久米 広大KODAI KUME
Last Updated :2025/02/04
- 所属・職名
- 広島大学原爆放射線医科学研究所 准教授
- ホームページ
- メールアドレス
- kumek
hiroshima-u.ac.jp
基本情報
主な職歴
- 2020年04月, 2021年03月, 香川大学医学部自治体病院支援・推進医学講座, 客員准教授
- 2019年04月, 2020年03月, 広島大学原爆放射線医科学研究所, 分子疫学研究分野, 助教
- 2018年04月, 2019年03月, 広島大学原爆放射線医科学研究所, 分子疫学研究分野, 研究員
- 2014年06月, 2018年03月, 香川大学医学部, 総合内科, 病院助教
- 2010年04月, 2014年05月, 香川大学医学部, 消化器神経内科, 医員
- 2008年04月, 2010年03月, 香川大学医学部附属病院, 卒後臨床研修センター
学歴
- 香川大学, 大学院医学系研究科, 博士課程分子情報制御医学専攻, 日本, 2012年04月, 2017年06月
- 香川大学, 医学部, 医学科, 日本, 2002年04月, 2008年03月
学位
研究分野
- 医歯薬学 / 内科系臨床医学 / 神経内科学
- 総合生物 / ゲノム科学 / ゲノム医科学
研究キーワード
- ロングリードシーケンサー
- 遺伝学
- 次世代シーケンサー
- 神経変性疾患
所属学会
- 北米神経科学会
- アメリカ人類遺伝学会
- 日本ゲノム編集学会
- 日本神経学会
- 日本人類遺伝学会
- 日本バイオインフォマティクス学会
- 日本神経科学学会
- 日本神経化学会
- 日本神経病理学会
- 日本内科学会
教育活動
授業担当
- 2024年, 学部専門, 集中, 医学研究実習
- 2024年, 修士課程・博士課程前期, セメスター(前期), 特別演習
- 2024年, 修士課程・博士課程前期, セメスター(後期), 特別演習
- 2024年, 修士課程・博士課程前期, セメスター(前期), 特別研究
- 2024年, 修士課程・博士課程前期, セメスター(後期), 特別研究
- 2024年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(前期), 特別演習
- 2024年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(後期), 特別演習
- 2024年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(前期), 特別研究
- 2024年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(後期), 特別研究
- 2024年, 博士課程・博士課程後期, 1ターム, 研究方法論B
- 2024年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(前期), 分子疫学特別演習
- 2024年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(後期), 分子疫学特別演習
- 2024年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(前期), 分子疫学特別研究
- 2024年, 博士課程・博士課程後期, セメスター(後期), 分子疫学特別研究
- 2024年, 修士課程・博士課程前期, ターム外(前期), ゲノム編集基礎演習
- 2024年, 博士課程・博士課程後期, 2ターム, ゲノム編集先端研究特論B
研究活動
学術論文(★は代表的な論文)
- C9orf72 repeat expansions in Wakayama: One potential cause of amyotrophic lateral sclerosis in the Kii Peninsula, Japan, JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 466巻, 20241115
- An autopsy case of sporadic, adult-onset amyotrophic lateral sclerosis with heterozygous p.N1935S SETX gene variant, JOURNAL OF NEUROPATHOLOGY AND EXPERIMENTAL NEUROLOGY, 82巻, 8号, pp. 734-738, 20230720
- 'Raisin bread sign' feature of pontine autosomal dominant microangiopathy and leukoencephalopathy, BRAIN COMMUNICATIONS, 5巻, 6号, 20231101
- Raisin bread sign feature of pontine autosomal dominant microangiopathy and leukoencephalopathy, Brain Communications, 20231022
- ★, CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis, The American Journal of Human Genetics, 20230706
- Spinocerebellar ataxia type 17-digenic TBP/STUB1 disease: neuropathologic features of an autopsied patient, ACTA NEUROPATHOLOGICA COMMUNICATIONS, 10巻, 1号, 20221207
- Comparison of two families with and without ataxia harboring novel variants in PRKCG, JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 67巻, 10号, pp. 595-599, 202210
- Novel monoallelic variant in ERLIN2 causes spastic paraplegia converted to amyotrophic lateral sclerosis, Journal of the Neurological Sciences, 430巻, pp. 119984, 20211115
- Premedication of hemin for eradication therapy of Helicobacter pylori in patients with porphyria., Clinical case reports, 9巻, 2号, pp. 944-946, 202102
