丸山 博文Hirofumi Maruyama

Last Updated :2024/03/13

所属・職名
大学院医系科学研究科(医) 教授
メールアドレス
hmaruhiroshima-u.ac.jp
その他連絡先
広島市南区霞1-2-3 中央研究棟127
TEL:082-257-5201 FAX:082-505-0490
自己紹介
神経変性疾患の研究を行っています。

基本情報

主な職歴

  • 1990年06月01日, 1992年03月30日, 広島大学, 医学部附属病院内科, 医員(研修医)
  • 1996年04月01日, 1997年03月31日, 国立精神・神経センター武蔵病院神経内科レジデント
  • 1997年04月01日, 1998年08月31日, 広島大学, 医学部附属病院第3内科, 医員
  • 1998年09月01日, 2005年06月30日, 広島大学, 医学部附属病院第3内科, 助手
  • 2005年07月01日, 2006年07月31日, 広島大学, 大学院医歯薬学総合研究科創生医科学専攻病態探究医科学講座脳神経内科, 助手
  • 2006年08月01日, 2007年03月31日, 広島大学, 原爆放射線医科学研究所放射線システム医学研究部門放射線分子疫学研究分野, 助教授
  • 2007年04月01日, 2013年03月31日, 広島大学, 原爆放射線医科学研究所放射線影響評価研究部門分子疫学研究分野, 准教授
  • 2013年04月01日, 2017年01月31日, 広島大学, 大学院医歯薬保健学研究院応用生命科学部門脳神経内科学, 准教授
  • 2017年02月01日, 2019年03月31日, 広島大学, 脳神経内科学, 教授
  • 2019年04月01日, 広島大学, 大学院医系科学研究科, 教授

学歴

  • 広島大学大学院, 医学系研究科, 内科系専攻, 日本, 1992年04月, 1996年03月
  • 広島大学, 医学部, 医学科, 日本, 1984年04月, 1990年03月

学位

  • 博士(医学) (広島大学)

教育担当

  • 【学士課程】 医学部 : 医学科 : 医学プログラム
  • 【博士課程前期】 医系科学研究科 : 総合健康科学専攻
  • 【博士課程】 医系科学研究科 : 医歯薬学専攻 : 医学専門プログラム

研究分野

  • 医歯薬学 / 内科系臨床医学 / 神経内科学

研究キーワード

  • 神経変性疾患
  • 認知症、アルツハイマー病
  • 筋萎縮性側索硬化症
  • 脊髄小脳失調症
  • 原因遺伝子、危険因子
  • 遺伝カウンセリング

所属学会

  • 日本内科学会, 1990年
  • 日本神経学会, 1992年
  • 日本神経治療学会, 1992年
  • 日本老年医学会, 1992年
  • 日本人類遺伝学会, 2001年
  • 日本脳卒中学会, 2002年
  • 日本疫学会, 2006年
  • 日本分子生物学会, 2007年
  • American Society of Human Genetics, 2010年
  • 日本認知症学会, 2012年
  • 日本脳神経超音波学会, 2013年
  • 日本脳循環代謝学会, 2013年
  • 日本動脈硬化学会, 2014年
  • 日本脳ドック学会, 2015年07月
  • 日本てんかん学会, 2015年12月
  • World Stroke Organization, 2014年
  • World Federation of Neurology, 2011年

教育活動

授業担当

  1. 2023年, 学部専門, セメスター(前期), 人類遺伝学
  2. 2023年, 学部専門, 集中, 脳神経医学II
  3. 2023年, 学部専門, 通年, 脳神経医学III
  4. 2023年, 学部専門, 集中, 医学研究実習
  5. 2023年, 学部専門, 集中, 臨床実習I
  6. 2023年, 学部専門, 集中, 臨床実習II
  7. 2023年, 教養教育, 1ターム, 教養ゼミ
  8. 2023年, 修士課程・博士課程前期, セメスター(後期), 臨床医歯学総論
  9. 2023年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(前期), 脳神経内科学特別演習
  10. 2023年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(後期), 脳神経内科学特別演習
  11. 2023年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(前期), 脳神経内科学特別研究
  12. 2023年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(後期), 脳神経内科学特別研究
  13. 2023年, 修士課程・博士課程前期, セメスター(前期), 基礎人類遺伝学演習

研究活動

学術論文(★は代表的な論文)

