広島大学

基本情報

主な職歴

• 2020年03月01日, 広島大学, 大学院医系科学研究科, 教授
• 2019年04月01日, 2020年02月29日, 広島大学, 大学院医系科学研究科, 講師
• 2015年06月01日, 2019年03月31日, 広島大学, 大学院医歯薬保健学研究院, 講師
• 2010年03月01日, ロックフェラー大学, St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Postdoctral Associate
• 2009年06月01日, 2015年05月31日, 広島大学, 小児科学, 助教
• 2007年04月01日, 2009年05月31日, 広島大学, 病院, 医科診療医
• 2004年06月01日, 2007年03月31日, 広島大学, 病院, 医員
• 1999年05月16日, 2000年03月30日, 広島大学, 病院, 医員（研修医）

学歴

• 広島大学, 医学系研究科, 展開医科学, 日本, 2007年09月
• 徳島大学, 医学部, 医学科, 日本, 1993年04月, 1999年03月

学位

• 博士（医学）　(広島大学)

教育担当

• 【学士課程】 医学部 : 医学科 : 医学プログラム
• 【博士課程前期】 医系科学研究科 : 総合健康科学専攻 : 生命医療科学プログラム
• 【博士課程後期】 医系科学研究科 : 総合健康科学専攻 : 生命医療科学プログラム
• 【博士課程】 医系科学研究科 : 医歯薬学専攻 : 医学専門プログラム

研究分野

• 医歯薬学 / 内科系臨床医学 / 小児科学

研究キーワード

• COVID-19
• 慢性皮膚粘膜カンジダ症
• メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症
• 先天性好中球減少症
• 原発性免疫不全症

所属学会

• British Society for Immunology
• European Society for Immunodeficiencies
• 日本小児科学会
• 日本血液学会
• 日本小児血液・がん学会
• 日本造血幹細胞移植学会
• 日本内分泌学会
• 日本小児内分泌学会
• 日本人類遺伝学会
• 日本免疫学会
• 日本臨床免疫学会
• 日本マススクリーニング学会

教育活動

授業担当

1. 2026年, 学部専門, セメスター（前期）, 人類遺伝学
2. 2026年, 学部専門, 通年, 全身性疾患制御学
3. 2026年, 学部専門, 集中, 医学研究実習
4. 2026年, 学部専門, 集中, 臨床実習I
5. 2026年, 学部専門, 集中, 臨床実習II
6. 2026年, 教養教育, １ターム, 教養ゼミ
7. 2026年, 修士課程・博士課程前期, セメスター（前期）, 特別演習
8. 2026年, 修士課程・博士課程前期, セメスター（後期）, 特別演習
9. 2026年, 修士課程・博士課程前期, セメスター（前期）, 特別研究
10. 2026年, 修士課程・博士課程前期, セメスター（後期）, 特別研究
11. 2026年, 博士課程・博士課程後期, ３ターム, バイオメディカルサイエンスの創生展開
12. 2026年, 博士課程・博士課程後期, セメスター（前期）, 小児科学特別演習
13. 2026年, 博士課程・博士課程後期, セメスター（後期）, 小児科学特別演習
14. 2026年, 博士課程・博士課程後期, セメスター（前期）, 小児科学特別研究
15. 2026年, 博士課程・博士課程後期, セメスター（後期）, 小児科学特別研究
16. 2026年, 修士課程・博士課程前期, セメスター（前期）, 基礎人類遺伝学演習
17. 2026年, 修士課程・博士課程前期, セメスター（前期）, 遺伝サービス情報学演習
18. 2026年, 修士課程・博士課程前期, セメスター（前期）, 遺伝カウンセリング研究
19. 2026年, 修士課程・博士課程前期, セメスター（後期）, 遺伝カウンセリング研究
20. 2026年, 博士課程・博士課程後期, ２ターム, ゲノム編集先端研究特論B

