香川 礼子REIKO KAGAWA

Last Updated :2025/08/07

所属・職名
病院（医）　助教
メールアドレス
rekagawahiroshima-u.ac.jp

基本情報

学位

  • 博士（医学）　(広島大学)

所属学会

  • 日本小児科学会
  • 日本内分泌学会
  • 日本小児内分泌学会
  • 日本マススクリーニング学会
  • 日本先天代謝異常学会
  • 日本糖尿病学会

教育活動

授業担当

  1. 2025年, 学部専門, 通年, 全身性疾患制御学
  2. 2025年, 学部専門, 集中, 臨床実習I
  3. 2025年, 学部専門, ２ターム, 小児科学
  4. 2025年, 学部専門, ２ターム, 小児科学

研究活動

学術論文（★は代表的な論文）

  1. Exclusive Characteristics of the p.E555K Dominant-Negative Variant in Autosomal Dominant E47 Deficiency, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 44巻, 7号, 202410
    DOIを用いた論文検索結果へのリンク
  2. Phenotypic and genetic spectra of galactose mutarotase deficiency: A nationwide survey conducted in Japan, GENETICS IN MEDICINE, 26巻, 8号, 202408
    DOIを用いた論文検索結果へのリンク
  3. Using the C14:1/Medium-Chain Acylcarnitine Ratio Instead of C14:1 to Reduce False-Positive Results for Very-Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency in Newborn Screening in Japan, INTERNATIONAL JOURNAL OF NEONATAL SCREENING, 10巻, 1号, 202403
    DOIを用いた論文検索結果へのリンク
  4. Newborn Screening with (C16, INTERNATIONAL JOURNAL OF NEONATAL SCREENING, 9巻, 4号, 202312
    DOIを用いた論文検索結果へのリンク
  5. Growth Hormone Injection Log Analysis with Electronic Injection Device for Qualifying Adherence to Low-Irritant Formulation and Influential Factors on Adherence, PATIENT PREFERENCE AND ADHERENCE, 17巻, pp. 1885-1894, 2023
    DOIを用いた論文検索結果へのリンク
  6. Blood glucose trends in glycogen storage disease type Ia: A cross-sectional study, JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, 46巻, 4号, pp. 618-633, 202307
    DOIを用いた論文検索結果へのリンク
  7. プロピオン酸血症, 小児内科, 54巻, pp. 101-105, 2022
  8. Blood glucose trends in glycogen storage disease type Ia, J Inherit Metab Dis, 2023
    DOIを用いた論文検索結果へのリンク
  9. Inborn errors of immunity with loss- and gain-of-function germline mutations in STAT1, CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY, 212巻, 2号, pp. 96-106, 20230425
    DOIを用いた論文検索結果へのリンク
  10. Alanine-scanning mutagenesis of human signal transducer and activator of transcription 1 to estimate loss- or gain-of-function variants., The Journal of allergy and clinical immunology, 140巻, 1号, 2017
  11. Inherited CARD9 Deficiency in a Child with Invasive Disease Due to Exophiala dermatitidis and Two Older but Asymptomatic Siblings, Clin Immunol, 41巻, 5号, pp. 975-986, 2021
    DOIを用いた論文検索結果へのリンク
  12. Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16+C18:1)/C2: Evaluation of additional indices for adequate sensitivity and lower false-positivity., Molecular genetics and metabolism, 122巻, 3号, 2017
  13. Current Perspectives on Neonatal Screening for Propionic Acidemia in Japan: An Unexpectedly High Incidence of Patients with Mild Disease Caused by a Common PCCB Variant., International journal of neonatal screening, 7巻, 3号, 2021
  14. Pilot Study on Neonatal Screening for Methylmalonic Acidemia Caused by Defects in the Adenosylcobalamin Synthesis Pathway and Homocystinuria Caused by Defects in Homocysteine Remethylation., International journal of neonatal screening, 7巻, 3号, 2021
  15. Severity estimation of very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency via 13C-fatty acid loading test., Pediatric research, 2022
  16. Significance of ACADM mutations identified through newborn screening of MCAD deficiency in Japan., Molecular genetics and metabolism, 118巻, 1号, 2016
  17. Screening of MCAD deficiency in Japan: 16years' experience of enzymatic and genetic evaluation., Molecular genetics and metabolism, 119巻, 4号, 2016
  18. Individual Clinically Diagnosed with CHARGE Syndrome but with a Mutation in KMT2D, a Gene Associated with Kabuki Syndrome: A Case Report., Frontiers in genetics, 8巻, 2017
  19. Autosomal recessive complete STAT1 deficiency caused by compound heterozygous intronic mutations., International immunology, 32巻, 10号, 2020
  20. A classic variant of Fabry disease in a family with the M296I late-onset variant., CEN case reports, 10巻, 1号, 2021
  21. Enhanced osteoclastogenesis in patients with MSMD due to impaired response to IFN-γ., The Journal of allergy and clinical immunology, 149巻, 1号, 2022
  22. 当院小児がん経験者(CCS)における成人成長ホルモン分泌不全症(AGHD)患者の現状, 日本内分泌学会雑誌, 98巻, Suppl.Update号, pp. 85-88, 2022
  23. 先天性門脈-体循環シャントによる高ガラクトース血症, 小児科診療, 84巻, 2号, pp. 279-283, 2021
  24. 新生児マススクリーニングでガラクトース血症を契機に発見された胆道閉鎖症の3例, 日本マス・スクリーニング学会誌, 31巻, 1号, pp. 33-39, 2021
  25. コバラミン代謝障害によるメチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症関連疾患群のスクリーニング指標に関する検討, 日本マス・スクリーニング学会誌, 27巻, 1号, pp. 51-56, 2019
  26. Leprechaunism (Donohue syndrome): a case bearing novel compound heterozygous mutations in the insulin receptor gene., Endocrine journal, 60巻, 1号, 2013
  27. Early eradication of factor VIII inhibitor in patients with congenital hemophilia A by immune tolerance induction with a high dose of immunoglobulin., International journal of hematology, 103巻, 4号, 2016
  28. Heterozygosity for the Y701C STAT1 mutation in a multiplex kindred with multifocal osteomyelitis., Haematologica, 98巻, 10号, 2013
  29. Adipsic hypernatremia without hypothalamic lesions accompanied by autoantibodies to subfornical organ., Brain pathology (Zurich, Switzerland), 27巻, 3号, 2017
  30. A case of classical maple syrup urine disease that was successfully managed by living donor liver transplantation., Pediatric transplantation, 21巻, 5号, 2017
  31. A Case Report of a Japanese Boy with Morquio A Syndrome: Effects of Enzyme Replacement Therapy Initiated at the Age of 24 Months., International journal of molecular sciences, 21巻, 3号, 2020