  1. 脳神経内科診療のトピックス, 広島県内科会会誌, 24巻, pp. 12-14, 202312
  2. Swallowing sound evaluation using an electronic stethoscope and artificial intelligence analysis for patients with amyotrophic lateral sclerosis, FRONTIERS IN NEUROLOGY, 14巻, pp. 1212024, 20230803
  3. Association between Carotid Wall Shear Stress-Based Vascular Vector Flow Mapping and Cerebral Small Vessel Disease, JOURNAL OF ATHEROSCLEROSIS AND THROMBOSIS, 30巻, 9号, pp. 1165-1175, 2023
  4. Exacerbation of Repetitive Falls Due to Atonic Seizures Following Perampanel Administration, CUREUS JOURNAL OF MEDICAL SCIENCE, 15巻, 6号, pp. e40818, 20230622
  5. CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis, AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 110巻, 7号, pp. 1086-1097, 20230706
  6. Optineurin deficiency impairs autophagy to cause interferon beta overproduction and increased survival of mice following viral infection, PLOS ONE, 18巻, 6号, pp. e0287545, 20230623
  7. Impact of neck percutaneous interferential current sensory stimulation on swallowing function in patients with Parkinson's disease: A single-arm, open-label study protocol, CONTEMPORARY CLINICAL TRIALS COMMUNICATIONS, 33巻, pp. 101158, 202306
  8. Case report: Mitochondrial trifunctional protein deficiency caused by HADHB gene mutation (c.1175C>T) characterized by higher brain dysfunction followed by neuropathy, presented gadolinium enhancement on brain imaging in an adult patient, FRONTIERS IN NEUROLOGY, 14巻, pp. 1187822, 20230613
  9. Reversible Brain Atrophy in Cryptogenic New-onset Refractory Status Epilepticus, INTERNAL MEDICINE, 62巻, 12号, pp. 1835-1842, 2023
  10. Nerve Ultrasonography for the Diagnosis and Evaluation of Neuralgic Amyotrophy, INTERNAL MEDICINE, 62巻, 12号, pp. 1843-1847, 2023
  11. On-scene time delays for epileptic seizures in emergencies during a social pandemic: A population-based study, EPILEPSY & BEHAVIOR, 142巻, pp. 109211, 202305
  12. A case of ischemic stroke associated with protein-losing gastroenteropathy and protein S deficiency, JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 32巻, 7号, pp. 107151, 202307
  13. Paradoxical effects of levetiracetam in people with epilepsy with rhythmic epileptiform discharges, EPILEPSY & BEHAVIOR, 143巻, pp. 109225, 202306
  14. わが国の認知症の現状, 腎と透析, 94巻, 5号, pp. 789-793, 2023
  15. Clinical diagnostic criteria of benign adult familial myoclonus epilepsy type 1 are highly concordant with genetic testing, NEUROLOGY AND CLINICAL NEUROSCIENCE, 11巻, 3号, pp. 140-145, 202305
  16. Features of repetitive nerve stimulation and nerve conduction studies in patients with amyotrophic lateral sclerosis, NEUROLOGY AND CLINICAL NEUROSCIENCE, 11巻, 3号, pp. 134-139, 202305
  17. Encephalopathy after COVID-19 vaccination during treatment with nivolumab: A case report, CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY, 226巻, pp. 107632, 202303
  18. Morphological study of the phrenic nerve to determine a reference value for the myelinated fiber density in elderly individuals, NEUROPATHOLOGY, 43巻, 2号, pp. 129-134, 202304
  19. Immediate and 6-month seizure outcomes following first and second SARS-CoV2 mRNA vaccinations: A multicenter study with a nationwide survey, EPILEPSY & BEHAVIOR, 139巻, pp. 109070, 202302
  20. Periapical lesion following Cnm-positive Streptococcus mutans pulp infection worsens cerebral hemorrhage onset in an SHRSP rat model, CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY, 210巻, 3号, pp. 321-330, 20221231
  21. The association between nutritional intake one week after admission and outcome in acute ischemic stroke patients, JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 31巻, 11号, pp. 106812, 202211
  22. A case of retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations: Long-term treatment with repeated courses of immunotherapy, NEUROLOGY AND CLINICAL NEUROSCIENCE, 10巻, 6号, pp. 321-324, 202211
  23. Gastrointestinal cancer occurs as extramuscular manifestation in FSHD1 patients, JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 68巻, 2号, pp. 91-95, 202302
  24. 遺伝性ALSオーバービュー, Clinical Neuroscience, 41巻, 3号, pp. 330-333, 202303
  25. Are patients with Parkinson's disease at a lower risk of catching the common cold? Propensity score matching, PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, 106巻, pp. 105227, 202301
  26. Detecting motor unit abnormalities in amyotrophic lateral sclerosis using high-density surface EMG, CLINICAL NEUROPHYSIOLOGY, 142巻, pp. 262-272, 202210
  27. 発症5年以上の全身型重症筋無力症患者の准将筋無力症―日常生活動作スコアに関連する因子の検討:難治性の診断のために, 臨床神経学, 62巻, 12号, pp. 915-921, 20221201
  28. 脳神経内科領域の運動器障害――筋萎縮性側索硬化症と頚椎症の鑑別, 整形外科, 73巻, 7号, pp. 781-785, 202207
  29. 広島市における急性期脳梗塞症例の多施設前向き登録研究 (HARP study), 広島医学, 75巻, 9号, pp. 383-388, 202209
  30. 抗GABAA受容体抗体脳炎の臨床, 脳神経内科, 96巻, 3号, pp. 279-286, 202203
  31. TDP-43 Accumulation Within Intramuscular Nerve Bundles of Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis, JAMA NEUROLOGY, 79巻, 7号, pp. 693-701, 202207
  32. 神経疾患と遺伝医療, 日本内科学会雑誌, 111巻, 8号, pp. 1501-1503, 20220810
  33. Efficacy and Safety of Ultrahigh-Dose Methylcobalamin in Early-Stage Amyotrophic Lateral Sclerosis A Randomized Clinical Trial, JAMA NEUROLOGY, 79巻, 6号, pp. 575-583, 202206
  34. Compassionate open-label use of rituximab following a randomised clinical trial against neuromyelitis optica (RIN-2 study): B cell monitoring-based administration, MULTIPLE SCLEROSIS AND RELATED DISORDERS, 60巻, pp. 103730, 202204
  35. Various effects of nutritional status on clinical outcomes after intracerebral hemorrhage, INTERNAL AND EMERGENCY MEDICINE, 17巻, 4号, pp. 1043-1052, 202206
  36. Assessment of Serum IgG Titers to Various Periodontal Pathogens Associated with Atrial Fibrillation in Acute Stroke Patients, JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 31巻, 3号, pp. 106301, 202203
  37. Clinical characteristics and tumor markers in ischemic stroke patients with active cancer, INTERNAL AND EMERGENCY MEDICINE, 17巻, 3号, pp. 735-741, 202204
  38. Autopsy Validation of the Diagnostic Accuracy of I-123-Metaiodobenzylguanidine Myocardial Scintigraphy for Lewy Body Disease, NEUROLOGY, 98巻, 16号, pp. E1648-E1659, 20220419
  39. Clinical Factors Predicting Voluntary Driving Cessation among Patients with Parkinson's Disease, BEHAVIOURAL NEUROLOGY, 2022巻, pp. 804702, 20220320
  40. Characteristics of cause of death and triggers for crisis in patients with myasthenia gravis, NEUROLOGY AND CLINICAL NEUROSCIENCE, 10巻, 3号, pp. 147-154, 202205
  41. Seizure Deterioration with Increased Levetiracetam Blood Concentration during the Postpartum Period in Refractory Temporal Lobe Epilepsy, INTERNAL MEDICINE, 61巻, 8号, pp. 1237-1240, 2022
  42. A longitudinal seizure outcome following the COVID-19 pandemic in 2020 and 2021: Transient exacerbation or sustainable mitigation, JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 434巻, pp. 120100, 20220315
  43. Increased Serum Alkaline Phosphatase and Functional Outcome in Patients with Acute Ischemic Stroke Presenting a Low Ankle- Brachial Index, JOURNAL OF ATHEROSCLEROSIS AND THROMBOSIS, 29巻, 5号, pp. 719-730, 2022
  44. Amyloid Beta Is Internalized via Macropinocytosis, an HSPG- and Lipid Raft-Dependent and Rac1-Mediated Process, FRONTIERS IN MOLECULAR NEUROSCIENCE, 15巻, pp. 804702, 20220211
  45. Laterality of the activation of the vastus lateralis muscle in females with Parkinson's disease during the medication state compared with healthy controls, JOURNAL OF INTEGRATIVE NEUROSCIENCE, 21巻, 1号, pp. 1-8, 20220128
  46. Knockdown of optineurin controls C2C12 myoblast differentiation via regulating myogenin and MyoD expressions, DIFFERENTIATION, 123巻, pp. 1-8, 202201
  47. Screening for non-convulsive status epileptics with density spectrum array in critical care EEG., QJM, 114巻, 12号, pp. 893-894, 2021
  48. A case of repetitive seizures following immune checkpoint inhibitor therapy as a feature of autoimmune encephalitis., Epileptic Disorders, 23巻, 5号, pp. 733-738, 202110
  49. A role of aging in the progression of cortical excitability in Benign Adult Familial Myoclonus Epilepsy type 1 patients., Movement Disorders, 36巻, 10号, pp. 2446-2448, 202110
  50. Nationwide online EEG education during coronavirus disease 2019 pandemic., Clinical Neurophysiology, 132巻, pp. 2763-2765, 2021
  51. Extreme delta brush in anti-NMDAR encephalitis: mimics and chameleons., Epilepsia Open, 6巻, pp. 443-446, 2021
  52. Emotional facial paresis in temporal lobe epilepsy., Internal Medicien, 60巻, pp. 2705-2706, 2021
  53. 難病医療専門委員会(令和2年度)広島県における難病医療提供体制の構築, 広島医学, 74巻, 12号, pp. 605-606, 202112
  54. Detailed neuronal distribution of GPR3 and its co-expression with EF-hand calcium-binding proteins in the mouse central nervous system, BRAIN RESEARCH, 1750巻, pp. 147166, 20210101
  55. Prospective Memory Deficits in Multiple Sclerosis: Voxel-based Morphometry and Double Inversion Recovery Analysis, INTERNAL MEDICINE, 60巻, 1号, pp. 39-46, 2021
  56. Krebs von den Lungen 6 decreased in the serum and muscle of GNE myopathy patients, NEUROPATHOLOGY, 41巻, 1号, pp. 29-36, 202102
  57. Association between stroke lesions and videofluoroscopic findings in acute stroke patients, JOURNAL OF NEUROLOGY, 268巻, 3号, pp. 1025-1035, 202103
  58. Low-dose Contrast-induced Encephalopathy During Diagnostic Cerebral Angiography, INTERNAL MEDICINE, 60巻, 4号, pp. 629-633, 2021
  59. Identification of the laterality of motor unit behavior in female patients with parkinson's disease using high-density surface electromyography, EUROPEAN JOURNAL OF NEUROSCIENCE, 53巻, 6号, pp. 1938-1949, 202103
  60. The Effect of Electrical Muscle Stimulation on Muscle Mass and Balance in Older Adults with Dementia, BRAIN SCIENCES, 11巻, 3号, 202103
  61. cnm-Positive Streptococcus mutans and diffusion-weighted imaging hyperintensities in acute intracerebral hemorrhage, EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, 28巻, 5号, pp. 1581-1589, 202105
  62. An autopsy report of a familial amyotrophic lateral sclerosis case carrying VCP Arg487His mutation with a unique TDP43 proteinopathy, NEUROPATHOLOGY, 41巻, 2号, pp. 118-126, 202104
  63. Socio-economic impact on epilepsy outside of the nation-wide COVID-19 pandemic area, EPILEPSY & BEHAVIOR, 117巻, 202104
  64. Impact of anatomical variations on ultrasonographic reference values of lower extremity peripheral nerves, MUSCLE & NERVE, 63巻, 6号, pp. 890-896, 202106
  65. Giant Cell Arteritis with Internal Carotid Artery Occlusion in the Absence of Typical Clinical Features, INTERNAL MEDICINE, 60巻, 8号, pp. 1293-1297, 202104
  66. Optineurin defects cause TDP43-pathology with autophagic vacuolar formation, NEUROBIOLOGY OF DISEASE, 148巻, 202101
  67. Rapid ping-pong eye deviation following a recovery from carbon dioxide narcosis, BMJ CASE REPORTS, 14巻, 3号, 202103
  68. External cervical resorption detected via cone-beam computed tomography in a patient with myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease: A case report, CLINICAL CASE REPORTS, 9巻, 7号, 202107
  69. RNF213 p.R4810K (c.14429G > A) Variant Determines Anatomical Variations of the Circle of Willis in Cerebrovascular Disease, FRONTIERS IN AGING NEUROSCIENCE, 13巻, 20210715
  70. Influence of current and previous smoking on current phenotype in Parkinson's disease, JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 427巻, 20210815
  71. Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson's disease, JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 66巻, 10号, pp. 957-964, 202110