研究活動

学術論文（★は代表的な論文）

1. 深頸部膿瘍から進展した小児縦隔膿瘍の1例, 広島医学, 78巻, 11号, pp. 355-361, 202511
2. Anti-type I IFN抗体による重症COVID-19, 炎症と免疫, 33巻, 3号, pp. 228-232, 202504
3. 不明熱を主訴とし確定診断に時間を要した抗MOG抗体関連疾患の1例, 広島医学, 78巻, 1号, pp. 3-4, 202501
4. 小児てんかん診療における患者・家族の表現とてんかん発作型との相関, 脳と発達, 57巻, 1号, pp. 24-28, 202501
5. The seven enigmas of SARS-CoV-2: From the past to the future, JOURNAL OF HUMAN IMMUNITY, 1巻, 4号, pp. e20250149, 202511
   DOIを用いた論文検索結果へのリンク
6. X-linked severe combined immunodeficiency with Down syndrome identified by newborn screening, JOURNAL OF HUMAN IMMUNITY, 1巻, 3号, pp. e20250057, 202507
   DOIを用いた論文検索結果へのリンク
7. Characterization of the first patient with disseminated coccidioidomycosis and autosomal dominant STAT1 deficiency, JOURNAL OF HUMAN IMMUNITY, 1巻, 3号, pp. e20250015, 202507
   DOIを用いた論文検索結果へのリンク
8. Healthcare resources for inborn errors of immunity in the Asia-Pacific region, JOURNAL OF HUMAN IMMUNITY, 1巻, 2号, pp. e20250023, 202505
   DOIを用いた論文検索結果へのリンク
9. A Novel Hypomorphic STAT3 Gene Variant in a 7-year-old Male with Hyper-IgE Syndrome., JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 45巻, 1号, pp. 146, 202510
   DOIを用いた論文検索結果へのリンク
10. Utility of transplant conditioning intensity score in allogeneic haematopoietic stem cell transplantation for genetic disorders, BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY, 208巻, 4号, pp. 1369-1379, 202604
    DOIを用いた論文検索結果へのリンク
11. Precision Oncology for Pediatric Solid Tumors Using In-Hospital Pediatric/AYA Malignancy-Specific Panel Sequencing, CANCER SCIENCE, 117巻, 3号, pp. 797-806, 202603
    DOIを用いた論文検索結果へのリンク
12. Rapid flow cytometric diagnosis of XIAP deficiency, PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY, 37巻, 1号, 20260120
    DOIを用いた論文検索結果へのリンク
13. DOCK8 and STAT3 cooperate to restrain IgE-inducing T follicular helper cells, JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE, 223巻, 3号, 20260128
    DOIを用いた論文検索結果へのリンク
14. Longitudinal Analysis of Somatic Mosaicism and Clonal Hematopoiesis in Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome, ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY, 78巻, 1号, 202601
    DOIを用いた論文検索結果へのリンク
15. The Co-Occurrence of Low-Frequency Pathogenic Variants in TBXA2R Exacerbating the Hemorrhagic Symptoms in Siblings with Hemophilia B, SEMINARS IN THROMBOSIS AND HEMOSTASIS, 52巻, 01号, pp. 148-153, 202602
    DOIを用いた論文検索結果へのリンク
16. Deleterious variants in the autophagy-related gene RB1CC1/FIP200 impair immunity to SARS-CoV-2, NATURE COMMUNICATIONS, 16巻, 1号, pp. 10618, 20251127
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17. Severe hepatic steatosis contributes to liver dysfunction in non-obese patients with insulin-resistant diabetes mellitus after hematopoietic stem cell transplantation, PEDIATRICS INTERNATIONAL, 67巻, 1号, pp. e70192, 20250922
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18. Dried blood spot proteome identifies subclinical interferon signature in neonates with type I interferonopathy, JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY, 156巻, 2号, pp. 473-479.e1, 202508
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19. Five CGD-Linked CYBB Mutations in Chinese Patients: Insights Into Predicting IFN-γ Treatment Efficacy, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 45巻, 1号, pp. 131, 20250930
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20. Fine mapping of heterozygous IL6ST nonsense variants underlying autosomal dominant hyper-IgE syndrome, JCI INSIGHT, 10巻, 14号, 20250722
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21. ★, Monoallelic mutations in MMD2 cause autosomal dominant aggressive periodontitis, JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE, 222巻, 9号, pp. e20241413, 20250715
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22. Anti-cytokine autoantibodies in human susceptibility to infectious diseases: insights from Inborn errors of immunity, IMMUNOLOGICAL MEDICINE, 48巻, 2号, pp. 124-140, 20250403
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23. Kcnq (Kv7) channels exhibit frequency-dependent responses via partial inductor-like gating dynamics, COMMUNICATIONS BIOLOGY, 8巻, 1号, 20250605
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24. 免疫学的検査　白血球(顆粒球)機能試験(殺菌能,貪食能),白血球接着分子, 小児内科, 56巻, pp. 306-308, 202410
25. ウイルスと戦う宿主免疫, 兵庫県小児科医会報, 81巻, pp. 24-28, 202409
26. ウイルスと戦う宿主免疫, 香川県小児科医会会誌, 45巻, pp. 31-34, 202407
27. COVID-19の総論update　免疫機構　自然免疫に着目して, 小児科診療, 87巻, 3号, pp. 259-268, 202403
28. 再発難治性びまん性大細胞型B細胞リンパ腫に対しチサゲンレクルユーセル(CAR-T)を投与し病勢コントロールを得た1例, 広島医学, 77巻, 3号, pp. 89-90, 202403
29. MCAD欠損症およびVLCAD欠損症の臨床経過に関する調査, 日本マス・スクリーニング学会誌, 33巻, 3号, pp. 358-370, 202402
30. ガイドライン,診断・治療の手引きをどう利用するか?　小児がん経験者(CCS), 小児内科, 56巻, 2号, pp. 228-232, 202402
31. Epilepsy and Other Neurological Complications in Pediatric Patients With Hemophilia Complicated With Intracranial Hemorrhage: A Retrospective Case Series., CUREUS, 16巻, 11号, pp. e74261, 202411
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32. A Novel monoallelic small deletion confers Gain-of-Function of STAT1 in a child with Candidiasis and mycobacterial diseases, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 45巻, 1号, pp. 29, 202410
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33. A case of forced normalization due to perampanel, Brain and Development Case Reports, 2巻, 2号, pp. 100009-100009, 202406
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34. Qualitative Immunoglobulin Deficiency Causes Bacterial Infections in Patients with STAT1 Gain-of-Function Mutations, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 44巻, 5号, 202406
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35. Inborn errors of immunity reveal molecular requirements for generation and maintenance of human CD4+ IL-9-expressing cells, JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY, 155巻, 4号, pp. 1161-1178, 202504
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36. Quality of Life in Japanese Patients with Primary Immunodeficiency Disease is Disrupted throughout the Year, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 45巻, 1号, 202505
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37. Comprehensive flow cytometry-based diagnosis of XIAP deficiency, CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY, 219巻, 1号, 202501
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38. Real-world experience of tixagevimab/cilgavimab prophylaxis in Japanese patients with immunodeficiency, JOURNAL OF INFECTION AND CHEMOTHERAPY, 31巻, 2号, 202502
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39. Co-expression of B7-H3 and LAG3 represents cytotoxicity of CD4+ T cells in humans, FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, 16巻, 20250225
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40. ★, Monoallelic expression can govern penetrance of inborn errors of immunity, NATURE, 637巻, 8048号, 20250130
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41. Impaired development of memory B cells and antibody responses in humans and mice deficient in PD-1 signaling, IMMUNITY, 57巻, 12号, 20241210
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42. Case report: A novel de novo germline loss-of-function mutation in the STAT1 transactivation domain in two Chinese siblings, with the elder sibling presenting with multifocal Bacillus Calmette-Guerin osteomyelitis, FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, 15巻, 20250107
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43. Prolonged diagnostic journey in delayed-onset adenosine deaminase deficiency, CLINICAL IMMUNOLOGY, 270巻, 202501
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44. A Non-targeted Proteomics Newborn Screening Platform for Inborn Errors of Immunity, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 45巻, 1号, pp. 33, 202512
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45. Hematopoietic Stem Cell Transplantation for C1q Deficiency: A Study on Behalf of the EBMT Inborn Errors Working Party, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 45巻, 1号, 202512
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46. A Pediatric Case of B Cell Precursor ALL With Blinatumomab-associated Encephalopathy, JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY, 46巻, 7号, pp. e550-e555, 202410
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47. A case of primary ciliary dyskinesis with DRC1 deletion and literature review: Additional evidence on the founder effect, PEDIATRICS INTERNATIONAL, 66巻, 1号, pp. e15808, 202401
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48. Incontinentia pigmenti underlies thymic dysplasia, autoantibodies to type I IFNs, and viral diseases, JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE, 221巻, 11号, 20241104
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49. Immunophenotyping and Therapeutic Insights from Chronic Mucocutaneous Candidiasis Cases with STAT1 Gain-of-Function Mutations, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 44巻, 8号, pp. 184, 202412
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50. ★, Exclusive Characteristics of the p.E555K Dominant-Negative Variant in Autosomal Dominant E47 Deficiency, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 44巻, 7号, 202410
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51. 18q Deletion Syndrome Presenting with Late-Onset Combined Immunodeficiency, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 44巻, 7号, pp. 154, 202410
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52. Clinical Characteristics of Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome and Long-Term Real-World Efficacy and Tolerability of Canakinumab in Japan: Results of a Nationwide Survey, ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY, 76巻, 6号, pp. 949-962, 202406
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53. Inherited CARD9 Deficiency Due to a Founder Effect in East Asia, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 44巻, 5号, pp. 121, 202406
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54. Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19, GENOME MEDICINE, 15巻, 1号, 20230405
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55. 原発性免疫異常症の臨床研究, 臨床免疫・アレルギー科, 80巻, 6号, pp. 644-648, 202312
56. カンジダ症,アスペルギルス症, 小児内科, 55巻, pp. 372-376, 202311
57. 単独IgGサブクラス欠損症, 日本臨床　別冊血液症候群II, pp. 256-260, 202310
58. 好中球減少症　周期性好中球減少症, 日本臨床　別冊血液症候群II, pp. 57-61, 202310
59. 原発性免疫不全症, 小児科臨床, 76巻, 4号, pp. 509-513, 202308
60. 小児再発・難治性髄芽腫に対するベバシズマブ/イリノテカン/テモゾロミドの3剤併用療法　4症例報告, 日本小児血液・がん学会雑誌, 60巻, 1号, pp. 51-56, 202306
61. 食細胞異常症, 小児科診療, 86巻, pp. 247-250, 202304
62. STAT1変異が引き起こす多様な免疫異常の病態とその予測, Bio Clinica, 38巻, 2号, pp. 127-131, 202302
63. 自己炎症性疾患関連血管炎, 日本免疫不全・自己炎症学会雑誌, 1巻, 1号, pp. 3-12, 202301
64. Isolated chronic mucocutaneous candidiasis due to a novel duplication variant of IL17RC, Journal of Clinical Immunology, 44巻, 1号, pp. 18, 20231222
65. Fatal COVID-19 Infection in Two Children with STAT1 Gain-of-Function, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 44巻, 1号, pp. 20, 20231222
66. Interfering with Interferons: A Critical Mechanism for Critical COVID-19 Pneumonia, ANNUAL REVIEW OF IMMUNOLOGY, 41巻, pp. 561-585, 202304
67. Bacille Calmette-Guérin Vaccine-Induced Tuberculous Elbow Osteomyelitis in an Infant: A Case Report., JBJS Case Connector, 13巻, 3号, 202308
68. Lethal Interstitial Lung Disease Associated with a Gain-of-Function Mutation in IFIH1, Journal of Clinical Immunology, 43巻, 6号, pp. 1143-1146, 202308
69. Humans with inherited MyD88 and IRAK-4 deficiencies are predisposed to hypoxemic COVID-19 pneumonia., Journal of Experimental Medicine, 220巻, 5号, pp. e20220170, 202405
70. Inherited and acquired errors of type I interferon immunity govern susceptibility to COVID-19 and multisystem inflammatory syndrome in children., Journal of Allergy and Clinical Immunology, 151巻, 4号, pp. 832-840, 202304
71. Impact of SARS-CoV-2 infection and COVID-19 on patients with inborn errors of immunity, Journal of Allergy and Clinical Immunology, 151巻, 4号, pp. 818-831, 202304
72. Successful Bone Marrow Transplantation in a Patient with Acute Myeloid Leukemia Developed from Severe Congenital Neutropenia Using Modified Chemotherapy and Conditioning Regimen for Leukemia, HEMATOLOGY REPORTS, 16巻, 1号, pp. 98-105, 202403
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73. Using the C14:1/Medium-Chain Acylcarnitine Ratio Instead of C14:1 to Reduce False-Positive Results for Very-Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency in Newborn Screening in Japan, INTERNATIONAL JOURNAL OF NEONATAL SCREENING, 10巻, 1号, pp. 15, 202403
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74. Autoantibodies against type I IFNs in humans with alternative NF-kB pathway deficiency, NATURE, 623巻, 7988号, pp. 803-813, 20231123
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75. Inborn errors of OAS-RNase L in SARS-CoV-2-related multisystem inflammatory syndrome in children, SCIENCE, 379巻, 6632号, pp. 554-+, 20230210
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76. Safety and Tolerability of COVID-19 Vaccination in Adolescents and Young Adults with Epilepsy: A Multicenter Questionnaire Study, JOURNAL OF PEDIATRIC EPILEPSY, 13巻, 01号, pp. 1-5, 202403
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77. ★, Human STAT1 gain of function with chronic mucocutaneous candidiasis: A comprehensive review for strengthening the connection between bedside observations and laboratory research, IMMUNOLOGICAL REVIEWS, 322巻, 1号, pp. 81-97, 202403
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78. Achaete-scute family bHLH transcription factor 2 activation promotes hepatoblastoma progression, CANCER SCIENCE, 115巻, 3号, pp. 847-858, 202403
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79. Pharmacokinetics, safety, and efficacy of 20% subcutaneous immunoglobulin (Ig20Gly) administered weekly or every 2 weeks in Japanese patients with primary immunodeficiency diseases: a phase 3, open-label study, IMMUNOTHERAPY ADVANCES, 4巻, 1号, 20240101
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80. Higher COVID-19 pneumonia risk associated with anti-IFN-α than with anti-IFN-ω auto-Abs in children, JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE, 221巻, 2号, 20240104
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81. A Successful Infliximab Treatment of a Pediatric Case of Severe Polyarteritis Nodosa With a Cerebral Infarction and a Decreased Adenosine Deaminase 2 Activity, CUREUS JOURNAL OF MEDICAL SCIENCE, 15巻, 10号, pp. e47952, 20231030
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82. Clinical, immunological, and genetic description of a Mexican cohort of patients with DOCK8 deficiency, PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY, 35巻, 2号, 202402
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83. Age-specific incidence of joint disease in paediatric patients with haemophilia: A single-centre real-world outcome based on consecutive US examination, HAEMOPHILIA, 29巻, 5号, pp. 1359-1365, 202309
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84. ★, A splice-switching oligonucleotide treatment ameliorates glycogen storage disease type 1 a in mice with G6PCc.648G>T, JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION, 133巻, 23号, pp. e163464, 20231003
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85. Newborn Screening with (C16 + C18:1)/C2 and C14/C3 for Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency throughout Japan Has Revealed C12/C0 as an Index of Higher Sensitivity and Specificity., INTERNATIONAL JOURNAL OF NEONATAL SCREENING, 9巻, 4号, pp. e163464, 202312
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86. Janus kinase inhibitors ameliorate clinical symptoms in patients with STAT3 gain-of-function, IMMUNOTHERAPY ADVANCES, 3巻, 1号, 20230101
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87. Remote audit practice for inspection of structural and equipment standards for cell processing facilities under the act on the safety of regenerative medicine in Japan, REGENERATIVE THERAPY, 25巻, pp. 85-91, 202403
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88. Patient-reported outcomes in patients with primary immunodeficiency diseases in Japan: baseline results from a prospective observational study, FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, 14巻, pp. 1244250, 20230927
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89. Clinical significance of human neutrophil antigen-1 antibodies in children with neutropenia, INTERNATIONAL JOURNAL OF HEMATOLOGY, 118巻, 5号, pp. 627-635, 202311
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90. ★, A complementary approach for genetic diagnosis of inborn errors of immunity using proteogenomic analysis, PNAS NEXUS, 2巻, 4号, pp. pgad104, 20230403
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91. Growth Hormone Injection Log Analysis with Electronic Injection Device for Qualifying Adherence to Low-Irritant Formulation and Influential Factors on Adherence, PATIENT PREFERENCE AND ADHERENCE, 17巻, pp. 1885-1894, 2023
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92. ★, Human RELA dominant-negative mutations underlie type I interferonopathy with autoinflammation and autoimmunity, JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE, 220巻, 9号, pp. e20212276, 20230605
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93. Human IL-23 is essential for IFN-y-dependent immunity to mycobacteria, SCIENCE IMMUNOLOGY, 8巻, 80号, pp. eabq5204, 202302
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94. Human PIK3R1 mutations disrupt lymphocyte differentiation to cause activated PI3K delta syndrome 2, JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE, 220巻, 6号, pp. e20221020, 20230321
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95. Pirarubicin Combination Low-Dose Chemotherapy for Early Infantile Stage MS Neuroblastoma: Case Report, CHILDREN-BASEL, 10巻, 5号, pp. 871, 20230512