- The first Japanese case of primary familial brain calcification caused by an MYORG variant., Journal of human genetics, 65巻, 10号, pp. 917-920, 202010
- Aggressive periodontitis and NOD2 variants., Journal of human genetics, 65巻, 10号, pp. 841-846, 202010
- Optineurin regulates osteoblastogenesis through STAT1., Biochemical and biophysical research communications, 525巻, 4号, pp. 889-894, 20200514
- Genetic screening for potassium channel mutations in Japanese autosomal dominant spinocerebellar ataxia., Journal of human genetics, 65巻, 4号, pp. 363-369, 202004
- Middle-age-onset cerebellar ataxia caused by a homozygous TWNK variant: a case report., BMC medical genetics, 21巻, 1号, pp. 68-68, 20200331
- Biallelic mutation of HSD17B4 induces middle age-onset spinocerebellar ataxia., Neurology. Genetics, 6巻, 1号, pp. e396, 202002
- Retinitis pigmentosa prior to familial ALS caused by a homozygous cilia and flagella-associated protein 410 mutation., Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 91巻, 2号, pp. 220-222, 202002
- Co-morbidity of progressive supranuclear palsy and amyotrophic lateral sclerosis: a clinical-pathological case report, BMC Neurology, 19巻, 1号, pp. 168, 201912
- C-terminal mutations in SYNE1 are associated with motor neuron disease in patients with SCAR8., Journal of the neurological sciences, 402巻, pp. 118-120, 20190715
- Three cases of non-carryover fingolimod-PML: Is the risk in Japan increased?, Neurology(R) neuroimmunology & neuroinflammation, 6巻, 3号, pp. e559, 201905
- Clinical significance of assaying anti-MOG antibody in cerebrospinal fluid in MOG-antibody-associated diseases: A case report., Multiple sclerosis and related disorders, 28巻, pp. 165-166, 201902
- Subacute Sensorimotor Neuropathy Accompanied by Anti-ganglioside GM1 Antibody in a Patient with Lung Cancer., Internal medicine (Tokyo, Japan), 57巻, 22号, pp. 3289-3292, 201811
- Serum microRNA expression profiling in patients with multiple system atrophy., Molecular medicine reports, 17巻, 1号, pp. 852-860, 201801
- Acute Intermittent Porphyria Presenting with Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome, Accompanied by Prolonged Vasoconstriction., Internal medicine (Tokyo, Japan), 56巻, 6号, pp. 713-717, 2017
- Dialysis-induced Subdural Hematoma in an Arachnoid Cyst Associated with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease., Internal medicine (Tokyo, Japan), 55巻, 15号, pp. 2065-7, 2016
- Neuromyelitis optica spectrum disorder presenting with repeated hypersomnia due to involvement of the hypothalamus and hypothalamus-amygdala linkage., Multiple sclerosis (Houndmills, Basingstoke, England), 21巻, 7号, pp. 960-2, 201506
- Significance of the hot-cross bun sign on T2*-weighted MRI for the diagnosis of multiple system atrophy., Journal of neurology, 262巻, 6号, pp. 1433-9, 201506
- Unilateral mydriatic tonic pupil as an early isolated symptom of neurosyphilis., Journal of the neurological sciences, 344巻, 1-2号, pp. 219-20, 20140915
- Usefulness of the modified F-ratio for assessments of proximal conduction in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy superimposed on Charcot Marie-Tooth disease type 1A., Journal of the neurological sciences, 343巻, 1-2号, pp. 237-9, 20140815