  72. The effect of electrical muscle stimulation on quadriceps muscle strength and activation patterns in healthy young adults, EUROPEAN JOURNAL OF SPORT SCIENCE, 21巻, 10号, pp. 1414-1422, 20211003
  73. Association between the Degree of Pre-Synaptic Dopaminergic Pathway Degeneration and Motor Unit Firing Behavior in Parkinson's Disease Patients, SENSORS, 21巻, 19号, 202110
  74. FXTAS is difficult to differentiate from neuronal intranuclear inclusion disease through skin biopsy: a case report, BMC NEUROLOGY, 21巻, 1号, 20211012
  75. The Effect of a Portable Electrical Muscle Stimulation on Brain-Derived Neurotrophic Factor in Elderly People: Three Case Studies, GERONTOLOGY AND GERIATRIC MEDICINE, 7巻, 20210819
  76. Case of Neuronal Intranuclear Inclusion Disease With Dynamic Perfusion Changes Lacking Typical Signs on Diffusion-Weighted Imaging, NEUROLOGY-GENETICS, 7巻, 4号, 202108
  77. Utility of Magnetic Resonance Spectroscopy for the Progression of Neurological Symptoms in Lenticulostriate Artery Territory Infarction, JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 30巻, 6号, pp. 105747, 202106
  78. Study Protocol for a Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, Phase-II Trial: AdrenoMedullin for Ischemic Stroke Study, JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 30巻, 6号, pp. 105761, 202106
  79. Efficacy of Lacosamide in a Patient with Refractory Generalized Epilepsy Based on Video Electroencephalography, INTERNAL MEDICINE, 60巻, 22号, pp. 3621-3624, 2021
  80. Focal hyperperfusion and elevated lactate in the cerebral lesions with anti-GABAaR encephalitis: a serial MRI study., Journal of Neuroradiology, 47巻, 3号, pp. 243-246, 2020
  81. Retinitis pigmentosa prior to familial ALS caused by a homozygous cilia and flagella-assosicated protein 410 mutation, Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, 91巻, 2号, pp. 220-222, 2020
  82. Increased blood pressure variability during the subacute phase of ischemic stroke is associated with poor functional outcomes at 3 months, SCIENTIFIC REPORTS, 10巻, 1号, pp. 811, 20200121
  83. Effect of tooth loss and nutritional status on outcomes after ischemic stroke, NUTRITION, 71巻, pp. 110606, 202003
  84. Nicotine-induced upregulation of miR-132-5p enhances cell survival in PC12 cells by targeting the anti-apoptotic protein Bcl-2, NEUROLOGICAL RESEARCH, 42巻, 5号, pp. 405-414, 20200503
  85. Safety and efficacy of rituximab in neuromyelitis optica spectrum disorders (RIN-1 study): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial, LANCET NEUROLOGY, 19巻, 4号, pp. 298-306, 202004
  86. Histone deacetylase 10 knockout activates chaperone-mediated autophagy and accelerates the decomposition of its substrate, BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, 523巻, 1号, pp. 246-252, 20200226
  87. Increased blood pressure variability during the subacute phase in patients with ischemic stroke presenting with a low ankle-brachial index, GERIATRICS & GERONTOLOGY INTERNATIONAL, 20巻, 5号, pp. 448-454, 202005
  88. Biallelic mutation of HSD17B4 induces middle age-onset spinocerebellar ataxia, NEUROLOGY-GENETICS, 6巻, 1号, pp. e396, 202002
  89. Different Influences of Statin Treat en in Preventing At-Risk Stroke Subtypes A Post Hoc Analysis of J-STARS, JOURNAL OF ATHEROSCLEROSIS AND THROMBOSIS, 27巻, 5号, pp. 449-460, 2020
  90. Serum immunoglobulin G antibody titer to Fusobacterium nucleatum is associated with unfavorable outcome after stroke, CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY, 200巻, 3号, pp. 302-309, 202006
  91. Anti-HMGCR Antibody-Positive Myopathy Shows Bcl-2-Positive Inflammation and Lymphocytic Accumulations, JOURNAL OF NEUROPATHOLOGY AND EXPERIMENTAL NEUROLOGY, 79巻, 4号, pp. 448-457, 202004
  92. Effect of Statin on Stroke Recurrence Prevention at Different Infarction Locations: A Post Hoc Analysis of The J-STARS Study, JOURNAL OF ATHEROSCLEROSIS AND THROMBOSIS, 27巻, 6号, pp. 524-533, 2020
  93. Measurement of the length of vertebrobasilar arteries: A three-dimensional approach, JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 414巻, 116818号, 20200715
  94. Pomalidomide-associated progressive multifocal leukoencephalopathy in multiple myeloma: cortical susceptibility-weighted imaging hypointense findings prior to clinical deterioration, JOURNAL OF NEUROVIROLOGY, 26巻, 3号, pp. 452-455, 202006
  95. 認知症への対応のこれまでとこれから, 日本内科学会雑誌, 109巻, 8号, pp. 1501-1503, 20200810
  96. Conus Medullaris Infarction Involving the Paraspinal Muscles and Nerve Roots, JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 29巻, 8号, pp. 104983, 202008
  97. Serum IgG titers to periodontal pathogens predict 3-month outcome in ischemic stroke patients, PLOS ONE, 15巻, 8号, pp. e0237185, 20200806
  98. 抗leucine-rich glioma-inactivated 1 protein (LGI1)抗体陽性辺縁系農園の1例:発作時脳波活動と脳血流動態の病態指標としての可能性, 臨床神経学, 60巻, 11号, pp. 778-785, 202011
  99. Association between periodontal disease due to Campylobacter rectus and cerebral microbleeds in acute stroke patients, PLOS ONE, 15巻, 10号, pp. e0239773, 20201008
  100. Serum IgG titers against periodontal pathogens are associated with cerebral hemorrhage growth and 3-month outcome, PLOS ONE, 15巻, 10号, pp. e0237185, 20201028
  101. Zonisamide can ameliorate the voltage-dependence alteration of the T-type calcium channel Ca(V)3.1 caused by a mutation responsible for spinocerebellar ataxia, MOLECULAR BRAIN, 13巻, pp. 163, 20201226
  102. 難病医療専門委員会(令和元年度)広島県における難病医療提供体制の構築に向けて, 広島医学, 73巻, 12号, pp. 796-798, 202012
  103. Delayed Swallowing Reflex is Overlooked in Swallowing Screening Among Acute Stroke Patients, JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 29巻, 12号, pp. 105303, 202012
  104. Effects of vascular compression on the rostral ventrolateral medulla for blood pressure variability in stroke patients, JOURNAL OF HYPERTENSION, 38巻, 12号, pp. 2443-2450, 202012
  105. Prognostic role of the controlling nutritional status score in acute ischemic stroke among stroke subtypes, JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 416巻, pp. 116984, 20200915
  106. Lobar microbleeds are associated with cognitive impairment in patients with lacunar infarction, SCIENTIFIC REPORTS, 10巻, 1号, 20201002
  107. Synphilin-1 has neuroprotective effects on MPP+-induced Parkinson's disease model cells by inhibiting ROS production and apoptosis, NEUROSCIENCE LETTERS, 690巻, pp. 145-150, 20190118
  108. Amyotrophic lateral sclerosis of long clinical course clinically presenting with progressive muscular atrophy, NEUROPATHOLOGY, 39巻, 1号, pp. 47-53, 201902
  109. A rational, multispectral mapping algorithm for primary motor cortex: A primary step before cortical stimulation, EPILEPSIA, 60巻, 3号, pp. 547-559, 201903
  110. The effect of a portable electrical muscle stimulation device at home on muscle strength and activation patterns in locomotive syndrome patients: A randomized control trial, JOURNAL OF ELECTROMYOGRAPHY AND KINESIOLOGY, 45巻, pp. 46-52, 201904
  111. Utility of Minimum Apparent Diffusion Coefficient Ratios in Alberta Stroke Program Early CT Score Regions for Deciding on Stroke Therapy, JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 28巻, 5号, pp. 1371-1380, 201905
  112. Absence of an Autonomic Sign Assists in the Diagnosis of Extratemporal Lobe Epilepsy Manifesting Generalized Convulsion with Retained Awareness, INTERNAL MEDICINE, 58巻, 8号, pp. 1151-1155, 2019
  113. Metastatic Malignant Lymphoma Mimicking Cerebral Toxoplasmosis with the "Target Sign", INTERNAL MEDICINE, 58巻, 8号, pp. 1157-1162, 2019
  114. Cumulative Effects of LDL Cholesterol and CRP Levels on Recurrent Stroke and TIA, JOURNAL OF ATHEROSCLEROSIS AND THROMBOSIS, 26巻, 5号, pp. 432-441, 2019
  115. Warm Front Passage on the Previous Day Increased Ischemic Stroke Events, JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 28巻, 7号, pp. 1873-1878, 201907
  116. 分娩時に脳出血を発症し、頭部MRIとTC-CFIによるフォローを行ったRCVSの1例, 脳卒中, 41巻, 5号, pp. 380-384, 201909
  117. レビー小体型認知症(DLB)に橋本脳症を合併し免疫療法が奏功した一例, 臨床神経学, 59巻, 2号, pp. 102-104, 201902
  118. SCA10の臨床, 脳神経内科, 91巻, 4号, pp. 412-415, 201910
  119. Low-dose perampanel improves refractory cortical myoclonus by the dispersed and suppressed paroxysmal depolarization shifts in the sensorimotor cortex, CLINICAL NEUROPHYSIOLOGY, 130巻, 10号, pp. 1804-1812, 201910
  120. A mutant MATR3 mouse model to explain multisystem proteinopathy, JOURNAL OF PATHOLOGY, 249巻, 2号, pp. 182-192, 201910
  121. 院内発症脳卒中症例の臨床的特徴と課題, 広島医学, 72巻, 10号, pp. 433-439, 201911
  122. Usefulness of Histogram-Profile Analysis in Ring-Enhancing Intracranial Lesions, WORLD NEUROSURGERY, 131巻, pp. E226-E236, 201911
  123. Mitochondrial localization of PABPN1 in oculopharyngeal muscular dystrophy, LABORATORY INVESTIGATION, 99巻, 11号, pp. 1728-1740, 201911
  124. A score to map the lateral nonprimary motor area: Multispectrum intrinsic brain activity versus cortical stimulation, EPILEPSIA, 60巻, 11号, pp. 2294-2305, 201911
  125. Prevalence of RNF213 p.R4810K Variant in Early-Onset Stroke With Intracranial Arterial Stenosis, STROKE, 50巻, 6号, pp. 1561-1563, 201906
  126. Baseline Carotid Intima-Media Thickness and Stroke Recurrence During Secondary Prevention With Pravastatin, STROKE, 50巻, 6号, pp. 1586-1589, 201906
  127. 実地医家における脳神経内科診療, 日本臨床内科医会会誌, 34巻, 4号, pp. 303-306, 201912
  128. Steroid-responsive Nivolumab-induced Involuntary Movement with Anti-thyroid Antibodies, INTERNAL MEDICINE, 58巻, 24号, pp. 3577-3581, 2019
  129. Abscess formation in metastatic brain tumor with history of immune checkpoint inhibitor: A case report., NMC Case Report Journal, 6巻, 1号, pp. 11-15, 201901
  130. Treatment of intractable resting tremor of spinocerebellar ataxia 42 with zonisamide., Journal of the Neurological Sciences, 396巻, pp. 119-120, 2019
  131. Long-Term Effect of Pravastatin on Carotid Intima-Media Complex Thickness The J-STARS Echo Study (Japan Statin Treatment Against Recurrent Stroke), STROKE, 49巻, 1号, pp. 107-113, 201801
  132. Pravastatin Reduces the Risk of Atherothrombotic Stroke when Administered within Six Months of an Initial Stroke Event, JOURNAL OF ATHEROSCLEROSIS AND THROMBOSIS, 25巻, 3号, pp. 262-268, 201803
  133. Impact of D-dimer levels for short-term or long-term outcomes in cryptogenic stroke patients, JOURNAL OF NEUROLOGY, 265巻, 3号, pp. 628-636, 201803
  134. Blood Pressure Variability in Acute Ischemic Stroke: Influence of Infarct Location in the Insular Cortex, EUROPEAN NEUROLOGY, 79巻, 1-2号, pp. 90-99, 201801
  135. Alpha-2-macroglobulin as a Promising Biological Marker of Endothelial Function, JOURNAL OF ATHEROSCLEROSIS AND THROMBOSIS, 25巻, 4号, pp. 350-358, 2018
  136. Factors Associated with Intima-Media Complex Thickness of the Common Carotid Artery in Japanese Noncardioembolic Stroke Patients with Hyperlipidemia: The J-STARS Echo Study, JOURNAL OF ATHEROSCLEROSIS AND THROMBOSIS, 25巻, 4号, pp. 359-373, 2018
  137. Desirable Low-Density Lipoprotein Cholesterol Levels for Preventing Stroke Recurrence A Post Hoc Analysis of the J-STARS Study (Japan Statin Treatment Against Recurrent Stroke), STROKE, 49巻, 4号, pp. 865-871, 201804
  138. 脳幹に特異な造影効果をみとめ、当初脳幹部腫瘍が疑われた1例, 広島医学, 71巻, 5号, pp. 455-460, 201805
  139. Effects of controlled abnormal joint movement on the molecular biological response in intra-articular tissues during the acute phase of anterior cruciate ligament injury in a rat model, BMC MUSCULOSKELETAL DISORDERS, 19巻, pp. 175, 20180529