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96. 好中球減少症へのアプローチ, 臨床免疫・アレルギー科, 78巻, 5号, pp. 512-518, 2022
97. 人工呼吸管理を要したバセドウ病合併重症筋無力症の男児例, 脳と発達, 54巻, 6号, pp. 443-447, 2022
98. 原発性免疫不全症, 小児科臨床, 75巻, 4号, pp. 565-569, 2022
99. 当院小児がん経験者(CCS)における成人成長ホルモン分泌不全症(AGHD)患者の現状, 日本内分泌学会雑誌, 98巻, pp. 85-87, 2022
100. 維持療法中にヒトパルボウイルスB19感染による急激な貧血を伴う血球減少を呈した混合形質性急性白血病の一例, 日本小児血液・がん学会雑誌, 58巻, 5号, pp. 442-445, 2022
101. 小児がん経験者（CCS）における晩期内分泌合併症, 小児内分泌学 改訂第3版, 3巻, pp. 631-635, 2022
102. Influence of growth hormone therapy on germinoma survivors., Pituitary, 25巻, 6号, pp. 854-860, 202212
103. Autoantibodies against type I IFNs in patients with critical influenza pneumonia, Journal of Experimental Medicine, 219巻, 11号, pp. e20220514-e20220514, 202211
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104. Myocarditis in 13-year-old monochorionic diamniotic twins after COVID-19 vaccination, Journal of Clinical Immunology, 42巻, 7号, pp. 1351-1353, 202210
105. Decoding the Human Genetic and Immunological Basis of COVID-19 mRNA Vaccine-Induced Myocarditis., Journal of Clinical Immunology, 42巻, 7号, pp. 1354-1359, 202210
106. Anti-integrin alpha v beta 6 antibody as a diagnostic marker for pediatric patients with ulcerative colitis., Gastroenterology, 163巻, 4号, pp. 1094-1097, 202210
107. Six years' accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: Nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures, Journal of Human Genetics, 67巻, 9号, pp. 505-513, 202209
108. Recessive inborn errors of type I IFN immunity in children with COVID-19 pneumonia., Journal of Experimental Medicine, 219巻, 8号, pp. e20220131-e20220131, 202208
109. Vaccine breakthrough hypoxemic COVID-19 pneumonia in patients with auto-Abs neutralizing type I IFNs, Science Immunology, 7巻, 73号, pp. eabp8966-eabp8966, 202208
110. Respiratory viral infections in otherwise healthy humans with inherited IRF7 deficiency., Journal of Experimental Medicine, 219巻, 7号, pp. e20220202-e20220202, 202207
111. A novel intronic PORCN variant creating an alternative splice acceptor site in a mother and her daughter with focal dermal hypoplasia, American Journal of Medical Genetics Part A, 188巻, 5号, pp. 1612-1617, 202205
112. Studying severe long COVID to understand post-infectious disorders beyond COVID-19., Nature Medicine, 28巻, 5号, pp. 879-882, 202205
113. Clinical impact of the dose and blood concentration of lacosamide in Japanese pediatric patients with epilepsy: A cohort study, EPILEPSY & BEHAVIOR, 129巻, pp. 108614-108614, 202204
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114. Human genetic and immunological determinants of critical COVID-19 pneumonia, Nature, 603巻, 7902号, pp. 587-598, 202203
115. ★, Inborn errors of immunity with loss- and gain-of-function germline mutations in STAT1, CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY, 212巻, 2号, pp. 96-106, 20230425
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116. Structural basis of spike RBM-specific human antibodies counteracting broad SARS-CoV-2 variants, COMMUNICATIONS BIOLOGY, 6巻, 1号, pp. 395, 20230411
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117. Molecular autopsy underlie COVID-19-associated sudden, unexplained child mortality, FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, 14巻, pp. 1121059, 20230418
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118. Effect of Lacosamide therapy on blood cells and IgA levels in children and adolescents with epilepsy in a clinical setting, EPILEPSY RESEARCH, 187巻, 202211
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119. Novel STAT1 Variants in Japanese Patients with Isolated Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 43巻, 2号, pp. 466-478, 202302
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120. Evaluation of cerebrospinal fluid biomarkers in pediatric patients with spinal muscular atrophy, BRAIN & DEVELOPMENT, 45巻, 1号, pp. 2-7, 202201
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121. Neutralizing Type I Interferon Autoantibodies in Japanese Patients with Severe COVID-19, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 42巻, 7号, pp. 1360-1370, 202210
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122. ★, Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases: state of the art, CLINICAL MICROBIOLOGY AND INFECTION, 28巻, 11号, pp. 1429-1434, 202211
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123. Assessment of type I interferon signatures in undifferentiated inflammatory diseases: A Japanese multicenter experience, FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, 13巻, 20220923
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124. Recombinant human soluble thrombomodulin and danaparoid combination anticoagulant therapy for disseminated intravascular coagulation in a child with streptococcal toxic shock syndrome: A case report, EXPERIMENTAL AND THERAPEUTIC MEDICINE, 24巻, 6号, pp. 714-714, 202212
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125. The risk of COVID-19 death is much greater and age dependent with type I IFN autoantibodies, PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA, 119巻, 21号, pp. e2200413119-e2200413119, 20220524
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126. Concomitant Cytotoxic Effector Differentiation of CD4(+) and CD8(+) T Cells in Response to EBV-Infected B Cells, CANCERS, 14巻, 17号, pp. 4118-4118, 202209
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127. Human T-bet governs the generation of a distinct subset of CD11c(high)CD21(low) B cells, SCIENCE IMMUNOLOGY, 7巻, 73号, pp. eabq3277-eabq3277, 202207
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128. Therapeutic options for CTLA-4 insufficiency, JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY, 149巻, 2号, pp. 736-746, 202202
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129. ★, Enhanced osteoclastogenesis in patients with MSMD due to impaired response to IFN-gamma, JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY, 149巻, 1号, pp. 252-261, 202201
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130. A global effort to dissect the human genetic basis of resistance to SARS-CoV-2 infection, NATURE IMMUNOLOGY, 23巻, 2号, pp. 159-164, 202202
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131. ★, X-linked recessive TLR7 deficiency in similar to 1% of men under 60 years old with life-threatening COVID-19, SCIENCE IMMUNOLOGY, 6巻, 62号, pp. eabl4348-eabl4348, 20210801
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132. ★, Linkage-specific deubiquitylation by OTUD5 defines an embryonic pathway intolerant to genomic variation, SCIENCE ADVANCES, 7巻, 4号, pp. eabe2116-eabe2116, 202101
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133. ★, Inborn errors of STAT1 immunity, Current Opinion in Immunology, 72巻, pp. 59-64, 20211001
134. ★, A variant in human AIOLOS impairs adaptive immunity by interfering with IKAROS, NATURE IMMUNOLOGY, 22巻, 7号, pp. 893-903, 202107
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135. ★, Autoantibodies neutralizing type I IFNs are present in similar to 4% of uninfected individuals over 70 years old and account for similar to 20% of COVID-19 deaths, SCIENCE IMMUNOLOGY, 6巻, 62号, pp. eabl4340-eabl4340, 20210801
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136. ★, The expansion of human T-bet(high)CD21(low) B cells is T cell dependent, SCIENCE IMMUNOLOGY, 6巻, 64号, pp. eabh0891-eabh0891, 202110
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137. Heterozygous missense variant of the proteasome subunit beta-type 9 causes neonatal-onset autoinflammation and immunodeficiency, NATURE COMMUNICATIONS, 12巻, 1号, pp. 6819-6819, 20211124
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138. ★, Identification of discriminative gene-level and protein-level features associated with pathogenic gain-of-function and loss-of-function variants, AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 108巻, 12号, pp. 2301-2318, 20211202
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139. ★, A Global Effort to Define the Human Genetics of Protective Immunity to SARS-CoV-2 Infection, Cell, 181巻, 6号, pp. 1194-1199, 20200611
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143. ★, Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19, Science, 370巻, 6515号, pp. eabd4570-eabd4570, 20201023
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145. Phenotype, penetrance, and treatment of 133 cytotoxic T-lymphocyte antigen 4–insufficient subjects, Journal of Allergy and Clinical Immunology, 142巻, 6号, pp. 1932-1946, 20181201
146. ★, Gain-of-function IKBKB mutation causes human combined immune deficiency, Journal of Experimental Medicine, 215巻, 11号, pp. 2715-2724, 20181101
147. ★, Inborn Errors of RNA Lariat Metabolism in Humans with Brainstem Viral Infection, Cell, 172巻, 5号, pp. 952-965.e18, 20180222
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149. Human IFN- immunity to mycobacteria is governed by both IL-12 and IL-23, Science Immunology, 3巻, 30号, 20180101
150. ★, Alanine-scanning mutagenesis of human signal transducer and activator of transcription 1 to estimate loss- or gain-of-function variants, Journal of Allergy and Clinical Immunology, 140巻, 1号, pp. 232-241, 20170701
151. ★, Abnormal hematopoiesis and autoimmunity in human subjects with germline IKZF1 mutations, Journal of Allergy and Clinical Immunology, 140巻, 1号, pp. 223-231, 20170701
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153. Phosphatase and tensin homolog (PTEN) mutation can cause activated phosphatidylinositol 3-kinase δ syndrome–like immunodeficiency, Journal of Allergy and Clinical Immunology, 138巻, 6号, pp. 1672-1680.e10, 20161201
154. ★, Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype, Blood, 127巻, 25号, pp. 3154-3164, 20160623
155. Extrapulmonary tuberculosis mimicking Mendelian susceptibility to mycobacterial disease in a patient with signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) gain-of-function mutation, Journal of Allergy and Clinical Immunology, 137巻, 2号, pp. 619-622.e1, 20160201
156. Monogenic mutations differentially affect the quantity and quality of T follicular helper cells in patients with human primary immunodeficiencies, Journal of Allergy and Clinical Immunology, 136巻, 4号, pp. 993-1006.e1, 20151001
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161. ★, Human intracellular ISG15 prevents interferon-α/β over-amplification and auto-inflammation, Nature, 517巻, 7532号, pp. 89-93, 20150101
162. Age-dependent association between pulmonary tuberculosis and common TOX variants in the 8q12-13 linkage region, American Journal of Human Genetics, 92巻, 3号, pp. 407-414, 20130307
163. Partial IFN-γR2 deficiency is due to protein misfolding and can be rescued by inhibitors of glycosylation, Blood, 122巻, 14号, pp. 2390-2401, 20130101
164. ★, Mycobacterial disease and impaired IFN-γ immunity in humans with inherited ISG15 deficiency, Science, 337巻, 6102号, pp. 1684-1688, 20120928
165. Inborn errors of human STAT1: Allelic heterogeneity governs the diversity of immunological and infectious phenotypes, Current Opinion in Immunology, 24巻, 4号, pp. 364-378, 20120801
166. Frequent somatic mosaicism of NEMO in T cells of patients with X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency, Blood, 119巻, 23号, pp. 5458-5466, 20120607
167. DOCK8 deficiency impairs CD8 T cell survival and function in humans and mice, Journal of Experimental Medicine, 208巻, 11号, pp. 2305-2320, 20111024
168. ★, Gain-of-function human STAT1 mutations impair IL-17 immunity and underlie chronic mucocutaneous candidiasis, Journal of Experimental Medicine, 208巻, 18号, pp. 1635-1648, 20110801
169. Quantification of κ-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell maturation defects, Journal of Allergy and Clinical Immunology, 128巻, 1号, pp. 223-225.e2, 20110101
170. ★, Hoxb4 transduction down-regulates Geminin protein, providing hematopoietic stem and progenitor cells with proliferation potential, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 107巻, 50号, pp. 21529-21534, 20101214
171. ★, Polycomb-group complex 1 acts as an E3 ubiquitin ligase for Geminin to sustain hematopoietic stem cell activity, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 105巻, 30号, pp. 10396-10401, 20080729
172. The frequencies of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency genetic variants in Japan have changed since the implementation of expanded newborn screening, MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, 136巻, 1号, pp. 74-79, 202205
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173. Early diagnosis of partial interferon-gamma receptor 1 deficiency prevents the development of Bacille de Calmette et Guerin osteomyelitis, CLINICAL IMMUNOLOGY, 235巻, 202202
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174. Two families with TET3-related disorder showing neurodevelopmental delay with craniofacial dysmorphisms, JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 67巻, 3号, pp. 157-164, 202203
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175. メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症, 小児内科53巻増刊, pp. 773-776, 20211201
176. 真菌に対する脆弱性　慢性皮膚粘膜カンジダ感染を含めて, 小児内科53巻増刊, pp. 783-786, 20211201
177. 低身長と精神運動発達遅滞を呈し、全エクソーム解析で診断されたAlazami症候群, 日本小児科学会雑誌, 125巻, 8号, pp. 1199-1204, 20210801
178. 好中球減少症（自己免疫性好中球減少症、重症先天性好中球減少症）, 小児内科, 53巻, 7号, pp. 1094-1098, 20210701
179. 維持療法中にヒトパルボウイルスB19 感染による急激な貧血を伴う血球減少を呈した混合形質性急性白血病の一例, 日本小児血液・がん学会雑誌, 58巻, 5号, pp. 442-445, 20210501
180. 新生児マススクリーニングでガラクトース血症を契機に発見された胆道閉鎖症の3例, 日本マス・スクリーニング学会誌, 31巻, 1号, pp. 33-39, 20210501
181. 先天性免疫異常, 臨床免疫・アレルギー科, 75巻, 1号, pp. 63-76, 20210101
182. From Your Nose to Your Toes: A Review of Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 Pandemic‒Associated Pernio, Journal of Investigative Dermatology, 141巻, 12号, pp. 2791-2796, 20211201
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183. Case Report: A New Gain-of-Function Mutation of STAT1 Identified in a Patient With Chronic Mucocutaneous Candidiasis and Rosacea-Like Demodicosis: An Emerging Association, Frontiers in Immunology, 12巻, pp. 760019-760019, 20211201
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184. Association of rare predicted loss-of-function variants of influenza-related type I IFN genes with critical COVID-19 pneumonia, Journal of Clinical Investigation, 131巻, 15号, pp. e152474-e152474, 20210801
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185. ★, SARS-CoV-2-related MIS-C: A key to the viral and genetic causes of Kawasaki disease?, Journal of Experimental Medicine, 218巻, 6号, pp. e20210446-e20210446, 20210601
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186. IRAK4 Deficiency Presenting with Anti-NMDAR Encephalitis and HHV6 Reactivation, JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 41巻, 1号, pp. 125-135, 202101
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187. Bone marrow transplantation from a human leukocyte antigen-mismatched unrelated donor in a case with C1q deficiency associated with refractory systemic lupus erythematosus, INTERNATIONAL JOURNAL OF HEMATOLOGY, 113巻, 2号, pp. 302-307, 202102
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188. Functional analysis of novel A20 variants in patients with atypical inflammatory diseases, ARTHRITIS RESEARCH & THERAPY, 23巻, 1号, pp. 52-52, 20211206
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189. A Novel Homozygous Mutation Destabilizes IKK beta and Leads to Human Combined Immunodeficiency, FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, 11巻, pp. 517544-517544, 20210215
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190. T2-FLAIR Mismatch Sign and Response to Radiotherapy in Diffuse Intrinsic Pontine Glioma, PEDIATRIC NEUROSURGERY, 56巻, 1号, pp. 1-9, 202103
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191. Clinical and Immunological Heterogeneity in Japanese Patients with Gain-of-Function Variants in STAT3, Journal of Clinical Immunology, 41巻, 4号, pp. 780-790, 20210501
192. Possible involvement of regulatory T cell abnormalities and variational usage of TCR repertoire in children with autoimmune neutropenia, Clinical and Experimental Immunology, 204巻, 1号, pp. 1-13, 20210401
193. Successful Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Autosomal Recessive STAT1 Complete Deficiency, Journal of Clinical Immunology, 41巻, 3号, pp. 684-687, 20210401
194. Inherited CARD9 Deficiency in a Child with Invasive Disease Due to Exophiala dermatitidis and Two Older but Asymptomatic Siblings, Journal of Clinical Immunology, 45巻, 5号, pp. 975-986, 20210101
195. Pneumococcal Serotype-specific Opsonophagocytic Activity in Interleukin-1 Receptor-associated Kinase 4-deficient Patients, Pediatric Infectious Disease Journal, 40巻, 5号, pp. 460-463, 20210101
196. Inhibition of HECT E3 ligases as potential therapy for COVID-19, CELL DEATH & DISEASE, 12巻, 4号, pp. 310-310, 20210324
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197. Novel STAT-3 gain-of-function variant with hypogammaglobulinemia and recurrent infection phenotype, CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY, 205巻, 3号, pp. 354-362, 202109
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198. Pilot Study on Neonatal Screening for Methylmalonic Acidemia Caused by Defects in the Adenosylcobalamin Synthesis Pathway and Homocystinuria Caused by Defects in Homocysteine Remethylation, INTERNATIONAL JOURNAL OF NEONATAL SCREENING, 7巻, 3号, pp. 39-39, 202109
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199. Current Perspectives on Neonatal Screening for Propionic Acidemia in Japan: An Unexpectedly High Incidence of Patients with Mild Disease Caused by a Common PCCB Variant, INTERNATIONAL JOURNAL OF NEONATAL SCREENING, 7巻, 3号, pp. 35-35, 202109
