新たな原因遺伝子, 広島大学, 広島大学学術講演会, 2012年/03月/20日, 2012年/03月/20日, 講師, 講演会, 社会人・一般
  16. 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子オプチニューリン, 広島大学, 広島大学学術講演会, 2012年/11月/03日, 2012年/11月/03日, 講師, 講演会, 社会人・一般
  17. 認知症診療と地域連携のヒント, 鳥取県東部医師会, 平成24年度第1回かかりつけ医認知症対応力向上研修会, 2012年/11月, 2012年/11月, その他
  18. アルツハイマー病の遺伝子診断・認知症の地域連携, 埼玉認知症研究会, 第24回埼玉認知症研究会, 2014年/01月, 2014年/01月, 講師, 講演会, 研究者
  19. 筋萎縮性側索硬化症へのオプチニューリンの関与, 広島大学, 広島大学学術講演会, 2014年/03月/07日, 2014年/03月/07日, 講師, 講演会, 社会人・一般
  20. 目的・連携、グループ討論, 広島県、広島県病院協会, 病院勤務の医療従事者向け認知症対応力向上研修, 2014年/08月, 2014年/08月, 講師
  21. 第9回広島臨床遺伝セミナー, 医療関係者が知っておくべき神経疾患の遺伝医療, 広島臨床遺伝研究会, 2016年/07月/01日, 2016年/07月/01日, 講師, セミナー・ワークショップ, 研究者
  22. 広島県難病指定医・小児慢性特定疾病指定医研修会, 指定難病書類作成上の留意点(成人・神経系), 広島県医師会、広島県, 2016年/10月/06日, 2016年/10月/06日, 広島市, 講師, 講演会, その他
  23. 徳島認知症検討懇話会, 認知症の地域連携, ヤンセンファーマ、武田薬品工業, 2017年/03月/08日, 2017年/03月/08日, 徳島, 講師, 講演会, 学術団体
  24. 国立病院機構呉医療センター地域医療研修センター特別講演会, 神経疾患診療の現状と展望, 国立病院機構呉医療センター, 2017年/05月/31日, 2017年/05月/31日, 呉, 講師, 講演会, その他
  25. 第4回国立病院機構柳井医療センター公開講座, 認知症の基本的理解, 国立病院機構柳井医療センター, 2017年/06月/10日, 2017年/06月/10日, 柳井市, 講師, 講演会, 社会人・一般
  26. 第10回広島臨床遺伝セミナー, IRUD (Initiative on Rare Undiagnosed Diseases)における遺伝子検査と研究倫理について, 広島大学病院、広島臨床遺伝研究会、広島大学病院遺伝子診療部, 2017年/07月/29日, 2017年/07月/29日, 広島, 講師, 講演会, 研究者
  27. 平成29年度中国労災病院講演会, 進化する神経疾患診療, 中国労災病院, 2017年/08月/10日, 2017年/08月/10日, 呉, 講師, 講演会, その他
  28. 平成29年度病院勤務の医療従事者向け認知症対応力向上研修, 目的・総論, 広島県、広島県病院協会, 2017年/09月/30日, 2017年/09月/30日, 広島, 講師, セミナー・ワークショップ, 学術団体
  29. 東広島医療センター講演会, 神経疾患診療の進歩, 東広島医療センター, 2017年/10月/25日, 2017年/10月/25日, 東広島医療センター, 講師, 講演会, 学術団体
  30. 認知症の人と家族の会広島県支部北部ブロック出前定例講演会, 認知症を理解するために, 認知症の人と家族の会広島県支部、北広島町, 2017年/12月/06日, 2017年/12月/06日, 北広島町, 講師, 講演会, 社会人・一般
  31. 第68回広島医学会北部支部大会, ここまで進歩した神経疾患診療, 安芸高田市医師会, 2018年/02月/08日, 2018年/02月/08日, 安芸高田市, 講師, 講演会, 学術団体
  32. 第35回安芸医学会, 脳神経内科診療の進歩, 安芸地区医師会, 2018年/12月/02日, 2018年/12月/02日, 講師, 講演会, 学術団体


  1. 2020年, Journal of Human Genetics, その他, reviewer, 1
  2. 2020年, Internal Medicine, その他, reviewer, 1
  3. 2020年, Hiroshima Journal of Medical Sciences, 編集員, 編集委員
  4. 2020年, American Journal of Neurodegenerative Disease, 編集員, Associate Editorial Board
  5. 2020年, 日本内科学会雑誌, 編集員, 編集委員, 6