  140. Effects of Cilnidipine, an L/N-Type Calcium Channel Blocker, on Carotid Atherosclerosis in Japanese Post-Stroke Hypertensive Patients: Results from the CA-ATTEND Study, JOURNAL OF ATHEROSCLEROSIS AND THROMBOSIS, 25巻, 6号, pp. 490-504, 201806
  141. Multi-component intrinsic brain activities as a safe alternative to cortical stimulation for sensori-motor mapping in neurosurgery, CLINICAL NEUROPHYSIOLOGY, 129巻, 9号, pp. 2038-2048, 201809
  142. Flip-Flop Phenomenon: Swallowing-Induced Arterial Displacement as an Indicator of Carotid Artery Disease, CEREBROVASCULAR DISEASES, 45巻, 5-6号, pp. 258-262, 2018
  143. Antithrombotic Therapy Strategy for Cancer-Associated Ischemic Stroke: A Case Series of 26 Patients, JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 27巻, 9号, pp. E206-E211, 201809
  144. The effect of medication on vastus lateralis muscle activation patterns in Parkinson's disease patients, JOURNAL OF ELECTROMYOGRAPHY AND KINESIOLOGY, 42巻, pp. 66-73, 201810
  145. Muscle-dominant wild-type TDP-43 expression induces myopathological changes featuring tubular aggregates and TDP-43-positive inclusions, EXPERIMENTAL NEUROLOGY, 309巻, pp. 169-180, 201811
  146. 4 ',6-Diamidino-2-Phenylindole Distinctly Labels Tau Deposits, JOURNAL OF HISTOCHEMISTRY & CYTOCHEMISTRY, 66巻, 10号, pp. 737-751, 201810
  147. Controlling nutritional status score for predicting 3-mo functional outcome in acute ischemic stroke, NUTRITION, 55-56巻, pp. 1-6, 2018
  148. Screening for Fabry Disease in Japanese Patients with Young-Onset Stroke by Measuring alpha-Galactosidase A and Globotriaosylsphingosine, JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 27巻, 12号, pp. 3563-3569, 201812
  149. 基本的な診察法 意識, 内科, 122巻, 6号, pp. 1089-1094, 201806
  150. The origins of rimmed vacuoles and granulovascuolar degeneration bodies are similar and are associated with the Wnt signaling pathway., Neuroscience Letters, 638巻, 1号, pp. 55-59, 201701
  151. Sex differences in variances of multi-channel surface electromyography distribution of the vastus lateralis muscle during isometric knee extension in young adults., European Journal of Applied Physiology, 117巻, pp. 583-589, 201703
  152. パーキンソン病患者における等尺性筋収縮時の空間的な筋活動分布パターンの特徴, 理学療法科学, 32巻, 2号, pp. 329-333, 2017
  153. Pyrimethamine-indeuced transient leukoencephalopathy: similarity to methotrexate encephalopathy., Neurology and Clinical Neuroscience, 5巻, 1/2号, pp. 75-75, 201704
  154. First report of a Japanese family with spinocerebellar ataxia type 10: the second report from Asia after a report from China, PLoS One, 12巻, 5号, pp. e.0177955, 201705
  155. Ischemic stroke mortality is more strongly associated with anemia on admission than with underweight status, Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases, 26巻, 6号, pp. 1369-1374, 201706
  156. Blood pressure control with cilnidipine treatment in Japanese post-stroke hypertensive patients: The CA-ATTEND study, CLINICAL AND EXPERIMENTAL HYPERTENSION, 39巻, 3号, pp. 225-234, 2017
  157. Modifications of tau protein after cerebral ischemia and reperfusion in rats are similar to those occurring in Alzheimer’s disease- hyperphosphorylation and cleavage of 4- and 3-repeat tau, Journal of Cerebral Blood Flow & Metabolism, 37巻, 7号, pp. 2441-2457, 201707
  158. Various meteorological conditions exhibit both immediate and delayed influences on the risk of stroke events: The HEWS-stroke study, PLOS ONE, 12巻, 5号, 20170602
  159. Maximum tongue pressure is associated with swallowing dysfunction in ALS patients., Dysphagia, 32巻, 4号, pp. 542-547, 201708
  160. 神経変性疾患における脳循環, 脳循環代謝, 28巻, 2号, pp. 337-339, 201708
  161. 認知症診療の現状と今後の展望, 日本早期認知症学会誌, 10巻, 2号, pp. 42-48, 201710
  162. Spatial electromyography distribution pattern of the vastus lateralis muscle during ramp up contractions in Parkinson's disease patients, JOURNAL OF ELECTROMYOGRAPHY AND KINESIOLOGY, 37巻, pp. 125-131, 201712
  163. Ability of the Ankle Brachial Index and Brachial-Ankle Pulse Wave Velocity to Predict the 3-Month Outcome in Patients with Non-Cardioembolic Stroke, JOURNAL OF ATHEROSCLEROSIS AND THROMBOSIS, 24巻, 11号, pp. 1167-1173, 201711
  164. The identification of raft-derived tau-associated vesicules that are incorporated into immature tangles and paired helical filaments, Neuropathology and Applied Neurobiology, 42巻, pp. 639-653, 201612
  165. Tongue thickness evaluation using ultrasonography can predict swallowing function in amyotrophic lateral sclerosis patients, CLINICAL NEUROPHYSIOLOGY, 127巻, 2号, pp. 1669-1674, 201602
  166. 80歳以上の高齢者の頸動脈狭窄:山間地域における検討, 日本老年医学会雑誌, 53巻, 2号, pp. 168-170, 2016
  167. Translocated in liposarcoma regulates the distribution and function of mammalian enabled, a modulator of actin dynamics, FEBS JOURNAL, 283巻, 8号, pp. 1475-1487, 201604
  168. The multidisciplinary swallowing team approach decreases pneumonia onset in acute stroke patients., PLoS One, 11巻, 5号, pp. e0154608, 201605
  169. 家族性ALSの原因遺伝子update, Brain and Nerve, 68巻, 9号, pp. 1081-1086, 20160901
  170. B型慢性肝炎に対するペグインターフェロンα-2a投与後に発症した慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチーの1例, 臨床神経学, 56巻, 10号, pp. 667-671, 201610
  171. Temporal Trends in Stroke Severity and Prior Antithrombotic Use Among Acute Ischemic Stroke Patients in Japan, CIRCULATION JOURNAL, 80巻, 9号, pp. 2033-2036, 201609
  172. Warfarin-Resistant Deep Vein Thrombosis during the Treatment of Acute Ischemic Stroke in Lung Adenocarcinoma, JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 25巻, 9号, pp. E141-E145, 201609
  173. 人工呼吸管理下の筋萎縮性側索硬化症(ALS)患者における深部静脈血栓症(DVT)の検討, 静脈学, 27巻, 3号, pp. 349-354, 2016
  174. Prediction of Pneumonia in Acute Stroke Patients Using Tongue Pressure Measurements, PLOS ONE, 11巻, 11号, pp. e0165837, 20161101
  175. 脳卒中既往高血圧患者におけるシルニジピンを用いた降圧療法による安全性と血圧管理についてーCA-ATTEND研究における家庭血圧についてー, 薬理と治療, 44巻, 11号, pp. 1567-1580, 201611
  176. A multidisciplinary pain, agitation, and delirium management team can promote rehabilitation in the intensive care unit: A case report., Progress in Rehabilitation Medicien, 1巻, 201612
  177. Endothelial dysfunction is associated with the severity of cerebral small vessel disease, HYPERTENSION RESEARCH, 38巻, 4号, pp. 291-297, 201504
  178. 長期経管栄養施行中の神経難病患者における栄養評価ー特に微量元素とカルニチンについてー, 日本臨床栄養学会雑誌, 37巻, 1号, pp. 36-43, 2015
  179. Telomere G-tail length is a promising biomarker related to white matter lesions and endothelial dysfunction in patients with cardiovascular risk: A cross-sectional study., EBioMedicine, 2巻, 8号, pp. 960-967, 2015
  180. The Japan Statin Treatment against Recurrent Stroke (J-STARS): a multicenter, randomized, open-label, parallel-group study., EBioMedicine, 2巻, 9号, pp. 1071-1078, 2015
  181. 薬物使用過多による頭痛の臨床的検討, 広島医学, 68巻, 11号, pp. 562-566, 201511
  182. A case of recurrent ischemic stroke involving sub-acute progressive intracranial cerebral arterial sclerosis prior to diagnosis with JAK2-mutated polycythemia vera., Journal of Stroke and Cerebrovascular Disease, 24巻, 12号, pp. e4-e6, 201512
  183. A mutation in the low voltage-gated calcium channel CACNA1G alters the physiological properties of the channel, causing spinocerebellar ataxia, Molecular Brain, 8巻, pp. 89, 20151229
  184. Immediate effect of passive and active stretching on hamstrings flexibility: a single-blinded randomized control trial, JOURNAL OF PHYSICAL THERAPY SCIENCE, 27巻, 10号, pp. 3167-3170, 201510
  185. Exome sequencing reveals a novel TTC19 mutation in an autosomal recessive spinocerebellar ataxia patient, BMC NEUROLOGY, 14巻, 1号, pp. 5, 20140107
  186. An autopsy case of sporadic amyotrophic lateral sclerosis associated with the I113T SOD1 mutation, NEUROPATHOLOGY, 34巻, 1号, pp. 58-63, 201402
  187. Clinicopathologic features of autosomal recessive amyotrophic lateral sclerosis associated with optineurin mutation, NEUROPATHOLOGY, 34巻, 1号, pp. 64-70, 201402
  188. Fiber Type-Specific Expression of Low-Density Lipoprotein Receptor-Related Protein 6 in Human Skeletal Muscles, PATHOBIOLOGY, 81巻, 2号, pp. 94-99, 2014
  189. Neuropathological features of Japanese familial amyotrophic lateral sclerosis with p.N352S mutation in TARDBP., Neuropathology and Applied Neurobiology, 40巻, 2号, pp. 231-236, 20140201
  190. Exome sequencing reveals a novel ANO10 mutation in a Japanese patient with autosomal recessive spinocerebellar ataxia., Clinical Genetics, 85巻, 3号, pp. 296-297, 20140301
  191. DYT6 in Japan - genetic screening and clinical characteristics of the patients., Movement Disorders, 29巻, 2号, pp. 278-280, 20140201
  192. ALS12 (optineurin), 別冊日本臨床, 27巻, pp. 496-499, 20140301
  193. Paroxysmal dysarthria and ataxia in chronic lymphocyticinflammation with pontine perivascular enhancementresponsive to steroids, Neurology and Clinical Neuroscience, 2巻, 1号, pp. 13-15, 20140201
  194. 遺伝子診断技術のイノベーション:その臨床現場へのインパクト, 分子脳血管病, 13巻, 2号, pp. 158-160, 20140701
  195. Exome sequencing reveals a novel MRE11 mutation in a patient with progressive myoclonic ataxia, JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 337巻, 1-2号, pp. 219-223, 20140215
  196. Detecting gene mutations in Japanese Alzheimer's patients by semiconductor sequencing, NEUROBIOLOGY OF AGING, 35巻, 7号, pp. 1780.e1-1780.e5, 201407
  197. A Japanese patient with familial ALS and a p.K510M mutation in the gene for FUS (FUS) resulting in the totally locked-in state, NEUROPATHOLOGY, 34巻, 5号, pp. 504-509, 201410
  198. Mutations in Twinkle primase-helicase cause Perrault syndrome with neurologic features, NEUROLOGY, 83巻, 22号, pp. 2054-2061, 20141125
  199. 認知症診療の現状, 広島県内科会会誌, 14巻, pp. 14-16, 2014
  200. Optineurin and amyotrophic lateral sclerosis, GERIATRICS & GERONTOLOGY INTERNATIONAL, 13巻, 3号, pp. 528-532, 201307
  201. Optineurin suppression causes neuronal cell death via NF-kappa B pathway, JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY, 126巻, 6号, pp. 699-704, 201309
  202. Ultrasonographic nerve enlargement of the median and ulnar nerves and the cervical nerve roots in patients with demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease: distinction from patients with chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, JOURNAL OF NEUROLOGY, 260巻, 10号, pp. 2580-2587, 201310
  203. Molecular Markers for Granulovacuolar Degeneration Are Present in Rimmed Vacuoles, PLOS ONE, 8巻, 11号, pp. e80995, 20131128
  204. Cerebellar ataxia with SYNE1 mutation accompanying motor neuron diesease., Neurology, 80巻, 2号, pp. 600-601, 20130201
  205. Convenient diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy using a microchip electrophoresis system, American Journal of Neurodegenerative Disease, 2巻, 1号, pp. 35-39, 20130301
  206. Oromandibular Dystonia associated with SCA36, Movement Disorders, 28巻, 4号, pp. 557-559, 20130401
  207. 在宅人工呼吸器装着者の災害時対策, 小児内科, 45巻, 1号, pp. 116-120, 20130101
  208. 広島県における認知症地域連携の現状と課題, 医療, 67巻, 11号, pp. 461-464, 20131101
  209. Investigation on circular asymmetry of geographical distribution in cancer mortality of Hiroshima atomic bomb survivors based on risk maps: analysis of spatial survival data, RADIATION AND ENVIRONMENTAL BIOPHYSICS, 51巻, 2号, pp. 133-141, 201205
  210. The clinical characteristics of spinocerebellar ataxia 36: A study of 2121 Japanese ataxia patients, MOVEMENT DISORDERS, 27巻, 9号, pp. 1158-1163, 201208
  211. 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子optineurinの同定, 臨床神経学, 52巻, 1号, pp. 1-5, 20120101
  212. 新たな原因遺伝子Optineurin, 脳21, 15巻, 1号, pp. 16-21, 20120101
  213. 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子optineurin, 神経内科, 76巻, 3号, pp. 255-260, 20120301
  214. Optineurin変異ALSの発見, Medical Science Digest, 38巻, 11号, pp. 471-473, 20121001