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200. NBS1 I171V variant underlies individual differences in chromosomal radiosensitivity within human populations, SCIENTIFIC REPORTS, 11巻, 1号, pp. 19661-19661, 20211004
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201. Genetic, Immunological, and Clinical Features of 32 Patients with Autosomal Recessive STAT1 Deficiency, JOURNAL OF IMMUNOLOGY, 207巻, 1号, pp. 133-152, 20210701
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202. T+/low B+NK+の表現型を呈した非典型的X連鎖性重症複合免疫不全症, 日本小児科学会雑誌, 123巻, 6号, pp. 1009-1014, 202006
203. ゲノム編集技術を活用した重症先天性好中球減少症の治療開発, 医学のあゆみ, 273巻, 9号, pp. 835-840, 202005
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205. メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症　(MSMD;Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease)　これまでの流れから最近の話題まで, 日本小児血液・がん学会雑誌, 56巻, 5号, pp. 379-387, 202002
206. Ruxolitinib treatment of a patient with steroid-dependent severe autoimmunity due to STAT1 gain-of-function mutation, International Journal of Hematology, 112巻, 2号, pp. 258-262, 20200801
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209. A case report of a Japanese boy with morquio a syndrome: Effects of enzyme replacement therapy initiated at the age of 24 months, International Journal of Molecular Sciences, 21巻, 3号, pp. 989-989, 20200201
210. Downregulation of endothelial nitric oxide synthase (eNOS) and endothelin-1 (ET-1) in a co-culture system with human stimulated X-linked CGD neutrophils, PLoS ONE, 15巻, 4号, pp. e0230665-e0230665, 20200101
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216. Human STAT1 Gain-of-Function Heterozygous Mutations: Chronic Mucocutaneous Candidiasis and Type I Interferonopathy, Journal of Clinical Immunology, 40巻, 8号, pp. 1065-1081, 20201101
217. Ruxolitinib Response in an Infant With Very-early-onset Inflammatory Bowel Disease and Gain-of-function STAT1 Mutation, Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 71巻, 4号, pp. e132-e133, 20201001
218. 小児・思春期の悪性脳腫瘍サバイバーの低身長と成長ホルモン補充療法, 小児の脳神経, 45巻, 5号, pp. 351-357, 202004
219. リンパ増殖性疾患と原発性免疫不全, 臨床血液, 61巻, 9号, pp. 1365-1372, 202009
220. 急性壊死性脳症, 日本臨床　原発性免疫不全症候群, 8巻, 7号, pp. 366-368, 202012
221. Acute liver failure due to NBAS deficiency, 日本臨床　原発性免疫不全症候群, 8巻, 7号, pp. 354-356, 202012
222. IL-17RC欠損症, 日本臨床　原発性免疫不全症候群, 8巻, 7号, pp. 354-356, 202012
223. DBR1欠損症, 日本臨床　原発性免疫不全症候群, 8巻, 7号, pp. 351-353, 202012
224. IRF3欠損症, 日本臨床　原発性免疫不全症候群, 8巻, 7号, pp. 348-350, 202012
225. RNA polymerase III欠損症, 日本臨床　原発性免疫不全症候群, 8巻, 7号, pp. 345-347, 202012
226. CD16欠損症, 日本臨床　原発性免疫不全症候群, 8巻, 7号, pp. 339-341, 202012
227. IFNAR2欠損症, 日本臨床　原発性免疫不全症候群, 8巻, 7号, pp. 335-338, 202012
228. IFNAR1欠損症, 日本臨床　原発性免疫不全症候群, 8巻, 7号, pp. 331-334, 202012
229. IRF9欠損症, 日本臨床　原発性免疫不全症候群, 8巻, 7号, pp. 328-330, 202012
230. CIB1欠損症, 日本臨床　原発性免疫不全症候群, 8巻, 7号, pp. 325-327, 202012
231. JAK1欠損症, 日本臨床　原発性免疫不全症候群, 8巻, 7号, pp. 322-324, 202012
232. RORγT欠損症, 日本臨床　原発性免疫不全症候群, 8巻, 7号, pp. 319-321, 202012
233. P1104A TYK2 homozygosity, 日本臨床　原発性免疫不全症候群, 8巻, 7号, pp. 316-318, 202012
234. SPPL2a欠損症, 日本臨床　原発性免疫不全症候群, 8巻, 7号, pp. 313-315, 202012
235. 内因性あるいは自然免疫の異常　概論およびトピックス, 日本臨床　原発性免疫不全症候群, 8巻, 7号, pp. 303-312, 202012
236. 原発性免疫不全症候群　研究の進歩　責任遺伝子探索, 日本臨床　原発性免疫不全症候群, 8巻, 7号, pp. 21-26, 202012
237. Effects of perampanel add-on therapy on immunoglobulin levels in pediatric patients with epilepsy, Epilepsy Research, 167巻, pp. 106447-106447, 202011
     DOIを用いた論文検索結果へのリンク
238. Life-Threatening COVID-19: Defective Interferons Unleash Excessive Inflammation, Med (NY), 1巻, 1号, pp. 14-20, 20201218
239. 小児、AYA世代の悪性脳腫瘍サバイバーにおける内分泌学的問題点　GH補充療法を中心に, 日本内分泌学会雑誌, 95巻, 9号, pp. 36-38, 201909
240. 発熱, 貧血, 歩行障害を主訴に小児壊血病を発症したスペクトラム症, 日本小児科学会雑誌, 123巻, 8号, pp. 1283-1289, 201908
241. 真菌感染症, 小児内科, 51巻, 8号, pp. 1147-1150, 201908
242. 成人例も含む国内本態性高Na血症12例での脳弓下器官への特異的抗体解析, 日本内分泌学会雑誌, 95巻, 6号, pp. 34-37, 201906
243. 免疫不全症, 臨床検査, 63巻, 4号, pp. 536-537, 201904
244. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: 2014–2018 update, Immunology and Cell Biology, 97巻, 4号, pp. 360-367, 20190401
245. Dr. Maeshima, et al, reply, Journal of Rheumatology, 46巻, 6号, pp. 655-656, 20190101
246. Gain-of-function STAT1 mutation with familial lymphadenopathy and Hodgkin Lymphoma, Frontiers in Pediatrics, 7巻, APR号, 20190101
247. Atypical SIFD with novel TRNT1 mutations: a case study on the pathogenesis of B-cell deficiency, International Journal of Hematology, 109巻, 4号, pp. 382-389, 20190405
248. ★, Rescue of recurrent deep intronic mutation underlying cell type-dependent quantitative NEMO deficiency, JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION, 129巻, 2号, pp. 583-597, 20190201
249. メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症, 小児内科 50巻増刊　小児疾患の診断治療基準 (第2部), 50巻, pp. 264-265, 201811
250. 慢性皮膚粘膜カンジダ症, 小児内科 50巻増刊　小児疾患の診断治療基準 (第2部), 50巻, pp. 266-267, 201811
251. 伴性遺伝性低ガンマグロブリン血症を伴うGH単独欠損症, 日本臨床 別冊 内分泌症候群（第3版）Iーその他の内分泌疾患を含めて－, pp. 73-76, 201809
252. コルチコステロイド減量により奇異性反応を繰り返した重症結核性髄膜炎・脳結核腫, 日本小児科学会雑誌, 122巻, 7号, pp. 1818-1825, 201807
253. Increased risk for malignancies in 131 affected CTLA4 mutation carriers, Frontiers in Immunology, 9巻, SEP号, 20180910
254. Enhanced AKT phosphorylation of circulating B cells in patients with activated PI3Kδ syndrome, Frontiers in Immunology, 9巻, APR号, 20180405
255. Incidence and Characteristics of Adrenal Crisis in Children Younger than 7 Years with 21-Hydroxylase Deficiency: A Nationwide Survey in Japan, Hormone Research in Paediatrics, 89巻, 3号, pp. 166-171, 20180401
256. Flow cytometry-based diagnosis of primary immunodeficiency diseases, Allergology International, 67巻, 1号, pp. 43-54, 20180101
257. 臓器特異的免疫疾患を呈する免疫異常症　甲状腺炎、糖尿病、炎症性腸疾患、多発性硬化症, 炎症と免疫, 25巻, 4号, pp. 299-304, 201706
258. 先天性中枢性甲状腺機能低下症の診療状況の全国調査, 日本マス・スクリーニング学会誌, 27巻, 1号, pp. 9-15, 201706
259. 慢性皮膚粘膜カンジダ症, 日本臨床免疫学会会誌, 40巻, 2号, pp. 109-117, 201704
260. 慢性皮膚粘膜カンジダ症（CMCD）, 原発性免疫不全症症候群　診療の手引き, pp. 111-115, 201704
261. メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症（MSMD）, 原発性免疫不全症症候群　診療の手引き, pp. 106-110, 201704
262. RORγT機能欠損による原発性免疫不全症, 臨床免疫・アレルギー科, 67巻, 2号, pp. 147-153, 201702
263. Individual clinically diagnosed with CHARGE syndrome but with a mutation in KMT2D, a gene associated with Kabuki syndrome: A case report, Frontiers in Genetics, 8巻, DEC号, 20171211
264. Significant augmentation of regulatory T cell numbers occurs during the early neonatal period, Clinical and Experimental Immunology, 190巻, 2号, pp. 268-279, 20171101
265. Anti-human neutrophil antigen-1a, -1b, and -2 antibodies in neonates and children with immune neutropenias analyzed by extracted granulocyte antigen immunofluorescence assay, Transfusion, 57巻, 11号, pp. 2586-2594, 20171101
266. Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16 + C18:1)/C2: Evaluation of additional indices for adequate sensitivity and lower false-positivity, Molecular Genetics and Metabolism, 122巻, 3号, pp. 67-75, 20171101
267. A case with Spondyloenchondrodysplasia treated with growth hormone, Frontiers in Endocrinology, 8巻, JUL号, 20170710
268. Safety and efficacy of treatment with asfotase alfa in patients with hypophosphatasia: Results from a Japanese clinical trial, Clinical Endocrinology, 87巻, 1号, pp. 10-19, 20170701
269. A Gain-of-function mutation of stat1: A novel genetic factor contributing to chronic mucocutaneous candidiasis, Acta Microbiologica et Immunologica Hungarica, 64巻, 2号, pp. 191-201, 20170601
270. Adipsic hypernatremia without hypothalamic lesions accompanied by autoantibodies to subfornical organ, Brain Pathology, 27巻, 3号, pp. 323-331, 20170501
271. Molecular mechanism and structural basis of gain-offunction of STAT1 caused by pathogenic R274Q mutation, Journal of Biological Chemistry, 292巻, 15号, pp. 6240-6254, 20170414
272. Characteristic clinical features of adipsic hypernatremia patients with subfornical organ-targeting antibody, Clinical Pediatric Endocrinology, 26巻, 4号, pp. 197-205, 20170101
273. Clinical characteristics of septo-optic dysplasia accompanied by congenital central hypothyroidism in Japan, Clinical Pediatric Endocrinology, 26巻, 4号, pp. 207-213, 20170101
274. 偽性アルドステロン症, 小児内分泌学 改訂第2版, pp. 398-402, 201608
275. 周期性好中球減少症, 日本臨牀 免疫症候群III, pp. 584-588, 201603
276. ACT1異常症, 日本臨牀 免疫症候群III, pp. 728-730, 201603
277. CARD9欠損症, 日本臨牀 免疫症候群III, pp. 709-713, 201603
278. IL-17RA欠損症, 日本臨牀 免疫症候群III, pp. 714-718, 201603
279. IL-17F異常症, 日本臨牀 免疫症候群III, pp. 719-722, 201603
280. Screening of MCAD deficiency in Japan: 16 years' experience of enzymatic and genetic evaluation, Molecular Genetics and Metabolism, 119巻, 4号, pp. 322-328, 20161201
281. Non-androgen secreting adrenocortical carcinoma in preadolescence: A case report and literature review, Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 29巻, 11号, pp. 1313-1317, 20161101
282. A 2-year-old Japanese girl with TNF receptor–associated periodic syndrome: A case report of the youngest diagnosed proband in Japan, Modern Rheumatology, 26巻, 5号, pp. 798-801, 20160902
283. Significance of ACADM mutations identified through newborn screening of MCAD deficiency in Japan, Molecular Genetics and Metabolism, 118巻, 1号, pp. 9-14, 20160501
284. A Patient with CTLA-4 Haploinsufficiency Presenting Gastric Cancer, Journal of Clinical Immunology, 36巻, 1号, pp. 28-32, 20160101
285. STAT1 gain-of-function mutation, 日本臨牀 免疫症候群III, pp. 723-727, 2016
286. Mosaicism of an ELANE Mutation in an Asymptomatic Mother in a Familial Case of Cyclic Neutropenia, Journal of Clinical Immunology, 35巻, 5号, pp. 512-516, 20150725
287. Two Japanese patients with the renal form of pseudohypoaldosteronism type 1 caused by mutations of NR3C2, Clinical Pediatric Endocrinology, 24巻, 3号, pp. 135-138, 20150718
288. 好中球減少症および白血球接着異常症, 小児疾患診療のための病態生理2　改訂第5版, 47巻, pp. 736-745, 201511
289. MSMD, 小児疾患診療のための病態生理2　改訂第5版, 47巻, pp. 750-754, 201511
290. 慢性皮膚粘膜カンジダ症, 小児疾患診療のための病態生理2　改訂第5版, 47巻, pp. 761-765, 201511
291. 成人領域における免疫不全症, アレルギー・免疫, 22巻, 9号, pp. 1260-1268, 201508
292. タンデムマス新生児スクリーニングin広島　自治体事業化後の現状, 日本マス・スクリーニング学会誌, 25巻, 1号, pp. 75-82, 201506
293. 新生児期の好中球減少症, 日本産婦人科・新生児血液学会雑誌, 24巻, 2号, pp. 3-7, 201503
294. IL-17 T cells' defective differentiation in vitro despite normal range ex vivo in chronic mucocutaneous candidiasis due to STAT1 mutation, Journal of Investigative Dermatology, 134巻, 4号, pp. 1155-1157, 20140101
295. Simple diagnosis of STAT1 gain-of-function alleles in patients with chronic mucocutaneous candidiasis, Journal of Leukocyte Biology, 95巻, 4号, pp. 667-676, 20140101
296. CPT II欠損症の新生児スクリーニング　見逃し例経験後の指標変更の影響, 日本マス・スクリーニング学会誌, 24巻, 3号, pp. 261-266, 201412
297. VLCAD欠損症の確定検査, 特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療), 50巻, pp. 11-13, 201411
298. 真菌感染症と免疫不全症, 小児内科, 46巻, 10号, pp. 1499-1504, 201410
299. IL-21 シグナルはナイーブB細胞をIL-2 感受性にして形質細胞に分化させる, 血液内科, 69巻, 3号, pp. 405-409, 201409
300. タンデムマス・スクリーニングの二次検査　酵素学的診断と遺伝子解析, 小児内科, 46巻, 4号, pp. 515-518, 201404
301. Heterozygosity for the Y701C STAT1 mutation in a multiplex kindred with multifocal osteomyelitis, Haematologica, 98巻, 10号, pp. 1641-1649, 20131001
302. Management of advanced-stage neuroblastoma in a patient with 21-hydroxalase deficiency, Pediatrics International, 55巻, 4号, 20130801
303. New and recurrent gain-of-function STAT1 mutations in patients with chronic mucocutaneous candidiasis from Eastern and Central Europe, Journal of Medical Genetics, 50巻, 9号, pp. 567-578, 20130729
304. Acute severe encephalopathy related to human herpesvirus-6 infection in a patient with carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency carrying thermolabile variants, Brain and Development, 35巻, 5号, pp. 449-453, 20130501
305. A Novel Homozygous p.R1105X Mutation of the AP4E1 Gene in Twins with Hereditary Spastic Paraplegia and Mycobacterial Disease, PLoS ONE, 8巻, 3号, 20130305
306. Identification of the integrin β3 L718P mutation in a pedigree with autosomal dominant thrombocytopenia with anisocytosis, British Journal of Haematology, 160巻, 4号, pp. 521-529, 20130201
307. Haploinsufficiency at the human IFNGR2 locus contributes to mycobacterial disease, Human Molecular Genetics, 22巻, 4号, pp. 769-781, 20130201
308. VLCAD deficiency in a patient who recovered from ventricular fibrillation, but died suddenly of a respiratory syncytial virus infection, Pediatrics International, 55巻, 6号, pp. 775-778, 20130101
309. 免疫不全患者への対応, 当直医のための小児救急ポケットマニュアル, pp. 955-959, 201312
310. 小児血液・腫瘍疾患治療後に発生した二次性甲状腺腫瘍5症例のまとめ, ホルモンと臨床, 60巻, 12号, pp. 1029-1034, 201312
311. VLCAD欠損症の新生児スクリーニング　確定検査実施例からの考察, 日本マス・スクリーニング学会誌, 23巻, 1号, pp. 69-74, 201306
312. ★, Dominant-negative STAT1 SH2 domain mutations in unrelated patients with mendelian susceptibility to mycobacterial disease, Human Mutation, 33巻, 9号, pp. 1377-1387, 20120901
313. 脳弓下器官(subfornical organ:SFO)に対する抗体反応を認めた本態性高Na血症の一例, ホルモンと臨床, 60巻, 12号, pp. 1029-1034, 201212
314. 慢性皮膚粘膜カンジダ症と機能獲得性STAT1変異, 臨床免疫・アレルギー科, 57巻, 4号, pp. 437-443, 201204
315. 膵体尾部欠損を伴った糖尿病の1例, 小児科臨床, 65巻, 2号, pp. 248-251, 201202
316. Decreased expression in nuclear factor-κB essential modulator due to a novel splice-site mutation causes X-linked ectodermal dysplasia with immunodeficiency, Journal of Clinical Immunology, 31巻, 5号, pp. 762-772, 20111001
317. Disseminated BCG infection mimicking metastatic nasopharyngeal carcinoma in an immunodeficient child with a novel hypomorphic NEMO mutation, Journal of Clinical Immunology, 31巻, 5号, pp. 802-810, 20111001
318. Clinical and host genetic characteristics of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases in Japan, Journal of Clinical Immunology, 31巻, 3号, pp. 309-314, 20110601
319. Empty sella/pituitary atrophy and endocrine impairments as a consequence of radiation and chemotherapy in long-term survivors of childhood leukemia., International journal of hematology, 94巻, 4号, pp. 399-402, 20110101
320. 骨病変を伴う原発性免疫不全症, 廣島医学, 64巻, 9号, pp. 393-394, 201109
321. Molecular pathogenesis of a novel mutation, G108D, in short-chain acyl-CoA dehydrogenase identified in subjects with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, Human Genetics, 127巻, 6号, pp. 619-628, 20100601
322. Clinical characteristics of perinatal lethal hypophosphatasia: A report of 6 cases, Clinical Pediatric Endocrinology, 19巻, 1号, pp. 7-13, 20100101
323. 21水酸化酵素欠損症における遺伝子型と臨床症状・所見に関する検討, ホルモンと臨床, 58巻, 12号, pp. 1097-1102, 201012
324. 広島県におけるタンデムマス新生児スクリーニング10年間の経験, 日本マス・スクリーニング学会誌, 20巻, 3号, pp. 217-222, 201012
325. 小児血液腫瘍の発症リスクと先天異常 先天性好中球減少症と血液腫瘍, 臨床血液, 51巻, 7号, pp. 553-558, 201007
326. 免疫・アレルギー疾患の処方　原発性免疫不全症, 小児科臨床, 63巻, 4号, pp. 755-760, 201004
327. 先天性好中球減少症発症機構解明の進展, 血液・腫瘍科, 60巻, 2号, pp. 118-124, 201002
328. 骨髄不全症候群とリボソームの異常, Annual Review 血液 2010, pp. 41-49, 201001
329. 小児急性白血病長期生存者28例の内分泌学的検討　白血病治療内容と内分泌合併症の相関, ホルモンと臨床, 57巻, 12号, pp. 1037-1040, 200912
330. 甲状腺疾患・低身長症, こどもケア, 4巻, 4号, pp. 80-88, 200910
331. 1型糖尿病, こどもケア, 4巻, 2号, pp. 111-118, 200910
332. 先天性好中球減少症, 小児科, 50巻, 7号, pp. 1146-1151, 200906
333. 先天性好中球減少症, 臨床検査, 53巻, 5号, pp. 587-592, 200905
334. 重症先天性好中球減少症の分子病態, 分子細胞治療, 8巻, pp. 110-116, 200904
335. Development of a new enzymatic diagnosis method for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency by detecting 2-hexadecenoyl-CoA production and its application in tandem mass spectrometry-based selective screening and newborn screening in Japan, Pediatric Research, 64巻, 6号, pp. 667-672, 20081201
336. ★, Neurodevelopmental abnormalities associated with severe congenital neutropenia due to the R86X mutation in the HAX1 gene, Journal of Medical Genetics, 45巻, 12号, pp. 802-807, 20081201
337. 新規ETHE1遺伝子変異を認めたエチルマロン酸脳症の1例, 日本小児科学会雑誌, 113巻, 4号, pp. 739-744, 200804
338. 小児急性白血病長期生存者における内分泌学的検討　～小児期にGH治療を行った20例の検討～, ホルモンと臨床, 56巻, 12号, pp. 1241-1244, 200812
339. 小児脳腫瘍治療経験者の現状について, ホルモンと臨床, 56巻, 12号, pp. 1245-1249, 200812
340. 非結核性抗酸菌による多発性骨髄炎を呈したインターフェロンγ受容体1異常症の2例, 日本小児科学会雑誌, 112巻, 12号, pp. 1818-1825, 200812
341. 慢性肉芽腫症と他の好中球殺菌能異常, 小児疾患診療のための病態生理1　改訂第4版, 40巻, pp. 1336-1347, 200812
342. 好中球異常症, アレルギー・免疫, 15巻, 10号, pp. 1350-1360, 200809
343. 好中球異常による先天性免疫不全症, 小児科臨床, 61巻, 9号, pp. 1791-1797, 200809
344. 新たに発見された先天性好中球減少症, 血液フロンティア, 18巻, 4号, pp. 599-607, 200803
345. 先天性好中球減少症の病因, Annual Review 血液 2008, pp. 94-100, 200801
346. ★, The novel IFNGR1 mutation 774del4 produces a truncated form of interferon-γ receptor 1 and has a dominant-negative effect on interferon-γ signal transduction, Journal of Medical Genetics, 44巻, 8号, pp. 485-491, 20070801
347. A novel mutation (Gln433Glu) in exon 12 combined with the G insertion in exon 13 causes severe factor XI deficiency in Japanese patients, Blood Coagulation and Fibrinolysis, 18巻, 5号, pp. 519-523, 20070701
348. Steroid-dependent ACTH-produced thymic carcinoid: Regulation of POMC gene expression by cortisol via methylation of its promoter region, Hormone Research, 67巻, 5号, pp. 257-262, 20070401
349. Severe developmental delay and epilepsy in a Japanese patient with severe congenital neutropenia due to HAX1 deficiency., Haematologica, 92巻, 12号, 20070101
350. 細胞内寄生菌に対する易感染性を示す先天性免疫不全症, 廣島医学, 60巻, 10号, pp. 563-5564, 200710
351. IgA単独欠損症とTACI, 臨床免疫・アレルギー科, 47巻, 6号, pp. 658-663, 200706
352. 広島県における小児2型糖尿病の実態2003-2006, 小児科, 48巻, 6号, pp. 937-941, 200705
353. 広島県における遺伝子異常による先天性甲状腺機能低下症, ホルモンと臨床, 54巻, 11号, pp. 959-962, 200611
354. 伴性遺伝性低ガンマグロブリン血症を伴うGH単独欠損症, 日本臨床 別冊内分泌症候群I, pp. 67-69, 200605
355. A comparison of the defective granulopoiesis in childhood cyclic neutropenia and in severe congenital neutropenia, Haematologica, 90巻, 8号, pp. 1032-1041, 20050801
356. 腸間膜リンパ節生検を経て診断に至った乳児HIV感染症の1症例, 小児科診療, 66巻, 9号, pp. 1609-1611, 2003
357. 統合失調症様症状を契機として22q11.2 deletionと診断された1女児例, 廣島医学, 56巻, 2号, pp. 126-128, 2003
358. メチルプレドニゾロン大量療法が著効を示した3炎症性疾患について, 小児科臨床, 57巻, 7号, pp. 1465-1468, 2002
359. 予防接種後に発症したインフルエンザ脳炎の1例, 小児科, 43巻, 13号, pp. 2098-2102, 2002
360. 小児悪性リンパ腫の一例, 小児がん, 39巻, 2号, pp. 201-204, 2002
361. SHOX欠失を認めた低身長の2女児例, 小児科診療, 65巻, 8号, pp. 1344-1347, 2002
362. 再生不良性貧血に合併した鼻副鼻腔ムコール症の1例, 小児科臨床, 55巻, 5号, pp. 907-911, 2002
363. 小型球形ウイルス(SRSV)による集団胃腸炎の発生, 廣島医学, 54巻, 10号, pp. 834-836, 2001
364. 乳児ボツリヌス症の1例, 小児科診療, 64巻, 6号, pp. 942-945, 2001