招待講演、口頭・ポスター発表等

  1. Newborn screening for galactosemia in Hiroshima area of Japan, International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2025, 2025年09月03日, 通常, 英語
  2. 当科にて内分泌加療を行った小児期発症頭蓋咽頭腫の患者状況, 第98回日本内分泌学会学術総会, 2025年06月05日, 通常, 日本語
  3. IL-1β阻害剤加療中のTNF受容体関連周期性症候群に合併した緩徐進行型1型糖尿病の小児例, 第68回日本糖尿病学会年次学術集会, 2025年05月30日, 通常, 日本語
  4. A case of N5,N10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency found by a pilot newborn screening for hypomethioninemia., 20241107, 第65回日本先天代謝異常学会学術集会, 2024年11月07日, 通常, 日本語
  5. コバラミン代謝障害によるメチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症関連疾患群の新生児スクリーニングに関するpilot study, 第51回日本マススクリーニング学会学術集会, 2024年08月24日, 招待, 日本語
  6. 小児期発症の慢性疾患に合併した高浸透圧性高血糖群の2例, 第34回臨床内分泌代謝Update, 2024年11月24日, 通常, 日本語
  7. Allgrove症候群の兄妹例, 第97回日本内分泌学会学術集会, 2024年06月06日, 通常, 日本語
  8. 皮膚黄色腫を認め診断に至ったシトステロール血症の小児例, 第33回臨床内分泌代謝Update, 2023年11月03日, 通常, 日本語, 神奈川
  9. Attenuated effects of eliglustat on Gaucher disease type 1 with Extensive Metabolizer polymorphism of CYP2D6, 第64回日本先天代謝異常学会学術集会, 2023年10月04日, 通常, 日本語, 大阪
  10. Study of propionic acidemia in cardiomyopathy and long QT syndrome, Reiko Kagawa, Go Tajima, Fuminobu Sakura, Akari Utsunomiya, Keiichi Hara, Yuto Utunomiya, Miori Yuasa, Yosuke Shigematsu, Hideo Sasai, Satoshi Okada, 第63回日本先天代謝異常学会, 2022年11月24日, 通常, 英語
  11. 骨形成不全症のまとめ　, 香川 礼子, 内海 孝法, 坂田 園子, 宇都宮 朱里, 原 圭一, 宮河 真一郎, 岡田 賢, 第95回　日本内分泌学会学術集会, 2022年06月22日, 通常, 日本語
  12. 心筋症・QT延長症候群におけるプロピオン酸血症罹患状況の調査, 香川 礼子, 但馬 剛, 佐倉 文祥, 宇都宮 朱里, 原 圭一, 森田 理沙, 真田 和哉, 田原 昌博, 宇都宮 裕人, 湯浅 光織, 重松 陽介, 笹井 英雄, 岡田 賢, 第125回　日本小児科学会, 2022年04月22日, 通常, 日本語
  13. コバラミン代謝障害によるメチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症関連疾患群の新生児スクリーニングに関するpilot study, 香川　礼子, 第49回 日本マススクリーニング学会, 2022年08月22日, 招待, 日本語, 日本マススクリーニング学会, 大阪
  14. コバラミン代謝障害によるメチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症関連疾患群の新生児スクリーニングに関するpilot study, 香川川礼子・但馬剛・前田 堂子・ 佐倉文祥・宇都宮朱里・原圭一・西村裕・湯浅光織・重松陽介・田中広美・藤原紗季・吉井千代子・岡田賢, 第50回日本マススクリーニング学会学術集会, 通常, 日本語, 日本マススクリーニング学会, 大阪