  215. 広島原爆被爆者コホート1970~2010年におけるリスク地図の推定., 広島医学, 65巻, pp. 255-258, 20120101
  216. 広島原爆被爆者における直爆被爆線量では説明できないリスクの地理分布について, 長崎医学会雑誌, 87巻, pp. 176-180, 20120901
  217. 広島原爆被爆者における黒い雨降雨地域の死亡危険度について, 長崎医学会雑誌, 87巻, pp. 186-190, 20120901
  218. 広島入市被爆者の死亡リスクに関する統計解析, 長崎医学会雑誌, 87巻, pp. 261-264, 20120901
  219. Clinicopathologic study on an ALS family with a heterozygous E478G optineurin mutation, ACTA NEUROPATHOLOGICA, 122巻, 2号, pp. 223-229, 201108
  220. Screening for OPTN mutations in amyotrophic lateral sclerosis in a mainly Caucasian population, NEUROBIOLOGY OF AGING, 32巻, 10号, pp. 1923.e9-1923.e10, 201110
  221. Optineurin with amyotrophic lateral sclerosis-related mutations abrogates inhibition of interferon regulatory factor-3 activation, NEUROSCIENCE LETTERS, 505巻, 3号, pp. 279-281, 20111121
  222. Optineurin is co-localized with FUS in basophilic inclusions of ALS with FUS mutation and in basophilic inclusion body disease., Acta Neuropathologica, 121巻, 4号, pp. 555-557, 20110401
  223. OPTNの生理機能とALSにおける病態, Clinical Neuroscience, 29巻, 9号, pp. 1038-1039, 20110901
  224. Detection of large expansions in SCA8 using a fluorescent repeat-primed PCR assay., Hiroshima Journal of Mediacal Science, 60巻, 3号, pp. 63-66, 20110901
  225. Severe brain atrophy after long-term survival seen in siblings with familial amyotrophic lateral sclerosis and a mutation in the optineurin gene: a case series, Journal of Medical Case Reports, 5巻, 12号, pp. 573, 20111201
  226. The UCHL1 S18Y polymorphism and Parkinson's disease in a Japanese population, PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, 17巻, 6号, pp. 473-475, 201107
  227. 家族性ALSの新規原因遺伝子Optineurin, 医学のあゆみ, 235巻, 3号, pp. 227-230, 20101001
  228. 広島原爆被爆者コホートにおける被爆時所在地に基づく死亡危険度地図作成の試み, 長崎医学会雑誌, 85巻, 特集号号, pp. 185-188, 20100901
  229. ★, Mutations of optineurin in amyotrophic lateral sclerosis, NATURE, 465巻, 7295号, pp. 223-226, 20100513
  230. LRRK2 Mutations and Risk Variants in Japanese Patients with Parkinson's Disease, MOVEMENT DISORDERS, 24巻, 7号, pp. 1034-1041, 20090515
  231. 遺伝性脊髄小脳変性症6型(SCA&)の発症前診断, 治療学, 43巻, 3号, pp. 332-334, 20090301
  232. Screening for TARDBP mutations in Japanese familial amyotrophic lateral sclerosis, JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 284巻, 1-2号, pp. 69-71, 20090915
  233. 在宅人工呼吸器使用患者の災害時対応ー災害時の準備状況に関する訪問調査を踏まえてー, 廣島医学, 61巻, 7号, pp. 590-593, 20080701
  234. The CNTN4 c.4256C > T mutation is rare in Japanese with inherited spinocerebellar ataxia, JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 266巻, 1-2号, pp. 180-181, 20080315
  235. Pathogenic expansions of the SCA6 locus are associated with a common CACNA1A haplotype across the globe: founder effect or predisposing chromosome?, EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 16巻, 7号, pp. 841-847, 200807
  236. アルツハイマー型認知症の早期診断と治療, 広島医学, 60巻, 2号, pp. 48-50, 20070201
  237. A polymorphism of LOC387715 gene is associated with age-related macular degeneration in the Japanese population, NEUROSCIENCE LETTERS, 414巻, 1号, pp. 71-74, 20070227
  238. 脳梗塞感受性遺伝子の解析を探る, Vascular Medicine、先端医学社, 2巻, 2号, pp. 139-145, 20060401
  239. 在宅人工呼吸器使用患者の災害時対応システム構築に向けた取り組み, 広島医学, 59巻, 5号, pp. 469-471, 20060501
  240. Identification and haplotype analysis of LRRK2 G2019S in Japanese patients with Parkinson disease, NEUROLOGY, 67巻, 4号, pp. 697-699, 20060822
  241. Identification of a new family of spinocerebellar ataxia type 14 in the Japanese spinocerebellar ataxia population by the screening of PRKCG exon 4, MOVEMENT DISORDERS, 21巻, 9号, pp. 1355-1360, 200609
  242. Voltage-gated potassium channel antibodies associated limbic encephalitis in a patient with invasive thymoma, JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 250巻, 1-2号, pp. 167-169, 20061201
  243. 当院における神経内科疾患に対する血液浄化療法の経験, 中国腎不全研究会誌, 14巻, pp. 99-100, 20050401
  244. 保因者診断における遺伝解析を用いた指示的カウンセリングの実際-DRPLAに関する保因者診断を希望した事例報告-, 日本遺伝看護研究会第4回大会, 20050901
  245. 脳血管障害ー臓器・病態からみた高血圧メガトライアル, Pharma Medica, 22巻, 2号, pp. 37-41, 20040201
  246. 頸部血管超音波検査が診断に有用であったbow hunter’s syndromeの1例, 日本内科学会雑誌, 93巻, 11号, pp. 2424-2426, 20041101
  247. Possible reduced penetrance of expansion of 44 to 47 CAG/CAA repeats in the TATA-binding protein gene in spinocerebellar ataxia type 17, ARCHIVES OF NEUROLOGY, 61巻, 2号, pp. 209-212, 200402
  248. Dinucleotide repeat polymorphism in interferon-gamma gene is not associated with sporadic Alzheimer's disease, AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, 124B巻, 1号, pp. 48-49, 20040101
  249. A novel haplotype of spinocerebellar ataxia type 6 contributes to the highest prevalence in Western Japan, NEUROSCIENCE LETTERS, 358巻, 2号, pp. 107-110, 20040325
  250. Quantitative assessment of cerebral blood flow in genetically confirmed spinocerebellar ataxia type 6, ARCHIVES OF NEUROLOGY, 61巻, 6号, pp. 933-937, 200406
  251. 脳梗塞の予知・予防対策の充実:浮上する遺伝的リスク., 治療学, 37巻, pp. 14-18, 20030401
  252. 孤発性アルツハイマー病の連鎖解析、相関解析, 老年精神医学雑誌, 14巻, pp. 1361-1364, 20030401
  253. SCA8 repeat expansion: Large CTA/CTG repeat alleles are more common in ataxic patients, including those with SCA6, AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 72巻, 3号, pp. 704-709, 200303
  254. Influence of monocyte chemoattractant protein 1 gene polymorphism on age at onset of sporadic Parkinson's disease, MOVEMENT DISORDERS, 18巻, 8号, pp. 953-955, 200308
  255. 抗GD1b抗体および抗GQ1b抗体の上昇をみとめ重篤な自律神経障害を合併したGuillain-Barre症候群の1例, 臨床神経学, 42巻, 1号, pp. 13-17, 20020101
  256. Dinucleotide repeat polymorphisms in the neprilysin gene are not associated with sporadic Alzheimer's disease, NEUROSCIENCE LETTERS, 320巻, 1-2号, pp. 105-107, 20020301
  257. ★, Difference in disease-free survival curve and regional distribution according to subtype of spinocerebellar ataxia: A study of 1,286 Japanese patients, AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 114巻, 5号, pp. 578-583, 20020708
  258. Contribution of the interleukin-1 beta gene polymorphism in multiple system atrophy, MOVEMENT DISORDERS, 17巻, 4号, pp. 808-811, 200207
  259. Citrullinemia type II in a 64-year-old man with fluctuating serum citrulline levels: mutations in the SLC25A13 gene, Journal of the Neurological Sciences., 193巻, pp. 63, 20010401
  260. 間欠的ステロイドパルス療法が著効した甲状腺機能亢進症を合併した眼筋型重症筋無力症の成人女性例, 神経内科, 55巻, 2号, pp. 160-163, 20010801
  261. 脊髄小脳変性症の最新の話題4.Spinocerebellar ataxia type 8 (SCA8), 脳と神経, 53巻, pp. 34-40, 20010401
  262. Citrullinemia type II in a 64-year-old man with fluctuating serum citrulline levels, JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 182巻, 2号, pp. 167-170, 20010101
  263. Diagnostic significance of tau protein in cerebrospinal fluid from patients with corticobasal degeneration or progressive supranuclear palsy, JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 183巻, 1号, pp. 95-98, 20010115
  264. Genetic studies in Parkinson's disease with an alpha-synuclein/NACP gene polymorphism in Japan, NEUROSCIENCE LETTERS, 300巻, 2号, pp. 125-127, 20010309
  265. Influence of interleukin-1 beta gene polymorphism on age-at-onset of spinocerebellar ataxia 6 (SCA6) in Japanese patients, NEUROSCIENCE LETTERS, 307巻, 2号, pp. 128-130, 20010713
  266. Lack of an association between cystatin C gene polymorphisms in Japanese patients with Alzheimer's disease, NEUROLOGY, 57巻, 2号, pp. 337-339, 20010724
  267. エストロゲン受容体α遺伝子多型の転写活性およびアルツハイマー病への関与の検討, 自律神経, 37巻, 2号, pp. 251-255, 20000401
  268. 中国・四国地方における遺伝性脊髄小脳変性症の特異性, 神経内科, 53巻, pp. 127-129, 20000401
  269. 神経系疾患の遺伝子学 臨床遺伝子学, 最新医学 9月増刊号, 55巻, pp. 2142-2154, 20000901
  270. 多彩な神経症状を呈したアルコール性神経障害の1例, 脳と神経, 52巻, 4号, pp. 331-334, 20000401
  271. ★, Lack of an association of estrogen receptor alpha gene polymorphisms and transcriptional activity with Alzheimer disease, ARCHIVES OF NEUROLOGY, 57巻, 2号, pp. 236-240, 200002
  272. Assignment of Neurod1 to rat chromosome 3 band 3q24-->q32 and mouse chromosome 2 band 2E2-E3 by in situ hybridization., Cytogenet Cell Genet, 86巻, 3-4号, pp. 325-326, 19991101
  273. Structure and regulation of the human NeuroD (BETA2/BHF1) gene, Molecular Brain Research, 69巻, 2号, pp. 223-231, 19990601
  274. Apolipoprotein E promoter polymorphism and sporadic Alzheimer’s disease in a Japanese population., Neurosci. Lett., 259巻, 1号, pp. 56-58, 19990401
  275. 全身性エリテマトーデスの非活動期に複雑部分発作をきたした抗リン脂質抗体陽性の1例, 神経内科, 51巻, 6号, pp. 546-550, 19991201
  276. 多彩な中枢神経症候に尿閉が加わった慢性トルエン中毒の1例, 広島医学, 52巻, 3号, pp. 269-272, 19990301
  277. 重症筋無力症で胸腺摘出9年後に扁平苔癬を合併した1例, 臨床神経学, 39巻, 6号, pp. 625-628, 19990601
  278. Characteristic magnetic resonance findings in Machado-Joseph Disease., Archives of Neurology., 55巻, 1号, pp. 33-37, 19980401
  279. 記憶のしくみ:生化学的な面から, Clinical Neuroscinece, 16巻, 2号, pp. 139-142, 19980201
  280. 脊髄小脳変性症、ことにMachado-Joseph病と痴呆, Dementia Japan, 11巻, 3号, pp. 242-2447, 19970401
  281. 多発性硬化症における血管内皮の活性化・傷害ーvon Willebrand 因子とthrombomodulinを用いた検討ー., 臨床神経学, 37巻, 4号, pp. 287-291, 19970401
  282. CAG repeat length and disease duration in Machado-Joseph disease: a new clinical classification., J. Neurol. Sci., 152巻, 2号, pp. 166-171, 19970201
  283. Molecular features of the CAG repeats of spinocerebellar ataxia 6 (SCA6)., Hum Mol Genet, 6巻, 8号, pp. 1283-1287, 19970401
  284. Homozygosity for an allele carrying intermediate CAG repeats in the dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) gene results in spastic paraplegia., Neurology, 48巻, 4号, pp. 1087-1090, 19970401
  285. Clonig and expression of a rat brain basic helix-loop-helix factor 1(BHF1)., Biochem. Biophys. Res. Comm., 221巻, pp. 199-204, 19960401
  286. Reevaluation of the exact CAG repeat length in hereditary cerebellar ataxias using highly denaturing conditions and long PCR., Hum.Genet., 97巻, 5号, pp. 591-595, 19960501
  287. A family with Machado-Joseph disease, previously diagnosed as dentatorubral-pallidoluysian atrophy., Neurology, 46巻, 4号, pp. 1154-1156, 19960401
  288. Molecular cloning and characterization of a cDNA encoding a novel basic helix-loop-helix protein structurally related to Neuro-D/BHF1., Biochem. Biophys. Res. Commun., 220巻, 3号, pp. 754-758, 19960401
  289. Homozygosity for Machado-Joseph disease gene enhances phenotypic severity., J Neurol Neurosurg Psychiatry, 60巻, 3号, pp. 354-356, 19960301
  290. Machado-Joseph病の分子遺伝学, 日本臨床, 54巻, pp. 854-860, 19960401
  291. ★, Molecular features of the CAG repeats and clinical manifestation of Machado-Joseph disease., Hum Mol Genet, 4巻, 5号, pp. 807-812, 19950401
  292. Unique features of the CAG repeats in Machado-Joseph disease., Nat Genet, 9巻, 4号, pp. 344-345, 19950401
  293. 広島大学医学部附属病院第三内科におけるHTLV-1 associated myelopathy(HAM) の臨床的検討., 広島医学, 48巻, pp. 393-400, 19950401
  294. 骨変化に左右差を認めた多発性硬化症の1例, 日本老年医学会雑誌, 32巻, 6号, pp. 442-445, 19950601
  295. 末梢神経伝導検査における振幅比、持続時間比、面積比の加齢による変化, 日本老年医学会雑誌, 32巻, 8/9号, pp. 547-552, 19950801
  296. 経過観察し得た吸湿剤(生石灰)による腐蝕性上部消化管傷害の1例, 日本消化器内視鏡学会雑誌, 37巻, 10号, pp. 2205-2208, 19951001
  297. Machado-Joseph病, Clinical Neuroscience, 13巻, pp. 1336-1337, 19950401
  298. Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP)患者にみられる振戦の発症機序とその特性, 臨床脳波, 36巻, 6号, pp. 405-408, 19940601
  299. 痴呆における神経伝達物質の異常, nano GIGA, 2巻, 1号, pp. 27-31, 19930101
  300. Binswanger病の合併が疑われたパーキンソン症候群の1例, 広島医学, 46巻, 9号, pp. 1345-1348, 19930901
  301. 吃逆、嘔気・嘔吐、過呼吸で発症した多発性硬化症, 神経内科, 39巻, 6号, pp. 635-639, 19930601
  302. ReflotronによるHDL-コレステロールの測定, 広島医学, 46巻, 4号, pp. 519-521, 19930401
  303. Predictors of Stroke Outcome Extracted from Multivariate Linear Discriminant Analysis or Neural Network Analysis, JOURNAL OF ATHEROSCLEROSIS AND THROMBOSIS, 29巻, 1号, pp. 99-110, 2022