招待講演、口頭・ポスター発表等

1. HSCT関連部分性脂肪萎縮症, 岡田 賢, 日本内分泌学会九州支部学術集会, 2025年08月30日, 招待, 日本語
2. 感染症と戦う宿主免疫, 岡田　賢, 日本小児科学会佐賀地方会, 2025年04月13日, 招待, 日本語
3. Recent topics in Inborn Errors of Immunity, Satoshi Okada, 第54回 日本免疫学会, 2025年12月11日, 招待, 日本語
4. 小児がん経験者における内分泌障害, 岡田 賢, 第58回 日本小児内分泌学会, 2025年10月31日, 招待, 日本語
5. Leniolisib, a selective phosphoinositide 3-kinase delta (PI3Kδ) inhibitor, in Japanese patients aged 12 and over with activated PI3Kδ syndrome (APDS): data from a 12-week, open-label single-arm study, Satoshi Okada, Hirokazu Kanegane, Jason Bradt, Anurag Relan, 第53回 日本臨床免疫学会総会, 2025年10月09日, 通常, 日本語
6. 重症感染症の背景に潜む宿主免疫の異常, 岡田 賢, 第34回日本外来小児科学会年次集会, 2025年08月31日, 招待, 日本語
7. 先天性免疫不全症の診断困難例に対するマルチオミックス解析の試み, 岡田 賢, 日本プロテオーム学会, 2025年08月08日, 招待, 日本語
8. 研究医へのIZANAI　～未来の医療を創るための第一歩を踏み出そう～, 岡田 賢,　加藤元博, 北畠康司, 野津寛大, 鳴海覚志, 第128回 日本小児科学会学術集会, 2025年04月20日, 招待, 日本語
9. HSCT関連部分性脂肪萎縮症, 岡田 賢, 第47回 日本造血・免疫療法学会総会, 2025年02月28日, 招待, 日本語
10. 未解析NGSデータの二次利用の一般化, 岡田 賢, 第8回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会, 2025年02月15日, 招待, 日本語
11. 先天性免疫異常症の診断率向上を目指して, 岡田 賢, 第8回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会, 2025年02月15日, 招待, 日本語
12. 感染症と戦う宿主免疫, 岡田 賢, 日本小児科学会徳島地方会, 2024年12月15日, 通常, 日本語
13. 感染症と戦う宿主免疫, 岡田 賢, 日本小児科学会高知地方会, 2024年09月01日, 通常, 日本語
14. HSCT関連部分性脂肪萎縮症, 岡田 賢, 第66回 日本小児血液・がん学会, 2024年12月15日, 通常, 日本語
15. 造血幹細胞移植関連部分性脂肪萎縮症の実態解明, 岡田 賢, 第57回 日本小児内分泌学会, 2024年10月11日, 通常, 日本語
16. 造血細胞移植後の内分泌障害, 岡田 賢, 第57回 日本小児内分泌学会, 2024年10月10日, 通常, 日本語
17. 先天性免疫異常症の適切な診断, 岡田 賢, 第5回 免疫疾患横断セミナー, 2024年07月13日, 通常, 日本語
18. 造血幹細胞移植関連部分性脂肪萎縮症の実態に関する疫学調査, 岡田 賢, 第97回 日本内分泌学会学術総会, 2024年06月08日, 通常, 日本語
19. I型インターフェロン障害とCOVID-19重症化, 岡田 賢, 第59回日本臨床分子医学会学術集会, 2024年04月12日, 通常, 日本語
20. PIDJ の仕組みと遺伝子検査の出し方, 岡田 賢, JSIAD-APSID joint meeting, 2024年03月22日, 通常, 日本語
21. ウイルスと戦う宿主免疫, 岡田 賢, 山口県医学会総会, 2023年06月11日, 通常, 日本語
22. ウイルスと戦う宿主免疫, 岡田 賢, 日本小児科学会香川地方会, 2023年12月09日, 通常, 日本語
23. 宿主免疫異常によるCOVID-19重症化, 岡田 賢, 日本小児感染症学会総会・学術集会, 2023年11月26日, 通常, 日本語
24. 小児がん経験者における内分泌障害とトランジション, 岡田 賢, 臨床内分泌代謝Update, 2023年11月03日, 通常, 日本語
25. Severe COVID-19 associate with impaired host immunity, Satoshi Okada, Human Genetics Asia 2023, 2023年10月11日, 通常, 英語
26. Inborn errors of immunity due to GOF and LOF mutations, Satoshi Okada, APSID Webinar, 2023年09月13日, 通常, 日本語
27. The Mechanisms Underlie STAT1 Gain-of-Function, Satoshi Okada, 2nd International Symposium on IEI in the Northen Atlantic, 2023年06月19日, 通常, 英語
28. Defective type I interferon in severe COVID-19, Satoshi Okada, JSPSAAE, 2023年02月18日, 通常, 英語
29. Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases, Satoshi Okada, NTM Host Research Consortium International Workshop, 2023年01月14日, 通常, 英語
30. 感染症と戦う宿主免疫, 岡田 賢, 日本小児科学会鹿児島地方会, 2022年06月05日, 招待, 日本語
31. Defective type I interferon in severe COVID-19, 20230218, JSPSAAE, 2023年02月18日, 招待, 英語
32. Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases, Satoshi Okada, NTM Host Research Consortium International Workshop, 2023年01月14日, 招待, 英語
33. 宿主免疫の異常による様々な病態, 岡田 賢, 第55回 日本内分泌学会学術集会, 2022年11月01日, 招待, 日本語
34. 感染症と戦う宿主免疫 ～新型コロナウイルス感染症を中心に～, 岡田 賢, 第33回日本小児科医会総会フォーラム, 2022年06月11日, 招待, 日本語
35. 長時間作用型GHの最近の知見, 岡田 賢, 第95回 日本内分泌学会, 2022年06月03日, 招待, 日本語
36. 原発性免疫不全症とウイルス感染　～新型コロナウイルスと宿主免疫～, 岡田 賢, 第5回 日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会, 2022年02月11日, 招待, 日本語
37. 宿主免疫の異常と内分泌障害, 岡田 賢, 第31回 臨床内分泌代謝Update, 2021年11月27日, 招待, 日本語, 日本内分泌学会, Web開催
38. 当科における小児がん経験者の成人GHDの治療状況, 香川 礼子, 内海 孝法, 坂田 園子, 宇都宮 朱里, 木下 康之, 沖 健司, 宮河 真一郎, 川口 浩史, 岡田 賢, 第31回 臨床内分泌代謝Update, 2021年11月26日, 通常, 日本語, 日本内分泌学会, Web開催
39. SETBP1体細胞変異とモノソミー7をもつ小児骨髄異形成症候群に対して骨髄移植を行った1例, Taniguchi Maki, Doi Takehiko, Shimomura Maiko, Matsumura Risa, Karakawa Shuhei, Mochizuki Shinji, Kawaguchi Hiroshi, Okada Satoshi, 第63回 日本小児科血液・がん学会学術集会, 2021年11月25日, 通常, 日本語, 日本小児科血液・がん学会, Web開催
40. 小児膀胱内悪性腫瘍2例の経験, Kurihara Sho, Kojima Masato, Saeki Isamu, Imanaka Yusuke, Shimomura Maiko, Matsumura Risa, Karakawa Shuhei, Okada Satoshi, Hiyama Eiso, 第63回 日本小児科血液・がん学会学術集会, 2021年11月25日, 通常, 日本語, 日本小児科血液・がん学会, Web開催
41. 骨肉腫による心血管転移病変を認めた2例, Shimomura Maiko, Karakawa Shuhei, Taniguchi Maki, Imanaka Yusuke, Matsumura Risa, Doi Takehiko, Takasaki Taiichi, Kawaguchi Hiroshi, Takahashi Shinya, Okada Satoshi, 第63回 日本小児科血液・がん学会学術集会, 2021年11月25日, 通常, 日本語, 日本小児科血液・がん学会, Web開催
42. 抗好中球抗体測定による小児好中球減少症の解析とその臨床経過, Karakawa Shuhei, Goda Satoshi, Shimomura Maiko, Imanaka Yusuke, Matsumura Risa, Mizoguchi Yoko, Doi Takehiko, Kawaguchi Hiroshi, Kobayashi Masao, Okada Satoshi, 第63回 日本小児科血液・がん学会学術集会, 2021年11月25日, 通常, 日本語, 日本小児科血液・がん学会, Web開催
43. 非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の13歳男児例, 松村 梨紗, 谷口 真紀, 望月 慎史, 村上 未希子, 今中 雄介, 高野 元気, 山崎 文之, アマティア V.J., 川口 浩史, 岡田 賢, 第63回 日本小児科血液・がん学会学術集会, 2021年11月25日, 通常, 日本語, 日本小児科血液・がん学会, Web開催
44. 感染症と戦う宿主免疫, 岡田 賢, 第73回 中国四国小児科学会, 2021年11月06日, 招待, 日本語, 日本小児科学会, 米子
45. 内分泌障害を合併する原発性免疫不全症, 岡田 賢, 第54回 日本小児内分泌学会学術集会, 2021年10月29日, 招待, 日本語, 日本小児内分泌学会, Web開催
46. 遺伝子検査で確定診断に至った RASopathies の3例, 坂田園子, 壷井史奈, 西美和, 香川礼子, 坂本正宗, 三宅紀子, 松本直通, 岡田賢, 第54回 日本小児内分泌学会学術集会, 2021年10月28日, 通常, 日本語, 日本小児内分泌学会, Web開催
47. 頭蓋咽頭腫治療による汎下垂体機能低下の加療中に診断したGitelman症候群の1例, 香川礼子, 郷田聡, 内海孝法, 坂田園子, 江藤昌平, 宇都宮朱里, 宮河真一郎, 田口慧, 野津寛大, 岡田賢, 第54回 日本小児内分泌学会学術集会, 2021年10月28日, 通常, 日本語, 日本小児内分泌学会, Web開催
48. 類もやもや病を伴う脳梗塞と自己免疫性溶血性貧血を発症したSpondyloenchondrodysplasia with immune dysregulationの男児例, 下村 麻衣子, 土居 岳彦, 三反田 史絵, 山田 英忠, 唐川 修平, 岡崎 貴仁, 丸山 博文, 川口 浩史, 岡田 賢, 第50回 日本臨床免疫学会総会, 2021年10月28日, 通常, 日本語, 日本内分泌学会, Web開催
49. 新型コロナウイルス感染症の重症化と宿主因子, 岡田 賢, 第53回 日本小児感染症学会総会・学術集会, 2021年10月09日, 招待, 日本語, 日本小児感染症学会, Web開催
50. 自己免疫性肝炎の発症にサイトメガロウイルスによる伝染性単核症の関与が考えられた一例, 土居 岳彦, 藤川 皓基, 乾 あやの, 岡田 賢, 第48回 日本小児栄養消化器肝臓学会, 2021年10月01日, 通常, 日本語, 日本小児栄養消化器肝臓学会, ハイブリッド（長野）
51. 小児てんかんにおけるlacosamideの有効性について　用量と血中濃度の検討, 石川 暢恒, 立石 裕一, 谷 博雄, 小林 良行, 岡田 賢, 第55回 日本てんかん学会学術集会, 2021年09月23日, 通常, 日本語, 日本てんかん学会, ハイブリッド（名古屋）
52. West症候群の発症を契機にCOL4A1遺伝子変異の診断に至った女児例, 立石 裕一, 石川 暢恒, 小林 良行, 谷 博雄, 岡田 賢, 第55回 日本てんかん学会学術集会, 2021年09月23日, 通常, 日本語, 日本てんかん学会, ハイブリッド（名古屋）
53. ビタミンD欠乏を伴ったXLHの2例, 香川 礼子, 内海 孝法, 坂田 園子, 安達 伸生, 川端 秀彦, 岡田 賢, 第20回 日本内分泌学会中国四国支部学術集会, 2021年09月04日, 通常, 日本語, 日本内分泌学会, Web開催
54. 免疫不全症, 岡田 賢, 日本小児血液がん学会・教育セミナー, 2021年06月14日, 招待, 日本語, 日本小児血液・がん学会, Web開催
55. 小児がん経験者(CCS)長期フォローアップ外来を初診した一成人例, 香川 礼子, 坂田 園子, 川口 浩史, 岡田 賢, 第94回 日本内分泌学会学術総会分泌学会, 2021年04月22日, 通常, 日本語, 日本内分泌学会, Web開催
56. RelAの優性阻害変異により,自己炎症や自己免疫疾患をきたす, 森谷 邦彦, 中野 智太, 本田 吉孝, 園田 素史, 津村 弥来, 内田 崇, 石村 匡崇, 井澤 和司, 角田 文彦, 虻川 大樹, 八角 高裕, 岡田 賢, 大賀 正一, 笹原 洋二, 呉 繁夫, 第125回 日本小児科学会学術集会, 2021年04月18日, 通常, 日本語, 日本小児科学会, ハイブリッド（京都）
57. 心筋症・QT延長症候群におけるプロピオン酸血症罹患状況の調査, 香川 礼子, 但馬 剛, 佐倉 文祥, 宇都宮 朱里, 原 圭一, 湯浅 光織, 重松 陽介, 笹井 英雄, 岡田 賢, 第125回 日本小児科学会学術集会, 2021年04月17日, 通常, 日本語, 日本小児科学会, ハイブリッド（京都）
58. ワクチン株による水痘を発症した肝芽腫の女児例, 武内 香菜子, 下村 麻衣子, 松村 梨紗, 唐川 修平, 土居 岳彦, 望月 慎史, 川口 浩史, 岡田 賢, 第125回 日本小児科学会学術集会, 2021年04月17日, 通常, 日本語, 日本小児科学会, ハイブリッド（京都）
59. MCAD欠損症・VLCAD欠損症の予後調査, 佐倉 文祥, 香川 礼子, 宇都宮 朱里, 原 圭一, 但馬 剛, 岡田 賢, 第125回 日本小児科学会学術集会, 2021年04月16日, 通常, 日本語, 日本小児科学会, ハイブリッド（京都）
60. IRAK4欠損症患者における肺炎球菌ワクチン効果について, 上原 朋子, 森野 紗衣子, 大石 和徳, 中村 幸嗣, 富樫 紀子, 今泉 益栄, 西村 志帆, 岡田 賢, 屋良 朝雄, 福島 紘子, 今川 和生, 高田 英俊, 第4回 日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会, 2021年02月07日, 通常, 日本語, 日本免疫不全・自己炎症学会, Web開催
61. 中枢神経症状を呈する原発性免疫不全症, 岡田 賢, 第4回 日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会, 2021年02月07日, 招待, 日本語, 日本免疫不全・自己炎症学会, Web開催
62. SRP複合体遺伝子変異による好中球減少症, Yoko Mizoguchi, Sebastian Hesse, Monika Linder, Natalia Zietara, Marcin Lyszkiewicz, Yanshan Liu, Megumi Tatematsu, Piotr Grabowsky, Kaarin Ahomaa, Tim Jeske, Sebastian Hollizeck, Ejona Rusha, Zahra Alizadeh, Zahra Pourpak, Sorin Iurian, Nima Rezaei, Ekrem Unal, Micha Drukker, Barbara Walzog, Fabian Hauck, 斎藤 潤, 岡田 賢,　小林 正夫, Juri Rappsilber, Christoph Klein, 第4回 日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会, 2021年02月06日, 通常, 日本語, 日本免疫不全・自己炎症学会, Web開催
63. SETBP1体細胞変異とモノソミー7をもつ小児骨髄異形成症候群に対して骨髄移植を行った1例, 第63回 日本小児科血液・がん学会学術集会, 2021年11月25日, 通常, 日本語, 日本小児科血液・がん学会, Web開催
64. 小児膀胱内悪性腫瘍2例の経験, 第63回 日本小児科血液・がん学会学術集会, 2021年11月25日, 通常, 日本語, 日本小児科血液・がん学会, Web開催
65. 骨肉腫による心血管転移病変を認めた2例, 第63回 日本小児科血液・がん学会学術集会, 2021年11月25日, 通常, 日本語, 日本小児科血液・がん学会, Web開催
66. 抗好中球抗体測定による小児好中球減少症の解析とその臨床経過, 第63回 日本小児科血液・がん学会学術集会, 2021年11月25日, 通常, 日本語, 日本小児科血液・がん学会, Web開催
67. 非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の13歳男児例, 松村 梨紗, 谷口 真紀, 望月 慎史, 村上 未希子, 今中 雄介, 高野 元気, 山崎 文之, アマティア V.J., 川口 浩史, 岡田 賢, 第63回 日本小児科血液・がん学会学術集会, 2021年11月25日, 通常, 日本語, 日本小児科血液・がん学会, Web開催
68. 診療に直結する遺伝学的検査, 岡田 賢, 日本小児科学会岡山地方会, 2020年12月06日, 招待, 日本語, 日本小児科学会岡山地方会
69. ウィルスと戦う！　感染症に対する宿主免疫, 岡田 賢, かずさDNA研究所 令和２年度開所記念講演会, 2020年10月24日, 招待, 日本語, かずさDNA研究所
