広島大学

基本情報

学位

• 博士（医学）　(広島大学)
• 学士（医学）　(岐阜大学)

研究キーワード

• 自己炎症性疾患
• 慢性皮膚粘膜カンジダ症
• メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症
• 先天性免疫異常症

所属学会

• 小児血液がん学会
• 日本血液学会
• 日本リウマチ学会
• 日本免疫不全・自己炎症学会
• 日本小児科学会
• European Society for Immunodeficiencies (ESID)

研究活動

学術論文（★は代表的な論文）

1. Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases: state of the art, Clinical Microbiology and Infection, 28巻, 11号, pp. 1429-1434, 20221128
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2. Isolated Chronic Mucocutaneous Candidiasis due to a Novel Duplication Variant of IL17RC, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 44巻, 1号, 202401
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3. Case Report: Molecular autopsy underlie COVID-19-associated sudden, unexplained child mortality, Frontiers in Immunology, 14巻, 20230418
4. Exclusive Characteristics of the p.E555K Dominant-Negative Variant in Autosomal Dominant E47 Deficiency, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 44巻, 7号, 202410
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5. 18q Deletion Syndrome Presenting with Late-Onset Combined Immunodeficiency, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 44巻, 7号, 202410
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6. Human STAT1 gain of function with chronic mucocutaneous candidiasis: A comprehensive review for strengthening the connection between bedside observations and laboratory research, IMMUNOLOGICAL REVIEWS, 322巻, 1号, pp. 81-97, 202403
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7. A complementary approach for genetic diagnosis of inborn errors of immunity using proteogenomic analysis, PNAS NEXUS, 2巻, 4号, 20230403
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8. Neutralizing Type I Interferon Autoantibodies in Japanese Patients with Severe COVID-19, Journal of Clinical Immunology, 42巻, 7号, pp. 1360-1380, 20220729
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