著書等出版物

  1. 2022年03月01日, 内科学 第12版, 心・肺疾患に伴う神経系障害、腎疾患に伴う神経系障害, 朝倉書店, 2022年, 03, 教科書, 共著, 丸山博文, 978-4-254-32280-4 C3047, V-367~368
  2. 2021年01月01日, 今日の治療指針2021, 筋萎縮性側索硬化症, 医学書院, 2021年, 202101, 単行本(学術書), 共著, 丸山博文, 978-4-260-04282-6, 2151, 993-994
  3. 1995年, 慢性炎症性脱髄性ポリニューロパチー患者にみられる振戦の特性とその発症機序 , 厚生省精神・神経疾患研究委託費 慢性炎症性ポリニューロパチーの成因と治療に関する研究班 1994年度研究報告書, 1995年, 調査報告書, 共著, 三森康世、阪田千種、丸山博文、亀井英一、石崎文子、中村重信, 62-66
  4. 1995年, 広島県における家族性脊髄小脳変性症の調査研究, 広島医学, 1995年, 調査報告書, 共編著, 1425-1428
  5. 1996年, International Academy for Biological and Drug Research (T Shibuya ed), Glutamate transporter and neurodegenerative diseases, Karger, 1996年, 単行本(学術書), 共著, Shigenobu Nakamura, Hideshi Kawakami, Kohichi Tanaka, Takayasu Nakayama, Hiroshi Yamashita, Yu-Xiang Zhang, Ken Inoue, Hirofumi Maruyama, Setsuo Takai, Kiyomi Yamada, 32-40
  6. 1996年07月, 分子神経病学, Machado-Joseph病, 南江堂, 1996年, 07, 単行本(学術書), 分担執筆, 丸山博文, 4524212027, 88-90
  7. 1998年, 広島県における遺伝性脊髄小脳変性症の他県との比較ーとくにSCA6について, 広島医学, 1998年, 調査報告書, 共編著, 1454-1459
  8. 1998年, 球脊髄性筋萎縮症のテストステロン療法 , 厚生省変性疾患調査研究班1997年度研究報告書, 1998年, 調査報告書, 共編著, 中村 重信 瓦井俊孝 黒川 勝己 片山 禎夫 川上 秀史 加世田 ゆみ子 山村 安弘 , 70-72
  9. 2000年, 当施設で遺伝子診断を行った脊髄小脳変性症の疫学的検討, 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班 平成11年度報告書, 2000年, 調査報告書, 共編著, 49-50
  10. 2001年, Neuroscientific Basis of Dementia (Tanaka C, McGeer PL, Ihara Y eds), Risk factors for dementia, Birkhauser, 2001年, 単行本(学術書), 共著, Nakamura S, Maruyama H, Toji H, Kawakami H, Yamada M, Mimori Y, 279-286
  11. 2001年, 当施設で遺伝子診断を行った脊髄小脳変性症の疫学的研究(第2報), 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班 平成12年度報告書, 2001年, 調査報告書, 共編著, 19-20
  12. 2001年, 神経細胞死予防のためのグルタミン酸・ドーパミン輸送蛋白の研究, 特定領域研究(A)に係る研究経過等の報告書「神経細胞死とその防御の分子制御」(平成9年度~12年度), 2001年, 調査報告書, 共編著, 188-197
  13. 2002年, Spinocerebellar ataxia 17の検討, 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班 平成13年度研究報告書, 2002年, 調査報告書, 共編著, 52-54
  14. 2003年, SCA8の分子生物学的疫学, 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班 平成14年度研究報告書, 2003年, 調査報告書, 共編著, 58-59
  15. 2003年, 高密度マイクロサテライトマーカーによるパーキンソン病関連遺伝子の同定, 特定領域研究「ゲノム」4領域 2002年度報告書, 2003年, 調査報告書, 共編著, 186
  16. 2004年, 脊髄小脳変性症6型(SCA6)の創始者効果の検討, 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班, 2004年, 調査報告書, 共編著, 44-45
  17. 2005年, 難病医療専門委員会調査研究報告書(平成16年度) , 広島県地域保健対策協議会調査研究報告書、広島医学会, 2005年, 調査報告書, 共著, 松本 昌泰 片山 禎夫 , 2
  18. 2005年, 遺伝性脊髄小脳失調症6,8,14 (SCA6,8,14)の分子疫学, 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班 平成14~16年度総合研究報告書, 2005年, 調査報告書, 共編著, 58-60
  19. 2005年, 遺伝性脊髄小脳失調症14型(SCA14)の新規家系の同定と変異γPKCの機能解析, 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班 平成16年度研究報告書, 2005年, 調査報告書, 共編著, 48-49
  20. 2007年03月, 広島県における難病対策センターの設立と取り組み、重症難病患者の地域医療体制の構築に関する研究班平成18年度総括・分担研究報告書 , 2007年, 03, 調査報告書, 共編著, 73-74
  21. 2012年01月, Annual Review 2012神経, 神経病理「Optineurin」, 中外医学社, 2012年, 01, 単行本(学術書), 分担執筆, 27-36
  22. 2012年12月, 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子Optineurinのモデルマウスの作製・評価, 第一三共生命科学研究振興財団, 2012年, 12, 調査報告書, 分担執筆, 212-219
  23. 2012年12月, 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子の解明, 上原記念生命科学財団, 2012年, 12, 調査報告書, 分担執筆
  24. 2013年02月, ブレインサイエンス・レビュー2013, 筋萎縮性側索硬化症のモデルマウスの作成, クバプロ, 2013年, 02, 単行本(学術書), 分担執筆, 9784878051289, 169-182
  25. 2013年05月, すべてがわかるALS・運動ニューロン疾患, ALSの病態関連遺伝子と遺伝子変異「Optineurin」, 中山書店, 2013年, 05, 単行本(学術書), 分担執筆, 9784521734439, pp181-187
  26. 2015年, 神経内科看護の知識と実際, 神経内科で扱う疾患, メディカ出版, 2015年, 1, 単行本(学術書), 共編著, 978-4-8404-5317-2, 260, 2-9
  27. 2016年12月10日, 神経内科Clinical Questions & Pearl 「認知症」, アルツハイマー病治療薬の効果はどのようなものですか?また種類とその違いについても教えて下さい., 中外医学社, 2016年, 単行本(学術書), 分担執筆, 978-4-498-12986-3, 435, 156-160
  28. 2018年02月10日, 老年脳神経外科診療マニュアル, 認知症の病型別特徴, メジカルビュー社, 2018年, 単行本(学術書), 分担執筆, 丸山博文, 978-4-7583-1844-0, 256, 69-78
  29. 2019年01月01日, 今日の治療指針2019, 球脊髄性筋萎縮症(Kennedy病、Kenneky-Alter-Sung病), 医学書院, 2019年, 単行本(学術書), 分担執筆, 978-4-260-03650-4, 2069, 961
  30. 2020年01月01日, 今日の治療指針2020, 脳膿瘍, 医学書院, 2020年, 202001, 単行本(学術書), 分担執筆, 978-4-260-03939-0, 2115, 953-954
  31. 2020年03月25日, 今日の診断指針 第8版, 筋萎縮, 医学書院, 2020年, 03, 単行本(学術書), 分担執筆, 丸山博文, 978-4-260-03809-6, 2079, 277-278
  32. 2021年04月02日, 治療薬 UP-TO-DATE 2021, 脳循環改善薬・脳代謝改善薬・抗認知症薬, メディカルレビュー社, 2021年, 202104, 単行本(学術書), 共著, 978-4-7792-2508-6, 1425, 122-123
  33. 2022年01月01日, 今日の治療指針2022, 真菌性髄膜炎, 医学書院, 2022年, 202201, 単行本(学術書), 共著, 丸山博文, 978-4-260-04776-0, 2151, 969