70. 診療に直結する遺伝学的検査, 岡田 賢, 第79回 広島県小児科医会総会, 2020年07月12日, 招待, 日本語, 広島県小児科医会
71. 成人期における原発性免疫不全症, 岡田 賢, 第48回日本臨床免疫学会総会, 2020年10月17日, 招待, 日本語, 日本臨床免疫学会
72. 免疫疾患の遺伝的背景, 岡田 賢, 第48回日本臨床免疫学会総会, 2020年10月16日, 招待, 日本語, 日本臨床免疫学会
73. 新型コロナウイルス感染と宿主免疫, 岡田 賢, 第48回日本臨床免疫学会総会, 2020年10月15日, 招待, 日本語, 日本臨床免疫学会
74. リンパ増殖性疾患と原発性免疫不全, 岡田 賢, 第82回 日本血液学会学術集会, 2020年10月10日, 招待, 日本語, 日本血液学会
75. 原発性免疫不全症とウイルス感染症, 岡田 賢, 第82回 日本血液学会学術集会, 2020年10月10日, 招待, 日本語, 日本血液学会
76. Primary immunodeficiency caused by gain-of-function mutations in STAT1, Satoshi Okada, Infectious Diseases Society of Taiwan (Cross talk between infection and immune system), 2019年10月05日, 招待, 英語, Taipei
77. 当院で経験した完全型アンドロゲン受容体異常症の5例, 岡田 賢, 坂田園子, 香川礼子, 宇都宮朱里, 兵頭麻希, 神野和彦, 小林正夫, 第92回 日本内分泌学会学術総会, 2019年05月11日, 通常, 日本語
78. ELANE変異アレル破壊による遺伝子治療の検討, 岡田 賢, 第122回 日本小児科学会学術集会, 2019年04月20日, 招待, 日本語
79. 反復する風邪, 重症インフルエンザ感染症・・・：免疫不全症ではないですか？, 岡田 賢, 第122回 日本小児科学会学術集会, 2019年04月19日, 招待, 日本語
80. 自然免疫異常の最近の話題　～MSMDを中心に～, 岡田 賢, 第2回日本免疫不全・自己炎症学会総会, 2019年02月02日, 招待, 日本語, 東京
81. 原発性免疫不全症患者の分子学的診断, 岡田 賢, 第2回日本免疫不全・自己炎症学会総会, 2019年02月02日, 招待, 日本語, 東京
82. MSMD update, 岡田 賢, 第60回 日本小児血液・がん学会, 2018年11月15日, 招待, 日本語
83. 未来を担う若手への『研究』のススメ, 岡田 賢, 第46回 日本臨床免疫学会総会, 2018年11月10日, 招待, 日本語
84. HSCT in Patients with STAT1 Gain-of-function Mutation, Satoshi Okada, 2018 the Korean Society of Pediatric Hematology-Oncology Autumn Meeting, 2018年10月19日, 招待, 英語
85. STAT1 gain of function etiology, molecular biology, and treatment, 岡田 賢, The 2nd APSID Scientific Congress, 2018年05月07日, 招待, 英語
86. STAT1機能獲得型変異による原発性免疫不全症患者に対する造血幹細胞移植の有効性と問題点の検討, 岡田 賢, Jennifer W. Leiding, Troy R. Torgerson, 今井耕輔, 井口晶裕, 有賀 正, 森尾友宏, 小林正夫, 第40回 日本造血細胞移植学会総会, 2018年02月02日, 通常, 日本語
87. STAT1機能獲得型変異による原発性免疫不全症, 岡田 賢, 第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会, 2018年01月20日, 招待, 日本語
88. Asfotase Alfa投与によりミオパチー症状の軽快を得た成人型低ホスファターゼ症, 岡田 賢, 坂田園子, 香川礼子, 宇都宮朱里, 立川 加奈子, 北岡太一, 道上敏美, 大薗恵一, 小林正夫, 第90回 日本内分泌学会学術集会, 2017年04月22日, 通常, 日本語, 京都
89. Primary immunodeficiency associate with functional defect of RORγT, Satoshi Okada, Janet Markle, Anne Puel, Masao Kobayashi, Jean-Laurent Casanova, The 39th Annual Meeting of the Molecular Biology, 2016年12月01日, 招待, 英語, Yokohama
90. International survey of clinical manifestations of patients with STAT1 gain-of-function mutations, 岡田賢, 津村弥来, 西村志帆, 坂田園子, 香川礼子, Julie Toubiana, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, 小林正夫, 第78回 日本血液学会, 2016年10月13日, 通常, 日本語, 横浜
91. Primary immunodeficiencies associated with germline STAT1 mutations, Satoshi Okada, Wright-Fleming Institute Infection and Immunity Seminar, 2016年09月27日, 招待, 英語, Imperial University, London
92. Alanine-scanning mutagenesis of human STAT1 to estimate the loss- or gain-of-function nature of variants, Satoshi Okada, Ryoji Fujiki, Reiko Kagawa, Miyuki Tsumura, Xiaofei Kong, Sonoko Sakata, Shiho Nishimura, Zenichiro Kato, Hidenori Ohnishi, Yuval Itan, Stéphanie Boisson-Dupuis, Jacinta Bustamante, Jean-Laurent Casanova, Osamu Ohara, and Masao Kobayashi, 17th Biennial Meeting of the European Sciety for immunodeficiencies, 2016年09月22日, 通常, 英語, バルセロナ
93. STAT1機能獲得型変異を有する原発性免疫不全症患者の臨床症状の国際調査, 岡田 賢, 津村弥来, 西村志帆, 坂田園子, Julie Toubiana, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, 小林正夫, 第44回 日本臨床免疫学会, 2016年09月09日, 通常, 日本語, 東京
94. Loss-of-function and dominant negative STAT1 coiled-coil domain mutations in MSMD, Satoshi Okada, Reiko Kagawa, Ryoji Fujiki, Zenichiro Kato, Hidenori Ohnishi, Stéphanie Boisson-Dupuis, Jacinta Bustamante, Jean-Laurent Casanova, Osamu Ohara, and Masao Kobayashi, Congress of Asia Pacific Society for Immunodeficiencies, 2016年04月30日, 通常, 英語, Hong Kong, 20160430
95. Impairment of IL-17 Immunity to Candida and IFN-γ Immunity to Mycobacterium in Humans with Bi-Allelic RORC mutations, Satoshi Okada, Janet Markle, Masao Kobayashi, Jacinta Bustamante and Jean-Laurent Casanova, The 57th ASH Annual Meeting, 2015年12月06日, 通常, 英語
96. Impairment of IL-17 immunity to Candida and IFN-γ immunity to Mycobacterium in humans with inherited RORγT deficiency, Satoshi Okada, Janet Markle, Anne Puel, Jacinta Bustamante, Masao Kobayashi, and Jean-Laurent Casanova, The 44th Annual Meeting of the Japanese Society for Immunology, 2015年11月18日, 通常, 英語
97. RORγT 異常による原発性免疫不全症, 岡田 賢, 小林正夫, 日本人類遺伝学会　第60回大会, 2015年10月15日, 通常, 日本語
98. 慢性皮膚粘膜カンジダ症 ～IL-17異常を分子基盤とした原発性免疫不全症～, 岡田 賢, 第25回 日本小児リウマチ学会　総会・学術集会, 2015年10月09日, 招待, 日本語
99. Chronic Mucocutaneous Candidiasis, Satoshi Okada, Pediatric Academic Societies annual meeting 2015, 2015年04月26日, 招待, 英語
100. STAT1異常による原発性免疫不全症, 岡田 賢, 第116回 日本小児科学会, 2013年04月21日, 招待, 日本語
101. STAT1機能獲得性変異による慢性皮膚粘膜カンジダ症, 岡田 賢, 小林正夫, 森尾友宏, Julie Toubiana, Xiao-Fei Kong, Sophie Cypowyj, Laurent Abel, Capucine Picard, Stéphanie Boisson-Dupuis, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, The 6th Meeting of the Japanese Society for Immunodeficiencies, 2013年01月26日, 通常, 日本語
102. Gain-of-function mutations in STAT1 underlie autosomal dominant chronic mucocutaneous candidiasis, Satoshi Okada, Xiao-Fei Kong, Sophie Cypowyj, Alexandra Y. Kreins, Luyan Liu, Laurent Abel, Capucine Picard, Stéphanie Boisson-Dupuis, Anne Puel and Jean-Laurent Casanova, 15th Biennial Meeting (ESID 2012), 2012年10月04日, 通常, 英語
103. 自然免疫の障害による免疫不全症 ～STAT1 機能異常により引き起こされる多種の免疫不全症～, 岡田 賢, 第3回 関東甲越免疫不全症研究会, 2012年09月22日, 招待, 日本語
104. Gain-of-function mutation in STAT1 causes chronic mucocutaneous candidiasis (CMC), Satoshi Okada, Masao Kobayashi, Luyan Liu, Xiao-Fei Kong, Alexandra Y. Kreins, Sophie Cypowyj, Laurent Abel, Capucine Picard, Stéphanie Boisson-Dupuis, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, The 5th Meeting of the Japanese Society for Immunodeficiencies, 2012年01月21日, 通常, 英語
105. 常染色体優性遺伝を呈する慢性皮膚粘膜カンジダ症の責任遺伝子の発見　～STAT1機能獲得性変異による慢性皮膚粘膜カンジダ症～, 岡田 賢, 小林正夫, Luyan Liu, Xiao-Fei Kong, Alexandra Y. Kreins, Sophie Cypowyj, Laurent Abel, Capucine Picard, Stéphanie Boisson-Dupuis, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, 第39回日本臨床免疫学会総会, 2011年09月17日, 通常, 日本語
106. Novel Dominant Negative Defects Affecting STAT1-SH2 Domain Predispose to Mycobacterial Diseases, Satoshi Okada, Miyuki Tsumura, Hidemasa Sakai, Ryuta Nishikomori, Toshio Heike, Tatsutoshi Nakahata, Shin’ichiro Yasunaga, Xiaofei Kong, Avinash Abhyankar, Stéphanie Boisson-Dupuis, Jean-Laurent Casanova, Yoshihiro Takihara, and Masao Kobayashi, 2011 PAS/ASPR Joint Meeting, 2011年04月30日, 通常, 英語, Denver
107. Novel Dominant Negative Defects Affecting STAT1-SH2 Domain Predispose to Mycobacterial Diseases, 岡田 賢, 2010 PAS/ASPR Joint Meeting, 2011年04月30日, 通常, 英語
108. A novel heterozygous mutation, K673R, in SH2 domain of STAT identified in a patient with MSMD., Satoshi Okada, Miyuki Tsumura, Hidemasa Sakai, Ryuta Nishikomori, Shin’ichiro Yasunaga, Motoaki Ohtsubo, Takuji Murata, Hideto Obata, Takahiro Yasumi, Toshio Heike, Tatsutoshi Nakahata, Yoshihiro Takihara, Jean-Laurent Casanova and Masao Kobayashi, First North American Primary Immune Deficiency National Conference, 2010年05月21日, 通常, 英語, Philadelphia
109. Congenital Neutropenia in Japan, 岡田 賢, The 2nd Symposium for PID in Asia, 2010年02月, 招待, 日本語
110. 先天性好中球減少症と血液腫瘍, 岡田 賢, 第71回 日本血液学会, 2009年10月, 招待, 日本語
111. Severe Congenital Neutropenia, 岡田 賢, 第16回小児再生不良性貧血治療研究会, 第14回小児MDS治療研究会, 2009年05月, 招待, 日本語
112. Novel Heterozygous Mutation 572insA in TACI Identified in a Patient with Selective, 岡田 賢, 50th ASH annual meeting, 2009年, 通常, 日本語
113. 重症先天性好中球減少症, 周期性好中球減少症におけるELA2解析, 岡田 賢, 第71回 日本血液学会, 2009年, 通常, 日本語
114. TACIに異常を認めたIgA低下症　～ヘテロ接合性の新規遺伝子変異572insAの分子生物学的解析～, 岡田 賢, 第112回日本小児科学会学術集会, 2009年, 通常, 日本語
115. 周産期致死型・乳児型低ホスファターゼ症5例のまとめ, 岡田 賢, 第42回日本小児内分泌学会, 2008年, 通常, 日本語
116. Association of neurodevelopmental abnormalities is a common clinical character in Japanese patients with severe congenital neutropenia due to HAX1 deficiency., 岡田 賢, 49th ASH annual meeting, 2008年, 通常, 日本語
117. 重症先天性好中球減少症の遺伝子解析, 岡田 賢, 第70回日本血液学会, 第50回日本臨床血液学会, 2008年, 通常, 日本語
118. A novel mutation 774del4 in IFNGR1, which produces truncated form of Interferon g receptor 1, causes a dominant-negative effect on Interferon g signal transduction., 岡田 賢, 48th ASH annual meeting, 2007年, 通常, 日本語
119. 新規遺伝子変異を認めたIFN-γ receptor 1異常症の解析, 岡田 賢, 第110回日本小児科学会学術集会, 2007年, 通常, 日本語
120. 小児血液腫瘍CCSにおける内分泌学的検討　～小児期にGH治療を行った19例の検討～, 岡田 賢, 第41回日本小児内分泌学会, 2007年, 通常, 日本語
121. TACIに異常を認めたIgA欠損症, 岡田 賢, 第68回日本血液学会, 第48回日本臨床血液学会, 2006年, 通常, 日本語
122. 非定型抗酸菌による多発性骨随炎を呈したIFN-γレセプター1異常症, 岡田 賢, 第67回日本血液学会, 第47回日本臨床血液学会, 2005年, 通常, 日本語
123. 広島県における遺伝子異常による先天性甲状腺機能低下症, 岡田 賢, 第39回日本小児内分泌学会, 2005年, 通常, 日本語