- Advantage of C-11-methionine positron emission tomography for assessing IgG4-related central nervous system lesions, JOURNAL OF NEUROLOGY, 261巻, 3号, pp. 625-627, 201403
- [Successful treatment of HIV-associated chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy by early initiation of highly active anti-retroviral therapy]., Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology, 53巻, 5号, pp. 362-6, 2013
- Transcranial magnetic stimulation with the maximum voluntary muscle contraction facilitates motor neuron excitability and muscle force., Neurology research international, 2012巻, pp. 847634-847634, 2012
- Nitric oxide-mediated modulation of calcium/calmodulin-dependent protein kinase II., The Biochemical journal, 412巻, 2号, pp. 223-31, 20080601
- p90 RSK-1 associates with and inhibits neuronal nitric oxide synthase., The Biochemical journal, 401巻, 2号, pp. 391-8, 20070115
- Inhibition of neuronal nitric-oxide synthase by phosphorylation at Threonine1296 in NG108-15 neuronal cells., FEBS letters, 579巻, 25号, pp. 5658-62, 20051024
- FXTAS is difficult to differentiate from neuronal intranuclear inclusion disease through skin biopsy: a case report, BMC NEUROLOGY, 21巻, 1号, 20211012
- Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson's disease., Journal of human genetics, 20210319
- Porencephaly causing limb size asymmetry., Acta neurologica Belgica, 20210316
- Premedication of hemin for eradication therapy of Helicobacter pylori in patients with porphyria., Clinical case reports, 9巻, 2号, pp. 944-946, 202102
招待講演、口頭・ポスター発表等
- The p.T1163M variant in TTBK2 causes ciliary dysfunction, アメリカ人類遺伝学会2024年会, 2024年11月06日, 通常, 英語
- CGG repeat expansion in LRP12 in Amyotrophic lateral sclerosis, 第65回日本神経学会学術大会・第19回アジア・オセアニア神経学会議, 通常, 英語
- CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis, 日本人類遺伝学会第68回大会/Human Genetics Asia 2023, 2023年10月12日, 通常, 英語
- LRP12 の CGG リピート伸長は筋萎縮性側索硬化症の原因となる, 第64回日本神経病理学会総会学術研究会/第66回日本神経化学会大会 合同大会, 2023年07月06日, 通常, 日本語
- 進行性核上性麻痺におけるFLNAバリアントのスクリーニング, 第67回日本人類遺伝学会, 2022年12月14日, 通常, 英語
- The variant in FLNA identified in a patient with progressive supranuclear palsy, アメリカ人類遺伝学会年会2022, 2022年10月25日, 通常, 英語
- SYNE1のC末端部変異とSCAR8患者における運動ニューロン病の関連, NEURO2019, 2019年07月25日, 通常, 英語
- TWNK遺伝子の両アレル変異による中年発症小脳失調症の1例, 日本人類遺伝学会第64回大会, 2019年11月06日, 通常, 英語
外部資金
競争的資金等の採択状況
- 武田科学振興財団 2024年度医学系研究助成
- 宮田幸比古記念ALS研究助成基金, 2022年, 2023年
- 先進医薬研究振興財団 精神薬療分野 若手研究者助成金, DNAメチル化を利用したリピート病の新規治療法の開発
- 2021年度 研究奨励金, 多系統萎縮症原因遺伝子の同定
- 平成30年度研究奨励金, 遺伝性筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子の同定
- 科学研究費助成事業 若手研究, 遺伝性筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子の同定, 2020年04月01日, 2022年03月31日
- 第4回「せりか基金賞」, 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子のスクリーニングおよび機能解析
社会活動
学術雑誌論文査読歴
- 2023年, Annals of Clinical and Translational Neurology, その他
- 2021年, Experimental and Therapeutic Medicine, その他
- 2021年, Molecular Medicine Reports, その他
- 2020年, BMC Neurology, その他
- 2021年, Brain and Development, その他