招待講演、口頭・ポスター発表等

  1. 神経疾患と口腔内環境・嚥下・栄養, 丸山博文, 第65回中国支部主催生涯教育講演会, 2021年11月07日, 招待, 日本語
  2. 難病医療連携拠点病院の立場から(広島県の取り組み), 丸山博文, 第62回日本神経学会学術大会, 2021年05月20日, 招待, 日本語, 日本神経学会
  3. 脊髄小脳変性症の家系に出現した多系統変性症の1例, 丸山 博文, 第50回日本神経学会中国・四国地方会, 1991年, 通常, 日本語
  4. Chorea Acanthocytosisの1例, 丸山 博文, 第66回日本内科学会中国地方会, 1992年, 通常, 日本語
  5. 骨変化に左右差を認めた多発性硬化症の一例, 丸山 博文, 第6回日本老年学会中国地方会, 1994年, 通常, 日本語
  6. Machado-Joseph病の遺伝子変異の特徴, 丸山 博文, 第36回日本神経学会総会, 1995年, 通常, 日本語
  7. Machado-Joseph病の遺伝子変異の特徴, 丸山 博文, 第38回日本神経化学会, 1995年, 通常, 日本語
  8. Machado-Joseph病の遺伝子変異の特徴, 丸山 博文, 第18回日本分子生物学会, 1995年, 通常, 日本語
  9. Machado-Joseph病の性効果・臨床徴候, 丸山 博文, 第37回日本神経学会総会, 1996年, 通常, 日本語
  10. エストロゲン受容体α遺伝子多型の転写活性およびアルツハイマー病への関与の検討, 丸山 博文, 第40回日本神経学会総会, 1999年, 通常, 日本語
  11. エストロゲン受容体α遺伝子多型の転写活性およびアルツハイマー病への関与の検討 , 丸山 博文, 第52回日本自律神経学会総会, 1999年11月, 招待, 日本語
  12. Association of estrogen receptor alpha gene polymorphisms and transcriptional activity with Alzheimer's disease, 丸山 博文, 17th ISN/13th ESN Joint Meeting, 1999年, 通常, 英語
  13. 当施設で遺伝子診断を行った脊髄小脳変性症の疫学的検討, 丸山 博文, 第41回日本神経学会総会, 2000年, 通常, 日本語
  14. 当施設で遺伝子診断を行った脊髄小脳変性症の疫学的検討, 丸山 博文, 第98回日本内科学会総会・講演会, 2001年, 通常, 日本語
  15. アルツハイマー病におけるCystatin C遺伝子多型の検討, 丸山 博文, 第42回日本神経学会総会, 2001年, 通常, 日本語
  16. 脊髄小脳変性症の病型別検討, 丸山 博文, 日本人類遺伝学会第47回大会, 2002年, 通常, 日本語
  17. SCA8のCTA/CTG繰返し伸長の特徴, 丸山 博文, 第44回日本神経学会総会, 2003年, 通常, 日本語
  18. SCA8のCTA/CTG繰返し伸長の特徴, 丸山 博文, 日本人類遺伝学会第48回大会, 2003年, 通常, 日本語
  19. Spinocerebellar ataxia 17におけるTATA-binding protein遺伝子CAG/CAAリピートの検討, 丸山 博文, 日本人類遺伝学会第49回大会, 2004年, 通常, 日本語
  20. 脊髄小脳失調症14型のスクリーニングとその特徴, 丸山 博文, 日本人類遺伝学会第50回大会, 2005年, 通常, 日本語
  21. アルツハイマー型認知症の早期診断と治療, 丸山 博文, 第59回広島医学会総会, 2006年11月, 招待, 日本語
  22. 認知症の病態と遺伝子の関係, 丸山 博文, 第5回脳を知るシンポジウムin三原, 2008年03月, 招待, 日本語
  23. 認知症の人と家族を地域の力で支えよう-医療の立場から, 丸山 博文, シンポジウム「認知症にやさしい地域をめざして」, 2009年02月, 招待, 日本語
  24. 日本人筋萎縮性側索硬化症におけるTARDBP変異のスクリーニング, 丸山 博文, 日本人類遺伝学会第54回大会, 2009年, 通常, 日本語
  25. 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子Optineurinの同定, 丸山 博文, 日本人類遺伝学会第55回大会, 2010年, 通常, 日本語
  26. 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子optineurinの同定, 丸山 博文, 日本人類遺伝学会第55回大会, 2010年10月, 招待, 日本語
  27. Causative gene of amyotrophic lateral sclerosis: optineurin, 丸山 博文, 60th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, 2010年, 通常, 英語
  28. New causative gene of amyotrophic lateral sclerosis; Optineurin, 丸山 博文, 第33回日本分子生物学会年会, 2010年, 通常, 日本語
  29. 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子オプチニューリンの同定および頻度・臨床症状, 丸山 博文, 第52回日本神経学会学術大会, 2011年, 通常, 日本語
  30. Optineurin変異による筋萎縮性側索硬化症の臨床経過および原因遺伝子の頻度, 丸山 博文, 日本人類遺伝学会第56回大会, 2011年, 通常, 日本語
  31. 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子optineurinの同定, 丸山 博文, 第53回日本神経学会学術大会, 2012年05月, 招待, 日本語
  32. 認知症のケア「広島県における地域連携の現状と課題」, 丸山 博文, 第66回国立病院総合医学会, 2012年11月, 招待, 日本語
  33. ノバルティス老化および老年医学研究基金2011年度研究助成受賞者講演「筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子の同定」, 丸山 博文, 第55回日本老年医学会学術集会, 2013年06月, 招待, 日本語
  34. 認知症疾患医療センターの役割と今後の展望, 丸山博文, 第57回日本神経学会学術大会, 2016年05月20日, 招待, 日本語
  35. 認知症診療の現状と今後の展望, 丸山博文, 日本早期認知症学会春季ワークショップ2017, 2017年03月20日, 招待, 日本語, 日本早期認知症学会, 広島
  36. 神経疾患診療の現状〜認知症を中心に, 丸山博文, 第43回広島県国保診療施設地域医療学会, 2017年08月26日, 招待, 日本語, 広島県国民健康保険診療施設協議会, 広島
  37. 脳卒中の一次予防, 丸山博文, 第43回日本脳卒中学会学術集会, 2018年03月15日, 招待, 日本語, 日本脳卒中学会, 福岡
  38. ALSとautophagy関連遺伝子〜optineurinを中心に, 丸山博文、森野豊之、川上秀史, 第59回日本神経学会学術大会, 2018年05月23日, 招待, 日本語, 日本神経学会, 札幌
  39. 認知症疾患医療センターの役割と今後の展開, 丸山博文, 第59回日本神経学会学術大会, 2018年05月23日, 招待, 日本語, 日本神経学会, 札幌
  40. 筋萎縮性側索硬化症とオプチニューリン, 丸山博文, 第61回日本神経化学会大会, 2018年09月06日, 招待, 日本語, 日本神経化学会, 神戸
  41. 認知症診療と対応へのヒント, 丸山博文, 第28回日本脳ドック学会総会, 2019年06月22日, 招待, 日本語, 日本脳ドック学会, 松江
  42. 実地医家における脳神経内科診療〜認知症を中心に〜, 丸山博文, 第33回日本臨床内科医学会, 2019年10月14日, 招待, 日本語, 日本臨床内科医会, 広島

受賞

  1. 2010年10月29日, 平成22年度日本人類遺伝学会奨励賞, 日本人類遺伝学会, 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子optineurinの同定
  2. 2011年05月18日, 2011年度日本神経学会賞, 日本神経学会, 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子Optineurinの同定
  3. 2011年11月01日, 平成23年度日本医師会医学研究奨励賞, 日本医師会会長 原中 勝征, 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子Optineurinのモデルマウスの作製・評価

外部資金

競争的資金等の採択状況

  1. 科学研究費助成事業(若手研究(B)), 脊髄小脳変性症の病因遺伝子に関する研究, 2003年, 2004年
  2. 科学研究費助成事業(基盤研究(C)), CAGリピートの伸長した新規遺伝子の脊髄小脳失調症への関与, 2006年, 2007年
  3. 平成22年度アステラス病態代謝研究助成金, 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子Optineurin変異によるモデルマウスの作製, 2010年
  4. 武田科学振興財団, 筋萎縮性側索硬化症のモデルマウスの作製・評価, 2010年
  5. 第一三共生命科学研究振興財団第28回(平成22年度)研究助成, 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子Optineurinのモデルマウスの作製・評価, 2010年, 2011年
  6. 上原記念生命科学財団平成22年度研究助成, 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子の解明, 2010年
  7. 最先端・次世代研究開発支援プログラム, 新規原因遺伝子Optineurinを中心とした筋萎縮性側索硬化症の発症機序の解明, 2011年02月10日, 2014年03月31日
  8. ノバルティス老化および老年医学研究基金2011年度研究助成, 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子の同定, 2011年
  9. ブレインサイエンス振興財団平成22年度第25回研究助成, 筋萎縮性側索硬化症のモデルマウスの作成, 2011年
  10. 科学研究費助成事業(基盤研究(B)), オプチニューリン変異マウスによる筋萎縮性側索硬化症の病態解明・治療法の開発, 2014年, 2017年
  11. 科学研究費補助金、基盤研究(C), 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子改変モデルを用いた発症機序解明・治療薬の探索, 2020年04月, 2023年03月

社会活動

委員会等委員歴

  1. COI委員会, 2023年06月, 2025年05月, 日本神経学会
  2. 遺伝医療に関する課題対策委員会, 2023年06月01日, 2025年05月31日, 日本神経学会
  3. 脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン作成委員会, 2023年04月16日, 2028年, 日本神経学会
  4. 第64回日本神経病理学会総会学術研究会/第66回日本神経化学会大会 合同大会 プログラム委員, 2022年06月, 2023年06月, 日本神経化学会
  5. 認定更新委員会, 2021年07月, 2025年07月, 日本神経学会
  6. 評議員, 2020年11月, 2027年10月, 日本人類遺伝学会
  7. 評議員, 2020年09月, 2023年09月, 日本神経化学会
  8. 評議員, 2020年04月, 2024年03月, 日本神経感染症学会
  9. センター長, 2019年04月, 2024年03月, 難病対策センター(ひろしま)
  10. 理事, 2018年04月, 2024年03月, 広島県地域保健対策協議会
  11. ガイドライン改定委員会, 2017年11月, 2018年11月, 日本脳ドック学会
  12. 評議員, 2017年11月, 2024年11月, 日本神経治療学会
  13. 評議員, 2017年06月, 2024年05月, 日本脳ドック学会
  14. 評議員, 2017年04月, 2024年04月, 日本内科学会
  15. 評議員, 2016年11月, 2024年03月, 日本脳循環代謝学会
  16. 評議員, 2016年04月, 2024年03月, 日本脳卒中学会
  17. 代議員, 2015年06月, 2024年06月, 日本老年医学会
  18. 評議員, 2014年12月, 2024年11月, 日本認知症学会
  19. 副支部長, 2013年04月, 2024年03月, 日本脳卒中協会
  20. 代議員, 2011年05月, 2025年05月, 日本神経学会

学術会議等の主催

  1. 第24回中国四国脳卒中研究会, 会長, 2022年09月, 2022年09月
  2. 第29回日本神経学会中国・四国地区生涯教育講演会, 会長, 2021年06月, 2021年06月
  3. 第109回日本神経学会中国・四国地方会, 会長, 2021年06月, 2021年06月
  4. 第40回日本脳卒中学会総会, 事務局長, 2015年03月, 2015年03月
  5. 第49回日本動脈硬化学会総会・学術集会, 事務局長, 2017年07月, 2017年07月
  6. 第30回日本老年医学会中国地方会, 会長, 2018年11月, 2018年11月
  7. 第7回全国てんかんセンター協議会広島大会, 副会長, 2020年02月, 2020年02月

その他社会貢献活動(広大・部局主催含)