受賞

1. 2024年03月02日, 小児医学川野賞　基礎医学分野, 川野小児医学奨学財団
2. 2018年, Phoenix Outstanding Researcher Award, 広島大学, Phoenix Outstanding Researcher Award
3. 2017年, 平成28年度 小児医学研究助成金, 公益財団法人 小児医学研究振興財団, ELANE変異アレル破壊による遺伝子治療の検討
4. 2017年09月29日, 日本小児内分泌学会未来開拓研究助成, 日本小児内分泌学会, STAT1機能獲得型変異が自己免疫性の内分泌障害を引き起こす分子病態の解明
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5. 2014年, ノボ・ノルディスク成長発達研究賞 2014, ノボ・ノルディスクファーマ, STAT1機能獲得性変異を有する慢性皮膚粘カンジダ症患者に合併する内分泌学的異常の解析

外部資金

競争的資金等の採択状況

1. 難治性疾患実用化研究事業, 原発性免疫不全症の診断率向上に向けたCD45陽性細胞を用いたマルチオミックス解析の開発, 2024年/4月/1日, 2025年/3月/3日
2. 臨床研究・治験推進研究事業, 原発性免疫異常症患者を対象としたシロリムスの有効性及び安全性を検討する医師主導治験, 2024年/4月/1日, 2025年/3月/3日
3. 再生・細胞医療・遺伝子治療実現加速化プログラム　再生・細胞医療・遺伝子治療研究開発課題（非臨床PoC取得研究課題）, 遺伝性免疫異常症に対する新規遺伝子修正治療の研究開発, 2024年/4月/1日, 2025年/3月/3日
4. 難治性疾患実用化研究事業, 未診断疾患に対する診断プログラムの開発と整備, 2024年/4月/1日, 2025年/3月/3日
5. 新興・再興感染症に対する革新的医薬品等開発推進研究事業, RSウイルス感染症サーベイランスシステムの整備・流行動態解明および病態形成・重症化因子の解明に関する開発研究, 2024年/4月/1日, 2025年/3月/3日
6. 難治性疾患実用化研究事業, 網羅的ゲノム解析のデータ二次利用に基づく原発性免疫不全症の広域診断体制の構築に直結するエビデンス創出研究, 2024年/5月/1日, 2025年/3月/3日
7. 難治性疾患実用化研究事業, ロングリードシークエンスを用いた先天性免疫異常症診断, 2024年/5月/1日, 2025年/3月/3日
8. 難治性疾患実用化研究事業, 乾燥ろ紙血プロテオーム解析を用いた原発性免疫不全症診断の効率化研究, 2024年/4月/1日, 2025年/3月/3日
9. 難治性疾患実用化研究事業, 組織球症に続発する中枢神経変性症の診断・治療エビデンスの創出, 2024年/4月/1日, 2025年/3月/3日
10. 新興・再興感染症に対する革新的医薬品等開発推進研究事業, 包括的アプローチに基づく小児 COVID-19 関連多系統炎症性症候群の病態解析と臨床像の解明, 2023年/4月/1日, 2024年/3月/3日
11. 難治性疾患実用化研究事業, 原発性免疫不全症の診断率向上に向けたCD45陽性細胞を用いたマルチオミックス解析の開発, 2023年/4月/6日, 2024年/3月/3日
12. 臨床研究・治験推進研究事業, 原発性免疫異常症患者を対象としたシロリムスの有効性及び安全性を検討する医師主導治験, 2023年/4月/1日, 2024年/3月/3日
13. 難治性疾患実用化研究事業, 未診断疾患に対する診断プログラムの開発と整備, 2023年/4月/1日, 2024年/3月/3日
14. 新興・再興感染症に対する革新的医薬品等開発推進研究事業, RSウイルス感染症サーベイランスシステムの整備・流行動態解明および病態形成・重症化因子の解明に関する開発研究, 2023年/4月/1日, 2024年/3月/3日
15. 先端的バイオ創薬等基盤技術開発事業, 遺伝性難治疾患治療のための超高精度遺伝子修正法の確立, 2023年/4月/1日, 2024年/3月/3日
16. 再生・細胞医療・遺伝子治療実現加速化プログラム, 遺伝性免疫異常症に対する新規遺伝子修正治療の研究開発, 2023年/6月/1日, 2024年/3月/3日
17. 難治性疾患実用化研究事業, 組織球症に続発する中枢神経変性症の診断・治療エビデンスの創出, 2023年/4月/1日, 2024年/3月/3日
18. 難治性疾患実用化研究事業, 乾燥ろ紙血プロテオーム解析を用いた原発性免疫不全症診断の効率化研究, 2023年/4月/1日, 2024年/3月/3日
19. 科学研究費助成事業(国際共同研究加速基金（国際共同研究強化(B)）), 原発性免疫不全症の診断困難例に対するロングリードシーケンス解析, 2022年, 2024年
20. 科学研究費助成事業(基盤研究(B)), ウイルスに対する易感染性に着目した原発性免疫不全症の病因病態解明, 2022年, 2024年
21. 臨床研究・治験推進研究事業, 原発性免疫異常症患者を対象としたシロリムスの有効性及び安全性を検討する医師主導治験, 2022年/0月4/日, 2023年/0月3/日
22. 難治性疾患実用化研究事業, 従来のゲノム解析で診断困難な原発性免疫不全症患者の診断法の開発, 2022年/0月4/日, 2023年/0月3/日
23. 難治性疾患実用化研究事業, 未診断疾患に対する診断プログラムの開発と整備, 2022年/0月4/日, 2023年/0月3/日
24. 難治性疾患実用化研究事業, 原発性免疫不全症・自己炎症性疾患・早期発症型炎症性腸疾患の臨床ゲノム情報を連結した患者レジストリの構築研究, 2022年/0月4/日, 2023年/0月3/日
25. 難治性疾患実用化研究事業, 乾燥ろ紙血プロテオーム解析を用いた原発性免疫不全症診断の効率化研究, 2022年/0月4/日, 2023年/0月3/日
26. 新興・再興感染症に対する革新的医薬品等開発推進研究事業, 宿主免疫異常に着目したCOVID-19小児例における重症化の分子機構の解明, 2022年/1月0/日, 2023年/0月3/日
27. 難治性疾患実用化研究事業, 従来のゲノム解析で診断困難な原発性免疫不全症患者の診断法の開発, 2021年04月01日, 2022年03月31日
28. 難治性疾患実用化研究事業, 未診断疾患に対する診断プログラムの開発と整備, 2021年04月01日, 2022年03月31日
29. 創薬事業部　創薬企画・評価課, 抗I型インターフェロン抗体の測定によるCOVID-19重症化の早期予測法の開発, 2021年04月23日, 2022年03月31日
30. 難治性疾患実用化研究事業, 慢性肉芽腫症腸炎に対する小児用サリドマイド製剤の実用化に関する研究, 2021年04月01日, 2022年03月31日
31. 臨床研究・治験推進研究事業, 原発性免疫異常症患者を対象としたシロリムスの有効性及び安全性を検討する医師主導治験, 2021年04月01日, 2022年03月31日
32. 成育疾患克服等総合研究事業, 広島県での対象疾患頻度の検討、ろ紙血を用いたTREC/KREC定量の体制構築, 2021年04月01日, 2022年03月31日
33. 難治性疾患実用化研究事業, 原発性免疫不全症・自己炎症性疾患・早期発症型炎症性腸疾患の臨床ゲノム情報を連結した患者レジストリの構築研究, 2021年04月01日, 2022年03月31日
34. 難治性疾患実用化研究事業, 遺伝子解析情報との統合解析, 2020年04月23日, 2021年03月31日
35. 難治性疾患実用化研究事業, 地域ネットワーク構築による未診断疾患の把握，診断体制の構築, 2020年04月01日, 2021年03月31日
36. 難治性疾患実用化研究事業, 慢性肉芽腫症腸炎に対する小児用サリドマイド製剤の実用化に関する研究, 2020年04月01日, 2021年03月31日
37. 成育疾患克服等総合研究事業, 広島県での対象疾患頻度の検討、ろ紙血を用いたTREC/KREC定量の体制構築, 2020年04月01日, 2021年03月31日
38. 難治性疾患実用化研究事業, Exomeデータ解析パイプライン提供，ドナーリクルートの援助, 2019年04月01日, 2020年03月31日
39. 難治性疾患実用化研究事業, ゲノム編集によるアレルラベリングを利用した重症先天性好中球減少症の病態解明, 2019年04月01日, 2020年03月31日
40. 難治性疾患実用化研究事業, 稀少免疫疾患に対する新規高精度ゲノム編集手法を用いた治療技術開発に関する研究, 2019年04月01日, 2020年03月31日
41. 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 , 真に個別患者の診療に役立ち領域横断的に高い拡張性を有する変異・多型情報データベースの創成, 2019年04月01日, 2020年03月31日
42. 2019年度 研究助成審査, 疾患モデルマウスを用いたSTAT1機能獲得型変異を持つ患者の治療法の開発, 2019年, 2020年
43. 科学研究費助成事業(基盤研究(B)), 特定の病原体に対する易感染性に着眼した原発性免疫不全症の病因病態解明, 2019年, 2021年
44. 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 , 真に個別患者の診療に役立ち領域横断的に高い拡張性を有する変異・多型情報データベースの創成, 2018年10月10日, 2019年03月31日
45. 難治性疾患実用化研究事業, Exomeデータ解析パイプライン提供，ドナーリクルートの援助, 2018年04月01日, 2019年03月31日
46. 難治性疾患実用化研究事業, ゲノム編集によるアレルラベリングを利用した重症先天性好中球減少症の病態解明, 2018年04月01日, 2019年03月31日
47. 難治性疾患実用化研究事業, 稀少免疫疾患に対する新規高精度ゲノム編集手法を用いた治療技術開発に関する研究, 2018年04月01日, 2019年03月31日
48. 難治性疾患実用化研究事業, 原発性免疫不全症の診断困難例に対する新規責任遺伝子の同定と病態解析, 2018年04月01日, 2019年03月31日
49. 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業（AMED）, 真に個別患者の診療に役立ち領域横断的に高い拡張性を有する変異・多型情報データベースの創成, 2018年, 2020年
50. 科学研究費助成事業(国際共同研究加速基金（国際共同研究強化(B)）), マルチオミックス解析を用いた原発性免疫不全症の病因病態解析, 2018年, 2020年
51. 難治性疾患実用化研究事業, 稀少免疫疾患に対する新規高精度ゲノム編集手法を用いた治療技術開発に関する研究, 2017年12月04日, 2018年03月31日
52. 難治性疾患実用化研究事業, Exomeデータ解析パイプライン提供，ドナーリクルートの援助, 2017年04月14日, 2018年03月31日
53. 難治性疾患実用化研究事業, ゲノム編集によるアレルラベリングを利用した重症先天性好中球減少症の病態解明, 2017年04月14日, 2018年03月31日
54. 難治性疾患実用化研究事業, 原発性免疫不全症の診断困難例に対する新規責任遺伝子の同定と病態解析, 2017年04月01日, 2018年03月31日
55. 平成28年度 小児医学研究助成金, ELANE変異アレル破壊による遺伝子治療の検討, 2017年, 2018年
56. 難治性疾患実用化研究事業（AMED） 希少難治性疾患の克服に結びつく独創的な病態解明研究, 疾患iPS細胞を用いた免疫不全診断困難例の病因探索, 2017年, 2020年
57. 難治性疾患実用化研究事業（AMED） 希少難治性疾患の克服に結びつく独創的な病態解明研究, ゲノム編集によるアレルラベリングを利用した重症先天性好中球減少症の病態解明, 2017年, 2020年
58. 科学研究費助成事業(基盤研究(C)), Stat1機能獲得型変異ノックインマウスを用いた感染症発症の分子病態解析, 2017年, 2020年
    関連URL
59. 難治性疾患実用化研究事業（AMED） 希少難治性疾患・未診断疾患領域における革新的開発候補物の非臨床*POC確立を目指す研究, 稀少免疫疾患に対する新規高精度ゲノム編集手法を用いた治療技術開発に関する研究, 2017年, 2020年
60. 平成29年度研究助成審査, ノックインマウスを用いたSTAT1機能獲得型変異による原発性免不全症の病態解明と治療法の開発, 2017年, 2018年
61. 難治性疾患実用化研究事業（AMED） 病態解明治療研究分野 希少難治性疾患の克服に結びつく病態解明研究, 原発性免疫不全症の診断困難例に対する新規責任遺伝子の同定と病態解析, 2016年, 2019年
62. 科学研究費助成事業(基盤研究(B)), 包括的アプローチによる慢性皮膚粘膜カンジダ症の分子病態の解明と治療標的の探索, 2016年, 2019年
    関連URL
63. 科学研究費助成事業(挑戦的萌芽研究), RORγT欠損症患者における播種性BCG感染症の発症機序の解明と治療法の開発, 2016年, 2018年
    関連URL
64. 土谷記念医学振興基金 平成28年度研究助成, CYLD遺伝子異常による複合型免疫不全症の解析, 2016年, 2017年
65. 広島大学病院臨床研究助成金, ゲノム編集技術を用いたELANE遺伝子破壊による遺伝子治療の開発, 2016年, 2017年
66. 小児医学研究助成, APDS（activated PI3Kδ syndrome）の迅速診断の確立と病態解明, 2015年, 2016年
67. 黒住研究助成, 顆粒球抽出抗原を利用した新規抗ヒト好中球抗体測定法の開発, 2014年, 2015年
68. グラクソ・スミスクライン研究助成, 人工ヌクレアーゼによる慢性皮膚粘膜カンジダ症由来ヒトiPS細胞の遺伝子修復に関する研究, 2014年, 2015年
69. 科学研究費助成事業(挑戦的萌芽研究), 慢性皮膚粘膜カンジダ症の疾患モデルマウスの作成と治療法の確立, 2013年, 2015年
    関連URL
70. 科学研究費助成事業(若手研究(A)), 慢性皮膚粘膜カンジダ症の新規責任遺伝子の同定とSTAT1異常に伴う分子病態の解析, 2013年, 2016年
    関連URL
71. 科学研究費助成事業(基盤研究(B)), 人工ヌクレアーゼによる食細胞異常症由来ヒトiPS細胞の遺伝子修復に関する研究, 2013年, 2016年
    関連URL
72. 科学研究費助成事業(基盤研究(C)), 高ロイシン血症例における分枝鎖αケト酸脱水素酵素のチアミン反応性に関する研究, 2010年, 2012年
    関連URL
73. 先天性好中球減少症の効果的診断方法の確立と治療ガイドライン作成に関する研究, 2010年
74. 財団法人母子健康協会 小児医学研究助成, 常染色体優性遺伝を呈するSTAT1部分欠損症の分子生物学的解析, 2009年
75. 科学研究費助成事業(若手研究(B)), 疾患モデルマウスを用いた原発性免疫不全症の解析, 2008年, 2010年
    関連URL