  15. バセドー病に合併した甲状腺腫瘍の一例, 香川礼子, 武内香菜子, 内海考法, 坂田　園子, 岡田賢, 第55回 日本小児内分泌学会学術集会, 2022年, 通常, 日本語, 日本小児内分泌学会, 東京, 2022年11月2日
  16. 眩暈の精査を契機に診断に至ったモザイク型ターナー症候群の一例, 武内香菜子, 内海考法, 坂田　園子, 香川礼子, 岡田賢, 第74回中国四国小児科学会, 通常, 日本語, 日本小児科学会, 高知, 2022年10月28日
  17. 当院で経験した骨形成不全症のまとめ, 香川 礼子, 坂田 園子, 宇都宮 朱里, 原 圭一,宮河 真一郎, 岡田 賢, 第95回 日本内分泌学会学術総会分泌学会, 2022年, 通常, 日本語, 日本内分泌学会, ハイブリッド（大分）, 2022年6月3日
  18. 心筋症・QT延長症候群におけるプロピオン酸血症罹患状況の調査, 香川礼子, 但馬剛, 佐倉文祥, 宇都宮朱里, 原圭一, 森田理沙, 真田和哉, 田原昌博, 宇都宮裕人, 湯浅美織, 重松陽介, 笹井英雄, 岡田賢, 第126回 日本小児科学会学術集会, 通常, 日本語, 日本小児科学会, ハイブリッド（福島）, 2022年4月22日
  19. 当科における小児がん経験者の成人GHDの治療状況, 香川 礼子, 内海 孝法, 坂田 園子, 宇都宮 朱里, 木下 康之, 沖 健司, 宮河 真一郎, 川口 浩史, 岡田 賢, 第31回 臨床内分泌代謝Update, 2021年11月26日, 通常, 日本語, 日本小児内分泌学会, Web開催
  20. 遺伝子検査で確定診断に至った RASopathies の3例, 坂田園子, 壷井史奈, 西美和, 香川礼子, 坂本正宗, 三宅紀子, 松本直通, 岡田賢, 第54回 日本小児内分泌学会学術集会, 2021年10月28日, 通常, 日本語, 日本小児内分泌学会, Web開催
  21. 頭蓋咽頭腫治療による汎下垂体機能低下の加療中に診断したGitelman症候群の1例, 香川礼子, 郷田聡, 内海孝法, 坂田園子, 江藤昌平, 宇都宮朱里, 宮河真一郎, 田口慧, 野津寛大, 岡田賢, 第54回 日本小児内分泌学会学術集会, 2021年10月28日, 通常, 日本語, 日本小児内分泌学会, Web開催
  22. 2021年09月27日, 通常, 日本語
  23. ビタミンD欠乏を伴ったXLHの2例, 香川 礼子, 内海 孝法, 坂田 園子, 安達 伸生, 川端 秀彦, 岡田 賢, 第20回 日本内分泌学会中国四国支部学術集会, 2021年09月04日, 通常, 日本語, 日本内分泌学会, Web開催
  24. 小児がん経験者(CCS)長期フォローアップ外来を初診した一成人例, 香川 礼子, 坂田 園子, 川口 浩史, 岡田 賢, 第94回 日本内分泌学会学術総会分泌学会, 2021年04月22日, 通常, 日本語, 日本内分泌学会, Web開催
  25. 心筋症・QT延長症候群におけるプロピオン酸血症罹患状況の調査, 香川 礼子, 但馬 剛, 佐倉 文祥, 宇都宮 朱里, 原 圭一, 湯浅 光織, 重松 陽介, 笹井 英雄, 岡田 賢, 第125回 日本小児科学会学術集会, 2021年04月17日, 通常, 日本語, 日本小児科学会, ハイブリッド（京都）
  26. MCAD欠損症・VLCAD欠損症の予後調査, 佐倉 文祥, 香川 礼子, 宇都宮 朱里, 原 圭一, 但馬 剛, 岡田 賢, 第125回 日本小児科学会学術集会, 2021年04月16日, 通常, 日本語, 日本小児科学会, ハイブリッド（京都）
  27. 通常, 日本語

外部資金

競争的資金等の採択状況

  1. 基盤研究（Ｃ), 新生児マススクリーニングにおけるCPT2欠損症の診断および重症度に関する研究, 2025年, 2027年
  2. 科学研究費助成事業(若手研究), CARD9遺伝子変異の機能解析法の確立, 2021年, 2022年
  3. 科学研究費助成事業(若手研究), STAT1機能獲得型変異が自己免疫性の内分泌障害を引き起こす分子病態の解明, 2019年, 2021年