  1. 認知症の人と家族の会広島県支部第42回家族の会大会・講演会, 認知症を学ぶ〜基本とアップデート, 認知症の人と家族の会広島県支部, 2023年/12月/03日, 2023年/12月/03日
  2. 徳島大学病院 難病医療講演会2, パーキンソン病の概説・難病対策センター(ひろしま)の活動, 徳島大学病院, 2023年/02月/12日, 2023年/02月/12日, オンライン開催, 講師, 講演会, 社会人・一般
  3. 広島大学健康長寿シンポジウム, 神経性疾患対策で健康長寿に貢献, 広島大学, 2021年/03月/29日, 2021年/03月/29日, 講師, シンポジウム・パネルディスカッション・対話型集会・市民会議, 学術団体
  4. 令和2年度病院勤務の医療従事者向け認知症対応力向上研修, 目的・知識・連携, 広島県・広島県病院協会, 2020年/09月/12日, 2020年/09月/12日, 講師, 講演会, その他
  5. 難病入門, 広島県社会福祉協議会, 難病患者等ホームヘルパー養成研修, 1998年/12月, 1998年/12月
  6. 難病の基礎知識, 広島市福祉サービス公社, 難病患者等ホームヘルパー養成研修, 1999年/03月, 1999年/03月
  7. 難病疾患の理解と介護方法, ふれあい 訪問介護員養成研修事業部, 訪問介護員2級過程養成研修, 2000年/09月, 2000年/09月, 企業
  8. 筋萎縮性側索硬化症、パーキンソン病、脊髄小脳変性症, 広島市東保健センター, 神経難病を理解するために, 2001年/03月, 2001年/03月
  9. 重症筋無力症・多発性筋炎の治療, 広島市南保健センター, 難病講演会, 2001年/08月, 2001年/08月
  10. ALSの病態・予後、治療について, 広島市安芸保健センター, ALSの病態・予後、治療について, 2001年/08月, 2001年/08月, その他
  11. 脊髄小脳変性症の最新情報, 広島市佐伯保健センター, 難病講演会、個人相談会, 2003年/10月, 2003年/10月
  12. 脊髄小脳変性症の最新情報, ひまわり友の会, 脊髄小脳変性症の最新情報, 2005年/05月, 2005年/05月
  13. 神経難病患者さんの療養生活の注意点, 芸北地域保健所, 難病講演会・相談会, 2005年/06月, 2005年/06月
  14. ALSの病態生理, 広島県看護協会, ALS患者の在宅療養支援のための呼吸管理看護技術研修会, 2005年/08月, 2005年/08月, その他
  15. ALSの現状について, 日本ALS協会広島県支部, 広島県支部設立記念講演会, 2005年/10月, 2005年/10月, その他
  16. パーキンソン病治療の最新情報, 広島市安芸保健センター, 難病講演会, 2005年/11月, 2005年/11月
  17. 広島県の難病対策センター ー現状と課題, 広島県福祉保健部保健医療総室保健対策室, 平成17年度中国四国難病関係事業担当者会議, 2006年/02月, 2006年/02月
  18. かかりつけ医認知症対応力向上研修(呉), 基礎知識編、地域連携編, 広島県医師会, 2006年/12月/03日, 2006年/12月/03日, 講師, 講演会, 学術団体
  19. 認知症の病態と遺伝子の関係, 脳を知るシンポジウムin三原実行委員会, 第5回脳を知るシンポジウムin三原, 2008年/03月, 2008年/03月, 社会人・一般
  20. 認知症の正しい理解と予防法, 広島菱重興産, きてみてなっとく老後の大事なあれやこれ, 2009年/08月, 2009年/08月, 社会人・一般
  21. 認知症高齢者の基本的理解, 広島県社会福祉協議会, 平成21年度認知症対応型サービス事業開設者研修, 2009年/11月, 2009年/11月
  22. 脊髄小脳変性症の病気と治療について, 広島県西部東保健所, 平成21年度神経系難病講演会・相談会, 2010年/02月, 2010年/02月
  23. 認知症高齢者の基本的理解, 広島県介護福祉士会, 平成22年度認知症対応型サービス事業開設者研修, 2010年/09月, 2010年/09月
  24. 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子Optineurinの同定, 広島大学, 第97回原医研セミナー, 2010年/10月/18日, 2010年/10月/18日, 講師, セミナー・ワークショップ, 研究者
  25. 成人の遺伝性神経筋疾患, 広島臨床遺伝研究会, 第3回広島臨床遺伝セミナー, 2010年/11月/22日, 2010年/11月/22日, 調査担当
  26. 認知症サポート医の役割, 広島県医師会, 平成22年度第1回認知症サポート医フォローアップ研修会, 2011年/01月, 2011年/01月
  27. 脳の病気と遺伝子, 広島大学, 広島大学医学部公開講座・世界脳週間広島イベント「脳と心の科学はおもしろい」, 2011年/06月/11日, 2011年/06月/11日, 講師, 講演会, 高校生
  28. 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子Optineurinの同定, 広島大学, 第46回広島大学・生命科学フォーラム, 2011年/06月/24日, 2011年/06月/24日, 講師, 講演会, 研究者
  29. 脳の病気と遺伝子の話, 広島大学, 平成23年度広島大学公開講座「日常生活における放射線と健康影響・遺伝子と病気」, 2011年/07月, 2011年/07月, 講師, 社会人・一般
  30. 高齢者における神経疾患ー認知症を中心に, 広島県社会福祉協議会, 2011(平成23)年度医学知識習熟基礎研修(広島会場、福山会場), 2011年/08月, 2011年/08月
  31. 筋萎縮性側索硬化症の新たな原因遺伝子, 広島大学, 広島大学学術講演会, 2012年/03月/20日, 2012年/03月/20日, 講師, 講演会, 社会人・一般
  32. 認知症の遺伝的要素, 陽溜まりの会広島, 定例会, 2012年/06月, 2012年/06月
  33. 認知症高齢者の基本的理解, 広島県社会福祉協議会, 平成24年度認知症対応型サービス事業開設者研修, 2012年/08月, 2012年/08月
  34. 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子オプチニューリン, 広島大学, 広島大学学術講演会, 2012年/11月/03日, 2012年/11月/03日, 講師, 講演会, 社会人・一般
  35. 認知症診療と地域連携のヒント, 鳥取県東部医師会, 平成24年度第1回かかりつけ医認知症対応力向上研修会, 2012年/11月, 2012年/11月, その他
  36. サポート医の役割と今後の活動, 広島県医師会, 平成24年度第2回認知症サポート医フォローアップ研修会, 2013年/01月, 2013年/01月
  37. 認知症を理解する, 広島県, 平成24年度キャラバン・メイト養成研修, 2013年/03月, 2013年/03月
  38. 神経難病についてー疾患の特徴と治療、療養上の注意点ー」, 広島県西部保健所広島支所, 平成25年度第1回難病対策事業連絡会議医療講演会, 2013年/07月, 2013年/07月
  39. 認知症に関する最新情報について, 広島市, 平成25年度広島市認知症サポート医フォローアップ研修, 2013年/11月, 2013年/11月, その他
  40. 認知症予防の取り組み, 日本脳卒中協会広島県支部, 第10回広島脳卒中市民シンポジウム, 2013年/12月, 2013年/12月, 社会人・一般
  41. 筋萎縮性側索硬化症へのオプチニューリンの関与, 広島大学, 広島大学学術講演会, 2014年/03月/07日, 2014年/03月/07日, 講師, 講演会, 社会人・一般
  42. 目的・連携、グループ討論, 広島県、広島県病院協会, 病院勤務の医療従事者向け認知症対応力向上研修, 2014年/08月, 2014年/08月, 講師
  43. 難病対策地域連絡会議, 筋萎縮性側索硬化症(ALS)についてー疾患の特徴と治療、療養上の注意点ー, 廿日市市, 2015年/01月/28日, 2015年/01月/28日, 講師
  44. 第9回広島臨床遺伝セミナー, 医療関係者が知っておくべき神経疾患の遺伝医療, 広島臨床遺伝研究会, 2016年/07月/01日, 2016年/07月/01日, 講師, セミナー・ワークショップ, 研究者
  45. 柳井医師会学術講演会, かかりつけ医のための筋力低下診療のポイント, 柳井医師会, 2016年/08月/26日, 2016年/08月/26日, 講師, 講演会, 研究者
  46. 広島県難病指定医・小児慢性特定疾病指定医研修会, 指定難病書類作成上の留意点(成人・神経系), 広島県医師会、広島県, 2016年/10月/06日, 2016年/10月/06日, 広島市, 講師, 講演会, その他
  47. 徳島認知症検討懇話会, 認知症の地域連携, ヤンセンファーマ、武田薬品工業, 2017年/03月/08日, 2017年/03月/08日, 徳島, 講師, 講演会, 学術団体
  48. 難病指定位・小児慢性特定疾病指定医研修会, 指定難病書類作成上の留意点(成人・神経系), 広島県, 2017年/03月/18日, 2017年/03月/18日, 講師, 資格認定講習, 学術団体
  49. 国立病院機構呉医療センター地域医療研修センター特別講演会, 神経疾患診療の現状と展望, 国立病院機構呉医療センター, 2017年/05月/31日, 2017年/05月/31日, 呉, 講師, 講演会, その他
  50. 第4回国立病院機構柳井医療センター公開講座, 認知症の基本的理解, 国立病院機構柳井医療センター, 2017年/06月/10日, 2017年/06月/10日, 柳井市, 講師, 講演会, 社会人・一般
  51. 第10回広島臨床遺伝セミナー, IRUD (Initiative on Rare Undiagnosed Diseases)における遺伝子検査と研究倫理について, 広島大学病院、広島臨床遺伝研究会、広島大学病院遺伝子診療部, 2017年/07月/29日, 2017年/07月/29日, 広島, 講師, 講演会, 研究者
  52. 平成29年度中国労災病院講演会, 進化する神経疾患診療, 中国労災病院, 2017年/08月/10日, 2017年/08月/10日, 呉, 講師, 講演会, その他
  53. 平成29年度病院勤務の医療従事者向け認知症対応力向上研修, 目的・総論, 広島県、広島県病院協会, 2017年/09月/30日, 2017年/09月/30日, 広島, 講師, セミナー・ワークショップ, 学術団体
  54. 第8回鹿児島神経内科先端セミナー, 神経変性疾患における遺伝医療, 鹿児島神経内科先端セミナー、大日本住友製薬, 2017年/10月/20日, 2017年/10月/20日, 鹿児島, 講師, 講演会, 研究者
  55. 東広島医療センター講演会, 神経疾患診療の進歩, 東広島医療センター, 2017年/10月/25日, 2017年/10月/25日, 東広島医療センター, 講師, 講演会, 学術団体
  56. 認知症の人と家族の会広島県支部北部ブロック出前定例講演会, 認知症を理解するために, 認知症の人と家族の会広島県支部、北広島町, 2017年/12月/06日, 2017年/12月/06日, 北広島町, 講師, 講演会, 社会人・一般
  57. 第68回広島医学会北部支部大会, ここまで進歩した神経疾患診療, 安芸高田市医師会, 2018年/02月/08日, 2018年/02月/08日, 安芸高田市, 講師, 講演会, 学術団体
  58. 第9回ALSフォーラム, Optineurin遺伝子異常に伴うALSの臨床と病態, サノフィ株式会社, 2018年/08月/04日, 2018年/08月/04日, 東京, 講師, 講演会, 学術団体
  59. 別府認知症学術講演会, 認知症の現状と対応へのヒント, 第一三共株式会社, 2018年/10月/31日, 2018年/10月/31日, 別府, 講師, 講演会, 研究者
  60. 柳井学術講演会, かかりつけ医のための神経難病診療のポイント, 柳井医療センター, 2019年/01月/25日, 2019年/01月/25日, 柳井, 講師, 講演会, 学術団体
  61. 広仁会愛媛支部講演会, 脳神経内科は何をしているのか, 広仁会愛媛支部, 2019年/02月/16日, 2019年/02月/16日, 松山, 講師, 講演会, 学術団体
  62. 13th Shimane Neurology Forum, パーキンソン病・ALSの病態解明, Shimane Neurology Forum 日本ベーリンガーインゲルハイム株式会社, 2019年/02月/23日, 2019年/02月/23日, 出雲, 講師, 講演会, 学術団体

学術雑誌論文査読歴

  1. 2023年, Frontiers in Neuroscience, その他, Reviewer
  2. 2023年, Neuroscience Letters, その他, Reviewer, 2
  3. 2023年, Hiroshima Journal of Medical Sciences, 編集員, 編集委員
  4. 2023年, American Journal of Neurodegenerative Disease, 編集員, Associate Editorial Board
  5. 2022年, 日本内科学会雑誌, 編集員, 編集委員, 6
  6. 2023年, Neurology and Clinical Neuroscience, その他, Reviewer, 2