社会活動

委員会等委員歴

1. 理事, 2025年10月, 2027年10月, （一社）日本臨床免疫学会
2. PIDJ運営委員会主担当理事, 2025年02月, 2027年02月, 日本免疫不全・自己炎症学会
3. 周産期・小児医療協議会委員, 2025年07月, 2027年03月, 広島県
4. 医師確保対策専門委員会委員, 2025年07月, 2027年03月, 広島県地域保健対策協議会
5. 編集委員会委員, 2025年02月, 2027年02月, 日本免疫不全・自己炎症学会
6. 小児救急医療体制検討委員会委員, 2025年07月, 2026年03月, 広島市連合地区地域保健対策協議会
7. がん対策専門委員会委員, 2025年08月, 2027年03月, 広島県地域保健対策協議会
8. PIDJ委員会委員, 2025年02月, 2027年02月, 日本免疫不全・自己炎症学会
9. 感染症対策連携協議会委員, 2025年04月, 2027年03月, 広島県
10. 新生児スクリーニング支援ワーキンググループメンバー, 2025年02月, 2027年02月, 日本免疫不全・自己炎症学会
11. 広島県合同輸血療法委員会委員, 2025年05月, 2027年05月, 広島県
12. 理事, 2025年02月, 2027年02月, 日本免疫不全・自己炎症学会

学術会議等の主催

1. 中国四国小児科学会, 2020年11月, 2020年11月

その他社会貢献活動（広大・部局主催含）

1. ひろしま満点ママ, 広島城 "金色" にライトアップ, TSS, 2025年/09月/11日, 2025年/09月/11日
2. TSS NEWS, 広島城 ”金色” にライトアップ, TSS, 2025年/09月/11日, 2025年/09月/11日, 出演, テレビ・ラジオ番組, 社会人・一般
3. RCC NEWS, 小児がん知って　広島城を金色に, RCC, 2025年/09月/11日, 2025年/09月/11日, 出演, テレビ・ラジオ番組, 社会人・一般
4. ANN NEWS, 広島城でライトアップ点灯式, 広島ホームテレビ, 2025年/09月/11日, 2025年/09月/11日, 出演, テレビ・ラジオ番組, 社会人・一般
5. ESID Ground Round, Inborn errors of STAT1 immunity, ESID, 2025年/11月/26日, 2025年/11月/26日, Web, 講師, 講演会, 研究者
6. Hsinchu Municipal MacKay Children's Hospital Conference, Inborn errors of immunity due to impaired innate immunity ~ Focusing on STAT1~, Hsinchu Municipal MacKay Children's Hospital, 2025年/11月/08日, 2025年/11月/08日, Taipei, 講師, 講演会, 研究者
7. Chang Gung University Conference, Inborn errors of immunity due to impaired innate immunity ~ Focusing on STAT1~, Chang Gung University, 2025年/11月/07日, 2025年/11月/07日, Taipei, 講師, 講演会, 研究者
8. 新生児検査で免疫不全判明　1歳児　きょう退院, 朝日新聞, 朝日新聞, 2024年/08月/03日, 2024年/08月/03日, 出演, 新聞・雑誌, 社会人・一般
9. 新生児検査で判明の難病　SCID治療し退院, 中国新聞, 中国新聞, 2024年/08月/03日, 2024年/08月/03日, 出演, 新聞・雑誌, 社会人・一般
10. 生後間もない赤ちゃん 新生児スクリーニンク検査て重症の免疫不全症と判明 無事に移植手術か成功し退院へ, TBS, TBS, 2024年/08月/03日, 2024年/08月/03日, 出演, テレビ・ラジオ番組, 社会人・一般
11. 検査で難病診断の男児 早期治療て退院へ, NHK, NHK, 2024年/08月/03日, 2024年/08月/03日, 出演, テレビ・ラジオ番組, 社会人・一般
12. 小児がん支援で寄付金を贈呈（レモネードスタンド事業）, 広島テレビ, 広島テレビ, 2024年/05月/22日, 2024年/05月/22日, 出演, テレビ・ラジオ番組, 社会人・一般
13. 呉小児科医会学術講演会, ウイルスと戦う宿主免疫, 呉小児科医会, 2023年/01月/13日, 2023年/01月/13日, 講師, 講演会
14. 兵庫県小児科医会医学講座, ウイルスと戦う宿主免疫, 兵庫県小児科医会, 2023年/11月/04日, 2023年/11月/04日, 講師, 講演会
15. Mount Sinai Precision Immunology Institute, Diverse inborn errors of immunity associate with dysregulation of STAT1, Mount Sinai, 2023年/11月/21日, 2023年/11月/21日, 講師, 講演会
16. 青藍会総会, 感染症と戦う宿主免疫, 青藍会, 2023年/07月/17日, 2023年/07月/17日, 講師, 講演会
17. 同時流行 医療切迫懸念も, 中国新聞, 中国わいど, 2023年/01月/14日, 2023年/01月/14日
18. 感染症 県内状況, NHK, お好みワイドひろしま, 2023年/12月/21日, 2023年/12月/21日
19. 病気と闘う子供たちを支援, TSS, 2023年/07月/05日, 2023年/07月/05日, 出演, テレビ・ラジオ番組
20. 赤ちゃん”スクリーニング検査”, TSS, 2023年/05月/25日, 2025年/05月/25日, 出演, テレビ・ラジオ番組
21. I型インターフェロン障害によるCOVID-19重症化, ラジオNIKKEI, 2022年/08月/26日, 出演, テレビ・ラジオ番組, 研究者
22. 5up！, 脱水・熱性けいれんも　増加するこどもの感染で注意すべき点, 広島ホームテレビ, 2022年/07月/28日, 出演, 社会人・一般
23. 新生児の血液検査　７月から３つの難病検査を追加へ, 広島ホームテレビ, 2022年/06月/29日, 出演, テレビ・ラジオ番組, 社会人・一般
24. 拡大新生児スクリーニング, テレビ新広島, 2022年/06月/24日, 出演
25. 新生児に新検査, 中国新聞, 2022年/06月/14日, 助言・指導, 新聞・雑誌, 社会人・一般
26. 新生児対象 ３つの病気の無料検査へ 広島大学など, NHK, 2022年/06月/13日, 出演, テレビ・ラジオ番組, 社会人・一般
27. 県立病院とJR病院の統合案 要は子どもの医療, 広島ホームテレビ, 2022年/04月/19日, 出演, テレビ・ラジオ番組, 社会人・一般
28. 5up！, 新型コロナ, 広島ホームテレビ, 2022年/03月/01日, 出演, テレビ・ラジオ番組, 社会人・一般
29. 5up！, 新型コロナ, 広島ホームテレビ, 2022年/02月/15日, 出演, テレビ・ラジオ番組, 社会人・一般
30. 5up！, 新型コロナ, 広島ホームテレビ, 2022年/02月/01日, 出演
31. ワクチンの対象5～11歳に拡大へ, 中国新聞, 2022年/01月/17日, 助言・指導
32. 5up！, 新型コロナ, 2022年/01月/14日, 出演, テレビ・ラジオ番組, 社会人・一般
33. 重症先天性好中球減少症に対するＤＮＡフリーゲノム編集法を用いた高精度遺伝子修正法の確立, 科学新聞, 2022年/01月/01日, 寄稿, 新聞・雑誌, 研究者
34. 5up！, 新型コロナ, 広島ホームテレビ, 2021年/12月/07日, 出演
35. 5up！, 新型コロナ, 2021年/10月/22日, 出演, テレビ・ラジオ番組, 社会人・一般
36. 5up！, 新型コロナ, 広島ホームテレビ, 2021年/09月/24日, 出演
37. 小児がん患者に黄金のエール　広島城をライトアップ, 中国新聞, 2021年/09月/10日, 取材協力
38. 5up！, 新型コロナ, 広島ホームテレビ, 2021年/09月/10日, 出演, テレビ・ラジオ番組, 社会人・一般
39. 5up！, こどもはワクチン接種したほうがいい？, 広島ホームテレビ, 2021年/08月/27日, 出演, テレビ・ラジオ番組, 社会人・一般
40. 原発性免疫不全症を疑うポイント, ラジオNIKKEI, 2021年/03月/16日, 出演, テレビ・ラジオ番組, 研究者
41. 新型コロナ 子どもへの感染どう防ぐ？ 小児科医に聞く, NHK, 2021年/08月/27日, 出演, テレビ・ラジオ番組, 社会人・一般
42. 夏休み明け　感染に注意, 中国新聞, 2021年/08月/24日, 助言・指導, 新聞・雑誌, 社会人・一般
43. 5up！, 妊婦さんはワクチン接種したほうがいい？, 広島ホームテレビ, 2021年/07月/13日, 出演, テレビ・ラジオ番組, 社会人・一般
44. コロナワクチン　子どもの接種　どう考える？, 中国新聞, 2021年/06月/21日, 助言・指導, 新聞・雑誌, 社会人・一般
45. コロナの重症化　自己抗体影響か, 中国新聞, 中国新聞, 2020年/09月/25日, 2020年/09月/25日, 助言・指導, 新聞・雑誌, 社会人・一般
46. 子どもの感染 広島大学病院・岡田教授に聞く, 中国新聞, 中国新聞, 2020年/07月/23日, 2020年/07月/23日, 取材協力, 新聞・雑誌, 保護者
47. 思春期早発症, 中国新聞, 中国新聞, 2016年/07月/12日, 2016年/07月/12日, 取材協力, 新聞・雑誌, 保護者